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Mikrotie

Verkleinertes Ohr (Mikrotie)

Mikrotie (MI) ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine unterentwickelte Auricula und oft auch durch einen verengten oder komplett verkümmerten äußeren Gehörgang (Atresie) charakterisiert ist. MI kann in einer unilateralen und einer bilateralen Form beobachtet werden und unter Umständen ausgeprägten Hörverlust zur Folge haben. Eine computertomographische Untersuchung kann eine möglicherweise vorliegende Atresie sowie weitere verborgene Fehlbildungen im Innenohr darstellen. Der Gebrauch von Hörhilfen ist bei Patienten mit Hörverlust stark anzuraten.


Symptome

Fehlbildungen bzw. eine Unterentwicklung der Auricula sind ein offensichtliches Symptom. Die meisten Patienten sind (Klein-)Kinder, die an einer signifikanten Einschränkung ihrer Hörleistung leiden (40-60 dB). Mikrotie (MI) betrifft meist ein Ohr (unilaterale Ausprägung) und ist in bis zu 80 Prozent der Fälle eine nichtsyndromische Erkrankung. In zehn Prozent der diagnostizierten Fälle wird eine bilaterale MI festgestellt [1].

MI Manifestationen werden in vier Grade unterteilt. MI mit Grad I ist charakterisiert durch eine normale, aber verkleinerte Anatomie des betroffenen Ohrs und oft zusätzlich durch einen verengten oder verkümmerten äußeren Gehörgang (Atresie). Bei MI mit Grad II wird eine unterentwickelte Auricula beobachtet, wobei die Verkümmerung der oberen Auricula häufiger ist; Atresie tritt bei diesem MI Grad häufig auf. Grad III MI präsentiert sich mit einer allgemein unterentwickelten Auricula und immer mit Atresie. Bei Grad IV MI ist die Auricula gänzlich verkümmert und man spricht hier von Anotie; auch bei Grad IV MI Patienten tritt Atresie immer auf [1].

In 20 bis 60 Prozent der diagnostizierten Fälle tritt MI in einem syndromischen Kontext auf, z.B. bei hemifazialer oder kraniofazialer Mikrosomie, beim Goldenhar Syndrom (GS), beim Townes-Brocks Syndrom, beim Nager Syndrom und bei Dysostosis mandibulofacialis (Treacher-Collins Syndrom). MI tritt häufiger als unilaterale Erkrankung bei männlichen Patienten auf [2] [3] [4] [5]. Bei einer syndromischen Manifestation von MI können als zusätzliche Symptome vertebrale, renale und kardiologische Auffälligkeiten auftreten [6].

MI wird oft als abgeschwächte Form von GS beobachtet und zeigt folgende Charakteristika: variable phänotypische Ausprägung, asymmetrische Gesichtsanatomie, häufigere Verkümmerung des rechten Ohrs, häufigere Diagnose bei männlichen Patienten und familiäre Häufung von Fällen im Rahmen eines sporadischen oder autosomal dominanten (selten auch rezessiven) Vererbungsmechanismus [3] [7] [8] [9].

Epibulbäre Dermoide, Malokklusion, Schwäche des Gesichtsnervs, Makrostomie und Thoraxfehlbildungen können ebenfalls als begleitende Symptome von MI auftreten [10].

