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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:40
Morbus Wilson
Kupferspeicherkrankheit
Der Morbus Wilson (Degeneratio hepatolenticularis, Wilson-Krankheit, Pseudosklerose Westphal) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch verminderte Ausscheidung und Ablagerung von Kupfer in verschiedenen Organen charakterisiert ist.
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Symptome
Durch die Akkumulation von Kupfer in verschiedenen Geweben treten variable Symptome auf, die Leberschädigungen, neurologische und psychiatrische Beeinträchtigungen umfassen [1] [2]:
- Die Leber ist häufig betroffen, da die Leberzellen der primäre Ort der Kupferspeicherung sind. Die Beeinträchtigung reicht von einer milden, asymptomatischen Erhöhung der Transaminasen bis zu einer lebensbedrohlichen, fulminant verlaufenden Lebererkrankung. Morbus Wilson gehört zu den häufigsten Ursachen für Leberversagen bei Kindern [3]. Die hauptsächlichen Symptome umfassen transiente aber wiederkehrende Episoden von hämolytischer Anämie und Ikterus begleitet von Gewichtsverlust und in manchen Fällen Aszites.
- Neurologische Schäden können in verschiedenen Formen auftreten. Dazu zählen Tremor, Akinesie, Ataxie, Chorea, parkinsonähnliche Symptome wie Dystonie mit schweren Kontrakturen und Rigor, sowie Spastizität, Myoklonie, Hypomimie und Dysarthrie [2].
- Eingeschränkte Leistungsfähigkeit, impulsives Verhalten, Stimmungsschwankungen und Depression, sowie Paranoia und Schizophrenie sind ebenfalls anerkannte Symptome des Morbus Wilson.
Die als Kayser-Fleischer-Ring bekannte Einlagerung von Kupfer in der Kornea ist ein pathognomonischer Befund bei Morbus Wilson [1]. Dieses Merkmal kann bei 95% der erwachsenen Patienten mit neurologischen Symptomen und etwas mehr als 50% der Betroffenen ohne ZNS-Symptome beobachtet werden [1]. Kinder, die von Leberschäden betroffen sind, weisen jedoch selten Kayser-Fleischer-Ringe auf. Weitere okulare Veränderungen wie Sonnenblumen-Katarakte können ebenfalls auftreten. Es handelt sich hierbei um die Reflektion der Kupfereinlagerungen im Zentrum der Augenlinse [4].
Daneben können durch die Zirkulation des Kupfers weitere Systeme betroffen sein: Renale (Hyperkalziurie, Nephrolithiasis), kardiale (Rhythmusabnormalitäten, Myopathie), endokrine (Hypoparathyroidismus, Gigantismus) und hämatologische Symptome (hämolytische Anämie) wurden dokumentiert [2]. Die Symptome können in jedem Lebensalter einsetzen, aber manche Studien legen das durchschnittliche Alter auf ungefähr 15 Jahre fest [5].
Neurologisch
Tremor
- Der Tremor wird mit Betablockern behandelt, starke Unruhezustände mit Tiaprid. Prognose. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut.[apotheken.de]
- Als recht charakteristisch gelten Zuckungen der Finger, die auch als „Flügelschlagen“ oder „ Flapping Tremor “ bezeichnet werden.[dr-gumpert.de]
- Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen zeigt sich Morbus Wilson durch Störungen des zentralen Nervensystems: Depressionen und Psychosen, Lernbeschwerden, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden sowie ein[lunow.de]
Schreibstörung
- Man findet Sprach- und Schluckstörungen, ein Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schreibstörungen, manchmal fallen auch psychische Veränderungen auf.[lag-selbsthilfe-bayern.de]
- Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen zeigt sich Morbus Wilson durch Störungen des zentralen Nervensystems: Depressionen und Psychosen, Lernbeschwerden, unkontrolliertes Zittern (Tremor), Sprach- und Schreibstörungen sowie Schluckbeschwerden sowie ein[lunow.de]
