Weitere Auffälligkeiten dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome [flexikon.doccheck.com]

Die Knochenmark-Transplantation ist kontraindiziert, da sie den geistigen Abbau nicht verhindern kann, auch dann nicht, wenn sie vor dem Einsetzen der Symptome durchgeführt wird. [orpha.net]

Heterozygote zeigen keine Symptome. Hunde, die homozygot für die Mutation sind, zeigen die Symptome der Mukopolysaccharidose. [animalabs.com]

Aber bei dem Kleinkind kam kein Pädiater auf die Idee, daß die Kombination der Symptome auf eine Mukopolysaccharidose (MPS) hinweisen könnte. [aerztezeitung.de]

• Aggressives Verhalten

  Verlust bereits erworbener Fähigkeiten im Kleinkindalter und gleichzeitig eretisch-aggressivem Verhalten Verhalten aggressives sowie geistigem Verfall. [eref.thieme.de]

  Bemerkbar macht sich die Mukopolysaccharidose im Alter zwischen drei und vier Jahren durch sehr unruhiges und aggressives Verhalten sowie das Verzögern der geistigen Entwicklung. [medlexi.de]

  Die schwere Verlaufsform lässt sich in zwei Phasen aufteilen: Die schwere Verlaufsform lässt sich in zwei Phasen aufteilen: In den ersten Jahren sind die Kinder sehr aktiv, kräftig und fröhlich, wobei sie sich phasenweise aggressiv verhalten können. [shire.de]

• Schlafstörung

  Lebensjahr, fallen Betroffene durch eine extreme Umtriebigkeit, Schlafstörungen und einen zunehmenden geistigen Verfall mit einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten und auffälligen Sprachstörungen auf. [eref.thieme.de]

  Mit 2 bis 6 Jahren treten die ersten Symptome in Form von Verhaltensstörungen (Hyperkinesie, Aggressivität), Verlust geistiger Fähigkeiten, Schlafstörungen und sehr leichten Dysmorphien auf. [orpha.net]

  […] und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie, breite Zahnleisten, Neigung zu Nabel- und Inguinalhernien, Gelenkbeweglichkeitseinschränkungen, eine höhere Infektanfälligkeit, Schlafstörungen [flexikon.doccheck.com]

  Im Verlauf können Kontrakturen, Schlafstörungen, epileptische Anfälle und Störungen der Temperaturregulation auftreten. Die mittlere Lebenserwartung reicht bis in das dritte Lebensjahrzehnt. [labor-lademannbogen.de]

• Krampfanfall

  Mit der Zeit entwickeln sich eine auffällige Hepatomegalie, Spastik und Krampfanfälle. Verlust bereits erworbener Fähigkeiten im Kleinkindalter und gleichzeitig eretisch-aggressivem Verhalten Verhalten aggressives sowie geistigem Verfall. [eref.thieme.de]

  Noch vor kurzem hat er Krampfanfälle miterlebt und die Einlieferung ins Krankenhaus per Notarzt: „Da war ich geschockt.“ Jeden Tag ein bisschen Abschied nehmen Weil André nur knapp zwei Jahre älter ist als seine Schwester, war ihre angeborene Krankheit [welt.de]

  Später entwickeln sich Krampfanfälle und eine Spastik. Der Tod tritt nach einem vegetativen Stadium meist vor dem 20. Lebensjahr ein. Bei dem M. [aerzteblatt.de]

  Krampfanfälle mit entsprechenden Veränderungen der Hirnstromkurve (EEG) müssen wie andere epileptische Anfalle behandelt werden. [achtstaetter.org]

• Ataxie

  Zu den Symptomen gehören fortschreitende Ataxie, hohe Schritte, ein tänzelnder Gang, der die Vorderbeine betrifft, und Schwierigkeit beim Springen. Ataxie und Hypermetrie sind bei allen vier Gliedmaßen zu beobachten. [animalabs.com]

