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Monosomie 1p36 Syndrom


Symptome

  • Kinder werden in ihrer Vielfalt dargestellt und der Fokus ist auf dem Kind selbst und nicht auf etwaigen Entwicklungsstörungen oder Symptomen.[rehakids.de]
Große vordere Fontanellen
  • Häufig nachweisbare Merkmale stellen eine große vordere Fontanelle (77 %), sowie ZNS-Fehlbildungen, eine Mikrocephalie und Hypotonie dar. Nur ein Viertel der Betroffenen lernt selbständig zu laufen, die mentale Retardierung ist meist deutlich.[tim-geisel.de]
Muskelhypotonie
  • Fehlbildungen des Gehirns Herzfehler Augenfehlbildungen ( Strabismus, Katarakt, Kolobome ) Fehlbildungen des Urogenitalsystems Skelettfehlbildungen ( Skoliose, Asymmetrie der Extremitäten, Rippenfehlbildungen ) verzögerter Verschluss der großen Fontanelle Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com]
  • Aufgrund der sehr ausgeprägten Muskelhypotonie, in Begleitung von Knick- und Senkfüßen, musste ich orthopädische Maßschuhe tragen.[dasanderekind.ch]

Diagnostik

  • Trinkschwäche) 5 Diagnostik Eine Diagnose kann mithilfe einer FISH -Analyse oder Mikroarray gestellt werden.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Man kann durch extrem frühes Erkennen eines Gendefekts das Kind nicht heilen oder gesund therapieren.[rehakids.de]
  • Im März 2009 durfte er mit Delfinen schwimmen und eine 2. solche Therapie soll ihm noch einmal ermöglicht werden. Fabio ist ein lieber, freundlicher Junge, der mit viel Eifer alle Therapien nutzt, um möglichst viel zu erlernen.[dasanderekind.ch]

Prognose

  • Eine Prognose, wie sich die Kleine entwickeln würde, gab es nicht. Dafür hatte sie das Glück, in eine integrative Kita zu gehen und sie machte viele kleine Fortschritte im eigenen Tempo.[dasanderekind.ch]

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