Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopolysaccharidose Typ 3

Sanfilippo-Syndrom


Symptome

  • Alle 4 Formen Mukopolysaccharidose (MPS) Typ III Symptom haben den gleichen Phänotyp. Sie alle können unterschiedliche Schweregrade aufweisen. Die zentralnervösen Auffälligkeiten stehen ganz im Vordergrund der klinischen Präsentation.[eref.thieme.de]
  • Weitere Auffälligkeiten dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome[flexikon.doccheck.com]
Schlafstörung
  • Lebensjahr, fallen Betroffene durch eine extreme Umtriebigkeit, Schlafstörungen und einen zunehmenden geistigen Verfall mit einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten und auffälligen Sprachstörungen auf.[eref.thieme.de]
  • […] und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie, breite Zahnleisten, Neigung zu Nabel- und Inguinalhernien, Gelenkbeweglichkeitseinschränkungen, eine höhere Infektanfälligkeit, Schlafstörungen[flexikon.doccheck.com]
Spastische Tetraplegie
  • Eine spastische Tetraplegie mit Schluckstörungen tritt im Endstadium ein. Der Tod erfolgt meist nach einer Pneumonie im zweiten Lebensjahrzehnt.[flexikon.doccheck.com]
Krampfanfall
  • Mit der Zeit entwickeln sich eine auffällige Hepatomegalie, Spastik und Krampfanfälle.[eref.thieme.de]
Sprachstörungen
  • Lebensjahr, fallen Betroffene durch eine extreme Umtriebigkeit, Schlafstörungen und einen zunehmenden geistigen Verfall mit einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten und auffälligen Sprachstörungen auf.[eref.thieme.de]
Sprachstörung
  • Lebensjahr, fallen Betroffene durch eine extreme Umtriebigkeit, Schlafstörungen und einen zunehmenden geistigen Verfall mit einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten und auffälligen Sprachstörungen auf.[eref.thieme.de]
Schluckstörung
  • Eine spastische Tetraplegie mit Schluckstörungen tritt im Endstadium ein. Der Tod erfolgt meist nach einer Pneumonie im zweiten Lebensjahrzehnt.[flexikon.doccheck.com]
Hepatomegalie
  • Mit der Zeit entwickeln sich eine auffällige Hepatomegalie, Spastik und Krampfanfälle.[eref.thieme.de]
  • Hepatomegalie ). 4.1 Physiognomie Äußerlich fallen eine flache Nasenwurzel, volle aufgeworfene Lippen, eine vergrößerte Zunge, insgesamt grobe Gesichtszüge (diese können auch an das Hurler-Syndrom erinnern), reichliches struppiges Haupthaar und dichte[flexikon.doccheck.com]
Hepatosplenomegalie
  • […] dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: E76.2 2 Epidemiologie Die Häufigkeit dieser Behinderung liegt bei etwa 1:60.000. 3 Biochemie Bei den verschiedenen Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ III sind folgende Enzyme defekt: Subtyp Betroffenes Enzym Genlokus A Heparansulfatsulfamidase[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!