Es entstehen große, nicht-funktionale Lysosomen, wodurch der normale Zellstoffwechsel massiv gestört wird und die Zellen zugrunde gehen. 3 Klinik Die schon bei, oder kurz nach der Geburt auftretenden Symptome, ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ [flexikon.doccheck.com]

Tab. 3 Symptome der Mucopolysaccharidosen. [thieme-connect.com]

Weitere Symptome sind eine psychomotorische Entwicklungsretardierung, eine klare Hornhaut und eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke. [fennerlabor.de]

Charakteristisch sind Symptome wie Sehstörungen, Nerven- und Skelettstörungen, muskuläre Schwäche (Hypotonie) und Unterernährung (Hypotrophie), Krampfanfälle, Gleichgewichtsstörungen, Innenohrschwerhörigkeit, geistige Entwicklungsstörung und anderes. [mps-ev.de]

Beschreibung der Einrichtung Die Arbeitsgemeinschaft für Lysosomale Speicherkrankheiten an der Universitäts-Kinderklinik Mainz (Villa Metabolica) stellt ein international anerkanntes Zentrum zur Diagnostik, Behandlung und Erforschung lysosomaler Speicherkrankheiten [se-atlas.de]

Abb. 7 Diagnose-Algorithmus MPS-Erkrankungen: (Differenzial-)Diagnostik ausgehend von Gelenkkontrakturen. [thieme-connect.com]

Für alle Mukolipidosen stehen enzymatische und molekulargenetische Verfahren zur prä- und postnatalen Diagnostik zur Verfügung. [springermedizin.de]

Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]

Interaktive Programme zur Stimulierung der kognitiven Entwicklung sowie "Low-Impact"-Therapien (z.B. Aquatherapie) und Ergo- und/oder Logopädie können von Vorteil sein. [orpha.net]

Die Therapie umfasst die Gaumennahterweiterung mit anschließender sekundärer Osteoplastik zur Einordnung und Aufrichtung des Zahnes 23. [uke.de]

Es ist bisher keine kausale Therapie für die Mukolipidosen bekannt. Die Behandlung erfolgt im Wesentlichen symptomatisch. Einzelnachweise W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. [de.wikipedia.org]

Diese Einrichtung bietet folgendes an Beteiligung an Register Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose Kontakt mit Selbsthilfevereinen Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen [se-atlas.de]

Prognose Die Prognose ist schlecht, mit einem tödlichen Ausgang (meist aufgrund von kardiorespiratorischer Insuffizienz), der am häufigsten im Kindesalter auftritt. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. [orpha.net]

Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und [books.google.de]

Personen mit ML Typ 3 haben einen milderen Phänotyp und bessere Prognose als die ML Typen 1, 2 und 4. Beurteilung Nach einer DNA-Extraktion aus EDTA-Blut, werden die kodierenden Exone der jeweiligen Gene mittels PCR amplifiziert. [schenk-ansorge.de]

Verlauf/Prognose In größeren Kollektiven (n 2.100 Kleinkinder) war nach einem Jahr bei 15% der Betroffenen eine deutliche Abblassung zu erkennen; 45% waren komplett verschwunden. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Ätiologie MLII ist auf Mutationen im GNPTAB -Gen (12q23.3) zurückzuführen, das die Alpha- und Beta-Untereinheiten des N-Acetylglucosamin-Phosphotransferase-Komplexes kodiert. [orpha.net]

Ätiologie und Pathogenese.- 2. Pathophysiologie und Histomorphologie.- 3. Radiologische Befunde.- III. Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) und Pseudo-Pseudohypoparathyreoidismus (PPHP).- 1. Pathogenese und Ätiologie.- 2. [exlibris.ch]

Die Mukolipidosen ähneln klinisch den Mukopolysaccharidosen, haben jedoch eine andere Ätiologie und sind zudem noch seltener als diese. [de.wikipedia.org]

In diesem Zusammenhang wird eine unterschiedliche Ätiologie für die vestibuläre und palatinale Retention diskutiert. Die digitale Volumentomographie (DVT) ermöglicht neben der Platzanalyse am Modell eine Analyse der apikalen Platzbilanz. [uke.de]

Zusammenfassung Epidemiologie Die weltweite Prävalenz ist unbekannt. Geschätzte Prävalenzwerte für Lebendgeburten liegen in Portugal bei 1/123.500, in Japan 1/252.500, in den Niederlanden 1/625.500 und in Irland 1/64.100. [orpha.net]

Vorkommen/Epidemiologie V.a. bei Asiaten (70-90% bei Mongolen, Japanern und Chinesen) etwa 90% bei bolivischen Indianern auch bei Schwarzafrikanern gehäuft seltener bei Angehörigen der kaukasischen Rasse (1,0-2,0%). [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Synonyme: Mukolipidose II Englisch: I-cell disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Verlauf 5 Behandlung 1 Definition Die I-Zellkrankheit ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. 2 Pathophysiologie [flexikon.doccheck.com]

Pathophysiologie, histomorphologische und mikroradiographische Befunde.- 3. Radiologische Befunde.- 4. Radiologische Befunde nach therapeutischen Ma?nahmen.- 5. Thyreo-hypopysäre Akropachie.- 6. [exlibris.ch]

Hamburg) Lysosomale Enzymdefekte verursachen spezifische Veränderungen des Zahnhalteapparats bei Mukolipidose Typ II 2. für das beste moderierte Poster Christian Kirschneck, Jan-Joachim Christl, Peter Proff (Regensburg) Effektivität von Fluoridlacken zur Prävention [dgkfo-vorstand.de]