Die Mukopolysaccharidose Typ 2 ist charakterisiert durch eine progressive Multisystembeteiligung durch Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.
Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen:

• Mikrozephalie
• Vergröberung der Gesichtszüge
• Runde Wangen
• Dicke Lippen
• Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide
• Makroglossie
• Heisere Stimme
• Kurzer Hals
• Retinale Degeneration
• Schwerhörigkeit
• Wiederkehrende Otitis media
• Breite Brust
• Elfenbeinfarbene Papeln am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme [11]
• Aufgetriebenes Abdomen
• Diarrhoe
• Kleinwuchs [12]
• Skelettdeformitäten
• Gelenksteife
• Leisten- oder Nabelhernie
• Entwicklungsverzögerung
• Intelligenzminderung
• Hyperaktivität
• Krampfanfälle
• Hepatomegalie
• Kardiomyopathie
• Dysplasie der Herzklappen 
• Karpaltunnelsyndrom
• Dysostosis multiplex
• Hydrocephalus communicans
• Pulmonale Hypertonie
• Hüftdysplasie
• Atemwegsobstruktion
• Spinale Stenose

Die Symptomatik von MPS 2B tritt in der Regel in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter auf. Typische Symptome sind:

• Schwerhörigkeit
• Gelenksteife
• Vergröberung der Gesichtszüge
• Atemwegserkrankungen
• Karpaltunnelsyndrom
• Hydrocephalus communicans
• Retinale Degeneration

Einige dieser Erscheinungen sind in geringerem Maße bei MPS 2B im Vergleich zu MPS 2A ausgeprägt.

• Aggressives Verhalten

  Die schwere Verlaufsform lässt sich in zwei Phasen aufteilen: Die schwere Verlaufsform lässt sich in zwei Phasen aufteilen: In den ersten Jahren sind die Kinder sehr aktiv, kräftig und fröhlich, wobei sie sich phasenweise aggressiv verhalten können. [shire.de]

• Krampfanfall

  […] media Breite Brust Elfenbeinfarbene Papeln am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe Kleinwuchs Skelettdeformitäten Gelenksteife Leisten- oder Nabelhernie Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung Hyperaktivität Krampfanfälle [symptoma.com]

  Die Wirkung von Cannabis sativa beziehungsweise ihrer Inhaltsstoffe, wie THC und CBD, ist bislang nur für wenige Indikationen wie Schmerzen oder Krampfanfälle bei Multipler Sklerose belegt. [pharmazeutische-zeitung.de]

  Später entwickeln sich Krampfanfälle und eine Spastik. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Bei dem M. [aerzteblatt.de]

• Psychomotorische Regression

  Das klinische Bild reicht von schweren Formen (diese sind am häufigsten) mit früher psychomotorischer Regression bis zu leichten Verläufen, bei denen die Neugeborenen noch unauffällig sind und die Symptome erst allmählich auftreten. [orpha.net]

  Bei der schwerwiegenden Form der MPS 2 kann es zu einer frühen psychomotorischen Regression kommen, bei den abgeschwächten Formen sind die kognitiven Fähigkeiten wenig oder nicht eingeschränkt. [eref.thieme.de]

  Die Beteiligung des Zentralnervensystems hängt von der Form der Erkrankung ab und kann zu Lernschwierigkeiten und psychomotorischer Regression führen. [symptoma.com]

• Hydrocephalus communicans

  Typische Symptome sind: Schwerhörigkeit Gelenksteife Vergröberung der Gesichtszüge Atemwegserkrankungen Karpaltunnelsyndrom Hydrocephalus communicans Retinale Degeneration Einige dieser Erscheinungen sind in geringerem Maße bei MPS 2B im Vergleich zu [symptoma.com]

• Kann sich nicht ausdrücken

  […] als Galaktose-1-Phosphat im Gewebe Hδufigkeit: 1:50.000 Symptome: in den ersten Tagen nach der Geburt fallen die Kinder nicht auf Symptome bei Sδuglingen nach ca. 4 Lebenstagen: Trinkunlust Erbrechen Apathie Gedeihstφrung verlδngerte Gelbfδrbung als Ausdruck [sonderpaed-online.de]

• Heiserkeit

  Häufige Symptome sind ein großer Kopf, volle Lippen, runden Wangen, breite Nase, Heiserkeit und eine vergrößerte Zunge (Makroglossie). Infektionen der oberen Atemwege und Schlafapnoe sind häufig. [symptoma.com]

