Symptome
Taubheit ) Zusätzlich ist das Auftreten verschiedener anderer Symptome möglich. [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
- Kleinwuchs
Die meisten Betroffenen sind eher klein, nur ¼ entwickelt jedoch einen Kleinwuchs unterhalb der 3. Perzentile. Skelettale Auffälligkeiten wie Kiel- oder Trichterbrust finden sich oft. [amedes-genetics.de]
Danach folgen in absteigender Häufigkeit: kardiologische Abnormalitäten (80%), Skelettdeformitäten (60%), Hypertelorismus (50%), Kleinwuchs (42%), mentale Retardierung (35%), Genitalfehlbildungen (29%) und Taubheit (27%) (Porciello et al., Dermatol Online [eref.thieme.de]
Gesicht, Kopf & Nacken
- Hypertelorismus
Weiterhin ist bei ihr eine leichte Form des Kleinwucheses, eine sehr hellblaue Iris, ein geringer Hypertelorismus und eine Doppelbildung der linken Niere bekannt. Kardiologisch wurde eine überdrehte Linksachse festgestellt. [eref.thieme.de]
Typisch sind ein Hypertelorismus, ein flacher Nasenrücken und dysmorphe Ohren. Ähnlich wie beim Noonan-Syndrom können daneben eine Ptosis, kräftige Lippen, tief sitzende Ohren und ein Pterygium colli bestehen. [amedes-genetics.de]
Schenkelblöcke ) O kulärer Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand) P ulmonalarterienstenose (selten auch obstruktive Kardiomyopathie ) A bnormitäten der Genitalien ( Kryptorchismus, Monoorchismus ) R etardierung der muskuloskelettalen Entwicklung [flexikon.doccheck.com]
Muskuloskeletal
- Scapula alata
alata, Überstreckbarkeit der Gelenke Taubheit (englisch deafness) sensorineuralDie Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. [de.wikipedia.org]
Schenkelblock), (O)kulärer Hypertelorismus, (P)ulmonalstenose, (A)bnormalität der Genitalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsenunterdrückung), (R)etardierung des Wachstums (Skelettanomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der [eref.thieme.de]
Diagnostik
Erbgang: Autosomal-dominant Indikation: Verdacht auf LEOPARD-Syndrom, z.B. bei Kindern mit: - multiplen Lentigines - Hypertropher Kardiomyopathie oder Pulmonalstenose - Innenohrschwerhörigkeit - Hodenhochstand - milden fazialen Auffälligkeiten Pränatale Diagnostik [amedes-genetics.de]
Neu im Fachgebiet Dermatologie Meistgelesene Bücher aus dem Fachgebiet 2015 | Buch Selbstzahlerleistungen in der Dermatologie und der ästhetischen Medizin Dieses Buch beschreibt über 50 sinnvolle Selbstzahlerleistungen der dermatologisch-ästhetischen Diagnostik [springermedizin.de]
Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik [dimdi.de]
Therapie
Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben. [2] 4 Therapie und Prognose Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Auch neurologische Symptome wie Nystagmus und Krampfanfälle sowie geistige Retardierung sind beschrieben. [2] 4 Therapie und Prognose Zumeist bedürfen lediglich die kardialen Defekte einer Therapie. [flexikon.doccheck.com]
Prävention
Leukodermund Vitiligo S 833845 833 Hyperpigmentierungen S 847859 846 Epitheliale Präkanzerosen und Karzinome der Haut S 861893 861 Melanozytäre Nävi und Melanomvorläufer 896 6 Selbstuntersuchung des Patienten 902 und Melanomrisiko 914 BeckerNävus 920 Prävention [books.google.de]