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Meckel-Syndrom

Meckel Gruber Syndrom


Symptome

  • […] und Chromosom 8 (8q24) erfasst, die möglicherweise das verantwortliche Gen tragen könnten. 4 Pathogenese Diese Fehlbildungen sind wahrscheinlich auf eine fehlerhafte Induktion der mesodermalen Wachstumsfaktoren und ihrer Komponenten zurückzuführen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
  • Typisch sind Nierenzysten, die grundsätzlich von weiteren Symptomen wie Leberzysten, Gallengangsdysplasien und Polydaktylie begleitet werden. Abhängig vom zugrunde liegenden Gendefekt werden drei verschiedene Typen unterschieden.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Bewegungsstörung
  • […] des Nervensystems (G00-G99) Dieses Kapitel gliedert sich in folgende Gruppen: G00-G09 Entzündliche Krankheiten des Zentralnervensystems G10-G14 Systematrophien, die vorwiegend das Zentralnervensystem betreffen G20-G26 Extrapyramidale Krankheiten und Bewegungsstörungen[dimdi.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Eine spezifische Therapie ist nicht möglich, in manchen Fällen sind lindernde Maßnahmen angezeigt.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Ullrich Springer, 2003 - 1347 Seiten 0 Rezensionen Das Lexikon beantwortet einzigartig umfassend, präzise und übersichtlich alle Fragen aus der genetischen Familienberatung: Krankheitsursachen, Krankheitsverlauf, Diagnose- und Therapiemöglichkeiten, Prognose[books.google.de]
  • Den Subtypen liegen unterschiedliche Gendefekte zugrunde: Typ 1 (finnischer Typ): Chromosom 17 (17q23) Typ 2 (arabischer Typ) Chromosom 11 (11q13) Typ 3 (indischer Typ) Chromosom 8 (8q21.13-q22.1) Die Prognose ist abhängig von der Art und dem Grad der[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Bearbeiten 1 Definition Das Meckel-Gruber-Syndrom beschreibt ein Syndrom aus schweren, angeborenen Fehlbildungen, die mit dem Leben nicht vereinbar sind und zum raschen postnatalen Tod der Betroffenen führen. 2 Epidemiologie Das Meckel-Gruber-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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