  ZUM THEMA Thema Husten, Schnupfen, Heiserkeit Erkältung Husten, Schnupfen, Halsschmerzen und eine Nase, die läuft: das sind die klassischen Symptome und Beschwerden einer Erkältung. [pharmazeutische-zeitung.de]

• Verzögerte Sprachentwicklung

  Eine verzögerte Sprachentwicklung der Kinder liefert einen ersten Hinweis auf die Krankheit mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, die später in einen raschen Abbauprozess des Gehirns mündet. [shire.de]

• Hypertrophie der Tonsillen

  […] der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene Papeln am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe [symptoma.com]

• Sattelnase

  Typischen Merkmale bei der schwer verlaufenden Form : Vergröberte Gesichtszüge ein großer Schädel vorstehende Kieferknochen eine große Zunge die Sattelnase kräftige Augenbrauen und tiefsitzende Ohren Meist sind die Patienten kleinwüchsig, der Rumpf wirkt [tay-sachs.net]

• Kleinwuchs

  Auffällig sind ein Kleinwuchs, eine grobe Fazies und plumpe Finger. Jungen mit schwerer Verlaufsform versterben oft vor der Pubertät. [labor-lademannbogen.de]

  Klinische Symptome der schweren Formen sind Hernien, Gesichtsdysmorphien (Makroglossie, ständig offener Mund, vergröberte Gesichtszüge), Hepatosplenomegalie, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Karpaltunnel-syndrom, Dysostosis multiplex, Kleinwuchs [orpha.net]

  Lebensjahr bleibt das Wachstum der Patienten zurück, die Betroffenen entwickeln einen Kleinwuchs, welcher sich nicht in einem ausgewogenen Verhältnis befindet, mit kurzem Rumpf und Verformungen der Brust. [shire.de]

• Entwicklungsverzögerung

  Skelettveränderungen, Sehstörungen, Herzprobleme, Durchfall, Gelenksteife, Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen können vorhanden sein. [symptoma.com]

  Früh häufen sich Otitis, Atemwegsinfekte, Hernien, Hyperaktivität und Entwicklungsverzögerungen. Dann fällt der große Kopf mit zunehmend gröber werdenden Gesichtszügen, breiter Nase, dichten Augenbrauen und vorgewölbter Stirn ins Auge (95 %). [eref.thieme.de]

  Bei schweren Verlaufsformen kommt es im frühen Kindesalter zu einem Verlust bereits erlernter motorischer Fähigkeiten und einer geistigen Entwicklungsverzögerung. [labor-lademannbogen.de]

• Blässe

  Typisch „Peau d’orange“ (= in Gruppen stehende, blass-knotige Hauterscheinungen). Zunge vergrößert, Lippen fleischig. Mittel- und Innenohrschwerhörigkeit, oft N. opticus atroph. Zunehmende kardiale Beteiligung – bis Herzinsuffizienz. [eref.thieme.de]

  Spezifisch für MPS Typ II sind Hauterscheinungen mit blassen, knötchenförmigen, meist in Gruppen zusammenstehenden Verdickungen („Peau d’orange). [chemie.de]

  Spezifisch für MPS Typ II sind Hauterscheinungen mit blassen, knötchenförmigen, meist in Gruppen zusammenstehenden Verdickungen („Peau d’orange“). [de.wikipedia.org]

  Bei Morbus Hunter kommt es zu vergröberten Gesichtszügen sowie einer vergrößerten Zunge, verdickter Haut (oft in Kombination mit blassen Knötchen) und vermindertem Wachstum. [gesundmed.de]

  Charakteristisch für MPS II sind ausgedehnte, unregelmäßige bläuliche Muttermale, sogenannte Mongolenflecke, und blasse, knötchenförmige Hautverdickungen, die als Peau d’Orange bezeichnet werden. [shire.de]

• Grobe Gesichtszüge

  Hepatomegalie ). 4.1 Physiognomie Äußerlich fallen eine flache Nasenwurzel, volle aufgeworfene Lippen, eine vergrößerte Zunge, insgesamt grobe Gesichtszüge (diese können auch an das Hurler-Syndrom erinnern), reichliches struppiges Haupthaar und dichte [flexikon.doccheck.com]

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

  Ein anderer kann die groben Gesichtszüge und den Minderwuchs eines M. Hurler aufweisen, dabei aber über eine normale Intelligenz verfügen. [tay-sachs.net]

