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Myeloproliferative Erkrankung

Der Terminus myeloproliferative Erkrankung umfasst eine Reihe von Neoplasien, die sich durch die unkontrollierte Vermehrung hämatopoetischer Stammzellen im Knochenmark und eine Tendenz zur extramedullären Hämatopoese charakterisieren. Die Definitionen einzelner myeloproliferativer Erkrankungen berücksichtigen die Morphologie, den Immunphänotyp und Genotyp der entarteten Zellen und die Symptome, die Betroffene zeigen.

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Symptome

ME betreffen zumeist Patienten, die über 50 Jahre alt sind und nehmen in der Regel einen schleichenden Verlauf [3].

Im Rahmen der ME kommt es aufgrund der gesteigerten, effektiven Hämatopoese zu einer Erhöhung der Zellzahl im peripheren Blut, wobei einzelne oder alle Zelllinien betroffen sein können [3]. Im Blutbild spiegelt sich diese Entwicklung als Erythrozytose, Leukozytose und/oder Thrombozytose wieder [4]. In routinemäßigen Blutuntersuchungen erhoben stellen derartige Befunde nicht selten den ersten Hinweis auf das Vorliegen einer ME dar. Das klinische Äquivalent zu den erhöhten Zellzahlen sind unspezifische Symptome wie Durchblutungsstörungen, Thrombophilie und Thrombembolien [5].

Die verstärkte extramedulläre Hämatopoese kann eine Hepatosplenomegalie provozieren, und die vergrößerten Organe können in der klinischen Untersuchung palpiert werden. Die Hepatosplenomegalie mag unspezifische Symptome wie abdominelle Schmerzen, Appetitverlust, vorzeitige Sättigung und Völlegefühl hervorrufen.

Die ME geht mit einer progredienten Myelofibrose einher, sodass in fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung die Hämatopoese immer stärker eingeschränkt ist. Entsprechend entwickeln sich Zytopenien. Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie verursachen dann Beschwerden wie allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Leistungsverlust, Blässe, Atemnot und Palpitationen; eine erhöhte Infektanfälligkeit und eine hämorrhagische Diathese [6].

Schließlich kann sich aus einer ME eine akute myeloische Leukämie entwickeln.

