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Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie

Microspherophakia-metaphysäre Dysplasie-Syndrom


Symptome

  • Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. Anauxetic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) Dysplasie, anauxetische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).[de.wikipedia.org]
Skelettdysplasie
  • Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen. Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Pyle-Krankheit.[de.wikipedia.org]
  • Die Spondyloepimetaphysäre Dysplasie ( SEMD ) umfasst eine Gruppe von seltenen oder sehr seltenen, zu den Chondrodysplasien zählenden Skelettdysplasien mit Veränderungen der Wirbelkörper, der Metaphysen und der Epiphysen der langen Röhrenknochen.[de.wikipedia.org]
Kurze Extremitäten
  • (englisch) Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

  • Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0 Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man.[de.wikipedia.org]
  • In diesen Fällen ist auch eine pränatale Diagnostik möglich. Literatur R. Amirfeyz, A. Taylor, S. F. Smithson, M. F. Gargan: Orthopaedic manifestations and management of spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type.[de.wikipedia.org]

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