  Hurler (MPS I-H, Iduronidase-Defekt) stellt die klassische Form einer Mukopolysaccharidose dar mit groben Gesichtszügen, Makroglossie, verdickter Haut, Hornhauttrübung, Hepatosplenomegalie, Gelenkkontrakturen, disproportioniertem Minderwuchs und mentaler [aerzteblatt.de]

• Dysostose

  MPS VI Maroteaux-Lamy-Syndrom übliche kognitive Entwicklung, schwere Skelettfehlbildung ( Dysostose ), Hornhauttrübung, Minderwuchs N-Acetylgalactosamin-4-sulfat-Sulfatase MPS VII Sly-Syndrom mäßige Dysmorphie und Skelettfehlbildungen, Hornhauttrübung [de.wikipedia.org]

  Moderate Formen sind gekennzeichnet durch normale Intelligenz, leichte Dysmorphien, leichte Dysostose und längeres Überleben. Die Ursache der MPS II ist ein Mangel der Iduronat-2-Sulfatase (IDS). [orpha.net]

  Empfehlenswert ist auch die vollständige radiologische Untersuchung zur Feststellung der Dysostose Multiplex, kraniales und zervikales MRT mit oder ohne Lumbalpunktion zur Beurteilung des Liquordrucks, Hörtests, Augenuntersuchungen und Nervenleitgeschwindigkeitstests [eref.thieme.de]

  Äußerliche Merkmale: unterschiedlich schwer ausgeprägten Veränderungen des Muskel- und Skelettsystems Kleinwuchs, multiple Dysostose (auf einzelne Knochenskelett-Abschnitte begrenztes Störung der Knochenentwicklung), thorakolumbale Kyphose (Buckel), unterschiedlich [tay-sachs.net]

• Hirsutismus

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

  […] des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust vergrößerte Mandeln und Adenoide (Wucherungen, Polypen) Mögliche andere Symptome sind Vergrößerung innerer Organe, Hernien (Eingeweidebruch mit sackartiger Ausstülpung des Bauchfells) und Hirsutismus [tay-sachs.net]

• Papeln am oberen Rücken

  […] am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe Kleinwuchs Skelettdeformitäten Gelenksteife Leisten- oder Nabelhernie Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung Hyperaktivität Krampfanfälle Hepatomegalie Kardiomyopathie [symptoma.com]

• Diarrhoe

  Hypertrophie der Tonsillen und Adenoide Makroglossie Heisere Stimme Kurzer Hals Retinale Degeneration Schwerhörigkeit Wiederkehrende Otitis media Breite Brust Elfenbeinfarbene Papeln am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe [symptoma.com]

  Unerwünschte Arzneimittelwirkungen Kopfschmerzen, Schmerzen im Brustkorb Atemwegserkrankungen : Dyspnoe, Husten, Bronchospasmen Hypertonie, Hypotonie Herzrhythmusstörungen : Tachykardie, Arrhythmie Störungen des Gastrointestinaltrakts : Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoe [flexikon.doccheck.com]

  Häufige Symptome sind: Infektionen der Atemwege Mittelohrentzündungen Nabel- und Leistenbruch hartnäckige Diarrhöe Hepatosplenomegalie Hautveränderungen, die einer Orangenhaut ähneln (an Schulter, Rücken und Oberschenkeln) Einhergehend mit der Makrozephalie [eref.thieme.de]

  Die Eltern berichten darüber hinaus auch über wiederkehrende Diarrhöen. [shire.de]

• Bauchschmerzen

  Arzneimittelwirkungen Kopfschmerzen, Schmerzen im Brustkorb Atemwegserkrankungen : Dyspnoe, Husten, Bronchospasmen Hypertonie, Hypotonie Herzrhythmusstörungen : Tachykardie, Arrhythmie Störungen des Gastrointestinaltrakts : Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoe, Bauchschmerzen [flexikon.doccheck.com]

  Nebenwirkungen Sehr häufig traten Ohrenschmerzen, Dyspnoe und Bauchschmerzen auf. [deutsche-apotheker-zeitung.de]

• Hepatosplenomegalie

  Abb. 1 19-jähriger Patient mit Mukopolysaccharidose Typ II mit typischen klinischen Merkmalen: Makrozephalie, vergröberte Gesichtszüge, Nabelhernie, Hepatosplenomegalie, kurze Statur und Gelenkkontrakturen. [eref.thieme.de]

