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Mukolipidose


Symptome

  • Eine Steifheit der Gelenke ist das erste Symptom und führt bei Kindern zur Diagnose. Die Dysostosis multiplex ist ähnlich ausgeprägt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden größer als 150 cm.[orpha.net]
  • Eine Steifheit der Gelenke ist das erste Symptom und fόhrt bei Kindern zur Diagnose. Die Dysostosis multiplex ist δhnlich ausgeprδgt wie beim Hurler-Syndrom, aber die Gesichtsdysmorphie ist leichter, und die Patienten werden grφίer als 150 cm.[orpha.net]
  • .& Prävention Aussehen Intelligenz Pubertät Lebenserwartung Körperl.Veränderungen Symptome ML II vs. III Ernährung Narkose Therapiemöglichkeiten Empf. Untersuchungen Schul-/Alternat.[archive.li]
  • Katrin Kollmann wurde ein Mausmodell für ML II generiert, dass viele Symptome der menschlichen Erkrankung aufweist, und an dem momentan der Verlauf der Erkrankung sowie organspezifische Veränderungen untersucht werden.[mps-ev.de]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Neben den Entwicklungsverzögerungen stand nun auch eine sehr geringe Lebenserwartung fest. Für uns natürlich ein totaler Schock.[rehakids.de]
Kleinwuchs
  • Geistige und psychomotorische Retardierung; Vergröberte Gesichtszüge; Große Zunge Wiederkehrende Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen Hochgradiger, disproportionierter Kleinwuchs; Kiel- oder Trichterbrust; Buckelbildung Hüftgelenksveränderungen[xn--sophia-pppi-0hb.de]
Hepatosplenomegalie
  • Symptome können sein: Hornhauttrübung geschwollene Augenlider Kyphose Hüftdysplasie Klumpfüße Gelenkkontrakturen Minderwuchs Dysostosis multiplex Hepatosplenomegalie Kardiomegalie Exophthalmus hyperplastisches Zahnfleisch Skaphocephalus tief eingesunkene[flexikon.doccheck.com]
  • Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie Glykoprotein-Speicherkrankheiten (a-Mannosidose, ß-Mannosidose, a-Fukosidose, Sialidose, Aspartylglukosaminurie) haben viele Symptome mit Mukopolysaccharidosen gemeinsam, wie zum Beispiel Hepatosplenomegalie[neuro24.de]
Hornhauttrübung
  • Mit fortschreitender Krankheit kommt es zur Hornhauttrübung. Patienten mit ML III haben eine höhere Lebenserwartung. Die Aktivität der Sauren Hydrolasen ist im Serum stark vermehrt und in kultivierten Fibroblasten verringert.[orpha.net]
  • Symptome können sein: Hornhauttrübung geschwollene Augenlider Kyphose Hüftdysplasie Klumpfüße Gelenkkontrakturen Minderwuchs Dysostosis multiplex Hepatosplenomegalie Kardiomegalie Exophthalmus hyperplastisches Zahnfleisch Skaphocephalus tief eingesunkene[flexikon.doccheck.com]
  • Untersuchungen kam heraus, dass die kleine Sophia Mukolipidose Typ 2, hat, eine lysosomale Speicherkrankheit.Das bedeutet, dass Sophia eine Aortenklappeninsuffizienz, eine Skoliose mit Buckelbildung, aufgetriebene Rippen und Wirbel, zuviel Hirnwasser, eine Hornhauttrübung[dasanderekind.ch]

Diagnostik

  • Beschreibung der Einrichtung Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten[se-atlas.de]
  • Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. Die Behandlung ist symptomatisch, vor allem orthopädisch. Hörgeräte und Logotherapie können ebenfalls notwendig sein.[orpha.net]
  • Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mφglich. Die Behandlung ist symptomatisch, vor allem orthopδdisch. Hφrgerδte und Logotherapie kφnnen ebenfalls notwendig sein.[orpha.net]
  • Pathologie und Diagnostik Die Mukolipidosen zeichnen sich – mit Ausnahme der Pseudo-Hurler Polydystrophie – durch eine schwere psychomotorische Retardierung der Betroffenen aus.[linkfang.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. S. Tiede u. a.: Mukolipidosen. In: Kinderheilkunde 154, 2006, S. 955–961. S. S.[de.wikipedia.org]
  • Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt.[linkfang.de]
  • Diese Einrichtung bietet folgendes an Beteiligung an Register Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose Kontakt mit Selbsthilfevereinen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen[se-atlas.de]
  • Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher,[neuro24.de]

Prognose

  • Prognose hin oder her. Ich gebe nichts mehr auf Prognosen denn unsere Kleinen sind Kämpfer.[rehakids.de]
  • Prognose hin oder her . Ich gebe nichts mehr auf Prognosen denn unsere Kleinen sind Kämpfer .[rehakids.de]
  • Personen mit ML Typ 3 haben einen milderen Phänotyp und bessere Prognose als die ML Typen 1, 2 und 4. Beurteilung Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden die kodierenden Exone der jeweiligen Gene mittels PCR amplifiziert.[schenk-ansorge.de]
  • Diese zukunftsorientierten Aussagen sind Prognosen und unterliegen Risiken und Ungewissheiten, sodass tatsächlich eintretende Ergebnisse wesentlich von diesen Aussagen abweichen können.[sonnenstrahl_m.beepworld.de]

Pathophysiologie

  • Synonyme: Mukolipidose II Englisch: I-cell disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Verlauf 5 Behandlung 1 Definition Die I-Zellkrankheit ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. 2 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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