Die Enzymdefizienz besteht von Geburt an und beeinträchtigt die körperliche und - im Fall des Hurler-Syndroms - die geistige Entwicklung der Patienten. So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf. Diese Symptome treten häufig in Kombination mit Gelenkkontrakturen auf. Eine Hornhauttrübung ist ebenso charakteristisch für MPS-I und entwickelt sich gleichfalls in der Kindheit [1] [2]. Die Patienten sind in der Regel stark weitsichtig [3]. Zur klassischen Symptomtrias der MPS-I zählen neben Skelettdysplasie und Hornhauttrübung zudem Herzklappenfehler. Mehr als die Hälfte der Patienten leidet an der Insuffizienz oder Stenose mehr als einer Herzklappe, vorwiegend der Mitral- und Aortenklappen [2].

Des Weiteren wird über folgende Beschwerden berichtet bzw. sind in der Allgemeinuntersuchung folgende Befunde zu erheben:

• Weitere Wachstumsstörungen des Bewegungsapparates, z.B. Valgus, Varus, Gibbus
• Zervikale Myelopathie aufgrund einer Hypoplasie des Odontoids
• Karpaltunnelsyndrom
• Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können [2]
• Hepatosplenomegalie
• Rekurrente Atemwegsinfekte und Atemstörungen, die möglicherweise zu Schlafstörungen führen [4]
• Chronische Otitis media, chronische Rhinitis
• Schwerhörigkeit
• Kognitive Defizite

Kognitive Defizite zeigen eine Beteiligung des zentralen Nervensystems an und sind nur bei Patienten zu erwarten, die am Hurler-Syndrom leiden. Die leichtere Verlaufsform der MPS-I, das Schleie-Syndrom, geht nicht mit zentralnervösen Störungen einher [5].

• Schlafstörung

  […] einer Hypoplasie des Odontoids Karpaltunnelsyndrom Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können Hepatosplenomegalie Rekurrente Atemwegsinfekte und Atemstörungen, die möglicherweise zu Schlafstörungen [symptoma.com]

  Die betroffenen Kinder leiden an Hyperaktivität, Schlafstörungen, Verlust der Sprachfähigkeit und anderer Körperfunktionen, verzögerter geistiger Entwicklung, kardiologischen Erkrankungen, Anfällen, Mobilitätsverlust und Demenz. [adamlea.eu]

  Bei der schweren, neuronopathischen Form von Morbus Hunter (früher auch bekannt als Typ A) ist die geistige und körperliche Entwicklung verzögert, und die Kinder leiden bereits früh an Schlafstörungen, Hyperaktivität und Verhaltensauffälligkeiten. [gesundmed.de]

  Mit zwei bis sechs Jahren treten die ersten Symptome in Form von Verhaltensstörungen (Hyperkinesie, Aggressivität), Verlust geistiger Fähigkeiten, Schlafstörungen und sehr leichten Dysmorphien auf. [mittelbayerische.de]

• Myelopathie

  Valgus, Varus, Gibbus Zervikale Myelopathie aufgrund einer Hypoplasie des Odontoids Karpaltunnelsyndrom Hernia umbilicalis und Hernia inguinalis, die sehr früh auftreten und den klassischen Symptomen vorausgehen können Hepatosplenomegalie Rekurrente Atemwegsinfekte [symptoma.com]

  Häufig wird wegen der verdickten Meningen vor allem am kraniospinalen Übergang das Rückenmark immer stärker komprimiert, woraus eine zervikale Myelopathie bis hin zur Querschnittssymptomatik resultieren kann. [eref.thieme.de]

• Gangstörung

  Untere Extremität Achsenabweichungen Beinlängendifferenzen und Gangstörungen 69 Bereich der unteren 77 Beinlängendifferenzen 85 Hüftdysplasie 93 Normalwerte und Biomechanik 99 Kniegelenk das mechanisch besonders 145 Erkrankungen der Patella und 152 Scheibenmeniskus [books.google.de]

• Grobe Gesichtszüge

  So fallen bei Erstvorstellung im Kindesalter bereits phänotypische Anomalien wie Minderwuchs und grobe Gesichtszüge (hohe Stirn, platte Nase, Makroglossie, kurzer Hals) auf. Diese Symptome treten häufig in Kombination mit Gelenkkontrakturen auf. [symptoma.com]