  Assoziiert sind häufig Atemwegsprobleme, eine Kardiomyopathie und Herzklappendefekte, eine Optikusatrophie, eine Hepatosplenomegalie und Hüftluxationen. Auffällig sind ein Kleinwuchs, eine grobe Fazies und plumpe Finger. [labor-lademannbogen.de]

  Klinische Symptome der schweren Formen sind Hernien, Gesichtsdysmorphien (Makroglossie, ständig offener Mund, vergröberte Gesichtszüge), Hepatosplenomegalie, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Karpaltunnel-syndrom, Dysostosis multiplex, Kleinwuchs [orpha.net]

• Hepatomegalie

  Brust Elfenbeinfarbene Papeln am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme Aufgetriebenes Abdomen Diarrhoe Kleinwuchs Skelettdeformitäten Gelenksteife Leisten- oder Nabelhernie Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung Hyperaktivität Krampfanfälle Hepatomegalie [symptoma.com]

  Hepatomegalie mit diffusem Leberparenchymschaden – Viszeromegalie ( Abb. 9.41). Hirnatrophie ( Abb. 9.42). Schädelröntgen seitlich. Prominente Stirn bei Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter). [eref.thieme.de]

  […] und Jugendalter als schwere und komplikationsreiche Verlaufsform (Typ A) mit psychomotorischer Retardierung oder im Erwachsenenalter als leichte adulte Verlaufsform (Typ B) 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B Hautverdickungen ( Peau d´orange ) Hörverlust Hepatomegalie [flexikon.doccheck.com]

• Splenomegalie

  Jugendalter als schwere und komplikationsreiche Verlaufsform (Typ A) mit psychomotorischer Retardierung oder im Erwachsenenalter als leichte adulte Verlaufsform (Typ B) 4.1 Symptome 4.1.1 Typ A und B Hautverdickungen ( Peau d´orange ) Hörverlust Hepatomegalie Splenomegalie [flexikon.doccheck.com]

  Die Manifestation dieser Störung manifestiert sich multisystemisch im Sinne von vergröberten Gesichtszügen, Hepato- und Splenomegalie, Knochenveränderungen, Kleinwuchs und Gelenkkontrakturen, inguinale bzw. [eref.thieme.de]

• Dicke Lippe

  Typ 2 ist charakterisiert durch eine progressive Multisystembeteiligung durch Akkumulation von Glycosaminoglykanen in nahezu allen Geweben und Organen.Anzeichen und Symptome von MPS 2A umfassen: Mikrozephalie Vergröberung der Gesichtszüge Runde Wangen Dicke [symptoma.com]

• Rundes Gesicht

  Weitere Merkmale sind ein kleines, rundes Gesicht, deutlicher Entwicklungsrückstand, verminderte Intelligenz. Klinefelter-Syndrom 47,XXY Die Kinder sind männlich, haben aber ein doppeltes X-Chromosom statt nur einem X-Chromosom. [netdoktor.at]

• Hörstörung

  Weitere Gesundheitsprobleme umfassten eine obstruktive und restriktive Lungenkrankheit, milde Mitralklappeninsuffizienz, Aortenklappenstenose und eine Hörstörung. [eref.thieme.de]

• Hörschwäche

  Hydrozephalus 4.2 sonstige Symptome Hepatosplenomegalie Seh- und Hörschwäche Leistenhernien chronisch rezidivierende Atemwegsinfekte Herzinsuffizienz 4.3 Phänotyp Der für die Mukopolysaccharidose Typ I typische "Gargoylismus", wie er von den Namensgebern [flexikon.doccheck.com]

• Gelenksteife

  Skelettveränderungen, Sehstörungen, Herzprobleme, Durchfall, Gelenksteife, Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen können vorhanden sein. [symptoma.com]

  Der Bruch des Bauchfells oder des Zwerchfells sowie einsetzende Gelenksteife werden ebenfalls operativ therapiert. [shire.de]

  Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah. [gesundmed.de]

• Makrozephalie

  Es entwickelt sich dann eine Makrozephalie. [eref.thieme.de]

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

• Makroglossie

  Oropharyngeale und tracheobronchiale Ablagerungen von Glykosaminoglykanen verursachen Obstruktion der Atemwege durch Makroglossie, supraglottische Verengung und Tracheomalazie. [symptoma.com]

  Ausfallssymptome Optikusatrophie 4.2 Typ A zusätzlich skelettale Entwicklungsstörungen ( Dysostosis multiplex ) mit Knochenverformungen Wachstumsstörungen Gesichtsdysmorphien : breite ausladende Nase mit antevertierten Nasenlöcher breite wulstige Lippen Makroglossie [flexikon.doccheck.com]

