Myelodysplasien treten vor allem bei Patienten im höheren Alter auf und ein Alter von unter 40 Jahren spricht stark gegen eine solche Diagnose [1] [2].

Ein Teil der Patienten bleibt lange asymptomatisch und diagnostische Maßnahmen werden nur eingeleitet, weil in routinemäßigen Blutuntersuchungen Zytopenien auffallen. Wenn Symptome auftreten, dann sind sie auf eben jene Zytopenien zurückzuführen, die sich wiederum aus der Knochenmarkinsuffizienz ergeben [3]:

• Patienten mit einer Anämie werden aufgrund von allgemeiner Schwäche und andauernder Müdigkeit vorstellig. Sie berichten zudem über eine verminderte Leistungsfähigkeit, Palpitationen, Schwindel und in schweren Fällen über Synkopen. Weiterhin ist ihre Blässe auffällig.
• Ein Mangel an Leukozyten ruft eine Immundefizienz hervor, die mit einer verstärkten Infektanfälligkeit einhergeht [4].
• Schließlich ergibt sich aus einer Thrombozytopenie eine hämorrhagische Diathese. Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen.

Standardtherapien rufen maximal einen transienten Anstieg der Zellzahlen hervor, die Zytopenien sind refraktär.

Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. Auch Lymphadenopathie, Hepatomegalie und Splenomegalie sind nicht typisch für eine Myelodysplasie.

Bei etwa einem Viertel der Patienten entwickelt sich aus der Myelodysplasie eine akute Leukämie [3].

• Tachykardie

  Durch die im Gewebe vorhandene Hypoxie kommt es zu einer kompensatorischen Tachykardie. Die Betroffenen fallen durch ihre sehr blasse Hautfarbe auf. [flexikon.doccheck.com]

  Hautblässe, Atemprobleme, Schwindel und Tachykardien können weitere Hinweise auf eine Anämie sein. Außerdem kann es durch ein myelodysplastisches Syndrom zu einer Immunschwäche durch Leukozytenmangel bzw. einer Leukopenie kommen. [gesundpedia.de]

  Daraus folgt eine kompensatorische Tachykardie. Der Fachbegriff bedeutet übersetzt „ Herzrasen “. Hierbei liegt die Herzfrequenz der betreffenden Personen dauerhaft über 100 Schläge in der Minute. [grossesblutbild.de]

• Palpitationen

  Sie berichten zudem über eine verminderte Leistungsfähigkeit, Palpitationen, Schwindel und in schweren Fällen über Synkopen. Weiterhin ist ihre Blässe auffällig. [symptoma.com]

• Husten

  Auch Infektionszeichen wie Husten, Halsentzündung, häufiges und schmerzhaftes Wasserlassen oder Hautentzündungen sollten frühzeitig als Anlass für einen Arztbesuch angesehen werden. [lifeline.de]

  Sonstige Anzeichen einer Infektion, die Patienten ihrem Arzt mitteilen sollten, sind: Husten Halsentzündung Entzündung des Afters Entzündung der Mundhöhle oder der Lippen Brennen oder Schmerzen beim Wasserlassen Nicht heilende, nässende, geschwollene, [mpd-selbsthilfe.de]

• Anämie

  D46.1 Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten D46.2 Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss [RAEB] Inkl.: Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss, Typ I [RAEB I] Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss, Typ II [RAEB II] D46.4 Refraktäre Anämie, nicht [icd-code.de]

  Dieses System kennt folgende Pathologien: Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie einer einzelnen Linie (refraktäre Anämie, refraktäre Neutropenie, refraktäre Thrombozytopenie) Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie mehrerer [symptoma.com]

  Einlinien-MDS) RA: refraktäre Anämie RN: refraktäre Neutropenie RT: refraktäre Thrombozytopenie Uni- oder Bizytopenie; Blastenanteil im Blut Dysplasien ≥10% in einer Zellreihe Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten ( RARS ) Anämie; Blastenanteil im Knochenmark [flexikon.doccheck.com]