Kopfschmerz
Kribbeln
  • Andere Patienten leiden unter Nachtschweiß, Wadenkrämpfen und Schmerzen in den Beinen, Ohrensausen, Tinnitus (Ohrgeräusche), Kribbeln in den Finger- oder Zehenspitzen. Bei PV-Patienten tritt zudem häufig ein stark ausgeprägter Juckreiz auf.[kompetenznetz-leukaemie.de]
Thrombose
  • In der Folge können Durchblutungsstörungen oder Gefäßverschlüsse (Thrombosen) auftreten. Unter den MPN hat die essentielle Thrombozythämie den günstigsten Verlauf, so dass Patienten gewöhnlich eine normale Lebenserwartung haben.[kompetenznetz-leukaemie.de]
Anämie
  • Im Mittelpunkt stehen die spezifischen Kapitel zu den verschiedenen Neoplasien des Knochenmarks sowie zur aplastischen Anämie.[books.google.de]
  • Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie verursachen dann Beschwerden wie allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Leistungsverlust, Blässe, Atemnot und Palpitationen; eine erhöhte Infektanfälligkeit und eine hämorrhagische Diathese.[symptoma.com]
  • Grundkennzeichen der MDS ist die Ausreifungsstörung der Blutbildung im Knochenmark, die zu einer Zytopenie (Anämie, Thrombopenie, Leukopenie) in peripheren Blut führt.[de.wikipedia.org]
Schmerz
  • Die Hepatosplenomegalie mag unspezifische Symptome wie abdominelle Schmerzen, Appetitverlust, vorzeitige Sättigung und Völlegefühl hervorrufen.[symptoma.com]
  • Andere Patienten leiden unter Nachtschweiß, Wadenkrämpfen und Schmerzen in den Beinen, Ohrensausen, Tinnitus (Ohrgeräusche), Kribbeln in den Finger- oder Zehenspitzen. Bei PV-Patienten tritt zudem häufig ein stark ausgeprägter Juckreiz auf.[kompetenznetz-leukaemie.de]
Blässe
  • Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie verursachen dann Beschwerden wie allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Leistungsverlust, Blässe, Atemnot und Palpitationen; eine erhöhte Infektanfälligkeit und eine hämorrhagische Diathese.[symptoma.com]
  • Nasenbluten oder Blutarmut und die damit verbundene Blässe und Leistungsschwäche können auf eine Myelofibrose hinweisen. Die Symptome können aber auch bei vielen anderen Erkrankungen vorkommen.[leben-mit-myelofibrose.de]
Schwäche
  • Anämie, Neutropenie und Thrombozytopenie verursachen dann Beschwerden wie allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Leistungsverlust, Blässe, Atemnot und Palpitationen; eine erhöhte Infektanfälligkeit und eine hämorrhagische Diathese.[symptoma.com]
Nachtschweiß
  • Andere Patienten leiden unter Nachtschweiß, Wadenkrämpfen und Schmerzen in den Beinen, Ohrensausen, Tinnitus (Ohrgeräusche), Kribbeln in den Finger- oder Zehenspitzen. Bei PV-Patienten tritt zudem häufig ein stark ausgeprägter Juckreiz auf.[kompetenznetz-leukaemie.de]
Petechien
  • […] erhöhte Zahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen: Müdigkeit, Abgeschlagenheit Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen Schwindel, Kopfschmerzen und Sehstörungen erhöhte Blutungsneigung (kleine punktförmige Hautblutungen (Petechien[kompetenznetz-leukaemie.de]
Hautblutung
  • […] ist die stark erhöhte Zahl an roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen oder Blutplättchen: Müdigkeit, Abgeschlagenheit Durchblutungsstörungen an Händen und Füßen Schwindel, Kopfschmerzen und Sehstörungen erhöhte Blutungsneigung (kleine punktförmige Hautblutungen[kompetenznetz-leukaemie.de]
Hepatosplenomegalie
  • Die Hepatosplenomegalie mag unspezifische Symptome wie abdominelle Schmerzen, Appetitverlust, vorzeitige Sättigung und Völlegefühl hervorrufen.[symptoma.com]
Hepatomegalie
  • Typisch ist außer den Blutveränderungen häufig eine Splenomegalie (Vergrößerung der Milz) und häufig auch eine Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber). Alle vier Erkrankungen tragen das Risiko eines Übergehens in eine akute myeloische Leukämie (bzw.[de.wikipedia.org]
Splenomegalie
  • […] essentieller Thrombozythämie und Osteomyelofibrose). 4 Symptomatik und Diagnostik Häufige Symptome myeloproliferativer Erkrankungen sind: Leukozytose, Erythrozytose und Thrombozytose, v.a. im Initialstadium können alle gleichzeitig erhöht sein Basophilie Splenomegalie[flexikon.doccheck.com]
  • Typisch ist außer den Blutveränderungen häufig eine Splenomegalie (Vergrößerung der Milz) und häufig auch eine Hepatomegalie (Vergrößerung der Leber). Alle vier Erkrankungen tragen das Risiko eines Übergehens in eine akute myeloische Leukämie (bzw.[de.wikipedia.org]
  • Dies bezeichnet man als Splenomegalie. In einigen Fällen liegt auch eine vergrößerte Leber vor. Eine erste Einschätzung kann der Arzt geben, indem er den Bauch des Patienten abtastet.[leben-mit-myelofibrose.de]
  • Spätestens wenn der Arzt in einer Ultraschalluntersuchung eine vergrößerte Milz (Splenomegalie) feststellt und/oder sich die veränderten Blutwerte bei einer Nachuntersuchung bestätigen, sollte eine Überweisung zu einem Facharzt für Leukämie (Hämatologe[kompetenznetz-leukaemie.de]
Tinnitus
  • Andere Patienten leiden unter Nachtschweiß, Wadenkrämpfen und Schmerzen in den Beinen, Ohrensausen, Tinnitus (Ohrgeräusche), Kribbeln in den Finger- oder Zehenspitzen. Bei PV-Patienten tritt zudem häufig ein stark ausgeprägter Juckreiz auf.[kompetenznetz-leukaemie.de]
Knochenschmerz