  Hurler nicht größer als 1,20 m und weisen durch die Fehlstellungen ein charakteristisches Gangbild auf. [2] [3] Früher nannte man die Krankheit auch Gargoylismus, da die groben Gesichtszüge (sog. [de.wikipedia.org]

  Bei Kleinkindern sollten Kombinationen aus folgenden Symptomen an eine Mukopolysaccharidose denken lassen: grobe Gesichtszüge (hohe, breite Stirn, breite Nasenwurzel, platte Nase, große Zunge, kurzer Hals, eckige Kiefer) Klauenhände und Spitzfüße thorakolumbaler [eref.thieme.de]

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

• Kleinwuchs

  Weitere Symptome sind Hornhauttrübung, Vergrößerung innerer Organe, kardiale Störungen, Kleinwuchs, Hernien, faziale Dysmorphien und Hirsutismus. Röntgenologisch zeigt das Skelett das charakteristische Muster der Dysostosis multiplex. Nach dem 2. [orpha.net]

  Lebensjahr bleibt das Wachstum der Patienten zurück, die Betroffenen entwickeln einen Kleinwuchs, welcher sich nicht in einem ausgewogenen Verhältnis befindet, mit kurzem Rumpf und Verformungen der Brust. [shire.de]

  Zu den Frühsymptomen zählen chronische Bronchitiden (lautes Atmen), häufige Nabel- oder Leistenbrüche, Kleinwuchs und morphologische Veränderungen des Gesichts (so genanntes Wasserspeiergesicht) und des Skeletts. [pharmazeutische-zeitung.de]

  Skelettfehlbildung ( Dysostose ), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetylgalactosamin-4-sulfat-Sulfatase MPS VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung, übliche bis eingeschränkte Intelligenz β- Glucuronidase MPS IX Natowicz-Syndrom Kleinwuchs [de.wikipedia.org]

• Leistenbruch

  Die für Morbus Hunter typischen frühen Symptome, wie wiederkehrende Atemwegsinfekte, Nabel- und Leistenbrüche oder eine Fehlstellung der Hüfte ( Dysplasie ), treten meist bereits im Alter von zwei bis vier Jahren auf. [gesundmed.de]

  Bei diesen Erkrankungen besteht schon im frühen Kindesalter eine Neigung zu Atemwegsinfekten, Nabel- und Leistenbrüchen. [pflegeteam-taraxacum.de]

  Zu den Frühsymptomen zählen chronische Bronchitiden (lautes Atmen), häufige Nabel- oder Leistenbrüche, Kleinwuchs und morphologische Veränderungen des Gesichts (so genanntes Wasserspeiergesicht) und des Skeletts. [pharmazeutische-zeitung.de]

  […] und Spitzfüße thorakolumbaler Gibbus eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (Gelenkkontrakturen) häufige Infektionen der oberen Atemwege und häufige Mittelohrentzündungen Korneatrübung Hypertelorismus geräuschvolle Atmung Hepatosplenomegalie Nabel– oder Leistenbrüche [eref.thieme.de]

  Leber und Milzvergrößerungen, Sprachentwicklungsverzögerung, zunehmende Unruhe, Leistenbruch, Nabelbruch, Kyfose, ständige Atemwegsinfekte, wenig Schlaf, -eher untypisch: Reflux. Bei manchen kommen noch Darmprobleme (ständiger Durchfall) hinzu. [achtstaetter.org]

• Entwicklungsverzögerung

  Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus [aerztezeitung.de]

  Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik. Jonas war in den ersten beiden Lebensjahren allerdings wohl nicht autistisch, genausowenig wie Nathan. [rehakids.de]

  Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende Ohrinfektionen Kleinwüchsigkeit Chronischer Schnupfen Fortschreitender Gehörverlust Atemprobleme Zahnanomalien Vergrößertes Abdomen Obstruktive Atemwegserkrankungen Nabel- und Leistenhernien Häufige Lungenentzündungen Entwicklungsverzögerung [shire.de]

• Rezidivierende Infektion

  Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus [aerztezeitung.de]