- Man findet Störungen der Sprechmotorik sowie Schreibstörungen, Zittern der Gliedmaßen sowie Gang- und Schluckstörungen, manchmal auch psychische Veränderungen.[stiftungs-verein-lydia-kaulfuss.de]
Ataxie
- Dazu zählen Tremor, Akinesie, Ataxie, Chorea, parkinsonähnliche Symptome wie Dystonie mit schweren Kontrakturen und Rigor, sowie Spastizität, Myoklonie, Hypomimie und Dysarthrie.[symptoma.com]
- Symptome : Die ersten Symptome betreffen die einer Leberzirrhose mit Ösophagusvarizenblutung, Leberhautzeichen und Gelbsucht sowie neurologische Störungen mit Ataxie, Tremor, Störungen des Gangbilds und Schluckstörungen.[medicoconsult.de]
- Gewichtsabnahme Blutarmut Der andere Teil der Betroffenen weist neurologische Symptome auf: Grobschlägiges Zittern Schluckbeschwerden Verschlechterung der schulischen Leistung oder der Handschrift Muskelsteifigkeit (Dystonie) Verlust der Muskelkoordination (Ataxie[leberselbsthilfe.de]
Dysarthrie
- Dazu zählen Tremor, Akinesie, Ataxie, Chorea, parkinsonähnliche Symptome wie Dystonie mit schweren Kontrakturen und Rigor, sowie Spastizität, Myoklonie, Hypomimie und Dysarthrie.[symptoma.com]
- Diese ähneln typischerweise einem Parkinson- Syndrom und umfassen Steifigkeit (Rigor), Zittern (Tremor), Gangunsicherheit und Probleme beim Sprechen (Dysarthrie). Zudem sind psychiatrische Symptome wie Depressionen oder Psychosen möglich.[diepta.de]
- Weitere Zeichen sind Dysarthrie, choreatische Hyperkinesen, Pyramidenbahnzeichen, Dysphagie. An den Augen können pathognomonische Kayser-Fleischer-Kornealringe auftreten.[flexikon.doccheck.com]
Dystonie
- Dazu zählen Tremor, Akinesie, Ataxie, Chorea, parkinsonähnliche Symptome wie Dystonie mit schweren Kontrakturen und Rigor, sowie Spastizität, Myoklonie, Hypomimie und Dysarthrie.[symptoma.com]
- Vorübergehende Gelbsucht Leberzirrhose Gewichtsabnahme Blutarmut Der andere Teil der Betroffenen weist neurologische Symptome auf: Grobschlägiges Zittern Schluckbeschwerden Verschlechterung der schulischen Leistung oder der Handschrift Muskelsteifigkeit (Dystonie[leberselbsthilfe.de]
Systemisch
Anämie
- Die hauptsächlichen Symptome umfassen transiente aber wiederkehrende Episoden von hämolytischer Anämie und Ikterus begleitet von Gewichtsverlust und in manchen Fällen Aszites. Neurologische Schäden können in verschiedenen Formen auftreten.[symptoma.com]
- Indikation: Ikterus unklare Lebererkrankung hämolytische Anämie neurologische Symptomatik Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
- Leitmerkmale: anfangs uncharakteristisch: flüchtiger Ikterus, Hämolyse, Anämie, Kayser- Fleischer-Kornealring später: Organsymptome Pathogenese Durch eine pathologisch verminderte Kupferausscheidung (über die Gallenflüssigkeit) und eine verminderte Bindung[medizin-kompakt.de]
- Schubweise Freisetzung von Kupfer in den Kreislauf im Rahmen von Zelluntergängen in der Leber führt bei einem Teil der Patienten zu rezidivierenden hämolytischen Anämien.[flexikon.doccheck.com]
- Im Frühstadium des klinischen Stadiums werden Veränderungen des Blutbilds ( Anämie, Leukopenie und Thrombozytopenie), Gelbsucht-Schübe und psychische Auffälligkeiten beschrieben.[netdoktor.at]
Gewichtsverlust
- Die hauptsächlichen Symptome umfassen transiente aber wiederkehrende Episoden von hämolytischer Anämie und Ikterus begleitet von Gewichtsverlust und in manchen Fällen Aszites. Neurologische Schäden können in verschiedenen Formen auftreten.[symptoma.com]
Sturz
- V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Leber, Galle & Pankreas
Ikterus
- Indikation: Ikterus unklare Lebererkrankung hämolytische Anämie neurologische Symptomatik Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
