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Mosaik-Trisomie 1

Warkany-Syndrom


Symptome

  • Dadurch fallen die Symptome einer Trisomie 21 meistens milder aus, als wenn alle Zellen von der Chromosomenanomalie betroffen sind.[paradisi.de]
  • Als Symptome sind IUGR, Herzfehler, andere Begleitfehlbildungen sowie Frühgeburtlichkeit beschrieben. Fallbericht: In der zweiten, spontanen Schwangerschaft einer 33jährigen Frau wurden in der 12.[thieme-connect.com]
  • ... auch Mosaik der eine hatte die meisten Zellen mit Trisomie 21 und wenige mit normalen Karyotyp, beim anderen war es umgekehrt ... der mit vielen Trisomie 21 Zellen hatte die typischen down Symptome , der Andere keine ... welches Risiko haben die beiden[biologie-lk.de]
  • Symptome Kinder mit einem Edwards-Syndrom weisen eine Vielzahl von Missbildungen auf, die sowohl das äußere Erscheinungsbild als auch die inneren Organe betreffen, sowie eine ausgeprägte geistige Verlangsamung.[rund-ums-baby.de]
  • Kann man eigentlich bei der Fruchtwasseruntersuchung bei einem T21 Mosaik auch feststellen, welcher Prozentsatz an Zellen T21 aufweist und wieviele nicht bzw. kann eine Mosaik-T21 ohne DS-Ausprägung (bedeutet dies, dass keine T21 Symptome vorhanden sind[eltern.de]
Schreien
  • Die Kinder können nur schwach schreien und reagieren abgeschwächt auf äußere Reize, wie zum Beispiel auf Töne oder Berührungen.[rund-ums-baby.de]
Fliehendes Kinn
  • Typisch sind ein ausladender Hinterkopf, ein fliehendes Kinn, fehlgestaltete Ohren, ein eingeschlagener Daumen, Becken- und Brustbeinfehlbildung, Rippenanomalien, häufig auch eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, angeborenen Herzfehler und mehrere Fehlbildungen[rund-ums-baby.de]

Diagnostik

  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Therapie

  • Durch ein Banding der Pulmonalarterie und unter diuretischer und nachlastsenkender Therapie befindet sich das Kind momentan in gutem AZ bei noch leicht erhöhtem Sauerstoffbedarf. Befriedigende Gewichtszunahme bei ausreichendem Trinkverhalten.[thieme-connect.com]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Prognose

  • Daher sind pränatale Aussagen über klinischen Verlauf und Prognose nur schwer möglich. Der häufigste, die Prognose limitierende Faktor ist sicherlich, wie in unserem Fall, die Korrigierbarkeit des angeborenen Herzfehlers.[thieme-connect.com]
  • […] verschiedene Diagnosen gestellt haben und das noch jeweils mit unterschiedlichen Prognosen zur Behandelbarkeit.[rund-ums-baby.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Diagnostik Differentialdiagnosen Therapie Prognose Prävention Meditricks Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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