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Morbus Wilson

Kupferspeicherkrankheit

Der Morbus Wilson (Degeneratio hepatolenticularis, Wilson-Krankheit, Pseudosklerose Westphal) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch verminderte Ausscheidung und Ablagerung von Kupfer in verschiedenen Organen charakterisiert ist.

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Symptome

Durch die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Geweben treten variable Symptome auf, die Leberschädigungen, neurologische und psychiatrische Beeinträchtigungen umfassen [1] [2]:

Die als Kayser-Fleischer-Ring bekannte Einlagerung von Kupfer in der Kornea ist ein pathognomonischer Befund bei Morbus Wilson [1]. Dieses Merkmal kann bei 95% der erwachsenen Patienten mit neurologischen Symptomen und etwas mehr als 50% der Betroffenen ohne ZNS-Symptome beobachtet werden [1]. Kinder, die von Leberschäden betroffen sind, weisen jedoch selten Kayser-Fleischer-Ringe auf. Weitere okulare Veränderungen wie Sonnenblumen-Katarakte können ebenfalls auftreten. Es handelt sich hierbei um die Reflektion der Kupfereinlagerungen im Zentrum der Augenlinse [4].

Daneben können durch die Zirkulation des Kupfers weitere Systeme betroffen sein: Renale (Hyperkalziurie, Nephrolithiasis), kardiale (Rhythmusabnormalitäten, Myopathie), endokrine (Hypoparathyroidismus, Gigantismus) und hämatologische Symptome (hämolytische Anämie) wurden dokumentiert [2]. Die Symptome können in jedem Lebensalter einsetzen, aber manche Studien legen das durchschnittliche Alter auf ungefähr 15 Jahre fest [5].

Tremor
  • ZNS: Ataxie Ataxie, Rigor, grobschlägiger Tremor Tremor grobschlägiger, Dysarthrie, Verhaltensstörungen[eref.thieme.de]
Dystonie
Ataxie
  • ZNS: Ataxie Ataxie, Rigor, grobschlägiger Tremor Tremor grobschlägiger, Dysarthrie, Verhaltensstörungen[eref.thieme.de]
Hyperkinese
  • Basalgangliensyndrome: Dystonie, Hyperkinesen, Parkinson-Symptomatik.[eref.thieme.de]
Neurologische Manifestation
Anämie
Gewichtsverlust
  • Nebenwirkungen: Insbesondere gastrointestinale Beschwerden, Anämie, Gewichtsverlust, Lupus erythematodes, Rhabdomyolyse.[eref.thieme.de]
  • Die hauptsächlichen Symptome umfassen transiente aber wiederkehrende Episoden von hämolytischer Anämie und Ikterus begleitet von Gewichtsverlust und in manchen Fällen Aszites. Neurologische Schäden können in verschiedenen Formen auftreten.[symptoma.de]
Sturz
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Erbrechen
  • So kann das Symptom Erbrechen unterschiedlichste Ursachen haben wie z.B. eine bakterielle Gastritis, Vergiftungen, ZNS-Erkrankungen, Schwangerschaft etc.[flexikon.doccheck.com]
Asterixis
  • […] hepatische Verlaufsform: Beginn meist in der Kindheit bis zur Pubertät mit Anämie, Leukopenie oder Thrombozytopenie sowie hämolytischen und hepatisch-ikterischen Schüben, im weiteren Verlauf Flapping-Tremor (Asterixis); Fettleber, akute oder chronische[eref.thieme.de]
Splenomegalie
  • […] isolierte Splenomegalie, Hepatosplenomegalie, Abdominalschmerz[eref.thieme.de]
Kayser-Fleischer-Ring
  • Kayser-Fleischer-Ring Kayser-Fleischer-Ring Morbus Wilson Kayer-Fleischer-Ring[eref.thieme.de]
Grimassieren
  • B. in Form von Dysarthrie, zerebellärer Ataxie, Choreoathetose oder Grimassieren, Muskeltonusveränderungen und pathologischen Zehenzeichen.[eref.thieme.de]
Osteoporose
  • Gelenkentzündungen, Osteoarthritis (insbesondere Knie), Osteopenie/Osteoporose[eref.thieme.de]
Speichelfluss
  • Sie betreffen in erster Linie die Motorik (Koordinationsstörungen, Tremor und Speichelfluss). Psychische Veränderungen (20–30 %) bis hin zu katatoner Psychose und Demenz können parallel gehen.[eref.thieme.de]
  • Als mögliche vegetative Störung ist erhöhter Speichelfluss beschrieben. Selten sind Spastiken und epileptische Anfälle.[de.wikipedia.org]

