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Mukolipidose


Symptome

  • Im Vordergrund der klinischen Symptome stehen frühzeitig auftretende zunehmende Versteifungen der Finger Gelenkversteifung, der Schultern, der Gelenke. Es können sich Klauenh Klauenhand ände und ein Karpaltunnel-Syndrom entwickeln.[eref.thieme.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Hepatosplenomegalie
  • Bei der Mukolipidose IV bestehen keine Hepatosplenomegalie, Skelettauffälligkeiten sowie Vergröberungen des Gesichts. Die erhöhten Serumgastrinkonzentrationen sind pathognomonisch.[eref.thieme.de]
Hornhauttrübung
  • Bei Patienten mit spastisch-dystoner Bewegungsstörung und bestehender Hornhauttrübung.[eref.thieme.de]
Strabismus
  • Die Patienten sind durch eine schwere psychomotorische Retardierung psychomotorische Mukolipidose Retardierung und ophthalmologische Auffälligkeiten (Korneatrübung, Retinadegeneration, Strabismus) gekennzeichnet.[eref.thieme.de]
Hydrops fetalis
  • Bei der kongenitalen Form besteht ein Hydrops fetalis Hydrops fetalis Mukolipidose I und u.U. auch ein neonataler Aszites Aszites. Diese schwere Verlaufsform wird auch als Sialidose Typ II Sialidose bezeichnet.[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. S. Tiede u. a.: Mukolipidosen. In: Kinderheilkunde 154, 2006, S. 955–961. S. S.[de.wikipedia.org]

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