Diagnostik

Die Diagnose beruht hauptsächlich auf Blut- und Knochenmarkanalysen [4]. Bezüglich der Gewinnung von Knochenmarkproben ist sowohl eine Aspiration als auch eine Biopsie durchzuführen, da so nicht nur zytologische sondern auch immunhistochemische und histologische Untersuchungen realisiert werden können [7]. Allerdings bleibt eine Knochenmarkaspiration bei fortgeschrittener Myelofibrose unter Umständen erfolglos. Die Zellzahlen und relativen Anteilen einzelner Zellpopulationen am Gesamtpool werden ermittelt, und hier liegt ein besonderer Augenmerk auf dem Blastenanteil. Dieser ist für die Bestimmung des Krankheitsstadiums von Bedeutung. Darüber hinaus ist die Morphologie der Zellen zu beurteilen. Zytogenetische und molekularbiologische Untersuchungen müssen angeschlossen werden, um den Genotyp der degenerierten Zellen zu bestimmen [8]. Die Identifikation des BCR-ABL-Fusionsgens (Philadelphia-Chromosom) oder die Detektion von Mutationen der Gene JAK2 (Januskinase 2), CALR (Calreticulin) und MPL (Thrombopoietin-Rezeptor) sind Voraussetzung für die Wahl einer geeigneten Therapie [9] [10].

Pathognomische Befunde sind nicht zu erwarten; die erhobenen Befunde müssen in jedem Fall im Kontext beurteilt werden. Für die einzelnen Pathologien, die als ME eingeordnet werden, hat die Weltgesundheitsorganisation zum Teil diagnostische Kriterien veröffentlicht. Der interessierte Leser wird dazu auf die Beiträge zu den jeweiligen Erkrankungen verwiesen.

Thrombozytose
  • Im Blutbild spiegelt sich diese Entwicklung als Erythrozytose, Leukozytose und/oder Thrombozytose wieder. In routinemäßigen Blutuntersuchungen erhoben stellen derartige Befunde nicht selten den ersten Hinweis auf das Vorliegen einer ME dar.[symptoma.com]
  • 22 bei CML, häufig Mutation des Janus-Kinase-2-Gens JAK2 bei Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie und Osteomyelofibrose). 4 Symptomatik und Diagnostik Häufige Symptome myeloproliferativer Erkrankungen sind: Leukozytose, Erythrozytose und Thrombozytose[flexikon.doccheck.com]
Erythrozytose
  • Im Blutbild spiegelt sich diese Entwicklung als Erythrozytose, Leukozytose und/oder Thrombozytose wieder. In routinemäßigen Blutuntersuchungen erhoben stellen derartige Befunde nicht selten den ersten Hinweis auf das Vorliegen einer ME dar.[symptoma.com]
  • Chromosomen 9 und 22 bei CML, häufig Mutation des Janus-Kinase-2-Gens JAK2 bei Polycythaemia vera, essentieller Thrombozythämie und Osteomyelofibrose). 4 Symptomatik und Diagnostik Häufige Symptome myeloproliferativer Erkrankungen sind: Leukozytose, Erythrozytose[flexikon.doccheck.com]
Leukozyten erhöht
  • In der Frühphase sind insbesondere die Blutplättchen (Thrombozyten) betroffen, in der Regel ist auch die Anzahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) erhöht.[leben-mit-myelofibrose.de]