Soziale Isolation
  • Kinder und speziell Teenager mit unbehandelter MI, können infolge der offensichtlichen Fehlbildungen an einem schwachen Selbstwertgefühl und Angstzuständen sowie verstärktem Gruppendruck und sozialer Isolation leiden.[symptoma.de]
Hörverlust
  • MI kann in einer unilateralen und einer bilateralen Form beobachtet werden und unter Umständen ausgeprägten Hörverlust zur Folge haben.[symptoma.de]
  • Der Hörverlust mit Atresia auris congenita assoziiert ist eine Schallleitungsschwerhörigkeit Hörverlust durch ineffiziente Schallleitung an das Innenohr verursacht.[mussenstellen.com]
  • Da eine Mikrotie meist mit einem Hörverlust einhergeht, bedeutet die Rekonstruktion des äußeren Ohrs auch eine Wiederherstellung der Hörfähigkeit. Mehr dazu: Otoplastik bei Mikrotie[ethianum-klinik-heidelberg.de]
  • Der bestehende Hörverlust muss kontinuierlich abgeklärt und entsprechend behandelt werden. Mit einer sogenannten Otoplastik kann die fehlende Ohrmuschel aus dem körpereigenen Gewebe nachgebildet werden.[medlexi.de]
Hörstörung
  • Mikrotie Behandlung neben kosmetischen Korrektur beinhaltet Korrektur jeder Hörstörung. Inhalt Das Konzept der Mikrotie Die wichtigste Manifestation von Mikrotie Mikrotie Behandlung Das Konzept der Mikrotie Mikrotie relativ seltene PathologieOhr.[de.mymedinform.com]
  • So erhalten Sie gleichzeitig einen Beratungstermin für kindliche Hörstörungen.[professor-gassner.eu]
  • Fachtagung NDTSWISS Mit allen Sinnen Luzern 27.10.2017 Diagnose Hörstörung 2 In der Physiotherapie begegnen Sie Kindern mit Hörstörungen, weil diese Mehr Basisinformationen.[docplayer.org]
  • Die häufigste Hörstörung bei Personen mit Down-Syndrom ist Schallleitungs-Schwerhörigkeit 8 , aber auch sensorineuraler Hörverlust und kombinierter Hörverlust können auftreten 9 .[cochlear.com]
Ohrdeformität
  • Ohrtrompetenstriktur Ohrläppchenagenesie Ohrmuschelanomalie Ohrmuscheldysplasie Ohrmuschelelefantiasis Ohrmuschelelephantiasis Ohrmuschelhyperplasie Schneckenohr Stahlohr Q17.9 Angeborene Fehlbildung des Ohres, nicht näher bezeichnet Abstrusio auriculae Angeborene Ohrdeformität[icdscout.de]

Diagnostik

Die Erstuntersuchung fokussiert sich auf die korrekte Klassifizierung einer vorliegenden MI in einen der vier möglichen Grade. Hierbei muss eine einseitige oder beidseitige Unterentwicklung der Auricula und eine mögliche Atresie beobachtet werden. Wenn die Familiengeschichte des Patienten auf eine mögliche syndromische Manifestation von MI hindeutet, sollte im Rahmen von Ultraschall-, bzw. Röntgenuntersuchungen nach renalen, kardiologischen, halsbezogenen, thoraxbezogenen und lendenwirbelbezogenen Auffälligkeiten gesucht werden [10].

Der Zustand des äußeren Gehörgangs kann durch eine otoskopische Untersuchung festgestellt werden und entweder unauffällig, stenotisch, verkümmert oder atretisch sein. In jedem Fall sollten audiologische Tests zur Bestimmung der Hörfunktion durchgeführt werden. In einigen Fällen können auch gehirnstammaudiometrische oder reintonaudiometrische Untersuchungen nötig werden [11].

Eine native Computertomographie (CT) des Os temporale ist immer ratsam, denn dieses Verfahren kann die Ausprägung einer Atresie und mögliche weitere Fehlbildungen sehr gut darstellen. Wenn der Patient zusätzlich an kraniofazialer Mikrosomie leidet, kann ein dreidimensionales CT gute Anhaltspunkte für einen möglichen chirurgischen Eingriff bringen [11].

Therapie

Die optimale Behandlung von MI hängt von der diagnostizierten Ausprägung und Stufe ab. Verkümmerte Auriculae können durch einen kosmetischen Eingriff korrigiert werden, während anatomische Anomalien des äußeren Gehörgangs und des Innenohrs einen aufwändigeren Eingriff bedeuten und typischerweise aus einer kanaloplastischen Rekonstruktion und - wenn nötig - einem Wiederaufbau der Ossicula auditus und des Trommelfells bestehen. Diese Korrekturen bedürfen üblicherweise bis zu dreier Eingriffe unter Allgemeinanästhesie, was in manchen Fällen eine große gesundheitliche Belastung für den Patienten darstellen kann [1].

