Symptome
Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome. [lebendom.com]
Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30. Lebensjahr mit Myoklonien und anderen epileptischen Anfällen, retinalen kirschroten Flecken als ganglionärem Speicherphänomen mit progredienter Sehstörung, Ataxie, Hyperreflexie und Dysarthrie. [eref.thieme.de]
Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt. [wissen.de]
Ausgewählte Seiten Seite 16 Seite 4 Seite 2 Seite 36 Seite 51 Inhalt Vom Symptom zur Diagnose 1 Leukodystrophien 20 Vanishing White Matter Disease 27 Peroxisomale Erkrankungen 30 2 40 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 81 Klinik 89 Angeborene Störungen des [books.google.de]
Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung, Skelettanormalitäten und Gesichtsmerkmale analog dem Hurlerschen Syndrom, die unterschiedlich ausgeprägt sein bzw. auch fehlen können, Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), manchmal [spektrum.de]
Kardiovaskulär
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Hypotonie
* geburt: 27.01.2009 sie war anfangs auch gesund nach geburt, etwas geschwollene augen, aber die waren offen, nur die augen an sich sehr klein. nach ca 8-10 monaten viel ein schiefhals hypotonie auf vojta/bobath. * ca. juni/juli fiel uns auf, daß sie [rehakids.de]
Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie Epilepsie epileptische Anfälle erhöht Erkrankung erniedrigt Erwachsenenalter Fettsäuren Fibroblasten Form Gehirn Genetik Guanidinoacetat häufig hepatischen hereditäre Hoffmann GF Homocystein Hyperammonämie Hyperthyreose Hypotonie [books.google.de]
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Zyanose
Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor 395 97 UnterernährungProteinEnergieMalnutrition 398 98 UntertemperaturHypothermie 399 99 Uro und Nephropathien konnatale 400 100 Zyanose [books.google.de]
Neurologisch
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Myoklonus
Der milder ausgeprägte Typ 1 („Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom“) ist eine Sialidose mit isoliertem Defizit der Neuraminidase. Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30. [eref.thieme.de]
Typ 3 Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel Aspartylglukosaminurie Beta-Mannosidose Defekte beim Glykoproteinabbau E77.1 Glykoproteinabbaudefekt Fukosidose Infantile dysmorphe Sialidose Juvenile Form der Sialidose Typ 2 Kanzaki-Krankheit Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom [averbis.com]
Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome. [lebendom.com]
Sialidose Typ I wird in der Regel offensichtlich im zweiten Jahrzehnt des Lebens mit der Entwicklung der plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen (Myoklonus), unverwechselbare rote Flecken (kirschroten Flecken) in den Augen, und manchmal zusätzliche [elia.ilorena.com]
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Sensibilitätsstörungen
[…] tardaPubertätsentwicklung verzögerte 334 82 Pubertätsgynäkomastie 337 83 Retardierung mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen [books.google.de]
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Parästhesie
Die Krankheit verläuft chronisch, erste Symptome sind Schmerzen und Parästhesien in den Extremitäten, oft besteht eine Hypohidrosis. [aerzteblatt.de]
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Dystonie
Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie [books.google.de]
Respiratorisch
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Stridor
[…] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor [books.google.de]
Systemisch
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Fischen
Fischer, O. Klinge, W. Lierse, K.-H. Meyer zum Büschelfelde, U. Pfeifer, K.H. Preisegger, G. Ramadori, A. Tannapfel, C. Wittekind, U. Wulfhekel, H. Zhou Springer-Verlag, 11.03.2013 - 1282 Seiten Seit der 1. [books.google.de]
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Pathologe
Insgesamt liegt ein aktueller, mit modernen Methoden durchgeführter, durch instruktives Bildmaterial dokumentierter Band vor, der eine präzise informative Zusammenschau für den Kliniker und Pathologen über die vielfältigen Erkrankungen der Leber und Gallenwege [books.google.de]
Haut
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Petechien
MeteorismusBlähungen 269 65 MiktionsstörungenDysurie 271 66 MinderKleinwuchs 274 67 MüdigkeitSchlafstörungen 282 68 Muskelschwäche 285 69 Myalgien 292 70 NabelauffälligkeitenBauchwanddefekte 293 71 Obstipation 296 72 Ödeme 300 73 OhrenschmerzenOtalgien 303 74 Petechien [books.google.de]
Augen
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Sehstörung
Lebensjahr mit Myoklonien und anderen epileptischen Anfällen, retinalen kirschroten Flecken als ganglionärem Speicherphänomen mit progredienter Sehstörung, Ataxie, Hyperreflexie und Dysarthrie. [eref.thieme.de]
Zittern, Sehstörungen, Krampfanfälle und auch bei Kindern auftreten, mit ML I. Tests zeigen abnorme Vergrößerung der Leber und der Milz und extreme Bauch-Schwellung. [lebendom.com]
Diagnostik
Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik [books.google.de]
Therapie
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]
[…] sehr hoch es wäre für mich sehr hilfreich, in etwa zu wissen, wie der weitere verlauf ist. am meisten macht mir diese ungewissheit zu schaffen. nicht zu wissen, was kommt. wann es kommt. ob man nicht doch was tun kann (knochenmark, stammzellen, andere therapien [rehakids.de]
Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 252–253. W. [de.wikipedia.org]
Prognose
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]
Ätiologie
Ätiologie und Symptomatik sind jedoch verschieden. In der angelsächsischen Fachliteratur wird für die Oligosaccharidosen meist der Begriff Glycoproteinosis verwendet. [de.wikipedia.org]
Epidemiologie
[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]
Pathophysiologie
Pathophysiologie Die Rolle von Sialidase ist, eine besondere Form der Sialinsäure von Zucker-Protein-Komplexe, die die Zelle ordnungsgemäß funktionieren entfernen. [lebendom.com]
Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]