Myelodysplasien treten vor allem bei Patienten im höheren Alter auf und ein Alter von unter 40 Jahren spricht stark gegen eine solche Diagnose [1] [2].

Ein Teil der Patienten bleibt lange asymptomatisch und diagnostische Maßnahmen werden nur eingeleitet, weil in routinemäßigen Blutuntersuchungen Zytopenien auffallen. Wenn Symptome auftreten, dann sind sie auf eben jene Zytopenien zurückzuführen, die sich wiederum aus der Knochenmarkinsuffizienz ergeben [3]:

• Patienten mit einer Anämie werden aufgrund von allgemeiner Schwäche und andauernder Müdigkeit vorstellig. Sie berichten zudem über eine verminderte Leistungsfähigkeit, Palpitationen, Schwindel und in schweren Fällen über Synkopen. Weiterhin ist ihre Blässe auffällig.
• Ein Mangel an Leukozyten ruft eine Immundefizienz hervor, die mit einer verstärkten Infektanfälligkeit einhergeht [4].
• Schließlich ergibt sich aus einer Thrombozytopenie eine hämorrhagische Diathese. Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen.

Standardtherapien rufen maximal einen transienten Anstieg der Zellzahlen hervor, die Zytopenien sind refraktär.

Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. Auch Lymphadenopathie, Hepatomegalie und Splenomegalie sind nicht typisch für eine Myelodysplasie.

Bei etwa einem Viertel der Patienten entwickelt sich aus der Myelodysplasie eine akute Leukämie [3].

• Tachykardie

  Hautblässe, Atemprobleme, Schwindel und Tachykardien können weitere Hinweise auf eine Anämie sein. Außerdem kann es durch ein myelodysplastisches Syndrom zu einer Immunschwäche durch Leukozytenmangel bzw. einer Leukopenie kommen. [gesundpedia.de]

  Daraus folgt eine kompensatorische Tachykardie. Der Fachbegriff bedeutet übersetzt „ Herzrasen “. Hierbei liegt die Herzfrequenz der betreffenden Personen dauerhaft über 100 Schläge in der Minute. [grossesblutbild.de]

  Durch die im Gewebe vorhandene Hypoxie kommt es zu einer kompensatorischen Tachykardie. Die Betroffenen fallen durch ihre sehr blasse Hautfarbe auf. [flexikon.doccheck.com]

• Palpitation

  Sie berichten zudem über eine verminderte Leistungsfähigkeit, Palpitationen, Schwindel und in schweren Fällen über Synkopen. Weiterhin ist ihre Blässe auffällig. [symptoma.com]

• Husten

  Auch Infektionszeichen wie Husten, Halsentzündung, häufiges und schmerzhaftes Wasserlassen oder Hautentzündungen sollten frühzeitig als Anlass für einen Arztbesuch angesehen werden. [lifeline.de]

  Sonstige Anzeichen einer Infektion, die Patienten ihrem Arzt mitteilen sollten, sind: Husten Halsentzündung Entzündung des Afters Entzündung der Mundhöhle oder der Lippen Brennen oder Schmerzen beim Wasserlassen Nicht heilende, nässende, geschwollene, [mpd-selbsthilfe.de]

• Schwäche

  Die schwache Immunabwehr erweist sich bei einer Therapie der Myelodysplasie als Komplikation. Der Grund besteht darin, dass die verschriebenen Zytostatika den überlasteten Organismus zusätzlich schwächen. [grossesblutbild.de]

  Wenn Symptome auftreten, dann sind sie auf eben jene Zytopenien zurückzuführen, die sich wiederum aus der Knochenmarkinsuffizienz ergeben: Patienten mit einer Anämie werden aufgrund von allgemeiner Schwäche und andauernder Müdigkeit vorstellig. [symptoma.com]

  Müdigkeit, Schwäche, Haarausfall, brüchige Nägel, Dyspnoe, Schwindel) vermehrte und verlängerte Blutungen (z.B. [med2click.de]

• Blässe

  Weiterhin ist ihre Blässe auffällig. Ein Mangel an Leukozyten ruft eine Immundefizienz hervor, die mit einer verstärkten Infektanfälligkeit einhergeht. Schließlich ergibt sich aus einer Thrombozytopenie eine hämorrhagische Diathese. [symptoma.com]

  Symptome und Verlauf Typische Symptome des myelodysplastischen Syndroms: Müdigkeit Abgeschlagenheit Nasenbluten Blasse Haut Schwindel Atemnot Herzrasen Das klassische Leitsymptom eines myelodysplastischen Syndroms besteht in einer zunehmenden Anämie. [gesundpedia.de]