Diagnostik

Bei manchen Patienten sind die klinischen Symptome für eine erste Diagnosestellung ausreichend. Eine endgültige Bestätigung erfolgt durch verschiedene Laborverfahren [2] [6]:

  • Messung von freiem Kupfer im Serum: Bei Morbus Wilson liegen die Werte bei > 200 mcg/L (die Normalwerte bewegen sich zwischen 100 und 150 mcg/L).
  • Bestimmung von Ceruloplasmin im Serum: Die Werte liegen normalerweise unter 50% des physiologischen Werts, können aber im Zuge einer Infektion erhöht sein (aufgrund seiner Rolle als Akute-Phase-Protein). Diese Ergebnisse sind daher mit Vorsicht zu interpretieren.
  • 24-Stunden Beobachtung des Kupferniveaus im Urin

Darüber hinaus sollte eine Spaltlampenmikroskopie durchgeführt werden, um einen Kayser-Fleischer-Ring oder Sonnenblumen-Katarakt sichtbar zu machen, der mikroskopisch nicht zu erkennen ist [1]. Gentests können eine ATP7B Mutation bestätigen [7]. Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie haben großen Nutzen in der Diagnose von Morbus Wilson gezeigt, da sie geeignete Methoden darstellen, um andere Erkrankungen auszuschließen [3].

Hepatozelluläres Karzinom
  • Des Weiteren können sie mit einer primären biliären Zirrhose, einem Morbus Wilson oder einem hepatozellulären Karzinom assoziiert werden. 3 Ursprung Die Mallory-Denk-Körper setzen sich aus Zytokeratinen und Proteinen zusammen.[flexikon.doccheck.com]
Globuline erhöht
  • Der Begriff darf nicht mit Alpha-2-Makroglobulin verwechselt werden. 2 Interpretation 2.1 Erhöhtes Alpha-2-Globulin Erhöhte Werte finden sich in der Akutphase einer Entzündung verschiedener Ursache, z.B.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Eine schlechte Prognose besteht bei Patienten mit bereits schwerer neurologischer Manifestation.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Defekt des Kupfertransportproteins Coeruloplasmin mit Kupferakkumulation in ZNS, Leber, Niere, Knochen, Kornea. Nicht Coeruloplasmin-gebundenes Kupfer i.S. ist erhöht (Berechnung s. u.).[eref.thieme.de]
  • Monoaminoxidase, Cytochrom-Oxidase ). 5 Pathophysiologie Ein Kupfermangel ist aufgrund des ausreichenden Gehalts in der Nahrung kaum zu erwarten. Eine zu hohe Kupferzufuhr kann zur Kupferintoxikation führen ( Hämolyse, Nierenversagen ).[flexikon.doccheck.com]

Quellen

Artikel

  1. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology. 2012;56(3):671-685.
  2. Rodriguez-Castro KI, Hevia-Urrutia FJ, Sturniolo GC. Wilson's disease: A review of what we have learned.World J Hepatol. 2015;7(29):2859-2870.
  3. Ohura T, Abukawa D, Shiraishi H, et al. Pilot study of screening for Wilson disease using dried blood spots obtained from children seen at outpatient clinics. J Inherit Metab Dis. 1999;22(1):74–80.
  4. Coffey AJ, Durkie M, Hague S, et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain. 2013;136(Pt 5):1476–1487.
  5. Hahn SH, Lee SY, Jang YJ, et al. Pilot study of mass screening for Wilson’s disease in Korea. Mol Genet Metab. 2002;76(2):133–136.
  6. Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC, Devarbhavi H. A Review and Current Perspective on Wilson Disease. J Clin Exp Hepatol. 2013;3(4):321-336.
  7. Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015;14(1):103-113.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:48