Das Alter der Patienten beim Auftreten erster Symptome, sowie deren Intensität variieren stark. Im Wesentlichen werden zwei Verlaufsformen unterschieden: der infantile MP und MP mit später Symptomatik.

• Die klassische infantile Form des MP zeichnet sich durch eine progressive hypertrophe Kardiomyopathie aus, die häufig innerhalb weniger Monate zum Tod führt. Erste Symptome treten in der Regel im Alter von weniger als zwei Monaten auf, wobei klinisch eine generalisierte Muskelhypotonie dominiert [1]. Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert.
• Im Gegensatz dazu werden Kleinkinder, die am nicht-klassischen MP leiden, mit zunehmender Schwäche der Skelettmuskulatur vorgestellt. Hierbei besteht das Risiko einer Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und letaler respiratorischer Insuffizienz.
• Bei bestehender Restaktivität der sauren α-Glukosidase können Betroffene über Jahre, gar bis ins Erwachsenenalter, asymptomatisch bleiben [2]. Ähnlich wie für den nicht-klassischen infantilen MP beschrieben, sind auch hier in erster Linie die Skelettmuskeln betroffen. Die Muskelschwäche macht sich zuerst in den Gliedmaßen bemerkbar und Betroffene zeigen entsprechend Gangstörungen. Im Allgemeinen ist die Muskulatur des Beckengürtels stärker betroffen, als die des Schultergürtels. Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie [2]. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP.
• Bei Patienten, die an MP leiden, besteht grundsätzlich ein erhöhtes Risiko für ein zerebrales Aneurysma und Hirnblutungen [3] [4].

Zwar verläuft die Krankheit in jedem Fall progressiv, das Ausmaß des Fortschritts unterscheidet sich jedoch von Fall zu Fall stark. Ein klarer Zusammenhang zwischen dem Alter bei Auftreten erster Symptome und dem Krankheitsverlauf konnte dabei nicht hergestellt werden [5].

• Kardiomegalie

  Kardiomegalie [1] und Herzinsuffizienz sowie neurologische und muskuläre Defizite. Der Morbus Pompe kann in allen Lebensaltern auftreten. [flexikon.doccheck.com]

• Herzinsuffizienz

  Die Glykogenose Typ II manifestiert sich überwiegend in der Muskulatur (Myopathie, Herzinsuffizienz, Atemstörungen) und kann durch einen spezifischen und regelmäßig in Spezialambulanzen durchzuführenden Enzymersatz erfolgreich und auch langfristig behandelt [eref.thieme.de]

  Kardiomegalie [1] und Herzinsuffizienz sowie neurologische und muskuläre Defizite. Der Morbus Pompe kann in allen Lebensaltern auftreten. [flexikon.doccheck.com]

• Kopfschmerzen

  Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen. [medizinische-genetik.de]

  Die Folgen sind häufig zum Beispiel Tagesmüdigkeit, Kurzatmigkeit, morgendliche Kopfschmerzen, Sekundenschlaf, Konzentrationsschwäche oder Fatigue (3). [journalmed.de]

  Themen sind u. a. neuromuskuläre Erkrankungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Epilepsien, zerebrovaskuläre Erkrankungen, entzündliche Erkrankungen und Bewegungsstörungen. Autoren: Prof. Dr. Peter Berlit, Dr. med. Markus Krämer, Dr. med. [springermedizin.de]

• Gangstörung

  Die Muskelschwäche macht sich zuerst in den Gliedmaßen bemerkbar und Betroffene zeigen entsprechend Gangstörungen. Im Allgemeinen ist die Muskulatur des Beckengürtels stärker betroffen, als die des Schultergürtels. [symptoma.de]

  Bei der spätkindlichen (juvenilen) Form von Morbus Pompe tritt in der frühen Kindheit eine fortschreitende Muskelschwäche mit Gangstörungen auf. Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann zu Atemproblemen und Atemwegsinfekten führen. [gesundmed.de]

  Im Verlauf stehen die progrediente Gangstörung durch Atrophie der Rücken- und Beckenmuskulatur mit teilweise Rollstuhlpflichtigkeit und die ventilatorische Insuffizienz durch die Zwerchfellparese ganz im Vordergrund. [klinikum.uni-muenchen.de]

  Im Verlauf stehen die progrediente Gangstörung durch die pelvische und paraspinale Muskelatrophie mit teilweise Rollstuhlpflichtigkeit und die pulmonale Insuffizienz ganz im Vordergrund. [eref.thieme.de]

