Symptome
Die Symptome und das Erscheinungsbild des M. Scheie sind weniger ausgeprägt als die des M. Hurler. Außerdem verläuft die Erkrankung attenuiert. 5 Symptome Bei M. Scheie sind nicht alle Symptome der MPS I Erkrankung voll ausgeprägt. [flexikon.doccheck.com]
Kinder, bei denen die Symptome von Seiten des Zentralnervensystems ganz im Vordergrund stehen, entwickeln im Endstadium der Erkrankung eine Spastik, die große pflegerische Probleme bereitet. [achtstaetter.org]
Auflage - Neues Autorenteam, alle Kapitel neu bearbeitet - Differenzialdiagnostisches Work-up: Welche unterschiedlichen rheumatischen Erkrankungen kommen bei gleichen Symptomen in Frage? - Berücksichtigung der europäischen Leitlinien (EULAR) [books.google.de]
Neurologisch
- Normale Intelligenz
Die mittelgradig ausgeprägte Form (MPS I-H/S) erlaubt meist eine normale Intelligenz, führt jedoch in der zweiten bis dritten Lebensdekade gehäuft aufgrund kardiorespiratorischer Komplikationen zum Tode. [eref.thieme.de]
Die geistige Entwicklung ist bei Scheie-Patienten normal und die meisten Patienten haben eine normale Intelligenz. 6 Erscheinungsbild Das Erscheinungsbild des M. Scheie ist nicht so eindeutig wie bei der schweren Form des M. Hurler. [flexikon.doccheck.com]
Hurler aufweisen, dabei aber über eine normale Intelligenz verfügen. [tay-sachs.net]
Systemisch
- Entwicklungsstörung
Sonstige tief greifende Entwicklungsstörungen F84.2 Rett-Syndrom SP1 / SC1 Chromosomenanomalien Down-Syndrom SP1 / SP3 / RE1 / SC1 Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Nondisjunction) Q90.2 Trisomie 21, [heilmittelkatalog.de]
Die Folge des Gendefekts sind Entwicklungsstörungen in der Knochenentwicklung, die die Mobilität der Patienten herabsetzen. Das Präparat, das die Firma BioMarin aus San Rafael in Kalifornien entwickelt hat, enthält das Enzym Elosulfase alfa. [aerzteblatt.de]
Die Verhaltens- und Entwicklungsstörungen treten in etwa nach dem dritten Lebensjahr, die somatischen Veränderungen etwa nach dem vierten oder fünften Lebensjahr auf. [flexikon.doccheck.com]
Seit Mai dieses Jahres weiss ich endlich weshalb mein Sohn (4 1/2) an diversen Entwicklungsstörungen leidet. Er hat eine unheilbare Stoffwechselkrankheit: Mukopolysaccharidose - kurz MPS Typ III A. [dasanderekind.ch]
- Dysostose
VI Maroteaux-Lamy-Syndrom übliche kognitive Entwicklung, schwere Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetyl-galaktosamin-4-sulfatsulfatase VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbidlungen, Hornhauttrübung, übliche [chemie.de]
MPS VI Maroteaux-Lamy-Syndrom übliche kognitive Entwicklung, schwere Skelettfehlbildung ( Dysostose ), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetylgalactosamin-4-sulfat-Sulfatase MPS VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung [de.wikipedia.org]
Äußerliche Merkmale: unterschiedlich schwer ausgeprägten Veränderungen des Muskel- und Skelettsystems Kleinwuchs, multiple Dysostose (auf einzelne Knochenskelett-Abschnitte begrenztes Störung der Knochenentwicklung), thorakolumbale Kyphose (Buckel), unterschiedlich [tay-sachs.net]
- Entwicklungsverzögerung
Diese Entwicklungsverzögerung konnte viele Ursachen haben.... sogar ein banaler Schnupfen in der Schwangerschaft könne so was auslösen. Wer erinnert sich schon nach 4-5 Jahren noch, ob er (sie) in der Schwangerschaft einen Schnupfen hatte. [jens-leben-mit-mps.de]
