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Mowat-Wilson-Syndrom


Symptome

  • Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt. 3 Symptome Das Mowat-Wilson-Syndrom ist klinisch sehr vielgestaltig.[flexikon.doccheck.com]
  • Sie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Symptomen des WSS (Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Hirschsprung-Krankheit; sh. die Termini) und neurologischen Symptomen (vor allem neonatale Hypotonie, intellektuelles Defizit unterschiedlichen[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die motorische Entwicklung verläuft ebenfalls verzögert, was sich darin äußert, dass die Betroffenen es spät lernen zu sitzen, zu stehen oder zu laufen. 4 Therapie Eine Therapie ist zur Zeit (2008) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Prognose und Krankheitsverlauf können mit Schwerhörigkeit, intellektuellem Defizit und manchmal auch motorischen Störungen ungünstig sein. In einigen Fällen verstarben die Betroffenen kurz nach der Geburt.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird auf 1/50.000 bis 1/70.000 Lebendgeburten geschätzt. Über 200 Patienten wurden bisher beschrieben. Es ist wahrscheinlich, dass MWS unterdiagnostiziert wird, insbesondere bei Patienten ohne HSCR.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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