Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30. Lebensjahr mit Myoklonien und anderen epileptischen Anfällen, retinalen kirschroten Flecken als ganglionärem Speicherphänomen mit progredienter Sehstörung, Ataxie, Hyperreflexie und Dysarthrie.[eref.thieme.de]
Als weitere Symptome treten eine Vergrößerung von Milz und Leber, Veränderungen des Gesichts, eine Makuladegeneration und eine Minderung der Intelligenz auf. Eine Behandlung ist nicht bekannt.[wissen.de]
Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Klinische Symptome sind geistige Entwicklungsverzögerung, Skelettanormalitäten und Gesichtsmerkmale analog dem Hurlerschen Syndrom, die unterschiedlich ausgeprägt sein bzw. auch fehlen können, Leber- und Milzvergrößerung (Hepatosplenomegalie), manchmal[spektrum.de]
Ausgewählte Seiten Seite 16 Seite 4 Seite 2 Seite 36 Seite 51 Inhalt Vom Symptom zur Diagnose 1 Leukodystrophien 20 Vanishing White Matter Disease 27 Peroxisomale Erkrankungen 30 2 40 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 81 Klinik 89 Angeborene Störungen des[books.google.de]
. * geburt: 27.01.2009 sie war anfangs auch gesund nach geburt, etwas geschwollene augen, aber die waren offen, nur die augen an sich sehr klein. nach ca 8-10 monaten viel ein schiefhals hypotonie auf vojta/bobath. * ca. juni/juli fiel uns auf, daß sie[rehakids.de]
Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie Epilepsie epileptische Anfälle erhöht Erkrankung erniedrigt Erwachsenenalter Fettsäuren Fibroblasten Form Gehirn Genetik Guanidinoacetat häufig hepatischen hereditäre Hoffmann GF Homocystein Hyperammonämie Hyperthyreose Hypotonie[books.google.de]
Der milder ausgeprägte Typ 1 („Cherry-red-spot-Myoklonus-Syndrom“) ist eine Sialidose mit isoliertem Defizit der Neuraminidase. Die Symptome beginnen zwischen dem 8. und 30.[eref.thieme.de]
Typ 3 Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel Aspartylglukosaminurie Beta-Mannosidose Defekte beim Glykoproteinabbau E77.1 Glykoproteinabbaudefekt Fukosidose Infantile dysmorphe Sialidose Juvenile Form der Sialidose Typ 2 Kanzaki-Krankheit Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom[averbis.com]
Kinder beginnen in der Regel um die Symptome in der zweiten Dekade des Lebens zu zeigen, und Myoklonus und kirschrote Flecken sind oft die ersten Symptome.[lebendom.com]
Sialidose Typ I wird in der Regel offensichtlich im zweiten Jahrzehnt des Lebens mit der Entwicklung der plötzliche unwillkürliche Muskelkontraktionen (Myoklonus), unverwechselbare rote Flecken (kirschroten Flecken) in den Augen, und manchmal zusätzliche[elia.ilorena.com]
Fischer, O. Klinge, W. Lierse, K.-H. Meyer zum Büschelfelde, U. Pfeifer, K.H. Preisegger, G. Ramadori, A. Tannapfel, C. Wittekind, U. Wulfhekel, H. Zhou Springer-Verlag, 11.03.2013 - 1282 Seiten Seit der 1.[books.google.de]
Insgesamt liegt ein aktueller, mit modernen Methoden durchgeführter, durch instruktives Bildmaterial dokumentierter Band vor, der eine präzise informative Zusammenschau für den Kliniker und Pathologen über die vielfältigen Erkrankungen der Leber und Gallenwege[books.google.de]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 252–253. W.[de.wikipedia.org]
[…] sehr hoch es wäre für mich sehr hilfreich, in etwa zu wissen, wie der weitere verlauf ist. am meisten macht mir diese ungewissheit zu schaffen. nicht zu wissen, was kommt. wann es kommt. ob man nicht doch was tun kann (knochenmark, stammzellen, andere therapien[rehakids.de]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
Pathophysiologie Die Rolle von Sialidase ist, eine besondere Form der Sialinsäure von Zucker-Protein-Komplexe, die die Zelle ordnungsgemäß funktionieren entfernen.[lebendom.com]