• Verzögertes Erreichen der Meilensteine

  Bei Kindern stehen das verzögerte Erreichen motorischer Meilensteine und eine eingeschränkte körperliche Leitungsfähigkeit im Vergleich mit Gleichaltrigen im Vordergrund. [oegpb.at]

• Areflexie

  Da nicht nur die Muskeln, sondern auch die Nerven, die die Muskeln versorgen, geschädigt werden, kommt es zur Verminderung bis hin zum völligen Fehlen von Muskelreflexen (Areflexie). mit freundlicher Genehmigung von Debbie Coggswell Bei Säuglingen mit [morbus-pompe.at]

• Schmerz

  Das kann den Schmerz lindern und zu einer besseren Mobilität führen. Es verbessert sich die körperliche und geistige Gesundheit. [hiv-symptome.de]

  Außerdem zeigte sich, dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen [3]. [glykogenose.de]

  Häufig wird Erschöpfung berichtet, zu Schmerzen gibt es widersprüchliche Daten. Die geistige Leistungsfähigkeit ist nicht beeinträchtigt. Der Tod tritt meist durch Atemversagen oder andere Lungenprobleme wie Pneumonie ein. [npc-info.de]

  Uhlig-Romero : Es ist nicht menschenwürdig, diese Schmerzen ertragen zu müssen. [welt.de]

• Ermüdung

  Außerdem zeigte sich, dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen [3]. [glykogenose.de]

  Im Unterschied dazu sind die Symptome bei älteren Kindern und Erwachsenen über Jahre hinweg ausgesprochen unspezifisch: geringe Belastbarkeit, schnelle Ermüdung, Muskelschmerzen oder Atemnot. [ptaforum.pharmazeutische-zeitung.de]

• Schwierigkeiten beim Laufen

  Lebensjahr können sich Schwierigkeiten beim Laufen und beim Sport erweisen. Das Krankenbild und der Verlauf sind nicht immer altersbedingt abhängig vom Schweregrad. [hiv-symptome.de]

  Lebensjahr bemerkbar und entsprechen Schwierigkeiten beim Laufen oder beim Sport. Die Diagnose wird meist mit Mitte 30 gestellt. Rund zehn Jahre später sind die Betroffenen meist auf einen Rollstuhl angewiesen. [medlexi.de]

• Kongestive Herzinsuffizienz

  Arterielle Hypertonie, kongestive Herzinsuffizienz, chronische Nierenkrankheit, Diabetes und Osteoporose traten häufiger bei Patienten mit AATM als bei Asthmatikern auf. [eref.thieme.de]

• Respiratorische Insuffizienz

  Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie, Stillstand der motorischen Entwicklung EKG-Veränderung Juvenile Form Restaktivität der α-Glukosidase >1% der Norm Respiratorische Insuffizienz (Belastungsdyspnoe, nächtliche [neurologienetz.de]

  Die juvenile Form beginnt meist in der frühen Kindheit, verläuft langsam progredient und kann aufgrund der respiratorischen Insuffizienz bereits vor Ende der 2. Lebensdekade zum Tode führen. [eref.thieme.de]

  […] aller medizinischen Fachgesellschaften, hat die Leitlinien für „Nichtinvasive und invasive Beatmung als Therapie der chronischen respiratorischen Insuffizienz“ überarbeitet (Version S2K, Stand 10/2017). [morbus-pompe.de]

  Auch bei dieser Form entwickelt sich eine respiratorische Insuffizienz, oft kompliziert durch pulmonale Hypertension und Herzversagen. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

• Schlafapnoe

  Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen. [medizinische-genetik.de]

  Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe). [morbus-pompe.at]

  Besonders auffällig sind die Schlafapnoe, die Kurzatmigkeit und die Kopfschmerzen beim morgendlichen Aufstehen. Die Laborwerte weisen Veränderungen auf, es kommt zur Gewichtsreduktion. [hiv-symptome.de]

  Im Verlauf wird insbesondere die Zwerchfellschwäche mit respiratorischer Insuffizienz und nächtlichen Episoden von Hypoventilation und Schlafapnoe auffällig. [klinikum.uni-muenchen.de]

• Dyspnoe

  Monatlich: Pulsoximetrie, Pulsfrequenz, Blutdruck; Beurteilung des Allgemeinzustandes (Husten, Auswurf, Dyspnoe, Exazerbationen). [eref.thieme.de]

  Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen. [medizinische-genetik.de]

  Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert. Im Gegensatz dazu werden Kleinkinder, die am nicht-klassischen MP leiden, mit zunehmender Schwäche der Skelettmuskulatur vorgestellt. [symptoma.de]