  Leber Folge sind Histidinurie sowie assoziierte Alanin- u. andere Stoffwechselstφrungen Symptome: Stφrungen der Sprachentwicklung Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit [sonderpaed-online.de]

  CombiGen Hund (H669) CombiGen Hund Plus (H670) H348 Progressive Retinaatrophie (PAP-PRA1) H303 Spinozerebelläre Ataxie H304 Ichthyose 3 H306 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 1 H307 Canine Multifokale Retinopathie Typ3 (CMR3) 2 H308 Degenerative [combigen.com]

• Leistenbruch

  Bei diesen Erkrankungen besteht schon im frühen Kindesalter eine Neigung zu Atemwegsinfekten, Nabel- und Leistenbrüchen. [mps-menschen.de]

  Die für Morbus Hunter typischen frühen Symptome, wie wiederkehrende Atemwegsinfekte, Nabel- und Leistenbrüche oder eine Fehlstellung der Hüfte ( Dysplasie ), treten meist bereits im Alter von zwei bis vier Jahren auf. [gesundmed.de]

  Nach Startschwierigkeiten wie Leistenbrüchen bei der Geburt und ständigen Mandelentzündungen während der ersten 3½ Jahren bei Lennart bzw. zwei Jahre bei Eyck hatten wir dann endlich einmal Ruhe vor Ärzten. [deutscher-kinderhospizverein.de]

  Größe des Schädels begleitet, kifoskolioticheskoy Verformung der Wirbelsäule und kleinen Gelenke Kontrakturen.In dieser Kategorie der Patienten haben angeborene vergrößerte Leber und Muskelschwäche, Sehnenleistenring mit der Entstehung der Zeichen der Leistenbrüche [diets-doctor.com]

  Leber und Milzvergrößerungen, Sprachentwicklungsverzögerung, zunehmende Unruhe, Leistenbruch, Nabelbruch, Kyfose, ständige Atemwegsinfekte, wenig Schlaf, -eher untypisch: Reflux. Bei manchen kommen noch Darmprobleme (ständiger Durchfall) hinzu. [achtstaetter.org]

• Entwicklungsverzögerung

  Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus [aerztezeitung.de]

  Hinzu kamen nächtliche Unruhe und leichte Entwicklungsverzögerungen in der Grob- und /oder Feinmotorik. Jonas war in den ersten beiden Lebensjahren allerdings wohl nicht autistisch, genausowenig wie Nathan. [rehakids.de]

  Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende Ohrinfektionen Kleinwüchsigkeit Chronischer Schnupfen Fortschreitender Gehörverlust Atemprobleme Zahnanomalien Vergrößertes Abdomen Obstruktive Atemwegserkrankungen Nabel- und Leistenhernien Häufige Lungenentzündungen Entwicklungsverzögerung [shire.de]

• Pädiatrische Erkrankung

  Food and Drug Administration (FDA) den Orphan-Drug-Status in den USA sowie den Status "Rare Pediatric Disease" (seltene pädiatrische Erkrankung) erhalten, der Voraussetzung für das PRV-Verfahren (Priority Review Voucher, Zusage für zukünftiges beschleunigtes [finanzen.net]

• Rezidivierende Infektion der oberen Atemwege

  Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus [aerztezeitung.de]

• Verzögerte Sprachentwicklung

  Leichte Verzögerungen in der Entwicklung wie beispielsweise eine verzögerte Sprachentwicklung machen sich im Alter von 2 bis 6 Jahren bemerkbar. Mit zunehmenden Alter entwickeln die Kinder extreme Aktivität und Verhaltensauffälligkeiten. [adamlea.eu]

  Eine verzögerte Sprachentwicklung der Kinder liefert einen ersten Hinweis auf die Krankheit mit einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, die später in einen raschen Abbauprozess des Gehirns mündet. [shire.de]

• Hypertrichose

  Häufig Hyperhidrose oder Hypertrichose. Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

