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Monosomie X-Mosaik

Ullrich-Turner-Syndrom


Symptome

  • Das Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom) äussert sich vor allem durch zwei typische Symptome: Kleinwuchs Ausbleiben der Menstruation (sog.[beobachter.ch]
  • Sind nur 45 davon vorhanden (Monosomie X) oder fehlt ein Geschlechtschromosom teilweise (Mosaik) oder ist es strukturell verändert, führt das zu Symptomen des Ullrich-Turner-Syndroms.[feiersun.de]
  • Wenn dies der Fall ist, sollten Herzfehler, insbesondere eine Aortenisthmusstenose (Verengung der Hauptschlagader), ausgeschlossen und sollte in der Spätschwangerschaft auf Symptome einer Plazentainsuffizienz geachtet werden.[pnd-online.de]
  • Die Symptome sind sehr unterschiedlich ausgeprägt, typisch sind beispielsweise Kleinwuchs und Ausbleiben der Pubertät.[jameda.de]
  • […] einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom manifestiert sich als Fehlbildungssyndrom mit einer Vielzahl von Symptomen[flexikon.doccheck.com]
Zyanose
  • Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose[books.google.de]
Tachykardie
  • Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie[books.google.de]
Tremor
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
Sensibilitätsstörungen
  • […] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen[books.google.de]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Petechien
  • MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien[books.google.de]
Splenomegalie
  • Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie[books.google.de]

Diagnostik

  • Bei früherer Diagnostik ist differentialdiagnostisch ein Noonan-Syndrom auszuschließen. Die Fertilität der Erkrankten ist oft eingeschränkt, teilweise ist jedoch eine Schwangerschaft möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Damit in Zeiten der pränatalen Diagnostik und der frühen Bluttests das Syndrom kein Abtreibungsgrund wird, bin ich verantwortlich für das Erfahrungsbuch „X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom Ja, und?![feiersun.de]
  • Diagnostik Der Chromosomenfehler kann bereits während der Schwangerschaft mit Hilfe einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt werden. Um eine solche Untersuchung durchzuführen, muss es allerdings ganz besondere Gründe geben.[deximed.de]

Therapie

  • Zur Therapie kommen Wachstumshormone und weibliche Geschlechtshormone zum Einsatz.[beobachter.ch]
  • Für diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie. Schlussendlich kommt es auf die elterlichen Gene an.[deacademic.com]
  • Sie ist allerdings mit einem erhöhtem Risiko für Mutter und Kind verbunden. 5 Therapie Zur Förderung des Wachstums ist präpubertär die Gabe von Wachstumshormon möglich. Ab dem 14.[flexikon.doccheck.com]
  • Turner-Syndrom: Behandlung und Therapie Die Behandlung des Turner-Syndroms ist vom Alter der Patientin abhängig und erfordert strenge medizinische Überwachung.[gentside.de]
  • Therapie Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Turner-Syndroms. Zu empfehlen ist normalerweise eine Therapie mit Wachstumshormonen im Alter von vier bis fünf Jahren oder auch später, falls die Diagnose später gestellt wird.[deximed.de]

Prognose

  • […] in ihrer Prognose sehr ungünstig.[pnd-online.de]
  • Turner-Syndrom: Krankheitsverlauf und Prognose Der der dem Turner-Syndrom zugrundeliegende Karyotyp beeinflusst die Symptomausprägung und Prognose zum Teil erheblich: Bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom, die in allen Zellen einen 45, X0 Chromosomensatz[netdoktor.de]
  • Prognose Mithilfe von Wachstumshormon- und Pubertätshormontherapie kann die Körperlänge der Mädchen gesteigert werden, und die Patientinnen können eine normale Pubertätsentwicklung einschließlich Menstruationen erreichen.[deximed.de]

Epidemiologie

  • Zu beachten ist, dass über 90 % der Schwangerschaften mit Karyotyp 45,X in einer Fehlgeburt oder einem Hydrops fetalis enden. 3 Epidemiologie Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 weiblichen Lebendgeburten auf. [1] 4 Klinik Das Ullrich-Turner-Syndrom[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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