- Auf die dann einsetzende rasche klinische Verschlechterung mit Entwicklung von Ikterus und Aszites habe sie mit der sofortigen Einweisung in die Klinik reagiert.[norddeutsche-schlichtungsstelle.de]
- Leberfunktionsstörungen äußern sich in Ikterus (Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge), Gerinnungsstörungen, Blutarmut, Aszites ( Wassereinlagerung im Bauchraum ).[dr-gumpert.de]
- Die hauptsächlichen Symptome umfassen transiente aber wiederkehrende Episoden von hämolytischer Anämie und Ikterus begleitet von Gewichtsverlust und in manchen Fällen Aszites. Neurologische Schäden können in verschiedenen Formen auftreten.[symptoma.com]
Hepatomegalie
- Coeruloplasminmangel (speichert normalerweise Kupfer im Körper) Symptome Lange asymptomatisch, kann bis zu einer starken Beeinträchtigung führen: Frühsymptome: flüchtige ikterische Schübe, Hämolyse (Blutungsneigung), Anämie, Leukopenie, Thrombopenie, Hepatomegalie[medizin-kompakt.de]
Augen
Kayser-Fleischer-Ring
- Die als Kayser-Fleischer-Ring bekannte Einlagerung von Kupfer in der Kornea ist ein pathognomonischer Befund bei Morbus Wilson.[symptoma.com]
- Eine spezifische, Wilson-typische Veränderung ist der so genannte Kayser-Fleischer-Ring, ein grünlich-brauner Ring um die Hornhaut des Auges.[leberhilfe.org]
- Daraus resultieren motorische und psychische Störungen mit ausgeprägten intellektuellen Einbußen, Hepatitis und Leberzirrhose sowie der charakteristische Kayser-Fleischer-Ring der Hornhaut (grünbräunliche, ringförmige Kupferablagerungen).[wissen.de]
- Manchmal kann auch der Augenarzt helfen, da es eine charakteristische Veränderung am Auge bei manchen Patienten gibt (Kayser-Fleischer-Ring). Die Behandlung erfolgt im Regelfall mit Tabletten ( D-Penicillinamin oder Trientine).[ifi-medizin.de]
Kiefer & Zähne
Speichelfluss
- Hämolyse (Blutungsneigung), Anämie, Leukopenie, Thrombopenie, Hepatomegalie Augen: Kayser-Fleischer-Kornealring (goldgelbe-grünliche Kupfereinlagerung in der Korea) neurologisch: Sprech-/Schluckstörungen, Koordinationsstörungen, Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss[medizin-kompakt.de]
- Kupferspiegels, umso komischer ist es, dass ich jetzt wieder zu viel Kupfer in mir habe und diesmal hat es sich leider im Kopf abgesetzt, was zu extremen Sprachstörungen führte, zu Schreibstörungen, allgemein zu motorischen Beeinträchtigungen, zu erhöhtem Speichelfluss[leberhilfe.org]
- Auch mein vermehrter Speichelfluss sei ein typisches Symptom. Zum ersten Mal nach fast fünf Jahren fühlte ich mich gut aufgehoben und ernst genommen. Ich wurde auf viermal täglich Metalcaptase eingestellt.[meineerfahrungen.de]
Diagnostik
Bei manchen Patienten sind die klinischen Symptome für eine erste Diagnosestellung ausreichend. Eine endgültige Bestätigung erfolgt durch verschiedene Laborverfahren [2] [6]:
- Messung von freiem Kupfer im Serum: Bei Morbus Wilson liegen die Werte bei > 200 mcg/L (die Normalwerte bewegen sich zwischen 100 und 150 mcg/L).
- Bestimmung von Ceruloplasmin im Serum: Die Werte liegen normalerweise unter 50% des physiologischen Werts, können aber im Zuge einer Infektion erhöht sein (aufgrund seiner Rolle als Akute-Phase-Protein). Diese Ergebnisse sind daher mit Vorsicht zu interpretieren.
- 24-Stunden Beobachtung des Kupferniveaus im Urin
Darüber hinaus sollte eine Spaltlampenmikroskopie durchgeführt werden, um einen Kayser-Fleischer-Ring oder Sonnenblumen-Katarakt sichtbar zu machen, der mikroskopisch nicht zu erkennen ist [1]. Gentests können eine ATP7B Mutation bestätigen [7]. Bildgebende Verfahren wie Magnetresonanztomographie haben großen Nutzen in der Diagnose von Morbus Wilson gezeigt, da sie geeignete Methoden darstellen, um andere Erkrankungen auszuschließen [3].
