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Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, abgekürzt als MD, bezeichnet eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch fortschreitende Schwächung gefolgt von Degeneration des muskuloskeletalen Systems charakterisiert sind.


Symptome

Muskuläre Schwäche, die stetig fortschreitet, ist das Hauptsymptom von MD. Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind:

  • Instabiler Gang
  • Häufige Stürze
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen
  • Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen
  • Schwierigkeiten beim Lernen [6]
  • Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur [7]

Symptome von Becker MD sind mehr oder weniger ähnlich der Duchnne MD. Allerdings schreitet die Krankheit langsamer fort und die Symptome erscheinen erst während des Erwachsenenalters.

Mitralklappenprolaps
  • Manifestation im Säuglings- bis selten Erwachsenenalter; Skelettanomalien, Mitralklappenprolaps, Disposition zur malignen Hyperthermie[eref.thieme.de]
Palpitation
  • Die Anamnese muss zudem Dysphagie, kardiale und respiratorische Funktionsstörungen erfassen (Palpitationen, Rhythmusstörungen, Dyspnoe, Tagesmüdigkeit, Kopfschmerzen, Konzentrationsstörungen).[eref.thieme.de]
Watschelgang
  • Muskeldystrophie symmetrische proximale Schwäche und Wadenhypertrophie bei Muskeldystrophie Duchenne Duchenne-Muskeldystrophie (Beginn in der Kindheit) und Becker (Beginn im Erwachsenenalter), charakteristischer „WatschelgangWatschelgang und lumbosakrale[eref.thieme.de]
Gower Zeichen
Gangstörung
  • Lebensjahr mit Gangstörungen durch proximale Paresen. Häufig sind die Patienten in der 3. und 4. Lebensdekade noch gehfähig. Es finden sich deutlich erhöhte CK-Werte im Serum [3].[eref.thieme.de]
Sensibilitätsstörungen
  • Das Fehlen von Sensibilitätsstörungen und Faszikulationen erleichtert die Differenzialdiagnose gegenüber neurogenen Erkrankungen.[eref.thieme.de]
Sturz
  • Die Duchenne MD ist die häufigste Form und die Symptome sind: Instabiler Gang Häufige Stürze Schwierigkeiten beim Aufstehen Schwierigkeiten bei der Durchführung von Aktivitäten wie Laufen und Springen Schwierigkeiten beim Lernen Pseudohypertrophie der[symptoma.de]
  • V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze[dimdi.de]
Ermüdung
Myopathie
  • Kollagen-VI-assoziierte Myopathien Myopathie Kollagen-VI-assoziierte (Bethlem-Myopathie Bethlem-Myopathie Muskeldystrophie kongenitale Typ Ullrich / CMD Typ Ullrich [UMDC])[eref.thieme.de]
Muskelatrophie
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
  • Gnomenwaden Gnomenwade : Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur durch Fetteinlagerung; „Watschelgang“.[eref.thieme.de]
Fußdeformität
  • Unterschenkelorthesen, bei schmerzhafter HWS-Subluxation stabilisierende Zervikal-/Kopfstütze, ggf. medikamentöse Therapie der Myotonie mit Diphenylhydantoin, operative Korrektur von Fußdeformitäten.[eref.thieme.de]
Positives Gower-Zeichen
  • Lebensjahrzehnt Schwierigkeiten beim Gehen, abnormes Gangbild, Muskelkrämpfe, Hyperlordose, positives Gower-Zeichen, keine kardiale Mitbeteiligung, nach Verlust der Gehfähigkeit Deformierungen wie bei M. Duchenne[eref.thieme.de]
Makroglossie
  • Andererseits ist das Aspirationsrisiko aufgrund von Motilitätsstörungen und Adipositas erhöht, die endotracheale Intubation kann bei Makroglossie erschwert sein.[eref.thieme.de]

Diagnostik

Die körperliche Untersuchung und die Anamnese bilden die Basis der Diagnose. Zusätzlich dazu werden die folgenden Tests empfohlen, um eine Muskeldystrophie zu diagnostizieren:

  • Enzymanalyse: Hohe Kreatinkinase-Spiegel zeigen die Entwicklung von MD an. Muskeln, die geschädigt werden, setzen dieses Enzym frei [8].
  • Eine Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität des Muskels zu messen. Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität bestätigen MD [9].
  • Die genetische Untersuchung beinhaltet die Analyse von Blutproben, um die Anwesenheit von Genmutationen zu untersuchen.
  • Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um MD von anderen Muskelerkrankungen zu unterscheiden.

Pathophysiologie

  • Neben der unterschiedlichen Pathophysiologie ist auch der Vererbungsgang dieser Erkrankungsgruppe von der MH zu unterscheiden, sodass eine Assoziation zwischen den Muskeldystrophien und der MH nicht mehr postuliert wird [5].[eref.thieme.de]

Quellen

Artikel

  1. Emery AE. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press;. 1993.
  2. Kunkel LM, Hejtmancik JF, Caskey CT, et al. Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature 1986; 322:73.
  3. Mercuri E, Muntoni F. Muscular dystrophies. Lancet 2013; 381:845.
  4. Waite A, Tinsley CL, Locke M, Blake DJ. The neurobiology of the dystrophin-associated glycoprotein complex. Ann Med. Jan 26 2009;1-16.
  5. Blake DJ, Weir A, Newey SE, Davies KE. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle.Physiol Rev 2002; 82:291.
  6. Pane M, Lombardo ME, Alfieri P, D'Amico A, Bianco F, Vasco G, et al. Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Cognitive Function in Duchenne Muscular Dystrophy: Phenotype-Genotype Correlation. J Pediatr. May 4 2012
  7. Donders J, Taneja C. Neurobehavioral Characteristics of Children with Duchenne Muscular Dystrophy. Child Neuropsychol. Jan 22 2009;1-10.
  8. Kley RA, Tarnopolsky MA, Vorgerd M. Creatine for treating muscle disorders. Cochrane Database Syst Rev. Feb 16 2011;2:CD004760.
  9. Thrush PT, Allen HD, Viollet L, Mendell JR. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol. Jan 15 2009;103(2):262-5.
  10. Moxley RT 3rd, Ashwal S, Pandya S, et al. Practice parameter: corticosteroid treatment of Duchenne dystrophy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2005; 64:13.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:44