Die klinische Diagnose erfordert eine gründliche Anamnese einschließlich Familienanamnese und eine Prüfung der klinischen Symptome. Der Nachweis von erhöhten Werten von Dermatansulfat und Heparansulfat im Urin wird von der endgültigen biochemischen Diagnose durch Enzymtests in Leukozyten, Fibroblasten oder Plasma gefolgt. Um das Ausmaß der Erkrankung festzustellen, werden die folgenden Untersuchungen empfohlen:

• Echokardiogramm
• Lungenfunktionsprüfung [13]
• Polysomnographie
• Audiometrie
• Nervenleitungsgeschwindigkeit bei Karpaltunnelsyndrom
• CT oder MRT des Hirnstamms und der Halswirbelsäule und Lumbalpunktion bei Hydrozephalus und Kompression des Rückenmarks 
• Augenuntersuchung mit Spaltlampe zur Beurteilung der Sehschärfe, der Hornhaut und Netzhauterkrankungen 
• Beurteilung der Entwicklung

Molekulargenetische Untersuchungen sind in der Regel nicht erforderlich, um eine Diagnose zu stellen.

• Vergrößerung der Milz

  Fibroblasten) statt, und weder im Zentralnervensystem noch in Leber oder Milz. Daher haben die Betroffenen eine normale Intelligenz und keine Vergrößerung der Leber oder Milz. [tay-sachs.net]

Zu diesem Zeitpunkt gibt es keine kurative Behandlung für die Erkrankung. Das relevante Enzym kann durch Enzymersatztherapie verabreicht werden, die so früh wie möglich initiiert werden sollte [14] [15]. Eine Knochenmarktransplantation ist eine weitere Behandlungsmethode [16] [17]. Ein Shunt sollte bei Hydrozephalus angelegt werden. Behandlung der Hernien, Karpaltunnelspaltung, Tonsillektomie und Adenotomie, Überdruckbeatmung oder Tracheotomie können erforderlich sein. Ersatz einer Herzklappe oder Hüftgelenksersatz kann über den Verlauf der Erkrankung erforderlich sein. Physikalische Therapie und Ergotherapie sind oft von Vorteil. Ein interdisziplinäres Team ist bei der Behandlung von MPS 2 wichtig.

Die Patienten erscheinen normal bei der Geburt und das Erkrankungsalter und das Fortschreiten der Krankheit variieren. Bei MPS 2A ist die Lebenserwartung deutlich reduziert und der Tod tritt häufig im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt, in der Regel aufgrund von Atemwegs- oder Herzerkrankungen, ein. In der milderen Form können die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und ihre Intelligenz ist häufig nicht betroffen.

Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von vererbten Stoffwechselerkrankungen, die durch genetische Defekte verursacht werden. Das Fehlen oder der Mangel an einer der lysosomalen Hydrolasen führt dabei zu Störungen im Abbau von Glykosaminoglykanen. Mukopolysaccharidose Typ 2 wird durch einen Mangel an Iduronat-2-Sulfatase verursacht, die normalerweise eine Sulfatgruppe von den Glykosaminoglykanen Dermatansulfat und Heparansulfat abspaltet. Die nicht abgebauten Glykosaminoglykane akkumulieren innerhalb der Lysosomen von verschiedenen Organen und Geweben, was zu ihrer Dysfunktion und einer Vielzahl von progressiven Symptomen führt [6].

Die Häufigkeit der Erkrankung variiert. Schaap und Bach berichteten eine Inzidenz von einem Fall pro 34.000 Jungen in Israel [7]. Junge und Harper schätzten die Häufigkeit der Erkrankung in Großbritannien etwa 1:132.000 männlichen Neugeborenen [8]. 1 Fall pro 111.000 wurde in British Columbia gefunden [9]. Studien aus Deutschland und den Niederlanden berichteten eine Inzidenz von einem Fall pro 77.000 männlichen Neugeborenen [10]. Die schwere Form, MPS 2A, erscheint in der Regel bei Kindern im Alter von 2 bis 4 Jahren, während die milde Form später entsteht. Obwohl diese Krankheit X-chromosomal-rezessiv vererbt wird, sind selten auch Mädchen betroffen.

