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Mukolipidose Typ 3

I-Zell-Krankheit


Symptome

  • Grobe Gesichtszüge, skelettale Dystrophien, Minderwuchs, neurodegenerative Erkrankungen und Vergrößerungen von Leber und Milz ( Hepatosplenomegalie ) sind die häufigsten Symptome.[de.wikipedia.org]
Nabelhernie
  • […] vergröberte Gesichtszüge, mentale Retardierung, Hepatosplenomegalie, Schwerhörigkeit, Hornhaut- und Linsentrübung, Leisten- und Nabelhernie, Dysostosis multiplex, später Ataxie und Spastik[eref.thieme.de]

Therapie

  • Gieselmann: Die Blut-Hirn Schranke und die Therapie lysosomaler Erkrankungen. In: Biospektrum 5, 2008, S. 460–464. H. Denk u. a.: Pathologie der Leber und Gallenwege. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65501-8, S. 252–253. W.[de.wikipedia.org]

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