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Morbus Charcot-Marie-Tooth

Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I


Symptome

  • : Müdigkeit, Gangunsicherheit, Wirbelsäulenverkrümmungen, Kopfschmerzen, Verdauungsprobleme, Krämpfe, Schmerzen Sehstörungen, Schwerhörigkeit keine Reflexe Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Die wichtigsten Symptome dieser Krankheit bestehen in einer zunehmenden Schwäche von Händen und Füßen, die sich nach und nach in den Armen und Beinen ausbreitet.[biologie-seite.de]
Gangstörung
  • Ursachen Vererbung Symptome Bein: Hohlfuß,Muskelschwund im Wadenbereich, Fuß hängt herunter und muss vom Oberschenkel ausgehoben werden, Gangstörungen Hand: Muskelschwund am Daumen, Greifschwäche, verminderte Beweglichkeit von Fingern/Handgelenk Allgemeinsymptome[medizin-kompakt.de]
Muskelatrophie
  • Krankheiten Morbus Charcot-Marie-Tooth Zurück zur alphabetischen Auswahl Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I, HMSN, neurale Muskelatrophie; autosomal dominant vererbte neurogenetische Erkrankung mit chronischen Verlauf, im Kindesalter bis[medizin-kompakt.de]
  • Sie wird auch Neurale Muskelatrophie genannt und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Epidemiologie Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. 20–30 Personen auf 100.000 Einwohner sind betroffen.[biologie-seite.de]
  • Sie wird auch Neurale Muskelatrophie genannt und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen . Eine weitere Bezeichnung lautet unter Einbeziehung des deutschen Neurologen Johann Hoffmann Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom .[wikiwand.com]
Fußdeformität
  • Chirurgie Wenn Fußdeformitäten sind schwere, Korrekturmaßnahmen Fußchirurgie kann helfen, Schmerzen zu lindern und verbessern Sie Ihre Fähigkeit zu gehen. Aber Operation kann nicht verbessern Schwäche oder Verlust der Empfindung.[medxort.com]

Diagnostik

  • Allgemeinsymptome: Müdigkeit, Gangunsicherheit, Wirbelsäulenverkrümmungen, Kopfschmerzen, Verdauungsprobleme, Krämpfe, Schmerzen Sehstörungen, Schwerhörigkeit keine Reflexe Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Indikation: hereditäre Neuropathie vom Typ Charcot-Marie-Tooth hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Diagnostik: QF-PCR und/oder MLPA Kopiezahlbestimmung PMP22-Gen Sequenzierung GJB1-Gen bzw. MPZ-Gen Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Schwerhörigkeit keine Reflexe Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Dupplikation des PMP22-Gens Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit , Biopsie (Nerven), ENG, EMG Differentialdiagnose Polyneuropathie Komplikationen Lähmungen Therapie[medizin-kompakt.de]
  • Therapie Physikalische Therapie. Physikalische Therapie für Charcot-Marie-Tooth-Krankheit handelt Muskelkräftigung und Dehnung, um Muskeln zu verhindern Anziehen und Verlust.[medxort.com]

Prognose

  • Verlauf und Prognose Bei längerem Verlauf ist die Atrophie der Unterschenkelmuskulatur auf Anhieb sichtbar, die Unterschenkel wirken grazil, während die Oberschenkelmuskulatur noch kräftig ausgebildet sein kann.[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist die häufigste neurogenetische Erkrankung. 20–30 Personen auf 100.000 Einwohner sind betroffen.[biologie-seite.de]
Geschlechtsverteilung
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