Mukopolysaccharidose Typ 2 ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung, verursacht durch Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase. Dieses Enzym spaltet das O-ständige Sulfat von Dermatan- und Heparansulfat ab. Der klinischen Phänotyp der Erkrankung wird durch progressive Akkumulation von nicht abgebauten Glykosaminoglykanen in fast allen Zelltypen, Geweben und Organen verursacht.

Oropharyngeale und tracheobronchiale Ablagerungen von Glykosaminoglykanen verursachen Obstruktion der Atemwege durch Makroglossie, supraglottische Verengung und Tracheomalazie. Im Verlauf der Krankheit wird die Lunge durch thorakale Skelettveränderungen weiter eingeschränkt. Die Herzklappen können ebenfalls von Ablagerung betroffen sein, und auch Kardiomyopathie, und in Verbindung mit Erkrankungen der Atemwege, Lungenhochdruck, können auftreten. Knochen- und Gelenkbeteiligung führt zu Anomalien des Skeletts und Gelenksteife. Die Beteiligung des Zentralnervensystems hängt von der Form der Erkrankung ab und kann zu Lernschwierigkeiten und psychomotorischer Regression führen. Hydrozephalus communicans kann ebenfalls vorhanden sein und weiter zu neurologischer Verschlechterung beitragen.

Genetische Beratung für Einzelpersonen und Familien ist anzuraten.

Die Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS 2), auch bekannt als Morbus Hunter oder Iduronat 2-Sulfatase-Mangel, ist eine erbliche Stoffwechselstörung, verursacht durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase und gekennzeichnet durch die Ansammlung von Glykosaminoglykanen. Das ursächliche Gen befindet sich bei Xq28 und mehr als 300 Mutationen sind bekannt. Es ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung und betrifft daher üblicherweise Jungen, aber selten erkranken auch Mädchen. Zwei Arten von Mukopolysaccharidose Typ 2 sind bekannt, die schwere Form MPS 2A und die mildere Form MPS 2B [1] [2].

Mukopolysaccharidose Typ 2 ist eine Multisystemerkrankung und häufige Symptome umfassen Gesichtsdysmorphien, Minderwuchs, Skelettanomalien, wiederkehrende Infektionen, Kardiomyopathie, Hepatomegalie, Nabel- und Leistenhernien, Diarrhoe, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung [2]. Die Diagnose wird durch Nachweis von erhöhten Werten von Dermatansulfat und Heparansulfat im Urin, gefolgt von der endgültigen biochemischen Diagnose durch Enzymtests in Leukozyten, Fibroblasten oder Plasma, gestellt [3] [4] [5]. Eine molekulargenetische Untersuchung kann auch nützlich sein. Enzymersatztherapie (ERT), Knochenmarktransplantation und Therapie der Komplikationen sind die wichtigsten Behandlungsmöglichkeiten.

Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS 2), auch als Hunter-Syndrom, I2S-Mangel oder Iduronat 2-Sulfatase-Mangel bekannt, ist eine fortschreitende, vererbte Erkrankung, die viele verschiedene Organe betrifft und fast nur bei Männern auftritt. Bei der Geburt haben die Betroffenen noch keine Symptome. Sie entwickeln sich entweder in der Kindheit oder in der Jugend, denn es gibt zwei Arten von MPS 2.

Häufige Symptome sind ein großer Kopf, volle Lippen, runden Wangen, breite Nase, Heiserkeit und eine vergrößerte Zunge (Makroglossie). Infektionen der oberen Atemwege und Schlafapnoe sind häufig. Hydrozephalus, eine vergrößerte Leber und Milz und Hernien treten häufig auf. Die meisten Patienten mit MPS 2 haben progressiven Hörverlust und wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs. Skelettveränderungen, Sehstörungen, Herzprobleme, Durchfall, Gelenksteife, Wachstumsstörungen und Entwicklungsverzögerungen können vorhanden sein. Die schwere Form der MPS 2 wird durch einen Rückgang der geistigen Funktionen und ein schnelleres Fortschreiten gekennzeichnet.

Die Diagnose kann durch die Untersuchung von Urin und Blut gestellt werden, eine genetische Analyse kann sie bestätigen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Anzeichen und Symptome und hängt auch von den betroffenen Organen und der Form der Krankheit ab. Die intravenöse Enzymersatztherapie kann die Symptome der Erkrankung lindern.

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3. Martin R, Beck M, Eng C, Giugliani R, Harmatz P, Munoz V and Muenzer J (2008) Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics 121:e377-e386. 
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