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Mukolipidose Typ 2

I-Zell-Krankheit


Symptome

  • Es entstehen große, nicht-funktionale Lysosomen, wodurch der normale Zellstoffwechsel massiv gestört wird und die Zellen zugrunde gehen. 3 Klinik Die schon bei, oder kurz nach der Geburt auftretenden Symptome, ähneln denen der Mukopolysaccharidose Typ[flexikon.doccheck.com]
Kurze Extremitäten
  • Extremitäten, Kyphoskoliose Kyphoskoliose, Hüftgelenkluxationen, Gibbus Gibbus deformität).[eref.thieme.de]

Pathophysiologie

  • Synonyme: Mukolipidose II Englisch: I-cell disease Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathophysiologie 3 Klinik 4 Verlauf 5 Behandlung 1 Definition Die I-Zellkrankheit ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. 2 Pathophysiologie[flexikon.doccheck.com]

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