Symptome
Diese Symptomen-Trias (moniliforme Haare, follikulдre Hyperkeratose, Nageldystrophie) wird, wenn sie zusammen mit anderen ektodermalen Defekten (neurologische Verдnderungen, Zahnanomalien und ophthalmologische Stцrungen) auftritt, als 'Moniliformes Haar-Syndrom [orpha.net]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Systemisch
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Wachstumsstörung
[…] moniliformis; Aplasia pilorum intermittens; Aplasia pilorum moniliformis; beaded hairs; MIM 158000; monilethrichose; Monilethrix; Moniletrichie; Pili moniliformis; Saubouraud-Syndrom; Spindelhaare Erstbeschreiber Smith, 1879 Definition Seltene, hereditäre Wachstumsstörung [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Diagnostik
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
158000 (Symptomatische) Therapie: Therapieversuch mit Acitretin Vitamin A-Säure, Glycolsäure, nach der Pubertät Minoxidil Selbsthilfegruppen: ev. Alopezia areata Österreich: keine Deutschland: keine EU: keine [genodermatosen.at]
Therapie Kausaltherapie ist nicht möglich. Haare kurz schneiden, ggf. Perücke tragen. Verlauf/Prognose Die Haaranomalie kann lebenslang bestehen, sich aber in der Adoleszenz dauerhaft oder während einer Schwangerschaft sporadisch bessern. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Prognose
Prognose Bei der lokalisierten Form der Monilethrix ist ein gьnstiger Verlauf mit Rьckbildung der Hypotrichose mцglich. [orpha.net]
Verlauf/Prognose Die Haaranomalie kann lebenslang bestehen, sich aber in der Adoleszenz dauerhaft oder während einer Schwangerschaft sporadisch bessern. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Ätiologie
Ätiologie Die autosomal-dominant vererbte Form der Monilethrix wird verursacht durch Mutationen in den Genen KRT81, KRT83 und KRT86 (alle in 12q13), die für die Typ II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren. [orpha.net]
Epidemiologie
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz der Monilethrix ist nicht bekannt. Klinische Beschreibung Die Monilethrix beginnt frьh im Sдuglingsalter. [orpha.net]