Symptome
[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose [flexikon.doccheck.com]
Ursachen autosomale dominante Vererbung (Chromosom 9) Symptome Haut: Feuermal (Gesicht, portweinfarben), Hämangiom (im Bereich des N. trigeminus) Gefäßmißbildungen: Haut, Gehirn Glaukom epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen [medizin-kompakt.de]
[…] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs [dimdi.de]
Die klinischen Symptome treten bei Morbus Krabbe zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat und damit früher als bei der MLD auf. CT: Symmetrische Krabbe-Krankheit Hyperdensitäten Thalamus Hyperdensität der Thalami. [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Opisthotonus
Folge ist eine fortschreitende Demyelinisation der Nervenbahnen ( Leukodystrophie ) – ähnlich wie bei der Multiplen Sklerose. 6 Symptome Schreiattacken bei Kindern kognitive und motorische Entwicklungsprozesse stoppen Erblindung Ausbleiben der Reflexe Opisthotonus [flexikon.doccheck.com]
Es kommt zu einer muskulären Hypertonie (Opisthotonus) und peripheren Neuropathie mit Hyperästhesie. Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. [eref.thieme.de]
- Periphere Neuropathie
Es kommt zu einer muskulären Hypertonie (Opisthotonus) und peripheren Neuropathie mit Hyperästhesie. Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. [eref.thieme.de]
- Ataxie
Weitere Symptome sind eine übermäßige Irritabilität, Krampfanfälle und Ataxie. Im weiteren Verlauf kommt es zum Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, Blindheit, Taubheit, einer Tetraspastik und schließlich zur Dezerebration. [eref.thieme.de]
[…] möglich siehe auch: CEPO Neuropathie Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP) [ Bearbeiten ] Ät: Mutationen im MT-ATP6 Gen verursachen Neuropathie, Gehörverluste, Ataxie und Retinitis pigmentosa mit Beginn in Kindheit oder frühem Erwachsenenalter. [de.wikibooks.org]
- Tremor
[…] variability levels were observed in different studies.12 30 45 Origin Phenotype Age of onset PN Clinical presentation (PN) Method of diagnosisb Reference Muslims and Druze EIKD 4–11 m 12 Irritability (4), lack of movement (2), regression (5), fever (1), tremor [eref.thieme.de]
- Reizbarkeit
Behandlung: Die Behandlung von Kleinkindpatienten, bei denen die Krankheit nach auftreten eindeutiger Symptome diagnostiziert wurde, beschränkt sich auf unterstützende Fürsorge, um Reizbarkeit und spastische Lähmung zu kontrollieren. [myelin.de]
Systemisch
- Entwicklungsverzögerung
Verlaufsform (95 % der Fälle) Morbus Krabbe Late-Onset-Verlaufsform (selten) Alter bei Symptombeginn erste 6 Lebensmonate (> 90 % der Fälle) – späte infantile Form: Monate bis 4 Jahre – juvenile Form: 4–19 Jahre – adulte Form: > 20 Jahre klinisches Bild Entwicklungsverzögerung [eref.thieme.de]
Entwicklungsverzögerungen, kognitive Defizite, Kopfschmerzen, Insult-ähnliche Erscheinungen, Hemiparese und Hirnatrophie können ebenfalls vorkommen. Klinik: Das SWS ist eine kongenitale Fehlbildung der Gefäße. [link.springer.com]
Klinische Manifestation: Ungefähr 90% aller Krabbe-Patienten leiden an der kindlichen Form, die sich mit extremer Erregbarkeit, spastischen Lähmungen und Entwicklungsverzögerungen im Alter von unter sechs Monaten bemerkbar macht. [myelin.de]
Eine Hirn atrophie, einhergehend mit Entwicklungsverzögerungen bis hin zu kognitiver Behinderung infolge zerebraler Durchblutungsstörungen durch Verkalkung der Angiome kann vorkommen. [zentrale-deutscher-kliniken.de]
DerStandard, 2009 ) Kognitive und psychische Symptome Legasthenie Sprach- und Lernschwierigkeiten, Wortfindung Kognitive Beeinträchtigung (verzögerte Verarbeitung von Gehörtem, rasche Erregung bei plötzlichen Veränderungen, erhöhtes Frustpotential) allgemeine Entwicklungsverzögerung [factsaboutklinefelter.com]
Diagnostik
Abheilung akute allergische Anämie Angioödeme Aphthen aphthoide Ätiologie atrophische ausgeprägt bakterielle Befall Bereich besonders besteht betroffen Bläschen Blutungen bullösen Bullöses Pemphigoid Candidose Cheilitis angularis chronische deutlich Diagnostik [books.google.de]
Durch pränatale Diagnostik kann man einen Morbus Krabbe schon in utero (in der Gebärmutter) diagnostizieren bzw. ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind. Die Erkrankung ist nicht heilbar. [de.wikipedia.org]
Glaukom epileptische Anfälle (Blitz-Nick-Anfälle) Allgemeinsymptome: Kopfschmerzen, Halbseitenlähmung, Minderwuchs der Extremitäten, geistige Behinderung, starke Unruhe, emotionale Labilität, großer Kopf Diagnose Anamnese: Klinik, Angiome, Apparative Diagnostik [medizin-kompakt.de]
Genetische Diagnostik: Der Nachweis des VHL Gendefektes ist aufgrund verschiedener Mutationen aufwendig. [urologielehrbuch.de]
Therapie
[…] dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie [flexikon.doccheck.com]
Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik, Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Antikonvulsiva, Antiepileptika Operative Therapie: Lasertherapie, Glaukomoperation Bilder http://www.dermis.net/bilder/CD096/550px/img0086.jpg http:// [medizin-kompakt.de]
Nebenhoden: konservative Therapie der benignen Zystadenome des Nebenhodens. Neurochirurgische Therapie: bei Beschwerden werden die Hämangioblastome entfernt. [urologielehrbuch.de]
Prognose
Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose 8 Therapie 9 Prognose [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie
Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede Eingeschränkte Leseprobe - 2012 Häufige Begriffe und Wortgruppen Abheilung akute allergische Anämie Angioödeme Aphthen aphthoide Ätiologie atrophische ausgeprägt bakterielle Befall Bereich besonders besteht [books.google.de]
Ätiologie des Hippel-Lindau-Syndroms Genetik: Autosomal dominante Vererbung, VHL Genmutationen auf Chromosom 3, je nach Typ der Mutation entstehen unterschiedliche Manifestationen in unten aufgeführten Organen. 100 % Penetranz. [urologielehrbuch.de]
Epidemiologie
[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
[…] nach dem dänischen Neurologen Knud Haraldsen Krabbe (1885-1965) Synonyme: Krabbe-Krankheit, Globoidzellleukodystrophie Englisch : Krabbe disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Geschichte 3 Epidemiologie 4 Genetik 5 Pathophysiologie 6 Symptome 7 Diagnose [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Prävention: Wegen des hohen Risikos für ein Glaukom sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen erforderlich, vor allem während der ersten zwei Lebensjahre. [link.springer.com]