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Metaphysäre Dysplasie

Pyle'sche Erkrankung


Symptome

  • Begleitende Symptome sind feine, nur langsam wachsende Haare und manchmal Immundefizienzen. Andere Symptome sind kurze Hände und evtl. kurze, varus-deformierte Gliedmaßen.[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Nicht regelmäßige Symptome waren Hyperopie und Strabismus. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. a b c d Frontometaphysäre Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). R. J. Gorlin, M. M. Cohen: Frontometaphyseal dysplasia. A new syndrome.[de.wikipedia.org]
  • Die Erlenmeyer-Deformität ist auch ein markantes Symptom des autosomal-dominant vererbten Typs Braun-Tinschert der Metaphysären Dysplasie (s. dort).[orpha.net]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]

Diagnostik

  • Diagnostik der Hand 60 Osteopenie 692 Bildgebende Diagnostik der Hand 61 Weichteilverkalkungen 694 Bildgebende Diagnostik der Hand 62 Sekundäre RaynaudPhänomene 697 Bildgebende Diagnostik der Hand 63 Sachverzeichnis 699[books.google.de]
  • Bei in der Familie bekannter Mutation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Mikromelie kann durch Fehlbildungs-Ultraschall schon früh in der Schwangerschaft nachgewiesen werden, ist aber kein spezifischer Befund.[orpha.net]
  • Dirk Prawitt Laborleitung der Arbeitsgruppe Molekulare Pädiatrie und der Molekulargenetischen Diagnostik Diagnostiklabor der molekularen Pädiatrie Die molekulargenetische Diagnostik wird für folgende Erkrankungen angeboten: Cystische Fibrose Fra(X)-Syndrom[unimedizin-mainz.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • -Doz Prof Professor recessiven Röntgenreihenuntersuchung Schweiz schweren Serum Sichelzellanämie Städt stark Störungen Straße Syndrom Tabelle Textabbildungen Thalassämie Therapie Thrombopathie Tuberkulose tubuläre Univ.[books.google.de]

Prognose

  • Die Prognose wird durch Vorhandensein und Schweregrad einer Immundefizienz und durch die mögliche Assoziation mit der Hirschsprung-Krankheit bestimmt. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

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