Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ II (MOPD Typ 2): Symptome, Diagnose und Behandlung - Symptoma

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Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ II

MOPD Typ 2

Symptome

Neurologisch

Dysphasie

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, 10 Familien Typ 15 Epidermolysis bullosa, dystrophe, akrale 10 Familien Form Epidermolysis bullosa, dystrophe (nur Nägel) 10 Familien 90001 ORPHA nummer 178461 300345 329457 281139 1799 34516 73229 79503 79401 Dysphasie [doczz.com.br]

Augen

Retinopathie

7 Familien Ichthyose, anuläre epidermolytische Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung397618 Dysgenesie des vorderen AugensegmentesSyndrom 93561 ALys-Amyloidose 324713 Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ 324737 SRD5A3-CDG 7 Familien 251274 158676 85279 Retinopathie [doczz.com.br]