• Gedeihstörung

  Typische Symptome sind Hypotonie, eine generalisierte Muskelschwäche und eine Gedeihstörung mit Fütterungsproblemen bei Makroglossie und Schwäche der Mundmotorik. [mgz-muenchen.de]

  Die ersten Symptome zeigen sich in den ersten Lebensmonaten in Form von muskulärer Hypotonie, Trinkschwäche, Bewegungsarmut, Gedeihstörungen, vermehrten respiratorischen Infekten. [oegpb.at]

  “ Das Medikament aus dem Enzym Iduronidase gegen Joshuas seltene Stoffwechselkrankheit Morbus Hurler erwies sich in einer aktuellen klinischen Studie als sehr wirksam: Das Enzym verhinderte die typischen Symptome wie Gedeihstörungen, Atemnot-Attacken [focus.de]

• Hepatomegalie

  (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Glykogenose: Klassifikation. © Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. [gesundheit.de]

  Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. Die zunehmende Herzinsuffizienz äußert sich primär in Form einer Dyspnoe. Die Entwicklung der Kinder ist verzögert. [symptoma.de]

  Muskelschwäche, die vor allem die unteren Extremitäten und die Rumpfmuskulatur betrifft, meist begleitende Muskelatrophie, nach ca. 10–15 Jahren werden erwachsene Patienten rollstuhlpflichtig, frühzeitig Schwäche der Atemmuskulatur (auch isoliert), selten Hepatomegalie [eref.thieme.de]

  Zudem fallen eine Hepatomegalie und Fütterungsprobleme auf. Die Kinder vollenden selten das 1. Lebensjahr aufgrund kardiovaskulärer Komplikationen. Die juvenile Form, deren Verlauf milder und weniger progredient ist, tritt im Kindes- bzw. [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

• Muskelschwäche

  Zu den Symptomen können fortschreitende Muskelschwäche, v.a. der rumpfnahen Muskulatur, Rückenschmerzen, Skoliose, Dyspnoe, Schlafapnoe, morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit zählen. [medizinische-genetik.de]

  Es kommt zu rasch progressiver Muskelschwäche, Ateminsuffizienz und Kardiomyopathie. Die Kinder sind durch eine krisenhafte Verschlechterung im Rahmen von banalen Infekten gefährdet. Die CK ist erhöht. [eref.thieme.de]

  Diagnose Morbus Pompe (MP) ist eine seltene Erkrankung, welche zu einem Verlust des Muskelgewebes und damit zu einer zunehmenden generellen Muskelschwäche führt. Unaufhaltsam Die Muskeln schwinden immer mehr und mehr. [schweizer-gesundheit.ch]

  Physiotherapeutische Maßnahmen wie Krankengymnastik und Atemtherapie sind sinnvoll, um der Muskelschwäche entgegenzuwirken. [gesundmed.de]

• Myopathie

  Riboflavin und Q10 bei Q10 assoziierten Myopathien. Weitere Spezialtherapien sind zurzeit im experimentellen Stadium. [klinikum.uni-muenchen.de]

  […] der verbliebenen Enzymaktivität – sehr heterogen und reicht von muskulärer Hypotonie und Kardiomyopathie mit Tod im Neugeborenenalter bis zu benigneren adulten Formen mit Manifestation im Jugend- oder sogar Erwachsenenalter mit leichter progredienter Myopathie [eref.thieme.de]

  Pompe eine der wenigen behandelbaren hereditären Myopathien darstellt (siehe unten), empfiehlt sich eine großzügige Testung. [oegpb.at]

  Glykogenose Typ II, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Pompe Krankheit, Saure Maltase Mangel, Myopathie bei Mangel an saurer Maltase 1932: Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind [neurologienetz.de]

• Muskelkrampf

  Tarui-Krankheit Phosphofructokinase des Muskels normales Glykogen in der Skelettmuskulatur Muskelkrämpfe, Myoglobinurie VIII hepatische Gl. [gesundheit.de]

  Magen-Darm-Funktion, Störungen der Innenohrfunktion, körperliche und geistige Entwicklungsstörungen Weitere Symptome sind: Schwierigkeiten beim Sport oder beim Treppensteigen, beim Aufstehen aus liegender oder sitzender Position, leichte Erschöpfbarkeit und häufige Muskelkrämpfe [kaiserslautern.de]

  Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP. [symptoma.de]

  Tachykardie, Zyanose Gefäßsystem: Erröten, Blässe, Hypertonie Atemwege: Tachypnoe, Husten, Engegefühl im Hals Gastrointestinaltrakt: Erbrechen, Würgereflex, Übelkeit Haut: Urtikaria, Hautausschlag, Erythem, Exantheme, Pruritus, Hyperhidrose Skelettmuskulatur: Muskelkrämpfe [flexikon.doccheck.com]