Eine Rekonstruktion der Pinna kann bei Kindern, die älter als sechs Jahre sind, angedacht werden. Wenn das Kind zu klein für sein Alter ist, kann die Prozedur verzögert werden, bis der Chirurg eine für die natürliche Knorpeltechnik geeignete Rippe finden kann [1].

Die Verwendung von alloplastischen Implantaten aus porösem Polyethen oder von Ohrprothesen kann ebenfalls überlegt werden [12] [13].

Bei Kleinkindern mit ausgeprägtem Hörverlust sowie bei Patienten die die oben beschriebenen chirurgischen Eingriffe verweigern ist der Anpassung und Verwendung geeigneter Hörhilfen nötig um die Hörfunktion zumindest teilweise wiederherzustellen. Bei prälingualen Kleinkindern ist die Verschreibung einer Hörhilfe zwingend notwendig um ein Erlernen der Sprache zu ermöglichen [14].

Prognose

Da die Hörfunktion im betroffenen Ohr signifikant eingeschränkt sein kann (40-60 dB), ist eine beidseitig ausgeprägte MI eine ernstzunehmende Diagnose, die bei Kleinkindern die Verwendung von Hörgeräten zwingend nötig macht, damit das Kind nicht in der sprachlichen Entwicklung zurückbleibt. Solange MI unilateral ist, sollten Kleinkinder auch ohne Hörhilfen eine unauffällige Sprachentwicklung zeigen.

Der Hauptnachteil einer unbehandelten MI besteht in psychologischen Nebenwirkungen. Kinder und speziell Teenager mit unbehandelter MI, können infolge der offensichtlichen Fehlbildungen an einem schwachen Selbstwertgefühl und Angstzuständen sowie verstärktem Gruppendruck und sozialer Isolation leiden. Diese Effekte können bei syndromischen Manifestationen von MI - z.B. bei GS - noch stärker sein.

Teenager stehen einem rekonstruktiven chirurgischen Eingriff üblicherweise positiver gegenüber als jüngere Kinder, sie können jedoch auch überzogene Erwartungen bezüglich der möglichen Resultate haben. Adäquate Beratung und elterliche Fürsorge sind hier in jedem Fall notwendig.

Chirurgische Eingriffe bieten üblicherweise sehr gute Chancen die Hörfunktion wiederherzustellen. Auch die Auricula kann zufriedenstellend rekonstruiert werden.

Ätiologie

Die Ursache für MI kann bei syndromischen Manifestationen genetischer Natur sein. MI kann auch nach problematischen Episoden während der Schwangerschaft auftreten [15] [16]. In diesem Fall kann eine Störung der Funktion der Neuralleistenzellen oder vaskuläre Risse zu MI führen. Weiters kann der Aufenthalt auf großer Seehöhe während der Schwangerschaft die Manifestation von MI zur Folge haben [1].

Genetische Ursachen folgen bei syndromischer und familiärer MI meist Mendelschen Vererbungsgesetzen, wohingegen sporadische Fälle typischerweise polygenetische und multifaktorielle Ursachen haben [1].

Spezifische Risikofaktoren während der Schwangerschaft betreffen eine Rubella Infektion der werdenden Mutter während der ersten drei Schwangerschaftsmonate [15] [16]. Weiters kann Medikamenteneinnahme, ein fortgeschrittenes Alter der Mutter, Mehrfachschwangerschaften sowie Diabetes mellitus der Mutter die Entwicklung von MI aus unbekannten Ursachen begünstigen. Die Einnahme von Folsäurepräparaten während der Schwangerschaft kann ebenfalls zu MI beim Neugeborenen führen [17].

Epidemiologie

Die Häufigkeit von MI reicht von 0.83 bis 17.4 von 10 000 Neugeborenen und ist nachgewiesenermaßen höher bei Lateinamerikanern, Asiaten, amerikanischen Ureinwohnern und Andenbewohnern [1].