• Blässe

  Weiterhin ist ihre Blässe auffällig. Ein Mangel an Leukozyten ruft eine Immundefizienz hervor, die mit einer verstärkten Infektanfälligkeit einhergeht. Schließlich ergibt sich aus einer Thrombozytopenie eine hämorrhagische Diathese. [symptoma.com]

  Die Betroffenen fallen durch ihre sehr blasse Hautfarbe auf. Häufig leiden sie zusätzlich unter Schwindel und Kurzatmigkeit. 4.2 Immunschwäche Das Defizit an Leukozyten manifestiert sich durch eine ausgeprägte Immunschwäche. [flexikon.doccheck.com]

  Das sind ein allgemeines, mit der Zeit zunehmendes Schwächegefühl, Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Blässe. Ist die Zahl der weißen Blutkörperchen erniedrigt, können die Patienten vermehrt unter Infektionen leiden. [lifeline.de]

  Symptome und Verlauf Typische Symptome des myelodysplastischen Syndroms: Müdigkeit Abgeschlagenheit Nasenbluten Blasse Haut Schwindel Atemnot Herzrasen Das klassische Leitsymptom eines myelodysplastischen Syndroms besteht in einer zunehmenden Anämie. [gesundpedia.de]

• Schwäche

  Wenn Symptome auftreten, dann sind sie auf eben jene Zytopenien zurückzuführen, die sich wiederum aus der Knochenmarkinsuffizienz ergeben: Patienten mit einer Anämie werden aufgrund von allgemeiner Schwäche und andauernder Müdigkeit vorstellig. [symptoma.com]

  Die schwache Immunabwehr erweist sich bei einer Therapie der Myelodysplasie als Komplikation. Der Grund besteht darin, dass die verschriebenen Zytostatika den überlasteten Organismus zusätzlich schwächen. [grossesblutbild.de]

  Die Immunschwäche stellt auch bei der später eingeleiteten Therapie das Hauptproblem dar; die zur Anwendung kommenden Zytostatika schwächen den ohnehin schon belasteten Körper weiter. 4.3 Blutungsneigung Die Thrombozytopenie zeigt sich durch eine signifikante [flexikon.doccheck.com]

• Fieber

  Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. [symptoma.com]

  Die Häufigkeit an Infektionen steigt drastisch an, häufig verbunden mit Fieber. [flexikon.doccheck.com]

  Gelangen Viren oder Bakterien in den Organismus, leiden die Betroffenen zudem oftmals an Fieber. Die schwache Immunabwehr erweist sich bei einer Therapie der Myelodysplasie als Komplikation. [grossesblutbild.de]

• Erhöhte Infektanfälligkeit

  Schutz bei erhöhter Infektanfälligkeit Als Ursache für die bei MDS auftretende Anfälligkeit für Infektionen ist die gestörte Entwicklung der weißen Blutkörperchen anzusehen. [lifeline.de]

  Einige Patienten leiden unter Kopfschmerzen, Ohrensausen, Schwindel und einem schnellen Pulsschlag. erhöhte Infektanfälligkeit durch Verminderung der weißen Blutkörperchen (Leukopenien oder Neutropenie) Verminderung der Thrombozyten (Thrombozytopenie) [kompetenznetz-leukaemie.de]

  Steht eine Beeinträchtigung der Myelopoese im Vordergrund, so kann eine erhöhte Infektanfälligkeit, insbesondere für bakterielle Infektionen der Zähne, des Mund-Rachenraums oder der oberen und unteren Atemwege die klinische Symptomatik bestimmen. [eref.thieme.de]

• Petechien

  Dies kann zu Halsentzündungen, Lungenentzündung, Hautinfektionen führen, zu Blutungen, vorwiegend als kleinste punktförmige Haut- und Schleimhautblutungen ( Petechien ). [biowellmed.de]

  Insbesondere an Armen und Beinen, die als Petechien bezeichnet werden. Hierbei handelt es sich um kleinste Einblutungen in der Haut. Bisweilen kommt es zu Blut in Urin oder Stuhl. [mpd-selbsthilfe.de]

