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Mowat-Wilson-Syndrom


Symptome

  • Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalien, die eine Mischung von Symptomen führt. Die Symptome der Mowat-Wilson-Syndrom sind geistige Retardierung, verzögerte Entwicklung und Herzfehler.[pckarl.net]
  • Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt. 3 Symptome Das Mowat-Wilson-Syndrom ist klinisch sehr vielgestaltig.[flexikon.doccheck.com]
  • Sie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Symptomen des WSS (Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Pigmentanomalien, Hirschsprung-Krankheit; sh. die Termini) und neurologischen Symptomen (vor allem neonatale Hypotonie, intellektuelles Defizit unterschiedlichen[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[caton.ilorena.com]
Kleinwuchs
  • Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien. Der Erbgang ist autosomal dominant bei Neumutation im ZEB2-Gen.[labor-lademannbogen.de]
  • […] kann ein Magen-Darm-Krankheit als Hirschsprung-Krankheit (40-50% der Personen) bekannt sind, umfassen, in dem eine Verengung eines Teils des Dickdarms vorhanden ist, Herz (cardiac) Defekte, Niere (renal) Abnormitäten, männlichen Genitalanomalien und Kleinwuchs[caton.ilorena.com]
  • Eine extrem seltene genetische Erkrankung, ist Haller Streiff-Syndrom vor allem von Kleinwuchs angedeutet, Anomalien in Schädel und Zahnentwicklung, dünnes Haar und Sehstörungen. Es wird auch als Francois dyscephaly Syndrom.[pckarl.net]
  • - Pterygium colli - Kardiopathie Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Kleinwuchs Typ Brüssel Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Kleinwuchs, Shox-bedingter Kleinwuchs, geleophysischer Kleinwuchs, hyperostotischer[se-atlas.de]
  • EDTA-Blut) Noonan-Syndrom (3-5 ml EDTA-Blut) Prader-Willi-Syndrom Rett-Syndrom (1-3 ml EDTA-Blut) Rhesusfaktor Bestimmung pränatal aus unkultivierten Amnionzellen SHOX-Gen-Analyse Silver-Russell-Syndrom Thanatophore Dysplasie Uniparentale Disomien (Kleinwuchs[praxis-fuer-humangenetik.de]
Breite Augenbrauen
  • Craniofaziale Dysmorphie-Zeichen Mikrozephalie Hypertelorismus Breite Augenbrauen, die medial aufgefiedert sind Breite Nasenwurzel, abgerundete Nasenspitze Prominente Columella Betontes Kinn Angehobene Ohrläppchen Weitere mögliche Auffälligkeiten Intelligenzminderung[mgz-muenchen.de]
Alopezie
  • Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Alport-Syndrom - geistige[se-atlas.de]
Muskelhypotonie
  • Neurologische Auffälligkeiten ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung Epilepsie Muskelhypotonie und/oder Ataxie MRT-Auffälligkeiten wie Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum, „bulging" der Nuclei caudati,[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des ZEB2-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM[zhma.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
  • Das Buch richtet sich an Kinderärzte, Kinderpsychologen und an alle weiteren Interessenten, die sich mit der Prävention, der Diagnostik und der Therapie von Schlafstörungen im Kindes- und Jugendalter befassen.[kleanthes.de]

Therapie

  • Die motorische Entwicklung verläuft ebenfalls verzögert, was sich darin äußert, dass die Betroffenen es spät lernen zu sitzen, zu stehen oder zu laufen. 4 Therapie Eine Therapie ist zur Zeit (2008) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[caton.ilorena.com]
  • Doch nicht nur Kinder sollen von der Therapie profitieren. Auch bei der Erzählung des traumatisierten Soldaten, der durch die Therapie wieder einen emotionalen Zugang zu seiner Familie fand, musste manch ein Gast eine Träne verdrücken.[rp-online.de]
  • Die Therapie erfolgt multidisziplinär und umfasst Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie ebenso wie Hippotherapie und Musiktherapie.[gesund.co.at]
  • Unter nasaler CPAP-Therapie normalisierte sich der Schlaf, nachdem vorher eine Adenotonsillotomie ohne Effekt war (Dorit Aschmann, Walter Bonfig, Stefan Tauber, Jochen Peters,München).[kleanthes.de]

Prognose

  • Prognose Mortalität und Morbidität hängen vom Vorhandensein und der Schwere angeborener Anomalien ab.[orpha.net]
  • Prognose und Krankheitsverlauf können mit Schwerhörigkeit, intellektuellem Defizit und manchmal auch motorischen Störungen ungünstig sein. In einigen Fällen verstarben die Betroffenen kurz nach der Geburt.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prävalenz wird auf 1/50.000 bis 1/70.000 Lebendgeburten geschätzt. Über 200 Patienten wurden bisher beschrieben. Es ist wahrscheinlich, dass MWS unterdiagnostiziert wird, insbesondere bei Patienten ohne HSCR.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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