MI tritt häufiger (20-40%) beim männlichen Geschlecht auf. 77-93% der diagnostizierten MI Fälle sind unilateral, 60% der unilateralen Fälle betreffen das rechte Ohr. Bilaterale MI tritt eher in einer syndromischen MI Manifestation auf [1] [2] [4] [18] [19] [20] [21] [22].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die Anatomie eines mikrotischen Ohrs bei Kindern ähnelt dem eines sechswöchigen Embryos. Die genauen molekularen und zellulären Gründe für die beobachtete Unterentwicklung sind bisher unbekannt und Gegenstand aktueller Forschungsbemühungen.

Eine Störung der Funktion der Neuralleistenstammzellen konnte mit der Ausformung vieler kraniofazieller Syndrome in Zusammenhang gebracht werden [23]. Bei Dysostosis mandibulofacialis können Mutationen des TCOF1 Gens unzureichende Proliferation der Neuralleistenstammzellen sowie eine erhöhte neuroepitheliale Apoptoserate hervorrufen. Dies führt zu einer verringerten Migration der Stammzellen in den ersten und zweiten Pharyngealbogen, was zu einem kraniofazialen Phänotyp und auch zu bilateraler MI führt [24].

Vaskuläre Risse bzw. Brüche können auch MI hervorrufen, da frühe Unregelmäßigkeiten bei der Entwicklung des Gefäßsystems im Kopf- und Nackenbereich zu nekrotischem Gewebe führen können [25].

Die erhöhte Häufigkeit von MI bei großen Seehöhen ist vorerst ungeklärt [2].

Prävention

Erbliche und sporadische MI kann nicht verhindert werden. Vorsichtsmaßnahmen während der Schwangerschaft können allerdings die Wahrscheinlichkeit einer MI Ausprägung beim Nachwuchs verringern. Die Vermeidung von Infektionen, speziell mit Rubella, Medikamentenmissbrauch sowie eine gesunde Ernährung können hier präventiv wirken. Frauen sollten vor und während der Schwangerschaft nicht an Diabetes mellitus leiden [26]. Die Ernährung sollte genügend Kohlenhydrate und Folsäure bereitstellen. Eine Einnahme von Folsäurepräparaten kann in diesem Kontext jedoch auch schädlich sein [17].

Zusammenfassung

Mikrotie ist eine angeborene Erkrankung, deren Hauptcharakteristikum eine unterentwickelte oder verkümmerte Auricula und ein fehlerhafter äußerer Gehörgang ist. Patienten sind üblicherweise (Klein-)Kinder. Mikrotie kann genetische oder schwangerschaftsbezogene Ursachen haben und tritt üblicherweise als isoliertes Symptom am rechten Ohr beim männlichen Geschlecht auf. Otoskopische Untersuchen, audiometrische Tests und CT Scans des Os temporale sollten vorgenommen werden. Eine Rekonstruktion im Rahmen eines oder mehrerer chirurgischer Eingriffe kann bei Kindern, die älter als sechs Jahre sind, überlegt werden. Die Verwendung von Hörhilfen ist bei prälingualen Kleinkindern zwingend notwendig um eine normale Sprachentwicklung garantieren zu können.

Patientenhinweise

Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung oder Verkümmerung eines oder beider Ohren. Das Innenohr kann auch betroffen sein, was zu signifikantem Hörverlust führt. Patienten sollten in jedem Fall professionelle Hilfe in Anspruch nehmen, denn die möglichen psychologischen Nachteile eines verkümmerten Ohrs können schwerwiegend sein. Im Rahmen der Behandlung kann eine Rekonstruktion des Ohrs sowie speziell bei Kleinkindern die Verwendung von Hörhilfen notwendig werden.