Biopsie
Leberbiopsie
- Die Diagnose stützt sich auf einen niedrigen Coeruloplasminspiegel, eine hohe Kupferausscheidung im Urin und auf die Ergebnisse einer Leberbiopsie.[msdmanuals.com]
- Eine Leberbiopsie sichert die Diagnose. Da es sich bei Morbus Wilson um einen Gendefekt handelt, kann zudem ein Gentest sinnvoll sein.[marien-hospital-witten.de]
- Eine Leberbiopsie sollte angestrebt werden, um den Kupfergehalt der Leber zu bestimmen.[leberzentrum.uk-erlangen.de]
- Demenz später: Veränderungen an Nieren, Herz, Bewegungsapparat, Haut Diagnose Anamnese: Familie Inspektion: Kayser-Fleischer-Korealring Labor: Blutbild( Leukopenie, Thrombopenie), Coeruloplasminspiegel , Kupfer , Kupfer im Urin Apparative Diagnostik: Leberbiopsie[medizin-kompakt.de]
- Leberbiopsie und Nachweis des erhöhten Kupfergehaltes in der Leber Augenärztliche Untersuchung zum Nachweis des Kayser-Fleischer-Kornealring Molekulargenetische Untersuchung auf die häufigsten vorkommenden Genveränderungen, ca. 200 verschiedene Genveränderungen[leberkrankes-kind.de]
Therapie
- Die Therapie besteht in einer kupferarmen Diät sowie der frühzeitigen Gabe von Chelatbildnern (z.B. D-Penicillamin ). Unter Therapie ist die Prognose günstig.[amboss.miamed.de]
- Ist die Ausscheidung des abgelagerten Kupfers vollständig erfolgt (dieses kann Jahre dauern), kann die Therapie mit D-Penicillamin beendet werden. Es wird dann nur noch die Therapie mit Zink fortgesetzt (Erhaltungstherapie).[leberkrankes-kind.de]
- Rosinen, Schokolade, Kakao, Pilze, Leber, Käse Naturheilkundliche Therapie: Bachblüten, Homöopathie, Psychotherapie, Schüssler Salze Medikamentöse Therapie: Chelatbildner (D-Penicillamin , Trientine), Zink Operative Therapie: Lebertransplantation (bei[medizin-kompakt.de]
- Unter der Therapie kommt es oft zu einer dramatischen Besserung der neurologischen Störungen. Die Leberschädigung wird ebenfalls aufgehalten.[lebertransplantation.eu]
Prognose
- Prognose. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Bei rechtzeitiger und dauerhafter Therapie ist die Prognose gut. Autoren Wichtiger Hinweis: Dieser Artikel ist nach wissenschaftlichen Standards verfasst und von Mediziner geprüft worden.[apotheken.de]
- Unter konsequenter Therapie ist die Prognose günstig.[achse-online.de]
- Verlauf und Prognose: Man unterschiedet zwischen einem asymptomatischen (präklinisch) und symptomatischen (klinisch) Verlauf (hepatisch und neurologisch). Bei letzterem tritt zwischen dem 5.und 10.[gesundheits-lexikon.com]
- Unter Therapie ist die Prognose günstig. Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
Epidemiologie
- Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
- Epidemiologie Häufigkeit der Wilson-Krankheit liegt bei ca. 1-3 pro 100.000 Einwohner. Männer sind geringfügig häufiger betroffen als Frauen.[medicoconsult.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Epidemiologie Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
Quellen
Artikel
- European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. Journal of Hepatology. 2012;56(3):671-685.
- Rodriguez-Castro KI, Hevia-Urrutia FJ, Sturniolo GC. Wilson's disease: A review of what we have learned.World J Hepatol. 2015;7(29):2859-2870.
- Ohura T, Abukawa D, Shiraishi H, et al. Pilot study of screening for Wilson disease using dried blood spots obtained from children seen at outpatient clinics. J Inherit Metab Dis. 1999;22(1):74–80.
- Coffey AJ, Durkie M, Hague S, et al. A genetic study of Wilson’s disease in the United Kingdom. Brain. 2013;136(Pt 5):1476–1487.
- Hahn SH, Lee SY, Jang YJ, et al. Pilot study of mass screening for Wilson’s disease in Korea. Mol Genet Metab. 2002;76(2):133–136.
- Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC, Devarbhavi H. A Review and Current Perspective on Wilson Disease. J Clin Exp Hepatol. 2013;3(4):321-336.
- Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s disease and other neurological copper disorders. Lancet Neurol. 2015;14(1):103-113.