Symptome
[…] autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv vererbt. 4 Klinik Die Erkrankung führt zu präarthrotischen Veränderungen im Bereich der Gelenk, wobei die betroffenen Patienten in frühester Kindheit asymptomatisch sind und erst im Laufe der Zeit über Symptome [flexikon.doccheck.com]
Meist sind diese genetisch bedingt und die Betroffenen leiden an einer Vielzahl von Symptomen. Wir gehen aber von weitaus größeren Fallzahlen aus, da viele nicht diagnostiziert sind und seltene Erkrankungsbilder in der Bevölkerung zunehmen! [bshv-seltene-skelett-erkrankungen.com]
Band 2 : Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. ↑ A. Fischer, J. Verschoof, M. Kramer: [Multiple epiphyseal dysplasia in a Jack Russell Terrier]. In: Tierärztliche Praxis Kleintiere. [de.wikipedia.org]
Systemisch
- Kleinwuchs
Zur vorgeburtlichen Wachstumsverzögerung, die zu einem bleibenden Kleinwuchs führen können, zählen das Silver-Russell-Syndrom (SRS) und weitere monogene syndromale Störungen. [se-atlas.de]
Hippel-Lindau, Sturge-Weber) (1:100000) Skelettsystemerkrankungen (1:40000-100000) Multiple Epiphysäre Dysplasie (Fairbank, Ribbing, Meyer) (1:100000) Spondyloepiphysäre Dysplasie (1:100000) Epimetaphysäre Dysplasie Parastremmatischer Zwergwuchs (1:1000000) Kleinwuchs [bshv-seltene-skelett-erkrankungen.com]
[…] variabel, so dass drei klinische Formen unterschieden werden: [27] [2] Schwere Form nach Fairbanks [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] mit verspätetem Auftreten der Ossifikationskerne der meisten Epiphysen, plumpe Finger und Zehen, mäßig ausgeprägter Kleinwuchs [de.wikipedia.org]
Diagnostik
Der Nachweis der Erkrankung erfordert Spezialisten und eine umfangreiche Diagnostik, weitere Aufschlüsse können zusätzlich durch humangenetische Untersuchungen erzielt werden. [bshv-seltene-skelett-erkrankungen.com]
Therapie
Die Verschmelzung von Haupt- und Nebenkernen zu deformierten Gelenkenden führt zu Wachstumsstörungen und Achsenabweichungen, welche arthrotische Veränderungen der Gelenke bedingen. 6 Therapie Im Kindesalter werden Operationen durchgeführt, um kongruente [flexikon.doccheck.com]
Epidemiologie
Bearbeiten Synonyme: Fairbank-Erkrankung, Ribbing-Müller-Erkrankung 1 Definition Unter der epiphysären Dysplasie versteht man eine autosomal-dominant, seltener autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch epiphysäre Wachstumsstörungen imponiert. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]