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Miyoshi Myopathie

MMD2


Symptome

  • Auch wenn die anfänglichen Symptome der LGMD 2B und der Miyoshi-Myopathie sich unterscheiden, ähneln sich die Krankheitsbilder im späteren Verlauf der Erkrankungen.[wicker.de]
  • DGUOK 1) Hepatopathie, Cholestase, Splenomegalie, Hypotonie, erhöhtes Plasmalaktat 2) infantiles Leberversagen mit Nachweis hepatischer mtDNA-Depletionen 3) CPEO mit Zusatz-symptomen und multiplen Deletionen der mtDNA im Muskel nach Ausschluß von Mutationen[mitogen.de]

Diagnostik

  • […] der nukleären DNA Gendefekt der nDNA Methode Dauer der Diagnostik ANO5 c.191dupA, p.[mitogen.de]

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