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MELAS-Syndrom

Mitochondriale Muskelkrankheit (Myopathie), krankhafte Gehirnveränderung (Enzephalopathie), Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden MELAS


Symptome

  • […] fakultative Symptome: Retinopathia pigmentosa, Kleinwuchs, Innenohrschwerhörigkeit, Hemiparese, Hemianopsie, Kopfschmerzen, endokrine Symptome, Ataxie, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie[eref.thieme.de]
Schlaganfall
  • Leitsymptome: Belastungsintoleranz, Schlaganfall vor dem 40. Lebensjahr, epileptische Anfälle, Demenz. Klinische Besonderheit: Episodische Übelkeit mit Erbrechen und Kopfschmerzen.[eref.thieme.de]
  • Koenzym Q10 und sein Analogon Idebenon, Kreatin-Monohydrat, Arginin) erzielt wurden, oder ьber Berichte schwerer Nebenwirkungen (Auslцsung schlaganfall-дhnlicher Episoden) des Antikonvulsivums Valproinsдure.[orpha.net]
Aphasie
  • Anamnese: 48-jähriger Patient mit Diabetes mellitus, Innenohrschwerhörigkeit, WPW-Syndrom und seit 2 3 Wochen Aphasie und ausgeprägten linkstemporalen Kopfschmerzen.[eref.thieme.de]
Episodisches Erbrechen
  • […] bei Kindern: normale frühkindliche Entwicklung, episodisches Erbrechen, fokale/sekundär generalisierte Krampfanfälle und wiederkehrende akute neurologische Defizite, migräneartige Kopfschmerzen, Myopathie[eref.thieme.de]
Hemianopsie
  • […] fakultative Symptome: Retinopathia pigmentosa, Kleinwuchs, Innenohrschwerhörigkeit, Hemiparese, Hemianopsie, Kopfschmerzen, endokrine Symptome, Ataxie, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie[eref.thieme.de]
  • Kinder oder junge Erwachsene, und evtl. ausgelцst durch Infekte oder kцrperliche Belastung, haben die Patienten ihre erste akute Krise mit Kopfschmerzen, Erbrechen und manchmal Symptomen wie bei einem Schlaganfall (Verwirrung, Halbseitenlдhmung und Hemianopsie[orpha.net]
Myopathie
  • MELAS Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Episoden.[eref.thieme.de]
  • Myopatie, Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-дhnliche ['stroke-like'] Episoden) ist eine progrediente, neurodegenerative Krankheit mit akuten neurologischen Episoden, die Schlaganfдllen дhneln, mit Laktatvermehrung im Blut und mit mitochondrialer Myopathie[orpha.net]
Muskelschwäche
  • Auch eine Myopathie mit proximal betonter Muskelschwäche, aber auch eine Neuropathie ist häufig. Die Patienten zeigen jedoch häufig nicht das Vollbild des MELAS-Syndroms.[eref.thieme.de]
  • Leucin-Transfer-RNA eingebaut. 4 Klinik Die 4 wichtigsten Symptome der Erkrankung stecken bereits im Akronym "MELAS": M yopathie E nzephalopathie L aktat a zidose S chlaganfall -ähnliche Episoden Weiterhin sind die Patienten oft kleinwüchsig und leiden u.a. unter Muskelschwäche[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Schlieяlich wird die vorgeburtliche Diagnostik aus theoretischen Grьnden behindert, nдmlich wegen der Mцglichkeit, daя sich die Gewebe im Anteil mutierter DNA unterscheiden. Es gibt nur sehr wenige gute klinische Studien mit MELAS-Patienten.[orpha.net]

Therapie

  • Der spontane Verlauf mit akuten Krisen, Remissionen und Rezidiven erschwert die Beurteilung der Publikationen ьber klinische Verbesserungen, die bei einigen MELAS-Patienten mit unterstьtzenden Therapien (u.a.[orpha.net]

Prognose

  • Die Prognose des MELAS-Syndroms ist schlecht. Die Patienten kцnnen wдhrend einer 'stroke-like' Episode sterben.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Das Syndrom wurde erstmals 1984 beschrieben. 2 Epidemiologie Das MELAS-Syndrom ist eine seltene Erkrankung.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
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