• Muskelhypotonie

  Die frühinfantile Form zeichnet sich durch Muskelhypotonie „floppy infant“ Muskelhypotonie (etwa ab 2.–3. [eref.thieme.de]

  Pompe-Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog. [gesundheit.de]

  Erste Symptome treten in der Regel im Alter von weniger als zwei Monaten auf, wobei klinisch eine generalisierte Muskelhypotonie dominiert. Bei abdominaler Palpation fällt oft eine Hepatomegalie auf. [symptoma.de]

• Myalgie

  Myalgie, Myoglobinurie VI hepatische Gl.; Hers-Krankheit α-Glucan-phosphorylase der Leber normales Glykogen, in der Leber angereichert Hepatomegalie, relativ gutartig VII muskuläre Gl.; Tarui-Krankheit Phosphofructokinase des Muskels normales Glykogen [gesundheit.de]

  Zudem klagen Patienten unter Umständen über Muskelkrämpfe und Myalgie. Eine Kardiomyopathie ist in der Regel nicht feststellbar und die Erkrankung verläuft insgesamt milder als der infantile MP. [symptoma.de]

  Blässe, Hypertonie Atemwege: Tachypnoe, Husten, Engegefühl im Hals Gastrointestinaltrakt: Erbrechen, Würgereflex, Übelkeit Haut: Urtikaria, Hautausschlag, Erythem, Exantheme, Pruritus, Hyperhidrose Skelettmuskulatur: Muskelkrämpfe, Faszikulationen, Myalgien [flexikon.doccheck.com]

  Auf jeden Fall sollten Patienten mit Gliedergürtelmyopathien, axialen Myopathien, muskulär bedingter Ateminsuffizienz oder mit typischen belastungsabhängigen Myalgien mittels DBS gescreent werden. [oegpb.at]

• Makroglossie

  […] α-Glukosidase Generalisierte Muskelschwäche mit Trinkschwäche, (Floppy Infant, Head-Lag (Hängenlassen des Kopfes bei Hochziehen an Armen, froschartige Haltung der Beine) respiratorischer Insuffizienz, Kardiomyopathie mit Kardiomegalie, Hepatomegalie, Makroglossie [neurologienetz.de]

  […] allem die unteren Extremitäten und die Rumpfmuskulatur betrifft, meist begleitende Muskelatrophie, nach ca. 10–15 Jahren werden erwachsene Patienten rollstuhlpflichtig, frühzeitig Schwäche der Atemmuskulatur (auch isoliert), selten Hepatomegalie, selten Makroglossie [eref.thieme.de]

  Das klinische Bild wird dominiert duch eine massive Kardiomegalie, Makroglossie, progressive muskuläre Schwäche mit der Komplikation der respiratorischen Insuffizienz sowie eine ausgeprägte Hypotonie („floppy infant"). [stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Untersuchungen von Blutproben ergeben wenig spezifische Anomalien wie erhöhte Konzentrationen an Kreatinkinase und Lactatdehydrogenase, möglicherweise auch an Alanin-Aminotransferase und Aspartat-Aminotransferase [6]. Die mit MP verbundene Akkumulation von Glykogen kann histopathologisch dargestellt werden. Eine Vakulosierung der Myozyten ist ebenso charakteristisch für MP wie eine Atrophie der Muskelfasern, jedoch ist keiner dieser Befunde spezifisch [7].

Der Goldstandard der MP-Diagnostik ist die Bestimmung der Enzymaktivität in Vollblut, Trockenblut oder Fibroblasten [8]. Fibroblasten werden dabei aus Hautbiopsieproben angezüchtet. Bei Patienten, die bereits als Kleinkinder symptomatisch werden, ist eine residuale Aktivität der sauren α-Glukosidase von unter 1% des Referenzwertes zu erwarten. Dagegen sind bei später Manifestation bis zu 30% der Enzymaktivität erhalten [9]. Es sei an dieser Stelle erwähnt, dass heterozygote Träger des mutierten Genes eine wesentliche Verminderung der Enzymaktivität zeigen können, dass klinische Symptome jedoch nicht auftreten, wenn diese nicht unter 50% des Normwertes fällt.

Eine Bestätigung der Verdachtsdiagnose kann zudem durch Genanalysen erreicht werden. Die Ergebnisse bilden zudem die Basis für die Untersuchung der Familie des Patienten. Verschiedene Mutationen des Gens, das für die saure α-Glukosidase codiert, wurden mit MP in Verbindung gebracht, und jüngste Veröffentlichungen zeigen, dass längst nicht alle Mutationen bekannt sind [10] [11].