• Hirsutismus

  Weitere Symptome sind Hornhauttrübung, Vergrößerung innerer Organe, kardiale Störungen, Kleinwuchs, Hernien, faziale Dysmorphien und Hirsutismus. Röntgenologisch zeigt das Skelett das charakteristische Muster der Dysostosis multiplex. Nach dem 2. [orpha.net]

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

  […] des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust vergrößerte Mandeln und Adenoide (Wucherungen, Polypen) Mögliche andere Symptome sind Vergrößerung innerer Organe, Hernien (Eingeweidebruch mit sackartiger Ausstülpung des Bauchfells) und Hirsutismus [tay-sachs.net]

• Hypertrichose

  Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus [aerztezeitung.de]

  Sind bei Frühmanifestation der MPS I die vergröberten Gesichtszüge mit Makrozephalie, Hypertrichose, dicken Lippen und Ohrläppchen, strohigen Haaren sowie großer Zunge meist bis zum 2. [eref.thieme.de]

  Typ 2 Mukopolysaccharidose ist durch die Manifestation von endokrinen und vegetativ-trophischen Veränderungen in Form der Entwicklung des abdominalen Typs von Fettleibigkeit, Hypertrichose und Akrozyanose gekennzeichnet. [de.med-directory.com]

• Diarrhoe

  Die Infusionsreaktionen waren leicht oder mittelschwer und traten in den ersten zwölf Behandlungswochen häufiger auf, und tendenziell mit der Zeit seltener. sehr häufig: Kopfschmerzen, Schwindel, Dyspnoe, Diarrhö, Erbrechen, Schmerzen im Mund- und Rachenbereich [deutsche-apotheker-zeitung.de]

  Hinzu kommen Diarrhöen, manchmal auch im Wechsel mit Obstipationen, was auf Störungen des enteralen Nervensystems zurückzuführen ist. Häufig bestehen zudem früh Nabel– und Leistenhernien. [eref.thieme.de]

  Die Eltern berichten darüber hinaus auch über wiederkehrende Diarrhöen. [shire.de]

• Hepatosplenomegalie

  Zusätzlich zu Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübung und Gelenkkontrakturen besteht ein progressiver zerebraler Abbau (Morbus Hurler). Das Skelett zeigt die typischen Merkmale der Dysostosis multiplex ( Abb. 14.30). [eref.thieme.de]

  Hydrozephalus 4.2 sonstige Symptome Hepatosplenomegalie Seh- und Hörschwäche Leistenhernien chronisch rezidivierende Atemwegsinfekte Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern [flexikon.doccheck.com]

• Hepatomegalie

  Patienten mit Morbus Scheie zeigen eine normale Intelligenz und können eine Hepatomegalie, Hornhauttrübungen, eine Kardiomyopathie, Kontrakturen und Einengungen des Spinalkanals entwickeln. [labor-lademannbogen.de]

  Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen. [de.wikipedia.org]

• Hornhauttrübung

  Im Vordergrund der klinischen Auffälligkeiten stehen zunächst Gelenkkontrakturen ( Abb. 14.52) und eine zunehmende Hornhauttrübung, ( Abb. 14.15). [eref.thieme.de]

  Typische Symptome sind steife Gelenke, Hornhauttrübungen, Karpaltunnelsyndrom und leichte Skelettveränderungen. Die Aortenklappe kann ebenfalls betroffen sein. [orpha.net]

  Zur klassischen Symptomtrias der MPS-I zählen neben Skelettdysplasie und Hornhauttrübung zudem Herzklappenfehler. [symptoma.com]

• Hydrops fetalis

  Weiterhin kann sich die MPS 7 – wie auch die Sialidose und andere lysosomale Speicherkrankheiten – in Form eines letalen Hydrops fetalis manifestieren. [aerzteblatt.de]

  Form, im medizinischen Gebrauch als Hydrops fetalis bezeichnet, kommt es bei dem sich entwickelnden Kind schon im Mutterleib zur Wasseransammlung in der Haut und im Körperinnern (Brustfell, Bauchfell, Herzbeutel). [tay-sachs.net]

• Dicke Lippe

  Sind bei Frühmanifestation der MPS I die vergröberten Gesichtszüge mit Makrozephalie, Hypertrichose, dicken Lippen und Ohrläppchen, strohigen Haaren sowie großer Zunge meist bis zum 2. [eref.thieme.de]

