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Mukopolysaccharidose Typ 3

Sanfilippo-Syndrom


Symptome

  • Aber bei dem Kleinkind kam kein Pädiater auf die Idee, daß die Kombination der Symptome auf eine Mukopolysaccharidose (MPS) hinweisen könnte.[aerztezeitung.de]
  • Die Knochenmark-Transplantation ist kontraindiziert, da sie den geistigen Abbau nicht verhindern kann, auch dann nicht, wenn sie vor dem Einsetzen der Symptome durchgefьhrt wird.[orpha.net]
  • Mit der Zeit allerdings nimmt das Speichermaterial immer mehr zu und es kommt zu immer mehr Symptomen der Krankheit. Je nachdem, welches Enzym fehlt, nennt man die Krankheit Sanfilippo Typ A, B, C oder D. Die hδufigste Form ist Typ A.[jens-leben-mit-mps.de]
Trauern
  • Zudem leben sie mit dem Wissen, dass der Bruder oder die Schwester früh sterben werden, ergänzt Gaby Letzing, Leiterin des Kinderhospizes „ Löwenherz “ in Syke bei Bremen: „Sie müssen die eigene Trauer darüber aushalten und auch die der Eltern.“ Wenn[welt.de]
Schlafstörung
  • Im Verlauf können Kontrakturen, Schlafstörungen, epileptische Anfälle und Störungen der Temperaturregulation auftreten. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das dritte Lebensjahrzehnt.[labor-lademannbogen.de]
  • Um die Erkrankung symptomatisch zu behandeln, werden gegen die Schlafstörungen sowie die Hyperaktivität Medikamente verabreicht. Die Wirkungen der Arzneimittel fallen jedoch von Kind zu Kind unterschiedlich aus.[medlexi.de]
Krampfanfall
  • Noch vor kurzem hat er Krampfanfälle miterlebt und die Einlieferung ins Krankenhaus per Notarzt: „Da war ich geschockt.“ Jeden Tag ein bisschen Abschied nehmen Weil André nur knapp zwei Jahre älter ist als seine Schwester, war ihre angeborene Krankheit[welt.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
Hyperhidrose
  • Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose . Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hepatomegalie
  • Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Darüber hinaus kann es zu weiteren Störungen wie Hepatomegalie (Lebervergrößerung) kommen.[medlexi.de]
Hörverlust
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]

Diagnostik

  • Da eine wirksame Behandlung nicht existiert, gibt es fьr die Eltern, die das Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen, nur die Mцglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik (Mutationsanalyse oder Bestimmung der Enzymaktivitдt in Trophoblastzellen oder[orpha.net]
Vergrößerung der Leber
  • Mitunter führt das Sanfilippo-Syndrom zu einer Vergrößerung der Leber und damit möglicherweise zu Schmerzen.[medlexi.de]

Therapie

  • "Wir haben jetzt einen umfassenden und detaillierten Überblick darüber, was existiert, was in der Forschung weiter getan werden muß, welche Informationen fehlen und wie Therapie-Studien aussehen sollen.[eurordis.org]
  • Zwei kausale Formen der Therapien werden derzeit erforscht: mit pluripotenten Stammzellen und Gentherapien, bei denen gesunde Gene über virale Vektoren in Zellen des Patienten geschleust werden. Weitere Infos: www.mps-ev.de oder bei Prof.[aerztezeitung.de]

Prognose

  • Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten mit Typ IIIA sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Lдngere berlebenszeiten von 30-40 Jahren wurden fьr die Untertypen B und D mitgeteilt.[orpha.net]
  • Man kann vom Enzymdefekt nicht auf den Krankheitsverlauf und die Prognose beim einzelnen Kind schlieίen. Allgemein lδsst sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verlδuft.[jens-leben-mit-mps.de]
  • Da das Sanfilippo-Syndrom noch relativ unerforscht ist, kann keine allgemeine Prognose über den weiteren Verlauf gegeben werden.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Synonym(e) Sanfilippo-Krankheit; Sanfilippo Syndrome Erstbeschreiber Sanfilippo, 1963 Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr. Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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