* geburt: 27.01.2009 sie war anfangs auch gesund nach geburt, etwas geschwollene augen, aber die waren offen, nur die augen an sich sehr klein. nach ca 8-10 monaten viel ein schiefhals hypotonie auf vojta/bobath. * ca. juni/juli fiel uns auf, daß sie [rehakids.de]

Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie Epilepsie epileptische Anfälle erhöht Erkrankung erniedrigt Erwachsenenalter Fettsäuren Fibroblasten Form Gehirn Genetik Guanidinoacetat häufig hepatischen hereditäre Hoffmann GF Homocystein Hyperammonämie Hyperthyreose Hypotonie [books.google.de]

Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose [books.google.de]

Der milder ausgeprägte Typ 1 („Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom“) ist eine Sialidose mit isoliertem Defizit der Neuraminidase. Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30. [eref.thieme.de]

Typ 3 Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel Aspartylglukosaminurie Beta-Mannosidose Defekte beim Glykoproteinabbau E77.1 Glykoproteinabbaudefekt Fukosidose Infantile dysmorphe Sialidose Juvenile Form der Sialidose Typ 2 Kanzaki-Krankheit Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom [averbis.com]

Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome. [lebendom.com]

Sialidose Typ I wird in der Regel offensichtlich im zweiten Jahrzehnt des Lebens mit der Entwicklung der plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen (Myoklonus), unverwechselbare rote Flecken (kirschroten Flecken) in den Augen, und manchmal zusätzliche [elia.ilorena.com]

[…] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen [books.google.de]

II Sialidose Typ ist in der Regel schwerer als Sialidose Typ I Typ II beginnt oft in der Kindheit oder später während der Kindheit und wird von kirschroten Flecken, leicht vergröberte Gesichtszüge, Fehlbildungen des Skeletts und leichter kognitiver Beeinträchtigung [elia.ilorena.com]

Die Krankheit verläuft chronisch, erste Symptome sind Schmerzen und Parästhesien in den Extremitäten, oft besteht eine Hypohidrosis. [aerzteblatt.de]

Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie [books.google.de]

Fischer, O. Klinge, W. Lierse, K.-H. Meyer zum Büschelfelde, U. Pfeifer, K.H. Preisegger, G. Ramadori, A. Tannapfel, C. Wittekind, U. Wulfhekel, H. Zhou Springer-Verlag, 11.03.2013 - 1282 Seiten Seit der 1. [books.google.de]

Bitte geben Sie Ihren Suchbegriff ein: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Roche Lexikon – ein Service von Urban & Fischer/Reed Elsevier Das Roche Lexikon Medizin gibt es auch als Buch, CD-Rom, Kombiausgabe und mit Rechtschreibprüfung. [gesundheit.de]

Insgesamt liegt ein aktueller, mit modernen Methoden durchgeführter, durch instruktives Bildmaterial dokumentierter Band vor, der eine präzise informative Zusammenschau für den Kliniker und Pathologen über die vielfältigen Erkrankungen der Leber und Gallenwege [books.google.de]

[…] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor [books.google.de]

MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien [books.google.de]