  Kinder, die an Mukopolysaccharidose des Typs 3 leiden, haben Anomalien bei der Entwicklung der Hirn- und Gesichtsteile des Schädels in Form von vergrößerten Stirnknochen, einer abgeflachten Nasenwurzel, einer großen Zunge und dicken Lippen und eng angeordneten [de.med-directory.com]

• Hypertelorismus

  Nasenwurzel, platte Nase, große Zunge, kurzer Hals, eckige Kiefer) Klauenhände und Spitzfüße thorakolumbaler Gibbus eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (Gelenkkontrakturen) häufige Infektionen der oberen Atemwege und häufige Mittelohrentzündungen Korneatrübung Hypertelorismus [eref.thieme.de]

  Phänotypische Manifestationen dieser Pathologie sind im Vergleich zur Typ-1-Mukopolysaccharidose weniger ausgeprägt, betonen jedoch den genetischen Ursprung der Erkrankung: Wachstumsverzögerung, Hypertelorismus und Nasenabplattung, Verkürzung der Halswirbelsäule [de.med-directory.com]

• Hörschwäche

  Hydrozephalus 4.2 sonstige Symptome Hepatosplenomegalie Seh- und Hörschwäche Leistenhernien chronisch rezidivierende Atemwegsinfekte Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern [flexikon.doccheck.com]

• Hörstörung

  Bei MPS–I–Patienten mit ZNS–Beteiligung können die Hörstörungen sowohl neurogen (Schädigung des N. vestibulocochlearis) als auch konduktiv bedingt sein – und zwar infolge gehäufter Otitiden oder wegen einer Dysostose der Gehörknöchelchen. [eref.thieme.de]

• Makrozephalie

  Sind bei Frühmanifestation der MPS I die vergröberten Gesichtszüge mit Makrozephalie, Hypertrichose, dicken Lippen und Ohrläppchen, strohigen Haaren sowie großer Zunge meist bis zum 2. [eref.thieme.de]

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

• Coxa valga

  Es besteht eine Coxa valga (). Abb. 9 (Kasuistik 5): Beckenübersicht mit typisch herzförmigem Becken dysplastischem Pfannenerker lateralisierten Hüftkopfepiphysen mit Femurkopfnekrose und Coxa valga. [eref.thieme.de]

• Gelenksteife

  Der Bruch des Bauchfells oder des Zwerchfells sowie einsetzende Gelenksteife werden ebenfalls operativ therapiert. [shire.de]

  Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah. [gesundmed.de]

• Gelenkdeformität

  Kinder mit Morkio-Syndrom haben grobe Anomalien bei der Entwicklung von großen Röhrenknochen und flachen Knochen sowie Gelenkdeformitäten mit ausgeprägter Beeinträchtigung ihrer Funktion. [de.med-directory.com]

• Makroglossie

  Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern Pfaundler und Hurler ursprünglich beschrieben wurde, äußert sich in teigig verdickter Haut, vergröberten Gesichtszügen, wulstigen Lippen, Makroglossie [flexikon.doccheck.com]

Bei entsprechender familiärer Anamnese und/oder begründetem klinischen Verdacht ist eine Urinprobe auf ihren Gehalt an Glykosaminoglykanen zu untersuchen. Die Detektion erhöhter Konzentrationen von Dermatansulfat und Heparansulfat ist diagnostisch für MPS-I, wenn gleichzeitig eine verminderte Aktivität der α-L-Iduronidase festgestellt werden kann [6]. Die Enzymaktivität wird im Plasma des Patienten gemessen, indem der Umsatz des Substrats 4-methylumbelliferyl-α-L-iduronide fluorometrisch bestimmt wird [7]. Alternativ können molekularbiologische Techniken angewandt werden, um die zugrunde liegende Mutation im Gen, das für α-L-Iduronidase codiert, zu identifizieren [8].