1.1 GDF2 Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 1.3 GFAP Alexander Syndrom Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens - - 1.3 GFER Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom [cegat.de]
Leber, Galle & Pankreas
- Hepatosplenomegalie
Entsprechend zeigen sich die Patienten der einzelnen MPS-Typen mit unterschiedlicher Symptomatik (z.B. vergröberte Gesichtszüge, Makroglossie, Hornhauttrübung, Gelenkkontrakturen, Kardiomyopathie, Hepatosplenomegalie). [egms.de]
[…] dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie [flexikon.doccheck.com]
Eine Abklärung auf Hepatosplenomegalie, koronare Herzkrankheit und Herzklappenfehler sollte bei Patienten mit MPS I-S veranlasst werden. In Zukunft erscheint eine Enzymersatztherapie erwägenswert . [eref.thieme.de]
Haut
- Hirsutismus
[…] des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust vergrößerte Mandeln und Adenoide (Wucherungen, Polypen) Mögliche andere Symptome sind Vergrößerung innerer Organe, Hernien (Eingeweidebruch mit sackartiger Ausstülpung des Bauchfells) und Hirsutismus [tay-sachs.net]
- Hypertrichose
Bild Nicht immer auf den ersten Blick sichtbarer, grauer oder blaugrauer, 5,0-10,0 cm großer, mäßig scharf oder auch nur auslaufend, undeutlich begrenzter, vollständig reizloser Fleck (keine subjektiven Symptome) mit unveränderter Oberfläche (keine Hypertrichose [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Augen
- Hornhauttrübung
Dem Augenarzt kommt in der Differenzialdiagnose der bilateralen stromalen Hornhauttrübung eine Schlüsselrolle zu. [eref.thieme.de]
VI Maroteaux-Lamy-Syndrom übliche kognitive Entwicklung, schwere Skelettfehlbildung (Dysostose), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetyl-galaktosamin-4-sulfatsulfatase VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbidlungen, Hornhauttrübung, übliche [chemie.de]
MPS VI Maroteaux-Lamy-Syndrom übliche kognitive Entwicklung, schwere Skelettfehlbildung ( Dysostose ), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetylgalactosamin-4-sulfat-Sulfatase MPS VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung [de.wikipedia.org]
Enzymdefekt betrifft die α-l-Iduronidase; erst im Erwachsenenalter manifest als „Spät-Hurler“ mit relativ leichten Skelettveränderungen, Hornhauttrübung, Herzklappenfehler, Dermatan- u. Heparansulfaturie. Intellekt normal. S.a. [gesundheit.de]
Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber. [tay-sachs.net]
Muskuloskeletal
- Osteoporose
) Osteoporose ( M80-M81 ) E83.4 Störungen des Magnesiumstoffwechsels Hypermagnesiämie Hypomagnesiämie E83.5 Störungen des Kalziumstoffwechsels Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie Idiopathische Hyperkalziurie Exkl.: Chondrokalzinose ( M11.1-M11.2 [gloggnitzer.com]
Retinopathie Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4.8 LRP5 Hyperostosis corticalis generalisata Sequenzierung aller kodierender Exons des Gens Deletions-/Duplikationsanalyse (MLPA / qPCR) - 4.8 LRP5 Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom [cegat.de]
- Arthralgie
Skelettmuskulatur-, Bindegewebs- und Knochenerkrankungen Häufig: Arthralgie. Allgemeine Erkrankungen und Beschwerden am Verabreichungsort Sehr häufig: Pyrexie (69,9%), Thoraxschmerzen(17,9%). [compendium.ch]
Diagnostik
- Langzeittherapie, Diätetik, Rehabilitation, psychosoziale Betreuung Konkret - Diagnostik- und Therapieplanung - Therapieempfehlungen und Dosierungsschemata - Physikalische Therapie - Charakteristische Röntgenbilder, typische Gelenkbefallsmuster Konsequent [books.google.de]