  […] schnellen Pulsschlag. erhöhte Infektanfälligkeit durch Verminderung der weißen Blutkörperchen (Leukopenien oder Neutropenie) Verminderung der Thrombozyten (Thrombozytopenie) verursacht Gerinnungsstörungen und Blutungen (kleine punktförmige Hautblutungen (Petechien [kompetenznetz-leukaemie.de]

  Im Verlauf kann es zu Wundheilungsstörungen, Petechien, Zahnfleisch- und Nasenbluten sowie Hämatome nach leichten Traumen kommen. [flexikon.doccheck.com]

• Nachtschweiß

  Konstitutive Symptome wie Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust treten eher selten auf, können aber durch Komplikationen hervorgerufen werden, vor allem durch Infektionen. [symptoma.com]

• Splenomegalie

  Kapitel Neoplasien der Hämatopoese, maligne Lymphome, Lymphadenopathie und Splenomegalie ), und es bestehen große Unterschiede bezüglich der Ausprägung einer bestehenden Anämie. [eref.thieme.de]

  Auch Lymphadenopathie, Hepatomegalie und Splenomegalie sind nicht typisch für eine Myelodysplasie. Bei etwa einem Viertel der Patienten entwickelt sich aus der Myelodysplasie eine akute Leukämie. [symptoma.com]

• Epistaxis

  Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen. [symptoma.com]

• Anhaltende Blutungen

  Selbst kleinere Verletzungen führen dann unter Umständen zu starken und lang anhaltenden Blutungen. Bis zu 50 Prozent der Erkrankungsfälle an MDS werden aber nicht aufgrund von Beschwerden festgestellt, sondern bei Routinekontrollen des Blutbildes. [lifeline.de]

• Hämophilie A

  Bei der Bluterkrankheit, von der typischerweise nur Männer befallen werden, liegt ein Unvermögen vor, einen für die Herstellung des Gerinnungspfropfes notwendigen Eiweißsstoff, den Faktor VIII (Hämophilie A) oder den Faktor IX (Hämophilie B), herzustellen [uni-due.de]

• Zahnfleischbluten

  Selbst kleinere Traumata verursachen Hämorrhagien und Hämatome, die Patienten neigen zur Epistaxis, zu Zahnfleischbluten und gastrointestinalen Blutungen. [symptoma.com]

  Blutergüsse, Nasen- oder Zahnfleischbluten, Blut im Urin oder Petechien (kleine bräunlich-rote Punkte an Armen und Beinen) mitzuteilen. Achten Sie auf regelmäßigen, weichen Stuhl, um Verletzungen im Analbereich zu vermeiden. [mpd-selbsthilfe.de]

  Müdigkeit und Herzklopfen, die Folgen der Verminderung normaler Leukozyten als Infektanfälligkeit mit hartnäckigen Halsschmerzen oder Lungenentzündungen, und die Folgen des Blutplättchenmangels (Thrombozytopenie) als Blutungsneigung mit Nasen- und Zahnfleischbluten [uni-due.de]

  Man beobachtet dann Petechien, Zahnfleischbluten oder Hämatome nach Bagatelltraumen. [dgho-onkopedia.de]

Zur Diagnose der Myelodysplasie sind Untersuchungen des Blutes und des Knochenmarks unabdingbar. Neben dem Differentialblutbild ist vor allem die Morphologie der Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark, die Zellularität des Knochenmarks einschließlich der relativen Anteile einzelner Zellpopulationen und der Grad der begleitenden Myelofibrose relevant [5]. Des Weiteren werden zytogenetische Studien empfohlen, da bestimmte chromosomale Aberrationen eine Myelodysplasie anzeigen können. Ergänzend können molekularbiologische Analysen und eine Immunphänotypisierung durchgeführt werden, deren Ergebnisse allein jedoch nicht für die Diagnose eines myelodysplastischen Syndroms genügen. Grundsätzlich wird erst dann von einer Myelodysplasie gesprochen, wenn mindestens 10% der Zellen einer Linie dysplastisch sind und mindestens drei phänotypische Anomalien aufweisen [6].