  Äußerlich erkennen die Mediziner die mit dem myelodysplastischen Syndrom einhergehende Blutarmut an der blassen Hautfarbe der Leidenden. Diese klagen im Regelfall ebenso über Schwindel und Kurzatmigkeit. [grossesblutbild.de]

• Fieber

  Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. [symptoma.com]

  Fieber? Druckgefühl im linken (und rechten) Oberbauch? Lymphknotenschwellungen? Hautveränderungen? familiäre Anamnese Medikamentenanmnese In den Frühstadien ist das MDS oft ein Zufallsbefund, bis zu 50 % der Fälle verlaufen symptomlos. [med2click.de]

  Gelangen Viren oder Bakterien in den Organismus, leiden die Betroffenen zudem oftmals an Fieber. Die schwache Immunabwehr erweist sich bei einer Therapie der Myelodysplasie als Komplikation. [grossesblutbild.de]

• Rezidivierende Infektion

  Die Folgen sind Restharnbildung und Harnrückstau, rezidivierende Infektionen von Blase, Harnleiter und Nierenbecken sowie Niereninsuffizienz. Die regelmäßige urologische Kontrolle ist daher obligater Bestandteil des gesamten Behandlungsprogramms. [eref.thieme.de]

• Unwohlsein

  Blutarmut (Anämie, Verminderung der roten Blutkörperchen ) führt zu Blässe, Müdigkeit, Abgeschlagenheit, verminderter Leistungsfähigkeit, Kurzatmigkeit, allgemeiner Schwäche und Unwohlsein. [kompetenznetz-leukaemie.de]

• Petechien

  Dies kann zu Halsentzündungen, Lungenentzündung, Hautinfektionen führen, zu Blutungen, vorwiegend als kleinste punktförmige Haut- und Schleimhautblutungen ( Petechien ). [biowellmed.de]

  […] schnellen Pulsschlag. erhöhte Infektanfälligkeit durch Verminderung der weißen Blutkörperchen (Leukopenien oder Neutropenie) Verminderung der Thrombozyten (Thrombozytopenie) verursacht Gerinnungsstörungen und Blutungen (kleine punktförmige Hautblutungen (Petechien [kompetenznetz-leukaemie.de]

  Im Verlauf kann es zu Wundheilungsstörungen, Petechien, Zahnfleisch- und Nasenbluten sowie Hämatome nach leichten Traumen kommen. [flexikon.doccheck.com]

• Nachtschweiß

  Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. [symptoma.com]

• Splenomegalie

  Kapitel Neoplasien der Hämatopoese, maligne Lymphome, Lymphadenopathie und Splenomegalie ), und es bestehen große Unterschiede bezüglich der Ausprägung einer bestehenden Anämie. [eref.thieme.de]

  Auch Lymphadenopathie, Hepatomegalie und Splenomegalie sind nicht typisch für eine Myelodysplasie. Bei etwa einem Viertel der Patienten entwickelt sich aus der Myelodysplasie eine akute Leukämie. [symptoma.com]

  Zahnfleich-, Nasenbluten, gastrointestinale Blutungen) Hämatome, Petechien rezidivierende Infekte, v.a. im Bereich der Lunge Fieber Druckgefühl im linken (und rechten) Oberbauch bei Hepato-, Splenomegalie gel. Lymphknotenschwellungen gel. [med2click.de]

• Epistaxis

  Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen. [symptoma.com]

• Zahnfleischbluten

  Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen. [symptoma.com]

  Blutergüsse, Nasen- oder Zahnfleischbluten, Blut im Urin oder Petechien (kleine bräunlich-rote Punkte an Armen und Beinen) mitzuteilen. Achten Sie auf regelmäßigen, weichen Stuhl, um Verletzungen im Analbereich zu vermeiden. [mpd-selbsthilfe.de]

  Man beobachtet dann Petechien, Zahnfleischbluten oder Hämatome nach Bagatelltraumen. [dgho-onkopedia.de]

  Müdigkeit und Herzklopfen, die Folgen der Verminderung normaler Leukozyten als Infektanfälligkeit mit hartnäckigen Halsschmerzen oder Lungenentzündungen, und die Folgen des Blutplättchenmangels (Thrombozytopenie) als Blutungsneigung mit Nasen- und Zahnfleischbluten [uni-due.de]

