Edit concept Question Editor Create issue ticket

Mukopolysaccharidose Typ 4

Morquio-Syndrom


Symptome

  • Wann treten die Anzeichen und Symptome zuerst auf? Die Anzeichen und Symptome von Morbus Morquio A äußern sich bei den einzelnen Betroffenen auf unterschiedliche Weise.[morquiosity.com]
  • Spektrum dieser schweren Krankheit ist sehr variabel, selbst Kinder aus der gleichen Familie können verschieden ausgeprà gte Symptome aufweisen. Manche treten bereits im frühen Kindesalter auf, andere erst viel spà ter.[lysosuisse.ch]
  • Heute (2018) sind 277 verschiedene Allele des GALNS- Gens bekannt, die mit der Entstehung von Morbus Morquio Typ A assoziiert sind. [1] Die hohe Variabilität der Mutationen kann auch die Vielfältigkeit der Symptome erklären. 4 Symptome 4.1 Äußerer Aspekt[flexikon.doccheck.com]
Kleinwuchs
  • Der Kleinwuchs ist durch die Verkürzung der langen Röhrenknochen dysproportioniert mit Betonung des Rumpfes. Dies fällt oft erst ab dem vierten Lebensjahr auf.[de.wikipedia.org]
  • Weitere typische Ausprägungen sind ein etwas verbreiterter Mund, eine vergrößerte Kinnlade, ein flacher Nasenrücken, verkürzter Hals, Kleinwuchs sowie Herz- und Lungenprobleme.[infusionathome.eu]
Sturz
  • Sie nässen plötzlich wieder ein (wenn sie vorher sauber waren), können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als vorher. Phase 2 kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen.[best-med-link.de]
Hepatomegalie
  • Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal.[orpha.net]
Hornhauttrübung
  • Hierzu zählen unter anderem Hörgeräte und getönte Brillengläser für die durch die Hornhauttrübung lichtempfindlichen Augen.[flexikon.doccheck.com]
  • Typisch ist ein Kleinwuchs mit kurzem Hals und typischer Gesichtsform, sowie eine Hornhauttrübung und X-Beine, es besteht keine Intelligenzminderung und keine Vergrößerung von Milz oder Leber.[de.wikipedia.org]
Hörverlust
  • Symptome außerhalb des Skeletts sind Atemstörungen, Hepatomegalie, Veränderungen der Herzklappen, Hörverlust und Hornhauttrübung. Die Intelligenz ist normal.[orpha.net]
  • Im Kleinkindalter verstärken sich die Manifestationen, oft kommt ein Hörverlust dazu. Bis zum 24.[aerztezeitung.de]
Platyspondylie
  • Die Skelettdeformitäten (Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformitäten der langen Knochen) nehmen mit dem Wachstum des Kindes an Stärke zu.[orpha.net]
  • […] cm typische, an Wasserspeier erinnernde Gesichtsform und kurzer Hals Kielbrust ( Pectus carinatum ), seltener kommt eine Trichterbrust vor Hypermobilität der Gelenke X-Beine ( Genua valga ) 4.2 Skelett spondyläre Dsyplasie abgeflachte Wirbelkörper ( Platyspondylie[flexikon.doccheck.com]
Luxation
  • Eine Überstreckbarkeit der Gelenke ist begleitet von häufigen Luxationen (Hüfte und Knie).[orpha.net]
Genu Valgum
  • Die Skelettdeformitäten (Platyspondylie, Kyphose, Skoliose, Pectus carinatum, Genu valgum, Deformitäten der langen Knochen) nehmen mit dem Wachstum des Kindes an Stärke zu.[orpha.net]
Zahnkaries
  • Es ist wichtig, dass die Zähne gut gepflegt werden, denn Zahnkaries kann Schmerzen verursachen. Die Zähne müssen regelmäßig geputzt werden und wenn das Wasser nicht genügend Fluor enthält, dann geben Sie Ihrem Kind täglich Fluortabletten.[mps-austria.org]

Diagnostik

  • Wenn in einer Familie die Mutationen bekannt sind, ist in den folgenden Schwangerschaften eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse in Trophoblasten oder Amniozyten möglich (sonst durch Messung der Enzymaktivität).[orpha.net]

Therapie

  • Urin) Therapie Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr gg[medizin-kompakt.de]
  • Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.[infusionathome.eu]
  • Es stehen dafür die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese zur Verfügung. 6 Therapie Die Skelettanomalien werden meist symptomatisch, zum Beispiel durch Prothesen und Wirbelfusion der Halswirbel sowie mit Krankengymnastik behandelt.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Die Prognose wird durch den Schweregrad der Erkrankung und durch die Qualität der Behandlung bestimmt. Mit guter Behandlung können die Patienten älter als 50 Jahre werden.[orpha.net]
  • Folgende vorbeugende Maßnahmen können unternommen werden: gründliche Zahnpflege Tonsillektomie und Polypektomie zur Vermeidung einer Atemwegsinfektion regelmäßige Ultraschalluntersuchungen des Herzens Je nach Schweregrad sind die Prognosen unterschiedlich[flexikon.doccheck.com]

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!