In jedem Fall soll bei Verdacht auf MP eine gründliche kardiologische Untersuchung durchgeführt werden. Diese umfasst das Aufzeichnen eines Elektrokardiogramms und die bildliche Darstellung des Herzens mittels Röntgen oder Echokardiographie [1] [6].

• Hypoglykämie

  (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Glykogenose: Klassifikation. © Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl. [gesundheit.de]

  Bei Typ VI, der Hers-Krankheit, besteht die Therapie in häufigen kohlenhydratreichen Mahlzeiten bei Hypoglykämien. [tk.de]

Bei Säuglingen konnten mit dieser Therapie deutliche Erfolge erzielt werden. [flexikon.doccheck.com]

Die Prognose der infantilen und juvenilen Form ist bisher infaust. Für die adulte Form ist die Prognose nicht wesentlich eingeschränkt. Eine effektive Therapie für die infantile Form existiert bisher nicht. [eref.thieme.de]

Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung. [gesundmed.de]

Die genaue Prognose richtet sich nach der konkreten Form der Erkrankung und dem Alter des Betroffenen bei Krankheitsausbruch. [medlexi.de]

Pompe verantwortlichen Gendefekts Ätiologie Angeborene Stoffwechselstörung Autosomal rezessive Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von [neurologienetz.de]

Ätiologie Die GSD II wird durch den Mangel der Sauren Alpha-1,4-Glukosidase verursacht. Dieses Enzym hydrolysiert Glykogen zu Glukose, und sein Defekt führt zur Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen. [orpha.net]

Zusätzlich relevant in Europa sind die GSD5 (McArdle-Myopathie mit Myophosphorylase-Mangel, die GSD3 (Cori-Forbes), und sehr selten GSD7 (Tarui) und die GSD4 (Anderson) Ätiologie und Pathogenese der Glykogenspeichererkrankung Typ 2 / Morbus Pompe Die [klinikum.uni-muenchen.de]

ICD-10 -Code: E47.0 2 Epidemiologie Die Prävalenz wir auf 1-9 / 100 000 geschätzt. 3 Pathogenese Durch den Enzymmangel kommt es zu einer abnormen Glykogenablagerung in den Zellen. 4 Klinik Die Schwere der Symptome abhängig von der Schwere des Enzymmangels [flexikon.doccheck.com]

Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie [neurologienetz.de]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz der adulten Form wird auf 1:57.000 und die der infantilen Form auf 1:138.000 geschätzt. [orpha.net]

Epidemiologie Die Daten zur Häufigkeit des M. Pompe sind teilweise sehr widersprüchlich und zeigen geografische Variationen. [oegpb.at]

Allerdings geht die Pathophysiologie über eine reine abnorme lysosomale Speicherung hinaus. [oegpb.at]

Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma [neurologienetz.de]

1. Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: an under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med. 2006; 8(5):289-296.
2. Maggi L, Salerno F, Bragato C, et al. Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features. Acta Myol. 2013; 32(2):85-90.
3. Patel TT, Banugaria SG, Frush DP, Enterline DS, Tanpaiboon P, Kishnani PS. Basilar artery aneurysm: a new finding in classic infantile Pompe disease. Muscle Nerve. 2013; 47(4):613-615.
4. Peric S, Fumic K, Bilic K, Reuser A, Rakocevic Stojanovic V. Rupture of the middle cerebral artery aneurysm as a presenting symptom of late-onset Pompe disease in an adult with a novel GAA gene mutation. Acta Neurol Belg. 2014; 114(2):165-166.
5. Müller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al. Late onset Pompe disease: clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord. 2007; 17(9-10):698-706.
6. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006; 8(5):267-288.
7. Werneck LC, Lorenzoni PJ, Kay CS, Scola RH. Muscle biopsy in Pompe disease. Arq Neuropsiquiatr. 2013; 71(5):284-289.
8. Manganelli F, Ruggiero L. Clinical features of Pompe disease. Acta Myol. 2013; 32(2):82-84.
9. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008; 372(9646):1342-1353.
10. Esmer C, Becerra-Becerra R, Pena-Zepeda C, Bravo-Oro A. A novel homozygous mutation at the GAA gene in Mexicans with early-onset Pompe disease. Acta Myol. 2013; 32(2):95-99.
11. Aryani O, Manshadi MD, Tondar M, et al. A newly identified c.1824_1828dupATACG mutation in exon 13 of the GAA gene in infantile-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease). Mol Biol Rep. 2014; 41(9):6211-6214.