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Meckel-Gruber-Syndrom


Symptome

  • Weiteres Symptom des Meckel-Gruber-Syndroms ist die sogenannte Polydaktylie , die Vielfingrigkeit. Es finden sich also mehr als zehn Finger oder zehn Zehen.[medlexi.de]
  • Das ist ein ziemlich weit gefasster Begriff, aber, und Lebensmittel-bezogene Probleme bei Fibromyalgie und Chronic Fatigue Syndrome Haben Sie Darm-Schmerzen oder andere gastrointestinale Symptome haben? Du bist nicht allein.[jetosoft.com]
  • […] und Chromosom 8 (8q24) erfasst, die möglicherweise das verantwortliche Gen tragen könnten. 4 Pathogenese Diese Fehlbildungen sind wahrscheinlich auf eine fehlerhafte Induktion der mesodermalen Wachstumsfaktoren und ihrer Komponenten zurückzuführen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden drei verschiedene Typen unterschieden.[de.wikipedia.org]
Nierenversagen
  • Forschungsschwerpunkte Im Zentrum der wissenschaftlichen Tätigkeit steht die Aufklärung der Mechanismen, die zum akuten und chronischen Nierenversagen führen.[uni-regensburg.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • […] praenataler Test (NIPT) Parameterliste Diagnostische Punktionen Chorion- und Plazentazottenbiopsie Amniozentese Nabelschnurpunktion Organpunktion Fetoskopie Invasive Diagnostik bei Mehrlingen Serumanalytik PAPP-A / free ß-hCG Präeklampsie: sFlt-1/PIGF[de.praenatal-medizin.de]
  • Voraussetzung dafür, dass diese Diagnostik durchgeführt werden darf, ist, dass schon einmal eine sichere Diagnose des Meckel-Gruber-Syndroms gestellt wurde.[medlexi.de]
  • .: Diagnostik und Verlauf zweier Fälle von Aneurhysma der Vena Galani. 19. Lübecker Ultraschallseminar, 16. Internationales Seminar vom 13. bis 15.11.2003 54.[praenataldiagnostik-ludwigsburg.de]
  • Umstrittene Diagnostik: Im Rahmen einer PID werden mithilfe einer Polymerase-Kettenreaktion Kopien eines spezifischen DNA Fragmentes erzeugt.[m.aerzteblatt.de]
Okzipitale Enzephalozele
  • Zu den typischen klinischen Merkmalen zählen neben einer bilateralen zystischen Nierendysplasie, v.a. eine okzipitale Enzephalozele, eine Mikrophthalmie sowie weitere Malformationen des zentralen Nervensystems.[neocyst.de]
  • Sie ist gekennzeichnet durch Nierenzysten, okzipitale Enzephalozele und weitere Hirnfehlbildungen, Mikrophthalmie, Polydaktylie, Situs inversus, Gallengangsdysplasie, Leberzysten/Leberfibrose und pulmonale Hypoplasie.[medizinische-genetik.de]
  • Enzephalozele und postaxialer Polydaktylie.[gepris.dfg.de]

Therapie

  • Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention, Diagnose und Therapie[bioscientia-humangenetik.de]
  • Therapie keine Meckel - Gruber Syndrom Gene Quellen Barker AR, Thomas R, Dawe HR. Meckel-Gruber syndrome and the role of primary cilia in kidney, skeleton, and central nervous system development. Organogenesis. 2014;10:96–107.[neocyst.de]
  • Therapie & Behandlung Das Meckel-Gruber-Syndrom lässt sich nicht therapieren. Bei Diagnosestellung vor der Geburt wird häufig ein Abbruch der Schwangerschaft in Betracht gezogen.[medlexi.de]
  • Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind lindernde Maßnahmen angezeigt.[de.wikipedia.org]
  • Therapie des Hydrozephalus Die Standardtherapie besteht nach wie vor in der Anlage einer Hirnwasserableitung (Ventil, Shunt), die zumeist von einer Hirnkammer in die Bauchhöhle (ventrikulo-peritoneal) führt.[asklepios.com]

Prognose

  • Verlauf, Prognose Prognose schlecht. Hoher Rate an intrauterinem Fruchttod. Bei Lebendgeburt zumeist versterben innerhalb der ersten Lebensstunden/tage. Therapie keine Meckel - Gruber Syndrom Gene Quellen Barker AR, Thomas R, Dawe HR.[neocyst.de]
  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Die Prognose des Meckel-Gruber-Syndroms ist äußerst ungünstig. Das Syndrom basiert auf einem genetischen Defekt. Dieser kann mit den derzeitigen medizinischen Möglichkeiten nicht geheilt werden.[medlexi.de]
  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Den Subtypen liegen unterschiedliche Gendefekte zugrunde: Typ 1 (finnischer Typ): Chromosom 17 (17q23) Typ 2 (arabischer Typ) Chromosom 11 (11q13) Typ 3 (indischer Typ) Chromosom 8 (8q21.13-q22.1) Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der[de.wikipedia.org]
  • Ullrich Springer, 2003 - 1347 Seiten 0 Rezensionen Das Lexikon beantwortet einzigartig umfassend, präzise und übersichtlich alle Fragen aus der genetischen Familienberatung: Krankheitsursachen, Krankheitsverlauf, Diagnose- und Therapiemöglichkeiten, Prognose[books.google.de]

Epidemiologie

  • Bearbeiten 1 Definition Das Meckel-Gruber-Syndrom beschreibt ein Syndrom aus schweren, angeborenen Fehlbildungen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind und zum raschen postnatalen Tod der Betroffenen führen. 2 Epidemiologie Das Meckel-Gruber-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
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