Die α-L-Iduronidase wird in praktisch allen Organsystem zum Abbau von Glykosaminoglykanen benötigt, weshalb MPS-I Patienten komplexe Krankheitsbilder zeigen. Entsprechend umfangreich gestalten sich die diagnostischen Maßnahmen zur Aufarbeitung eines individuellen Falles: So sollte eine gründliche ophthalmologische Untersuchung durchgeführt werden, um die Ursachen eines reduzierten Sehvermögens zu identifizieren. Zur Beurteilung weniger gut zugänglicher Strukturen wie dem Sehnerv wird eine Ophthalmographie empfohlen [9]. Die Funktion der Herzklappen wird echokardiographisch beurteilt. Bei einigen Patienten kann zudem eine Kardiomyopathie und der Verschluss von Koronararterien festgestellt werden. Pulmonale Hypertonie und allgemeiner Bluthochdruck wurden in Verbindung mit MPS-I beschrieben und entsprechende Untersuchungen sind anzustellen. Weitere Maßnahmen umfassen neurologische Untersuchungen, Hörtests, Lungenfunktionstests und orthopädische Analysen. Da die Krankheit progressiv verläuft, sind diese Untersuchungen mindestens jährlich, besser jedoch halbjährlich zu wiederholen [10].

• Vergrößerung der Leber

  Eine Deformierung des Brustkorbs oder die Vergrößerung von Leber und Milz schränken auch die Atembewegungen ein, so dass Lungenentzündungen begünstigt werden. Daher sollten Atemtherapien frühzeitig einsetzen. [pharmazeutische-zeitung.de]

  Fibroblasten) statt, und weder im Zentralnervensystem noch in Leber oder Milz. Daher haben die Betroffenen eine normale Intelligenz und keine Vergrößerung der Leber oder Milz. [tay-sachs.net]

  Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen. [de.wikipedia.org]

  Führendes klinisches Symptom bei der viszeralen Form (Typ 1) ist eine mäßige bis extreme Vergrößerung von Leber und Milz. Der Hypersplenismus führt zu Anämie und Thrombopenie. [aerzteblatt.de]

• Vergrößerung der Milz

  Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung. [pflegeteam-taraxacum.de]

  Die Folge sind einerseits Knochenschmerzen und -brüche, andererseits die Vergrößerung von Milz und Leber und Veränderungen im Blutbild. Der Morbus Gaucher tritt besonders häufig bei Patienten jüdischer Abstammung auf. [morbus-gaucher-oegg.at]

  Fibroblasten) statt, und weder im Zentralnervensystem noch in Leber oder Milz. Daher haben die Betroffenen eine normale Intelligenz und keine Vergrößerung der Leber oder Milz. [tay-sachs.net]

Hierbei ist jedoch entscheidend, dass mit der Therapie vor dem Einsetzen der Symptome begonnen wird. [flexikon.doccheck.com]

Prognose Die Lebenserwartung ist beim Scheie-Syndrom normal oder nur leicht verringert. Patienten mit Hurler-Syndrom versterben dagegen schon vor der Adoleszenz im Gefolge schwerer kardiovaskulärer und respiratorischer Komplikationen. [orpha.net]

Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Hunter? Der Krankheitsverlauf von Morbus Hunter ist sehr variabel. [gesundmed.de]

Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose [books.google.de]

Prognose: Die Lebenserwartung der Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom ist verkürzt. [tay-sachs.net]

Ätiologie Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Ursache der unterschiedlichen Phänotypen sind allelische Mutationen im IDUA -Gen (4p16.3), das für die Alpha-Iduronidase kodiert. [orpha.net]

Zusammenfassung Epidemiologie Die geschätzte Prävalenz ist 1:100.000, der Anteil des Hurler-Syndroms beträgt 57%, des Hurler-Scheie-Syndroms 23% und des Scheie-Syndroms 20%. [orpha.net]

[…] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie [books.google.de]

Epidemiologie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] MPS I ist eine seltene Erkrankung. Die Häufigkeit wird auf 1:145.000 Geburten geschätzt. [3] Der M. [de.wikipedia.org]

Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie [books.google.de]

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2. Thomas JA, Beck M, Clarke JT, Cox GF. Childhood onset of Scheie syndrome, the attenuated form of mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 2010; 33(4):421-427.
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8. Kwak MJ, Huh R, Kim J, Park HD, Cho SY, Jin DK. Report of 5 novel mutations of the alpha-L-iduronidase gene and comparison of Korean mutations in relation with those of Japan or China in patients with mucopolysaccharidosis I. BMC Med Genet. 2016; 17(1):58.
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