Therapie

  • Therapie der CML (Teilnahme an klinischen Studien) Optimierung der allogenen Stammzelltransplantation bei CML und Myelofibrose[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Die Identifikation des BCR-ABL-Fusionsgens (Philadelphia-Chromosom) oder die Detektion von Mutationen der Gene JAK2 (Januskinase 2), CALR (Calreticulin) und MPL (Thrombopoietin-Rezeptor) sind Voraussetzung für die Wahl einer geeigneten Therapie.[symptoma.com]
  • Polycythaemia vera in Osteomyelosklerose). 5 Therapie Hemmung der Tyrosinkinase-Aktivität z.B. bei CML (z.B. durch den Tyrosinkinase-Inhibitor Imatinib ). 6 Literatur WHO classification of tumours of the hemopoietic and lymphoid tissues (WHO Press, 2008[flexikon.doccheck.com]
  • Für eine erfolgreiche Therapie müssen zuvor alle krankhaften Knochenmarkzellen des Patienten abgetötet werden.[kompetenznetz-leukaemie.de]

Prognose

  • Verlauf/Prognose Zunächst meist symptomarme, chronische Verlaufsform (Median: 3-5 Jahre), gefolgt von der akzelerierten Phase, die schließlich in die Blastenkrise übergeht, deren Bild dem einer akuten Leukämie ähnelt und mit einer Überlebenszeit von wenigen[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Innerhalb der myeloproliferativen Neoplasien hat die PMF die ungünstigste Prognose, auch wenn die Krankheitsverläufe in Einzelfällen sehr unterschiedlich sein können.[kompetenznetz-leukaemie.de]

Zusammenfassung

Der aktuellen Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation zufolge umfasst der Terminus myeloproliferative Erkrankung (ME) die nachstehenden Pathologien [1]:

Diese Einteilung ist jedoch nicht unumstritten, da sich die einzelnen Krankheiten in ihrer Pathogenese mitunter stark unterscheiden und einige nicht einmal das Kriterium der "unkontrollierten Proliferation hämatopoetischer Stammzellen" erfüllen: Die Dominanz der jeweiligen Zelllinie ergibt sich dann aus einer verminderten Apoptoserate und nicht aus einer Myeloproliferation [2].

Quellen

Artikel

  1. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009; 114(5):937-951.
  2. Spivak JL, Silver RT. The revised World Health Organization diagnostic criteria for polycythemia vera, essential thrombocytosis, and primary myelofibrosis: an alternative proposal. Blood. 2008; 112(2):231-239.
  3. Krause SW, Mackensen A. [Chronic myeloproliferative diseases. Current therapeutic standards and new developments]. Internist (Berl). 2008; 49(12):1452-1457.
  4. Haferlach T, Bacher U, Kern W, Schnittger S, Haferlach C. [Diagnostic algorithm in chronic myeloproliferative diseases (CMPD)]. Med Klin (Munich). 2007; 102(9):770-777.
  5. Kreher S, Ochsenreither S, Trappe RU, et al. Prophylaxis and management of venous thromboembolism in patients with myeloproliferative neoplasms: consensus statement of the Haemostasis Working Party of the German Society of Hematology and Oncology (DGHO), the Austrian Society of Hematology and Oncology (OGHO) and Society of Thrombosis and Haemostasis Research (GTH e.V.). Ann Hematol. 2014; 93(12):1953-1963.
  6. Kaushansky K. Hematopoietic growth factors, signaling and the chronic myeloproliferative disorders. Cytokine Growth Factor Rev. 2006; 17(6):423-430.
  7. Orazi A. Histopathology in the diagnosis and classification of acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndromes, and myelodysplastic/myeloproliferative diseases. Pathobiology. 2007; 74(2):97-114.
  8. Bock O. [Molecular diagnosis of chronic myeloproliferative diseases and myelodysplastic syndromes]. Verh Dtsch Ges Pathol. 2007; 91:140-153.
  9. Lengfelder E, Berger U, Reiter A, Hochhaus A, Hehlmann R. [Chronic myeloproliferative diseases. Diagnosis and therapy]. Internist (Berl). 2003; 44(8):1011-1012, 1015-1027; quiz 1028-1019.
  10. Nangalia J, Green TR. The evolving genomic landscape of myeloproliferative neoplasms. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014; 2014(1):287-296.

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Zuletzt aktualisiert: 2019-07-11 19:35