muss innerhalb von 24 h nach Abnahme das Stoffwechsellabor erreichen Lysosomale Diagnostik (Urin) Indikation: V. a. [klinikum.uni-heidelberg.de]
Diagnostik: Eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist möglich. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden. [tay-sachs.net]
Pränatale Diagnostik 89 8.2.2. Heterozygotentests 90 8.2.3. Überlegungen zur Genetik in einer Familie 91 9. Mukolipidosen 93 9.1. Mukolipidose II-alpha/beta (früher: I-Cell Disease) 94 9.2. [exlibris.ch]
Therapie
Hans-Jürgen Hettenkofer, Matthias Schneider, Jürgen Braun Georg Thieme Verlag, 19.11.2014 - 532 Seiten Kompakt - Die gesamte Rheumatologie auf über 500 Seiten, übersichtlich und präzise - Tabellarische Synopsen zu Anamnese, Klinik, Therapie und Verlauf [books.google.de]
Vielversprechende Entwicklungen gehen in Richtung orale Therapien (Tabletten), die eine massive Vereinfachung der Therapie für Patienten darstellen. [morbus-gaucher-oegg.at]
Scheie eine annähernd normale Lebenserwartung erreichen. 9 Therapie Für M. Scheie und die anderen Verlaufsformen von MPS I steht seit 2003 eine Langzeitbehandlung zur Verfügung. [flexikon.doccheck.com]
Es führt ein in die biologischen Grundlagen dieser seltenen Stoffwechselkrankheiten und gibt einen Überblick über die aktuellen Therapiemöglichkeiten wie die Knochenmarks- (Stammzell-) Transplantation und die Enzymersatz-Therapie. [exlibris.ch]
Prognose
Wenn ein Verdacht vorliegt, kann dieser mit Hilfe eines Bluttests bestätigt werden. 8 Prognose Im Gegensatz zu Patienten mit M. Hurler können Patienten mit M. Scheie eine annähernd normale Lebenserwartung erreichen. 9 Therapie Für M. [flexikon.doccheck.com]
Prognose: Die Lebenserwartung der Patienten mit Hurler-Scheie-Syndrom ist verkürzt. [tay-sachs.net]
Verlauf/Prognose In größeren Kollektiven (n=2.100 Kleinkinder) war nach einem Jahr bei 15% der Betroffenen eine deutliche Abblassung zu erkennen; 45% waren komplett verschwunden. [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Statt einer Antwort hatte ich am nächsten Tag die Ablehnung der Kur im Briefkasten mit der 0-8-15- Begründung, dass nach Aktenlage keine positive Reha-Prognose gestellt werden könne. [jens-leben-mit-mps.de]
Epidemiologie
Bearbeiten nach Harold Scheie (1909-1990), US-amerikanischer Augenarzt 1 Definition Der Morbus Scheie ist eine mildere Verlaufsform der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), einer lysosomalen Speicherkrankheit. 2 Epidemiologie MPS I ist eine seltene Erkrankung [flexikon.doccheck.com]
Vorkommen/Epidemiologie V.a. bei Asiaten (70-90% bei Mongolen, Japanern und Chinesen) etwa 90% bei bolivischen Indianern auch bei Schwarzafrikanern gehäuft seltener bei Angehörigen der kaukasischen Rasse (1,0-2,0%). [enzyklopaedie-dermatologie.de]
Pathophysiologie
Abbau, Pathophysiologie der Speicherung 17 3.4. Die sauren Glykosaminoglykane im Urin 18 3.5. Die Pathophysiologie der lysosomalen Enzyme 18 3.6. Nachweismethoden im Urin 20 3.7. Enzymatische Nachweismethoden 22 3.8. [exlibris.ch]
Zusammenfassung
Die Mukopolysaccharidose Typ 5 wird heutzutage dem Typ 1 untergeordnet und als Scheie-Syndrom oder MPS1S, Mukopolysaccharidose Typ 1S oder Morbus Scheie bezeichnet. Das Scheie-Syndrom ist die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1.