Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung, Skelettanormalitäten und Gesichtsmerkmale analog dem Hurlerschen Syndrom, die unterschiedlich ausgeprägt sein bzw. auch fehlen können, Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), manchmal[spektrum.de]
Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien , Minderwuchs , neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
Typ 3 Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel Aspartylglukosaminurie Beta-Mannosidose Defekte beim Glykoproteinabbau E77.1 Glykoproteinabbaudefekt Fukosidose Infantile dysmorphe Sialidose Juvenile Form der Sialidose Typ 2 Kanzaki-Krankheit Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom[averbis.com]
Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Fischer , O. Klinge , W. Lierse , K.-H. Meyer zum Büschelfelde , U. Pfeifer , K.H. Preisegger , G. Ramadori , A. Tannapfel , C. Wittekind , U. Wulfhekel , H. Zhou Springer-Verlag , 11.03.2013 - 1282 Seiten Seit der 1.[books.google.de]
Viele Kinder mit ML I sind auch mit Skelettfehlbildungen, wie Hüftluxation geboren. Kleinkinder entwickeln oft plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen und haben rote Punkte in den Augen.[lebendom.com]
Tests zeigen abnorme Vergrößerung der Leber und der Milz und extreme Bauch-Schwellung. Kleinkinder mit ML mir fehlt im allgemeinen Muskeltonus und haben geistige Retardierung, die entweder ursprünglich oder progressiv schwerer ist.[lebendom.com]
Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien , Minderwuchs , neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8 , S. 252–253. W.[de.wikipedia.org]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
Pathophysiologie Die Rolle von Sialidase ist, eine besondere Form der Sialinsäure von Zucker-Protein-Komplexe, die die Zelle ordnungsgemäß funktionieren entfernen.[lebendom.com]