  Lebensmonat) sind vergröberte Gesichtszüge, großer Kopf, Hypertrichose, verdickte Lippen und vergrößerte Zunge, Entwicklungsverzögerungen, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Hernien, Milz- und Lebervergrößerung, Skelettanomalien mit Gibbus [aerztezeitung.de]

  Änderungen in der stagnierenden bilateralen Sehnerv und Trübung der Oberflächenschichten der Hornhaut. für Mukopolysaccharidose Typ 2 wird durch die Offenbarung der endokrinen und vegetativen-trophische Veränderungen in Form von Bauch Art der Fettleibigkeit, Hypertrichose [diets-doctor.com]

• Hirsutismus

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

  […] des Herzmuskels) Klappenanomalien neuro-sensorischer Hörverlust vergrößerte Mandeln und Adenoide (Wucherungen, Polypen) Mögliche andere Symptome sind Vergrößerung innerer Organe, Hernien (Eingeweidebruch mit sackartiger Ausstülpung des Bauchfells) und Hirsutismus [tay-sachs.net]

• Diarrhoe

  Die Eltern berichten darüber hinaus auch über wiederkehrende Diarrhöen. [shire.de]

• Hepatomegalie

  Mit der Zeit entwickeln sich eine auffällige Hepatomegalie, Spastik und Krampfanfälle. Verlust bereits erworbener Fähigkeiten im Kleinkindalter und gleichzeitig eretisch-aggressivem Verhalten Verhalten aggressives sowie geistigem Verfall. [eref.thieme.de]

  Hepatomegalie ). 4.1 Physiognomie Äußerlich fallen eine flache Nasenwurzel, volle aufgeworfene Lippen, eine vergrößerte Zunge, insgesamt grobe Gesichtszüge (diese können auch an das Hurler-Syndrom erinnern), reichliches struppiges Haupthaar und dichte [flexikon.doccheck.com]

  Extrakutane Manifestationen: Knochendysplasie, Hepatomegalie, Intelligenzdefekte, eventuell Wachstumsstörungen, Gelenkkontrakturen und Gargoylismus. Labor Mukopolysaccharidurie. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

• Hepatosplenomegalie

  […] dieser Behinderung sind Konzentrationsstörungen, motorische Unruhe, stark eingeschränkte kognitive Fähigkeiten, Sprachlosigkeit (meist werden Mimik und Gestik bevorzugt) und Sprachentwicklungsverzögerung. 4.3 Sonstige Symptome Ergänzende Befunde sind Hepatosplenomegalie [flexikon.doccheck.com]

  Durch die Enzymsubstitution kommt es zu einer Rückbildung der Hepatosplenomegalie und zu einer Normalisierung von Hämoglobin und Thrombozyten. [aerzteblatt.de]

• Gelenksteife

  Der Bruch des Bauchfells oder des Zwerchfells sowie einsetzende Gelenksteife werden ebenfalls operativ therapiert. [shire.de]

  Im Fall von vergröberten Gesichtszügen, Gelenksteife und Organvergrößerungen dagegen liegt der Verdacht auf Morbus Hunter nah. [gesundmed.de]

• Makrozephalie

  Tabelle: Frühe und mögliche späte klinische Symptome bei Morbus Hunter (MPS II) Frühe Anzeichen und Symptome Mögliche spätere Merkmale und Symptome Makrozephalie Knötchenförmige Läsionen am Rücken und an den Armen Grobe Gesichtszüge Hirsutismus Wiederkehrende [shire.de]

Da eine wirksame Behandlung nicht existiert, gibt es für die Eltern, die das Risiko haben, ein betroffenes Kind zu bekommen, nur die Möglichkeit der vorgeburtlichen Diagnostik (Mutationsanalyse oder Bestimmung der Enzymaktivität in Trophoblastzellen oder [orpha.net]

