Monilethrix (Monilitrichie): Symptome, Diagnose und Behandlung

[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Diese Symptomen-Trias (moniliforme Haare, follikuläre Hyperkeratose, Nageldystrophie) wird, wenn sie zusammen mit anderen ektodermalen Defekten (neurologische Veränderungen, Zahnanomalien und ophthalmologische Störungen) auftritt, als 'Moniliformes Haar-Syndrom[orpha.net]

Brechen die Haare bereits intrafollikulär, entstehen stecknadelkopfgroße Knötchen, sodass die Haut an Gänsehaut erinnert.[eref.thieme.de]

Alopezie in Verbindung mit follikulärer Hyperkeratose und perifollikulärem Erythem tritt eventuell nur am Hinterkopf oder im Nacken auf. Bei schweren Formen sind die gesamte Kopfhaut, Augenbrauen, Augenlider und sekundäre Behaarung betroffen.[orpha.net]

Ursache des LAH2 (gekennzeichnet durch spärliche oder fehlende Kopf-, Axillar- und Körperbehaarung sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern) sind Mutationen im LIPH -Gen (3q27.3), das für die Lipase-H kodiert.[orpha.net]

Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Prognose Bei der lokalisierten Form der Monilethrix ist ein günstiger Verlauf mit Rückbildung der Hypotrichose möglich.[orpha.net]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz ist nicht bekannt, es wurden aber eine Reihe von großen Stammbäumen mit mehreren betroffenen Mitgliedern beschrieben. Männer und Frauen sind in gleicher Weise betroffen.[orpha.net]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

Monilethrix