Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung. [orpha.net]

Ermüdung ist ein Zustand des Organismus, bei dem die Leistungsfähigkeit im körperlichen bzw. psychischen Bereich geschwächt ist. [peak.ag]

Augenmuskellähmung, Optikusatrophie) hypotone Paresen der Muskulatur Ataxie Gedeihstörungen Atemstörungen und Tod durch Atemmuskellähmung meist innerhalb eines Jahres Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathien wenig bis keine Beschwerden allenfalls bei Belastung schnellere Ermüdung [med2click.de]

Muskelschwäche beim Fasten oder nach Belastung Myoglobinurie MERRF-Syndrom : Myoklonien proximale Muskelschwäche generalisierte Krampfanfälle Gangataxie Hörminderung Demenz MELAS-Syndrom : proximale Muskelschwäche mit Hirnnerven-Befall Krampfanfälle [med2click.de]

Fishbein am amerikanischen AFIP, umfasst im typischen Fall belastungsbedingte Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Krämpfe, bevorzugt in den stammnahen Muskelgruppen wie Oberarmen und Oberschenkeln. [de.wikipedia.org]

Klinik: häufig proximal betonte Muskelschwäche, Facies myopathica Genetik: Erbgang autosomal dom./rez. [de.wikibooks.org]

Stationsärztin, bei der Klägerin eine belastungsabhängige Muskelschwäche bei bioptisch gesichertem Myoadenylatdeaminasemangel und ein Lumbalsyndrom festgestellt. [jusmeum.de]

Nach langjährigem Krankheitsverlauf kann sich eine dauerhafte Muskelschwäche in Folge der Schädigung und des Umbaus der Muskulatur entwickeln. [klinikum.uni-muenchen.de]

121.1 Diagnostik eines Myoadenylatdesaminase-Mangels (MADA-Mangel); CK: Kreatinkinase, EMG: Elektromyografie, MRT: Magnetresonanztomografie, NH3: Ammoniak, PFK: Phosphofructokinase. keine spezifische Symptomatik oder Angabe von belastungsinduzierten Myalgien [eref.thieme.de]

Klinische Symptomatik Ein Mangel an muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase (MAD) kann Ursache einer metabolischen Myopathie sein, die vor allem bei Muskelbelastung klinisch manifest werden kann und sich in leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder Myalgien [mgz-muenchen.de]

# Myalgien Myalgien treten nur in einem Teil der Fälle mit Polymyositis und mit Dermatomyositis auf. Patienten mit akut bis subakut manifestierendem Verlauf klagen häufiger über Myalgien als Patienten mit chronischem Verlauf. [thieme-connect.com]

Kälte, Schlafmangel), Fasten und Medikamente (Ibuprofen) kommt es zu den Symptomen der Myoglobinurie, Myalgie (Muskelschmerz) und Krämpfen Elektrolytstörungen Hypokaliämie (Kaliummangel) Hypocalcämie ( Calciummangel) Hypomagnesiämie ( Magnesiummangel) [gesundheits-lexikon.com]

Die allermeisten Patienten leiden bei kцrperlicher Belastung unter schneller Ermьdbarkeit, Muskelkrдmpfen und Myalgien. [orpha.net]

Klinische Symptomatik Ein Mangel an muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase (MAD) kann Ursache einer metabolischen Myopathie sein, die vor allem bei Muskelbelastung klinisch manifest werden kann und sich in leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder [mgz-muenchen.de]

Die allermeisten Patienten leiden bei körperlicher Belastung unter schneller Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen und Myalgien. [orpha.net]

Klinik [ Bearbeiten ] Benigne nicht-progressive belastungs-induzierte Myopathie mit Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und verlängerter Erholungszeit nach Belastung. Geringe Pentranz. [de.wikibooks.org]

Gemeinsame Symptome metabolischer Myopathien sind belastungsinduzierbare Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Kreatinkinaseerhöhungen und ggf. Muskelschwund in sehr unterschiedlicher Ausprägung. [klinikum.uni-muenchen.de]

Medikamentös bedingte Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe können bei einer Reihe von Medikamenten auftreten. [wicker.de]

Eine homozygote Stop-Mutation (c.C34T; p.Q12X) kommt in der europäischen Bevölkerung besonders häufig vor. häufig als Ursache von belastungsinduzierten Myalgien gewertet, jedoch viele homozygote Mutationsträger asymptomatisch; keine Paresen oder Muskelatrophien [eref.thieme.de]

ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 DNAJB2 DYNC1H1 FBXO38 GARS HSPB8 IGHMBP2 PLEKHG5 SLC5A7 SMN1 TRPV4 TRPV4 UBA1 VAPB Spinobulbäre Muskelatrophie /Kennedy S. [diagenos.com]

Krankheitsbilder Spinale Muskelatrophie (SMA) Das Krankheitsbild der Spinalen Muskelatrophie (SMA) beinhaltet eine Gruppe genetisch determinierter NME welche sich häufig im Säuglings- oder Kindesalter präsentieren (4, 5, 7, 9). [yumpu.com]

Neurogene Muskelatrophie [ Bearbeiten ] Vorkommen bei: Spinale Muskelatrophie - Untergang der α-Motoneurone. Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Untergang des 1. Neurons. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - Untergang der α-Motoneurone (2. [de.wikibooks.org]

Abgeschwächte Muskeleigenreflexe können sowohl bei Neuropathien, bei spinalen Muskelatrophien und bei Myopathien beobachtet werden. # Verteilungsmuster der Paresen Proximale Myatrophien sind ein häufiges Symptom von Myopathien und auch von spinalen Muskelatrophien [thieme-connect.com]

McArdle-Krankheit : Belastungsabhängige Muskelschwäche und - schmerzen Wadenkrämpfe Muskelschwellungen Rhabdomyolyse und Myoglobinurie nach Belastung möglich Forbes-Syndrom : proximale Muskelhypotonie Hepatomegalie Minderwuchs Besserung der Symptome nach [med2click.de]

SMA Typ I Neugeborene und Säuglinge mit SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann) fallen tyischerweise durch eine bestehende progrediente Muskelhypotonie mit proximal betonter Muskelschwäche und fehlender Kopfkontrolle auf. [yumpu.com]

Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie Weblink: OMIM - Glycogen storage disease III Morbus M C A RDLE (Glykogenose Typ V) [ Bearbeiten ] Ät.: Defekt der Glycogen-Phosphorylase (Phosphorylase a). [de.wikibooks.org]