Befunde, die bei myelodysplastischen Patienten häufig erhoben werden, sind [1]:

• Zytopenien, d.h. Anämie, Leukopenie und/oder Thrombozytopenie
• Erythrozytäre Makrozytose
• Präsenz von unreifen oder fehldifferenzierten Zellen im peripheren Blut und im Knochenmark, z.B. Sideroblasten, Dakrozyten, Auerstäbchen, Pseudo-Pelger-Huët-Granulozyten [7] [8]
• Zytogenetische Anomalien, z.B. del(5q), del(7q), t(3;21)(q26.2;q22.1), t(11;16)(q23;p13.3)

Zur Klassifizierung der myelodysplastischen Syndrome kann auf die aktuellen Leitlinien der Weltgesundheitsorganisation zurückgegriffen werden, das auf dem bewährten FAB-System beruht [9] [10]. Dieses System kennt folgende Pathologien:

• Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie einer einzelnen Linie (refraktäre Anämie, refraktäre Neutropenie, refraktäre Thrombozytopenie)
• Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten
• Refraktäre Zytopenien mit Dysplasie mehrerer Linien
• Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss, Typ 1 und Typ 2
• Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q)
• Nicht näher klassifiziertes myelodysplastisches Syndrom

Für die einzelnen Kategorien sind Grenzwerte bezüglich der Blastenanteile im Knochenmark und im peripheren Blut definiert und zum Teil sind auch morphologische Anomalien Voraussetzung für die Bestätigung der Diagnose [10].

• Zytopenie

  Befunde, die bei myelodysplastischen Patienten häufig erhoben werden, sind: Zytopenien, d.h. [symptoma.com]

• Erythroblasten

  Retikulozytenwert erniedrigt, Blasten im Blut ≤ 1% Knochenmark: Dysplasien (mehrkernig, Kernabsprengungen, bizarre Kernformen, Kernbrücken, Mitosen, Kern-Plasma-Reifungsdissoziation), gesteigerte Erythropoese; Eisenakkumulation (mehr als 5 Eisengranula pro Erythroblast [gesundheit.de]

• Makrozytäre Anämie

  Dabei handelt es sich meist um eine hyperchrome makrozytäre Anämie ; sie kann jedoch auch normochrom und selten hypochrom sein. Eine isolierte Thrombozytopenie oder Leukozytopenie kommt nur sehr selten vor. [flexikon.doccheck.com]

Eine Therapie ist hier zunächst nicht notwendig. 7.2 Chemotherapie Zur kurativen Therapie des MDS oder zur Senkung des Risikos einer malignen Transformation bei Hochrisikopatienten können Pyrimidinanaloga wie 5-Azacytidin und Decitabin eingesetzt werden [flexikon.doccheck.com]

Alkylanzien-induziertes myelodysplastisches Syndrom Epipodophyllotoxin-induziertes myelodysplastisches Syndrom Therapie-induziertes myelodysplastisches Syndrom o.n.A. [icd-code.de]

Über diese Parameter wird der individuelle Prognose-Score errechnet. [flexikon.doccheck.com]

BCR-ABL, PDGFR-α, -β (diagnostisch), JAK-2, SF3B1 (günstige Prognose), ASXL1, RUNX 1, EZH2, TP53, etc. (ungünstige Prognose). Blutbild und Differenzialblutbild sind diagnostisch unerlässlich. [eref.thieme.de]

Die Ätiologie ist zumeist nicht eruierbar. Ionisierende Strahlen, toxische Substanzen, insbesondere alkylierende Zytostatika und Benzol, können verantwortlich sein. [eref.thieme.de]

