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Menkes-Syndrom

Menkes-Syndrom Stahlhaarkrankheit; Kraushaarsyndrom; Trichopoliodystrophie


Symptome

  • Zelluntergänge im Thalamus und im Kleinhirn (Purkinje-Zellen) gehören auch zu den Symptomen. Unter dem Elektronenmikroskop sind Veränderungen an den Mitochondrien zu erkennen.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Krampfanfall
  • Beim gemeinsamen Vorliegen von Krampfanfällen bei Gedeih- und neurologischen Entwicklungsstörungen und auffällig „borstigen“ Haaren.[eref.thieme.de]
Hypothermie
  • Typischerweise zeigen Patienten rezidivierende Hypothermie Hypothermie -Episoden. EEG: Multifokale Spike und Slow-Wave-Aktivität.[eref.thieme.de]
Gedeihstörung
  • Frühzeitig fällt eine Gedeihstörung und ein neurologischer Entwicklungsstillstand noch vor dem 3. Lebensmonat auf. Generalisierte oder fokale Krampfanfälle treten nahezu immer auf. Durch unterschiedliche Reize sind Myoklonien Myoklonie auslösbar.[eref.thieme.de]
  • Später zeigen sich jedoch Gedeihstörungen, Muskelschwächen und Verzögerungen in der Entwicklung. Desweiteren kann es zu epileptischen Anfällen kommen. Die Haut ist wenig elastisch und die Haare sind gekringelt und grau.[flexikon.doccheck.com]
  • Später stellen sich Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörungen und Entwicklungsverzögerungen mit ausgeprägter Schwäche der Muskulatur ein. Die Beteiligung des Gehirns drückt sich zusätzlich in Bewegungsstörungen und epileptischen Anfällen aus.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Von elf Kindern, die eine Therapie erst später begannen, starben sechs. Allerdings kann die Therapie mit Kupferhistidinat lediglich die neurologische Entwicklung der Kinder positiv beeinflussen.[de.wikipedia.org]

Prognose

  • Die Prognose ist aber auch unter Therapie ungünstig.[eref.thieme.de]
  • Die Prognose hängt offenbar mehr noch als vom Zeitpunkt der Diagnosestellung und somit dem Therapiebeginn von der Art und Lokalisation der verursachenden Mutation im ATP7A-Gen ab. Nur wenige Patienten erreichen das Erwachsenenalter.[de.wikipedia.org]

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