Quellen

Artikel

  1. Luquetti DV, Heike CL, Hing AV, Cunningham ML, Cox TC. Microtia: Epidemiology & Genetics. Am J Med Genet A. 2012; 158A(1): 124–139.
  2. Castilla EE, Orioli IM. Prevalence rates of microtia in South America. Int J Epidemiol. 1986;15(3):364–368.
  3. Kaye CI, Rollnick BR, Hauck WW, Martin AO, Richtsmeier JT, Nagatoshi K. Microtia and associated anomalies: statistical analysis. Am J Med Genet. 1989; 34(4):574–578.
  4. Mastroiacovo P, Corchia C, Botto LD, Lanni R, Zampino G, Fusco D. Epidemiology and genetics of microtia-anotia: a registry based study on over one million births. J Med Genet. 1995; 32(6):453–457.
  5. Shaw GM, Carmichael SL, Kaidarova Z, Harris JA. Epidemiologic characteristics of anotia and microtia in California, 1989-1997. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004; 70(7):472–475.
  6. Heike CL, Hing AV. Craniofacial Microsomia Overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5199/#!po=2.17391 Abgerufen am 28. April 2017.
  7. Llano-Rivas I, Gonzalez-del Angel A, del Castillo V, Reyes R, Carnevale A. Microtia: a clinical and genetic study at the National Institute of Pediatrics in Mexico City. Arch Med Res. 1999; 30(2):120–124.
  8. Rollnick BR, Kaye CI. Hemifacial microsomia and variants: pedigree data. Am J Med Genet. 1983; 15(2):233–253.
  9. Tasse C, Bohringer S, Fischer S, et al. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification. Eur J Med Genet. 2005; 48(4):397–411.
  10. Wu R, Jiang H, Chen W, et al. Three-dimensional chest computed tomography analysis of thoracic deformities in patients with microtia. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2015; 68(4):498-504.
  11. Lipan MJ, Eshraghi AA. Otologic and Audiology Aspects of Microtia Repair. Semin Plast Surg. 2011; 25(4): 273–278.
  12. Constantine KK, Gilmore J, Lee K, Leach J Jr. Comparison of microtia reconstruction outcomes using rib cartilage vs porous polyethylene implant. JAMA Facial Plast Surg. 2014; 16(4):240-244.
  13. Cabin JA, Bassiri-Tehrani M, Sclafani AP, Romo T III. Microtia reconstruction: autologous rib and alloplast techniques. Facial Plast Surg Clin North Am. 2014; 22 (4):623-638.
  14. Kuppler K, Lewis M, Evans AK. A review of unilateral hearing loss and academic performance: Is it time to reassess traditional dogmata? International Journal of Pediatrics and Otorhinolaryngology. 2013; 77(5): 617-622.
  15. Brent B. The correction of mi-rotia with autogenous cartilage grafts: I. The classic deformity. Plast Reconstr Surg. 1980; 66(1):1-12.
  16. Poswillo D. Otomandibular deformity: Pathogenesis as a guide to reconstruction. J Max Fac Surg. 1974; 2:64-72.
  17. Ma C, Shaw GM, Scheuerle AE, Canfield MA, Carmichael SL, National Birth Defects Prevention Study. Association of microtia with maternal nutrition. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2012; 94(12):1026-1032.
  18. Canfield MA, Langlois PH, Nguyen LM, Scheuerle AE. Epidemiologic features and clinical subgroups of anotia/microtia in Texas. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009; 85(11):905–913.
  19. Forrester MB, Merz RD. Descriptive epidemiology of anotia and microtia, Hawaii, 1986-2002. Congenit Anom. 2005; 45(4):119–124.
  20. Nelson SM, Berry RI. Ear disease and hearing loss among Navajo children--a mass survey. Laryngoscope. 1984; 94(3):316–323.
  21. Suutarla S, Rautio J, Ritvanen A, Ala-Mello S, Jero J, Klockars T. Microtia in Finland: comparison of characteristics in different populations. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007; 71(8):1211–1217.
  22. González-Andrade F, López-Pulles R, Espín VH, Paz-y-Miño C. High altitude and microtia in Ecuadorian patients. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 2010; 3(2):109–116.
  23. Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1853–1859.
  24. Trainor PA. Craniofacial birth defects: The role of neural crest cells in the etiology and pathogenesis of Treacher Collins syndrome and the potential for prevention. Am J Med Genet A. 2010; 152A(12):2984–2994.
  25. Sadler TW, Rasmussen SA. Examining the evidence for vascular pathogenesis of selected birth defects. Am J Med Genet A. 2010; 152A(10):2426–2436.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:51