Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome. [lebendom.com]

Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30. Lebensjahr mit Myoklonien und anderen epileptischen Anfällen, retinalen kirschroten Flecken als ganglionärem Speicherphänomen mit progredienter Sehstörung, Ataxie, Hyperreflexie und Dysarthrie. [eref.thieme.de]

Symptome [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Oligosaccharidosen sind meist schon bei Neugeborenen symptomatisch. [de.wikipedia.org]

Ausgewählte Seiten Seite 16 Seite 4 Seite 2 Seite 36 Seite 51 Inhalt Vom Symptom zur Diagnose 1 Leukodystrophien 20 Vanishing White Matter Disease 27 Peroxisomale Erkrankungen 30 2 40 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 81 Klinik 89 Angeborene Störungen des [books.google.de]

Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt. [wissen.de]

• Myoklonus

  Typ 3|Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel|Aspartylglukosaminurie|Beta-Mannosidose|Defekte beim Glykoproteinabbau|E77.1 Glykoproteinabbaudefekt|Fukosidose|Infantile dysmorphe Sialidose|Juvenile Form der Sialidose Typ 2|Kanzaki-Krankheit|Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom [averbis.com]

  Der milder ausgeprägte Typ 1 („Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom“) ist eine Sialidose mit isoliertem Defizit der Neuraminidase. Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30. [eref.thieme.de]

  Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome. [lebendom.com]

  Sialidose Typ I wird in der Regel offensichtlich im zweiten Jahrzehnt des Lebens mit der Entwicklung der plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen (Myoklonus), unverwechselbare rote Flecken (kirschroten Flecken) in den Augen, und manchmal zusätzliche [elia.ilorena.com]

Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik [books.google.de]

Diagnostik [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Über die erhöhte Konzentration von Oligosacchariden im Urin und über die Bestimmung der enzymatischen Aktivität lassen sich die Oligosaccharidosen diagnostizieren. [1] Eine molekularbiologische Diagnose [de.wikipedia.org]

[ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Es sind bisher keine kausalen Therapien für Oligosaccharidosen bekannt. [de.wikipedia.org]

Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]

[…] sehr hoch es wäre für mich sehr hilfreich, in etwa zu wissen, wie der weitere verlauf ist. am meisten macht mir diese ungewissheit zu schaffen. nicht zu wissen, was kommt. wann es kommt. ob man nicht doch was tun kann (knochenmark, stammzellen, andere therapien [rehakids.de]

Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]

Ätiologie und Symptomatik sind jedoch verschieden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird für die Oligosaccharidosen meist der Begriff Glycoproteinosis verwendet. [de.wikipedia.org]

[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]

Pathophysiologie Die Rolle von Sialidase ist, eine besondere Form der Sialinsäure von Zucker-Protein-Komplexe, die die Zelle ordnungsgemäß funktionieren entfernen. [lebendom.com]

Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]