Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung, Skelettanormalitäten und Gesichtsmerkmale analog dem Hurlerschen Syndrom, die unterschiedlich ausgeprägt sein bzw. auch fehlen können, Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), manchmal[spektrum.de]
Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien, Minderwuchs, neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
. * geburt: 27.01.2009 sie war anfangs auch gesund nach geburt, etwas geschwollene augen, aber die waren offen, nur die augen an sich sehr klein. nach ca 8-10 monaten viel ein schiefhals hypotonie auf vojta/bobath. * ca. juni/juli fiel uns auf, daß sie[rehakids.de]
Typ 3 Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel Aspartylglukosaminurie Beta-Mannosidose Defekte beim Glykoproteinabbau E77.1 Glykoproteinabbaudefekt Fukosidose Infantile dysmorphe Sialidose Juvenile Form der Sialidose Typ 2 Kanzaki-Krankheit Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom[averbis.com]
Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Tests zeigen abnorme Vergrößerung der Leber und der Milz und extreme Bauch-Schwellung. Kleinkinder mit ML mir fehlt im allgemeinen Muskeltonus und haben geistige Retardierung, die entweder ursprünglich oder progressiv schwerer ist.[lebendom.com]
Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien, Minderwuchs, neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
[…] sehr hoch es wäre für mich sehr hilfreich, in etwa zu wissen, wie der weitere verlauf ist. am meisten macht mir diese ungewissheit zu schaffen. nicht zu wissen, was kommt. wann es kommt. ob man nicht doch was tun kann (knochenmark, stammzellen, andere therapien[rehakids.de]
Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 252–253. W.[de.wikipedia.org]
Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. Einzelnachweise W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard.[de.wikipedia.org]
Pathophysiologie Die Rolle von Sialidase ist, eine besondere Form der Sialinsäure von Zucker-Protein-Komplexe, die die Zelle ordnungsgemäß funktionieren entfernen.[lebendom.com]