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Mukopolysaccharidose Typ 3

Sanfilippo-Syndrom


Symptome

  • Aber bei dem Kleinkind kam kein Pädiater auf die Idee, daß die Kombination der Symptome auf eine Mukopolysaccharidose (MPS) hinweisen könnte.[aerztezeitung.de]
  • Die Knochenmark-Transplantation ist kontraindiziert, da sie den geistigen Abbau nicht verhindern kann, auch dann nicht, wenn sie vor dem Einsetzen der Symptome durchgeführt wird.[orpha.net]
  • Die Knochenmark-Transplantation ist kontraindiziert, da sie den geistigen Abbau nicht verhindern kann, auch dann nicht, wenn sie vor dem Einsetzen der Symptome durchgefьhrt wird.[orpha.net]
  • Mit der Zeit allerdings nimmt das Speichermaterial immer mehr zu und es kommt zu immer mehr Symptomen der Krankheit. Je nachdem, welches Enzym fehlt, nennt man die Krankheit Sanfilippo Typ A, B, C oder D. Die hδufigste Form ist Typ A.[jens-leben-mit-mps.de]
Panikattacken
  • Es kann in fremder Umgebung schnell zu Panikattacken kommen. Zusδtzlich kann der Entwicklungsrόckstand weiter zunehmen. Die sprachliche Kommunikationsfδhigkeit verringert sich und geht nach und nach verloren.[jens-leben-mit-mps.de]
Schlafstörung
  • Im Verlauf können Kontrakturen, Schlafstörungen, epileptische Anfälle und Störungen der Temperaturregulation auftreten. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das dritte Lebensjahrzehnt.[labor-lademannbogen.de]
  • Mit 2 bis 6 Jahren treten die ersten Symptome in Form von Verhaltensstörungen (Hyperkinesie, Aggressivität), Verlust geistiger Fähigkeiten, Schlafstörungen und sehr leichten Dysmorphien auf.[orpha.net]
  • Um die Erkrankung symptomatisch zu behandeln, werden gegen die Schlafstörungen sowie die Hyperaktivität Medikamente verabreicht. Die Wirkungen der Arzneimittel fallen jedoch von Kind zu Kind unterschiedlich aus.[medlexi.de]
  • […] und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie, breite Zahnleisten, Neigung zu Nabel- und Inguinalhernien, Gelenkbeweglichkeitseinschränkungen, eine höhere Infektanfälligkeit, Schlafstörungen[flexikon.doccheck.com]
Entwicklungsverzögerung
  • Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus[aerztezeitung.de]
Nabelhernie
  • Als weitere mögliche Anzeichen kommen eine höhere Anfälligkeit für Infekte , Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit , Leisten - und Nabelhernien sowie Schlafprobleme in Betracht. In manchen Fällen liegt auch eine Sehnervenatrophie vor.[medlexi.de]
Hyperhidrose
  • Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose . Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose. Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hepatomegalie
  • Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Darüber hinaus kann es zu weiteren Störungen wie Hepatomegalie (Lebervergrößerung) kommen.[medlexi.de]
  • Hepatomegalie ). 4.1 Physiognomie Äußerlich fallen eine flache Nasenwurzel, volle aufgeworfene Lippen, eine vergrößerte Zunge, insgesamt grobe Gesichtszüge (diese können auch an das Hurler-Syndrom erinnern), reichliches struppiges Haupthaar und dichte[flexikon.doccheck.com]
Hepatosplenomegalie
  • […] dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie[flexikon.doccheck.com]
  • Leber und Milz sind deutlich vergrößert (Hepatosplenomegalie), sodass der Bauch deutlich hervorgewölbt ist. Charakteristisch für Morbus Hunter ist auch eine Steifheit der Gelenke – im Bereich der Hände führt dies zu sogenannten „Klauenhänden“.[gesundmed.de]
Hörverlust
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]
Gelenksteife
  • Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah.[gesundmed.de]

Diagnostik

  • Da eine wirksame Behandlung nicht existiert, gibt es fьr die Eltern, die das Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen, nur die Mцglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik (Mutationsanalyse oder Bestimmung der Enzymaktivitдt in Trophoblastzellen oder[orpha.net]
  • Da eine wirksame Behandlung nicht existiert, gibt es für die Eltern, die das Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen, nur die Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik (Mutationsanalyse oder Bestimmung der Enzymaktivität in Trophoblastzellen oder[orpha.net]
Vergrößerung der Milz
  • Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung.[mps-menschen.de]
Vergrößerung der Leber
  • Mitunter führt das Sanfilippo-Syndrom zu einer Vergrößerung der Leber und damit möglicherweise zu Schmerzen.[medlexi.de]

Therapie

  • "Wir haben jetzt einen umfassenden und detaillierten Überblick darüber, was existiert, was in der Forschung weiter getan werden muß, welche Informationen fehlen und wie Therapie-Studien aussehen sollen.[eurordis.org]
  • Zwei kausale Formen der Therapien werden derzeit erforscht: mit pluripotenten Stammzellen und Gentherapien, bei denen gesunde Gene über virale Vektoren in Zellen des Patienten geschleust werden. Weitere Infos: www.mps-ev.de oder bei Prof.[aerztezeitung.de]

Prognose

  • Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten mit Typ IIIA sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Längere Überlebenszeiten von 30-40 Jahren wurden für die Untertypen B und D mitgeteilt.[orpha.net]
  • Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten mit Typ IIIA sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Lдngere berlebenszeiten von 30-40 Jahren wurden fьr die Untertypen B und D mitgeteilt.[orpha.net]
  • Man kann vom Enzymdefekt nicht auf den Krankheitsverlauf und die Prognose beim einzelnen Kind schlieίen. Allgemein lδsst sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verlδuft.[jens-leben-mit-mps.de]
  • Da das Sanfilippo-Syndrom noch relativ unerforscht ist, kann keine allgemeine Prognose über den weiteren Verlauf gegeben werden.[medlexi.de]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Hunter? Der Krankheitsverlauf von Morbus Hunter ist sehr variabel.[gesundmed.de]

Epidemiologie

  • Synonym(e) Sanfilippo-Krankheit; Sanfilippo Syndrome Erstbeschreiber Sanfilippo, 1963 Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr. Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • ICD10 -Code: E76.2 2 Epidemiologie Die Häufigkeit dieser Behinderung liegt bei etwa 1:60.000. 3 Biochemie Bei den verschiedenen Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ III sind folgende Enzyme defekt: Die verschiedenen Enyzmdefekte führen im Effekt alle[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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