Diagnostik: Eine pränatale Diagnostik mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese ist möglich. Die vorgeburtliche Diagnose kann auch durch eine Genanalyse gestellt werden. [tay-sachs.net]

• Vergrößerung der Leber

  Mitunter führt das Sanfilippo-Syndrom zu einer Vergrößerung der Leber und damit möglicherweise zu Schmerzen. [medlexi.de]

  Fibroblasten) statt, und weder im Zentralnervensystem noch in Leber oder Milz. Daher haben die Betroffenen eine normale Intelligenz und keine Vergrößerung der Leber oder Milz. [tay-sachs.net]

  Die Speicherung führt auch meist zu einer ausgeprägten Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ). Je nach Typ tritt ein fortschreitender Abbau von geistigen Fähigkeiten ein. Es kann zu Trübungen der Hornhaut und Taubheit kommen. [de.wikipedia.org]

  Führendes klinisches Symptom bei der viszeralen Form (Typ 1) ist eine mäßige bis extreme Vergrößerung von Leber und Milz. Der Hypersplenismus führt zu Anämie und Thrombopenie. [aerzteblatt.de]

• Vergrößerung der Milz

  Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung. [mps-menschen.de]

  Fibroblasten) statt, und weder im Zentralnervensystem noch in Leber oder Milz. Daher haben die Betroffenen eine normale Intelligenz und keine Vergrößerung der Leber oder Milz. [tay-sachs.net]

Trotz des Erfolges war die Fortführung der Therapie immer wieder bedroht: Weil der Erfolg wissenschaftlich noch nicht erwiesen ist, wollte die Krankenkasse die für die Therapie zusätzlich notwendige teure Spezialnahrung nicht zahlen. [spiegel.de]

Therapie: Bei Verdacht auf Galaktosδmie muss die normale Ernδhrung (Stillen oder normale Sδuglingsnahrung) gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthδlt, ersetzt werden. [sonderpaed-online.de]

Die Prognose ist schlecht, die meisten Patienten mit Typ IIIA sterben am Ende des 2. Lebensjahrzehnts. Längere Überlebenszeiten von 30-40 Jahren wurden für die Untertypen B und D mitgeteilt. [orpha.net]

[…] allem zu einer Abflachung von Wirbelkφrpern und dadurch zu einer Verformung der Wirbelsδule fόhrt verzφgerte geistige Entwicklung Verhaltensstφrungen im Sinne einer Schizophrenie Schδdigungen des Auges: Linsenektropie, Glaukom, extreme Kurzsichtigkeit Prognose [sonderpaed-online.de]

Das erschwert Prognosen zum Verlauf der Krankheit. Es gibt ein weites Spektrum von Symptomen, von denen nicht alle Kinder gleichermaßen betroffen sind. [adamlea.eu]

Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Hunter? Der Krankheitsverlauf von Morbus Hunter ist sehr variabel. [gesundmed.de]

ICD10 -Code: E76.2 2 Epidemiologie Die Häufigkeit dieser Behinderung liegt bei etwa 1:60.000. 3 Biochemie Bei den verschiedenen Subtypen der Mukopolysaccharidose Typ III sind folgende Enzyme defekt: Subtyp Betroffenes Enzym Genlokus A Heparansulfatsulfamidase [flexikon.doccheck.com]

Synonym(e) Sanfilippo-Krankheit; Sanfilippo Syndrome Erstbeschreiber Sanfilippo, 1963 Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4:100.000 Einwohner/Jahr. Inzidenz (Sanfilliposche Krankheit): 1-5:100.000 Einwohner/Jahr. [enzyklopaedie-dermatologie.de]

Über die Zuerkennung des Orphan-Drug-Status durch die Europäische Union (EU) : Die Europäische Kommission erteilt den Orphan-Drug-Status, um Anreize für die Entwicklung von Arzneimitteln zur Behandlung, Prävention oder Diagnose seltener Erkrankungen oder [finanzen.net]