Zur Diagnose der Myelodysplasie sind Untersuchungen des Blutes und des Knochenmarks unabdingbar. Neben dem Differentialblutbild ist vor allem die Morphologie der Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark, die Zellularität des Knochenmarks einschließlich der relativen Anteile einzelner Zellpopulationen und der Grad der begleitenden Myelofibrose relevant [5]. Des Weiteren werden zytogenetische Studien empfohlen, da bestimmte chromosomale Aberrationen eine Myelodysplasie anzeigen können. Ergänzend können molekularbiologische Analysen und eine Immunphänotypisierung durchgeführt werden, deren Ergebnisse allein jedoch nicht für die Diagnose eines myelodysplastischen Syndroms genügen. Grundsätzlich wird erst dann von einer Myelodysplasie gesprochen, wenn mindestens 10% der Zellen einer Linie dysplastisch sind und mindestens drei phänotypische Anomalien aufweisen [6].

Befunde, die bei myelodysplastischen Patienten häufig erhoben werden, sind [1]:

• Zytopenien, d.h. Anämie, Leukopenie und/oder Thrombozytopenie
• Erythrozytäre Makrozytose
• Präsenz von unreifen oder fehldifferenzierten Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark, z.B. Sideroblasten, Dakrozyten, Auerstäbchen, Pseudo-Pelger-Huët-Granulozyten [7] [8]
• Zytogenetische Anomalien, z.B. del(5q), del(7q), t(3;21)(q26.2;q22.1), t(11;16)(q23;p13.3)

Zur Klassifizierung der myelodysplastischen Syndrome kann auf die aktuellen Leitlinien der Weltgesundheitsorganisation zurückgegriffen werden, das auf dem bewährten FAB-System beruht [9] [10]. Dieses System kennt folgende Pathologien:

• Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie einer einzelnen Linie (refraktäre Anämie, refraktäre Neutropenie, refraktäre Thrombozytopenie)
• Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
• Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie mehrerer Linien
• Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss, Typ 1 und Typ 2
• Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q)
• Nicht näher klassifiziertes myelodysplastisches Syndrom

Für die einzelnen Kategorien sind Grenzwerte bezüglich der Blastenanteile im Knochenmark und im peripheren Blut definiert und zum Teil sind auch morphologische Anomalien Voraussetzung für die Bestätigung der Diagnose [10].

• Zytopenie

  Befunde, die bei myelodysplastischen Patienten häufig erhoben werden, sind: Zytopenien, d.h. [symptoma.com]

• Makrozytäre Anämie

  Dabei handelt es sich meist um eine hyperchrome makrozytäre Anämie ; sie kann jedoch auch normochrom und selten hypochrom sein. Eine isolierte Thrombozytopenie oder Leukozytopenie kommt nur sehr selten vor. [flexikon.doccheck.com]

1. Natelson EA, Pyatt D. Acquired myelodysplasia or myelodysplastic syndrome: clearing the fog. Adv Hematol. 2013; 2013:309637.
2. Schleiffenbaum BE. [CME myelodysplasia - a frequent hematologic neoplasia in the elderly]. Praxis (Bern 1994). 2014; 103(11):617-627.
3. Thol F, Heuser M, Ganser A. [Myelodysplastic syndromes]. Internist (Berl). 2015; 56(4):364-373.
4. Melchardt T, Weiss L, Egle A. [Autoimmune hemolysis accompanied by thrombopenia: consumption or myelodysplasia?]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(41):2093-2095.
5. Malcovati L, Hellstrom-Lindberg E, Bowen D, et al. Diagnosis and treatment of primary myelodysplastic syndromes in adults: recommendations from the European LeukemiaNet. Blood. 2013; 122(17):2943-2964.
6. Porwit A. Role of flow cytometry in diagnostics of myelodysplastic syndromes--beyond the WHO 2008 classification. Semin Diagn Pathol. 2011; 28(4):273-282.
7. Cunningham JM, Patnaik MM, Hammerschmidt DE, Vercellotti GM. Historical perspective and clinical implications of the Pelger-Huet cell. Am J Hematol. 2009; 84(2):116-119.
8. Preis M, Ornstein DL. The different faces of myelodysplasia in peripheral blood granulocytes. Am J Hematol. 2014; 89(3):342.
9. Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al. Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1982; 51(2):189-199.
10. Vardiman J. The classification of MDS: from FAB to WHO and beyond. Leuk Res. 2012; 36(12):1453-1458.