Es entstehen große, nicht-funktionale Lysosomen, wodurch der normale Zellstoffwechsel massiv gestört wird und die Zellen zugrunde gehen. 3 Klinik Die schon bei, oder kurz nach der Geburt auftretenden Symptome, ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ[flexikon.doccheck.com]
Weitere Symptome sind eine psychomotorische Entwicklungsretardierung, eine klare Hornhaut und eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke.[fennerlabor.de]
Klinisches Bild Nicht immer auf den ersten Blick sichtbarer, grauer oder blaugrauer, 5,0-10,0 cm großer, mäßig scharf oder auch nur auslaufend, undeutlich begrenzter, vollständig reizloser Fleck (keine subjektiven Symptome) mit unveränderter Oberfläche[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Insgesamt liegt ein aktueller, mit modernen Methoden durchgeführter, durch instruktives Bildmaterial dokumentierter Band vor, der eine präzise informative Zusammenschau für den Kliniker und Pathologen über die vielfältigen Erkrankungen der Leber und Gallenwege[books.google.de]
Fischer , O. Klinge , W. Lierse , K.-H. Meyer zum Büschelfelde , U. Pfeifer , K.H. Preisegger , G. Ramadori , A. Tannapfel , C. Wittekind , U. Wulfhekel , H. Zhou Springer-Verlag , 11.03.2013 - 1282 Seiten Seit der 1.[books.google.de]
Beschreibung der Einrichtung Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten[se-atlas.de]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. Einzelnachweise W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard.[de.wikipedia.org]
Diese Einrichtung bietet folgendes an Beteiligung an Register Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose Kontakt mit Selbsthilfevereinen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen[se-atlas.de]
Therapie Nicht notwendig, ggf. kosmetisch überdecken (Camouflage). Verlauf/Prognose In größeren Kollektiven (n 2.100 Kleinkinder) war nach einem Jahr bei 15% der Betroffenen eine deutliche Abblassung zu erkennen; 45% waren komplett verschwunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Über den Verlauf seiner Therapie und seine Gefühle hat er Tagebuch geschrieben und auch, als der Rückfall mit Lungenmetastasen kam, hat er nicht damit aufgehört. Das Schreiben hat ihm geholfen, sich über vieles klar zu werden.[dasanderekind.ch]
Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
Verlauf/Prognose In größeren Kollektiven (n 2.100 Kleinkinder) war nach einem Jahr bei 15% der Betroffenen eine deutliche Abblassung zu erkennen; 45% waren komplett verschwunden.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Vorkommen/Epidemiologie V.a. bei Asiaten (70-90% bei Mongolen, Japanern und Chinesen) etwa 90% bei bolivischen Indianern auch bei Schwarzafrikanern gehäuft seltener bei Angehörigen der kaukasischen Rasse (1,0-2,0%).[enzyklopaedie-dermatologie.de]