Symptome
Die Symptome beginnen meist vor dem 20. Lebensjahr, bei der Hälfte der Fälle bereits im Kindesalter. In der dritten oder vierten Lebensdekade sind auch die Arme zunehmend betroffen. Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. [mgz-muenchen.de]
Dabei können die übrigen Symptome der Schilddrüsenfunktionsstörung so weit in den Hintergrund treten, dass sie leicht zu übersehen sind. Mit Normalisierung der Schilddrüsenfunktion bilden sich die myopathischen Symptome komplett zurück. [thieme-connect.com]
2) Weder meine Mutter selbst noch wir Angehörigen haben an ihr jemals die typischen Symptome eines Schlaganfalls wahrgenommen. [medizinerboard.de]
Bei entsprechenden Verdacht durch klinische Symptome helfen meist immunhistochemische oder molekulargenetische Untersuchungen einer Muskelbiopsie, die Diagnose zu sichern. [de.wikipedia.org]
Ideal prägt verschiedene Verhaltensweisen des Mannes wie die Tendenz, sich in der Arbeitswelt und sonstigen Situationen zu überfordern, ein Übermaß von Stress in allen möglichen Lebensbereichen zu ertragen, stressbedingte körperliche und psychische Symptome [br.123dok.com]
Systemisch
- Schwäche
Lebensjahr zunächst mit einer Schwäche der Beckengürtelmuskulatur. Die Schwäche breitet sich zunehmend aus und es kommt ebenfalls zu einer dilatativen Kardiomyopathie, die verlaufsentscheidend ist. [amboss.miamed.de]
Je nach Art und Verlauf der Erkrankung können sich die Schwächen aber auf andere Muskelgruppen ausbreiten oder sie schwerpunktmäßig betreffen. [wicker.de]
Die Schwächen nehmen im Verlauf langsam zu. Kontrakturen treten nur gelegentlich und dann erst in späteren Stadien auf. [mgz-muenchen.de]
Leitsymptom ist die zunehmende Schwäche und der sichtbare Schwund der betroffenen Muskelpartien. [de.wikipedia.org]
Bei den kongenitalen Dystrophien ist die Schwäche bereits bei Geburt auffällig, bei manchen distalen und Gliedergürteldystrophien treten erste Paresen erst im Erwachsenenalter auf. [thieme-connect.com]
Gastro-intestinal
- Gedeihstörung
Schinzel-Giedion-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Schnürring-Syndrom Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie Schulterdislokation, kongenitale Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Schwartz-Jampel-Syndrom Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen [se-atlas.de]
Muskuloskeletal
- Myopathie
B. central core Myopathie, nemaline Myopathie etc. 5. myofibrilläre Myopathien z. B. Desminspeichermyopathien 6. endokrine Myopathien Myopathien bei Hyper- und Hypothyreose Steroidmyopathie bei Hyperkortisolismus 7. toxische Myopathien z. [thieme-connect.com]
Myopathie, myofibrilläre Myopathie, myotone proximale Myopathie, nichtdystrophe Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myosin-Myopathie, autosomal-dominante [se-atlas.de]
Der Begriff Gliedergürteldystrophie (engl. limb-girdle muscular dystrophy, LGMD ) bezeichnet eine Gruppe erblicher Muskel erkrankungen ( Myopathien ), deren gemeinsames Merkmal Lähmungen der Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sind. [de.wikipedia.org]
Kongenitale Myopathien Glykogenosen Lipidspeicher-Krankheiten Skapulo-peroneales Syndrom Thyreotoxische Myopathie Kortison-Myopathie Dermatomyositis/Polymyositis Spinale Muskelatrophie kann die verminderte Genexpression immunhistologisch oder mittels [br.123dok.com]
- Muskelschwäche
Dekade [5] Muskelschwäche und - atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln [5] Gehverlust im 3.–5. [de.wikipedia.org]
Beginn, Progression und die Verteilung der Muskelschwäche kann sowohl individuell als auch in Abhängigkeit von den genetischen Subtypen erheblich variieren. [fennerlabor.de]
Die allgemeine Muskelschwäche geht der Herzbeteiligung meist voraus. Eine "rigid spine", Steifheit des Rückens und Nackens, sowie eine Skoliose von Kindheit an, werden auch beobachtet. [mgz-muenchen.de]
Eine Muskelschwäche oder Störung anderer Organe treten bei den Myotonien in klinisch relevanter Form nicht auf. [thieme-connect.com]
- Muskelhypotonie
Klinisch finden sich meist eine generelle Muskelhypotonie – primär der Beinmuskulatur – proximal stärker als distal. [fennerlabor.de]
Im Neurostatus fi nden sich proximal betonte Paresen und Atrophien, abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenrefl exe, Muskelhypotonie und manchmal eine Pseudohypertrophie der Waden. [br.123dok.com]
- Scapula alata
Es kann sich eine Scapula alata entwickeln. Wadenhypertrophie kommt häufi g vor. [br.123dok.com]
Diagnostik
Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelerkrankungen können bei Verdacht auf das Vorliegen einer bestimmten Entität die Diagnostik wesentlich vereinfachen (z. [medmedia.at]
Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht. [wicker.de]
Therapie
Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie. [wicker.de]
Therapie Für die LGMDs gibt es keine kausale Therapie. [br.123dok.com]
Corticosteroide, Azathioprin, Methotrexat) behandelbar sind, ist eine wirksame Therapie der sIBM noch nicht bekannt. Tab. 2 Risiken für die Anästhesie bei Myopathien 1. [thieme-connect.com]
Therapie [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten ] Eine etablierte medikamentöse Therapie ist bei keiner der Gliedergürteldystrophien bekannt. [36] Die symptomatische Behandlung konzentriert sich auf krankengymnastische Maßnahmen zum Erhalt der Muskelkraft [de.wikipedia.org]
Therapeutische Möglichkeiten Eine kausale Therapie der SMA steht nicht zur Verfügung. Aufgrund der zum Teil sehr spezifischen Problematik sollten therapeutische Maßnahmen in enger Absprache mit spezialisierten Zentren erfolgen (31). [aerzteblatt.de]
Prognose
Insbesondere eine Beteiligung der Herzmuskulatur bestimmt häufig Klinik und Prognose der Erkrankung. [thieme-connect.com]
[…] manifestieren sich meist im Erwachsenenalter ( adult-onset ) und der klinische Verlauf ist im Vergleich zu den autosomal-rezessiv-vererbten Gliedergürteldystrophien häufig weniger schwer. [3] Typ Genort Gen Genprodukt Manifestationsalter Leitsymptome Prognose [de.wikipedia.org]
Klinische Klassifikation und Prognose Die klinische Klassifikation der proximalen spinalen Muskelatrophie ist bis heute Gegenstand zahlreicher Diskussionen. [aerzteblatt.de]
Da aber der Phänotyp zwischen Betroffenen sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, lassen sich Erkrankungsbeginn und Prognose nicht vorhersagen. [br.123dok.com]
Ätiologie
[…] progressiver Verlust der Muskelkraft im Vordergrund steht. 2 Ätiologie Muskeldystrophien beruhen in den meisten Fällen auf Defekten im Dystrophin - Gen und werden daher auch unter dem Begriff Dystrophinopathien gefasst. [flexikon.doccheck.com]
[…] axonaler Neuropathie Typ 2 Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Spinozerebelläre Degeneration - Hornhautdystrophie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Sporadische Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter unbekannter Ätiologie [se-atlas.de]