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Metaphysäre Dysplasie

Pyle'sche Erkrankung


Symptome

  • Begleitende Symptome sind feine, nur langsam wachsende Haare und manchmal Immundefizienzen. Andere Symptome sind kurze Hände und evtl. kurze, varus-deformierte Gliedmaßen.[orpha.net]
  • Symptome Die Symptome der Osteochondrodysplasien haben eine große Variationsbreite und zeigen Veränderungen in der Körpergröße, Körperbau und Proportionen des Körperbaus. Diagnostik Die Diagnose wird klinisch und radiologisch gestellt.[lexikon-orthopaedie.com]
Kopfschmerz
  • Des Weiteren wurde über akuten, aber vorübergehenden Visusverlust, Aphasie, Agitiertheit, Kopfschmerzen, Übelkeit, Bradykardie sowie akutes Nierenversagen (s. «Unerwünschte Wirkungen») berichtet. Nach i.v.[compendium.ch]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Pädiatrische Erkrankung
  • Dtsch Arztebl Int 2009; 106(31–32): 517–23 DOI: 10.3238/arztebl.2009.0517 Schlüsselwörter: Morbus Perthes, pädiatrische Erkrankung, Prognose, Osteochondrosis, Gelenkdiagnostik Der Morbus Perthes („Legg-Calvé-Perthes-disease“) ist mit einer Häufigkeit[aerzteblatt.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]
Hörverlust
  • Johanson-Blizzard-Syndrom Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Juberg-Marsidi-Syndrom KBG-Syndrom Kabuki-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust[se-atlas.de]
Arthralgie
  • Muskelskelettsystem Sehr häufig: Arthralgie (13%), Myalgie (13%). Häufig: Wachstumsverzögerung und Knochenveränderungen (z.B. metaphysäre Dysplasie) bei höheren Dosierungen und bei kleinen Kindern.[compendium.ch]

Diagnostik

  • Diagnostik der Hand 60 Osteopenie 692 Bildgebende Diagnostik der Hand 61 Weichteilverkalkungen 694 Bildgebende Diagnostik der Hand 62 Sekundäre RaynaudPhänomene 697 Bildgebende Diagnostik der Hand 63 Sachverzeichnis 699[books.google.de]
  • Dirk Prawitt Laborleitung der Arbeitsgruppe Molekulare Pädiatrie und der Molekulargenetischen Diagnostik Diagnostiklabor der molekularen Pädiatrie Die molekulargenetische Diagnostik wird für folgende Erkrankungen angeboten: Cystische Fibrose Fra(X)-Syndrom[unimedizin-mainz.de]
  • Bei in der Familie bekannter Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Mikromelie kann durch Fehlbildungs-Ultraschall schon früh in der Schwangerschaft nachgewiesen werden, ist aber kein spezifischer Befund.[orpha.net]
  • Diagnostik Die Diagnose wird klinisch und radiologisch gestellt. Laboruntersuchen erlauben die eventuelle Abgrenzung zu Knochenkrankheiten aufgrund von Stoffwechselveränderungen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X. Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Die Therapie ist in aller Regel konservativ. Der Typ Kozlowski aus der Gruppe der spondylometaphysren Dys-plasien fhrt zu einer progredienten Ky-phoskoliose.[documents.tips]
  • -Doz Prof Professor recessiven Röntgenreihenuntersuchung Schweiz schweren Serum Sichelzellanämie Städt stark Störungen Straße Syndrom Tabelle Textabbildungen Thalassämie Therapie Thrombopathie Tuberkulose tubuläre Univ.[books.google.de]
  • Therapie Behandlungen der Grundkrankheiten sind nicht bekannt und die orthopädische Behandlung konzentriert sich auf die Korrektur von Achsenabweichungen und die Behebung von Spinalstenosen sowie eventuelle Längenkorrekturen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Wild A, Westhoff B, Raab P, Krauspe R: Die nichtoperative Therapie des Morbus Perthes. Orthopäde 2003; 32: 139–45. 17.[aerzteblatt.de]
  • Aufgrund der Seltenheit dieses Krankheitsbildes besteht die Gefahr, eine zielgerichtete Therapie erst verspätet einzuleiten.[thieme-connect.com]

Prognose

  • Die Prognose wird durch Vorhandensein und Schweregrad einer Immundefizienz und durch die mögliche Assoziation mit der Hirschsprung-Krankheit bestimmt. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Exzellente Prognose mit einem Rückgang der Dysplasie mit dem Heranwachsen. Das Risiko einer malignen Entartung ist sehr gering ( 0,5%) und kann durch therapeutische Maßnahmen wie Röntgenstrahlung getriggert werden.[de.pathowiki.org]
  • Die Stulberg-Klassifikation der Endstadien erlaubt eine Einteilung in Untergruppen und damit eine bessere Abschätzung der Prognose ( 15 ).[aerzteblatt.de]

Pathophysiologie

  • Trotz seit fast 100 Jahren durchgeführter Forschung und differenzierter Charakterisierung der Pathophysiologie, der klinischen und radiologischen Parameter und des Spontanverlaufes ist die Ätiologie der Erkrankung weiterhin ungeklärt.[aerzteblatt.de]

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