Typische Folge ist die akute myeloische Leukämie (AML). 3 Ätiologie Das myelodysplastische Syndrom zeigt eine steigende Prävalenz mit zunehmendem Lebensalter. Ab dem 60. Lebensjahr steigt das Risiko für ein Myelodysplastisches Syndrom an. [flexikon.doccheck.com]

2 Epidemiologie Das MDS zeigt es eine steigende Prävalenz mit zunehmendem Lebensalter. Dabei liegt das mittlere Manifestationsalter bei über 70 Jahren. [flexikon.doccheck.com]

Mindestens 10 % der Zellen einer Reihe müssen eindeutige Dysplasiezeichen aufweisen, damit die Diagnose eines MDS gestellt werden kann. 2.2 Epidemiologie Die MDS zählen mit einer Inzidenz von ca. 4-5/100.000 Einwohnern pro Jahr zu den häufigsten malignen [dgho-onkopedia.de]

In den letzten Jahren sind die MDS durch neue diagnostische Methoden, Erkenntnisse zur Pathophysiologie und vor allem neue Möglichkeiten der Therapie mehr und mehr in den Mittelpunkt des Interesses gerückt. [mds-register.de]

[…] und sich die MDS molekular als mindestens ebenso heterogen erweisen wie zytologisch, histologisch und zytogenetisch, sind diese Marker doch Beispiele für pathologische Veränderungen auf molekularer Ebene, die vielleicht zum besseren Verständnis der Pathophysiologie [eref.thieme.de]

Für Kinder mit TL besteht die Möglichkeit, in die Studie zur Prävention der myeloischen Leukämie aufgenommen zu werden. [aml.mh-hannover.de]

Eine Prävention von Neuralrohrdefekten und damit ein Rückgang der Erkrankungshäufigkeit ist auch durch perikonzeptionelle Folsäuregabe zu erreichen. [eref.thieme.de]

Unternehmen Wir über uns Unternehmensleitung Unternehmen und Struktur Qualität und Transparenz Leitbild und Charta Ethik Seelsorge Geschichte Prävention Presse und Aktuelles Aktuelles Pressemitteilungen Pressekontakt Mediathek Termine Leistungen Kliniken [alexianer-berlin-hedwigkliniken.de]

Tipifarnib, Lonafarnib ) Histondeacetylaseinhibitoren : Valproat, Vorinostat Gemtuzumab-Ozogamicin 11 Prävention Maßnahmen zur Früherkennung sind aktuell (2019) noch nicht etabliert. [flexikon.doccheck.com]

1. Natelson EA, Pyatt D. Acquired myelodysplasia or myelodysplastic syndrome: clearing the fog. Adv Hematol. 2013; 2013:309637.
2. Schleiffenbaum BE. [CME myelodysplasia - a frequent hematologic neoplasia in the elderly]. Praxis (Bern 1994). 2014; 103(11):617-627.
3. Thol F, Heuser M, Ganser A. [Myelodysplastic syndromes]. Internist (Berl). 2015; 56(4):364-373.
4. Melchardt T, Weiss L, Egle A. [Autoimmune hemolysis accompanied by thrombopenia: consumption or myelodysplasia?]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(41):2093-2095.
5. Malcovati L, Hellstrom-Lindberg E, Bowen D, et al. Diagnosis and treatment of primary myelodysplastic syndromes in adults: recommendations from the European LeukemiaNet. Blood. 2013; 122(17):2943-2964.
6. Porwit A. Role of flow cytometry in diagnostics of myelodysplastic syndromes--beyond the WHO 2008 classification. Semin Diagn Pathol. 2011; 28(4):273-282.
7. Cunningham JM, Patnaik MM, Hammerschmidt DE, Vercellotti GM. Historical perspective and clinical implications of the Pelger-Huet cell. Am J Hematol. 2009; 84(2):116-119.
8. Preis M, Ornstein DL. The different faces of myelodysplasia in peripheral blood granulocytes. Am J Hematol. 2014; 89(3):342.
9. Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al. Proposals for the classification of the myelodysplastic syndromes. Br J Haematol. 1982; 51(2):189-199.
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