Symptome
Personen berichtet, die keinerlei oder nur sehr geringe Symptome angeben. [de.wikipedia.org]
Wahrscheinlich sind also weitere Faktoren an der Entstehung der myopathischen Symptome beteiligt. [orpha.net]
[…] berichtet, die keinerlei oder nur sehr geringe Symptome angeben. [chemie.de]
Auftreten von Muskelalterationen bei molekulargenetisch erwiesenem MADD als zufällig zu bewerten ist, der MADD an sich weder licht- noch elektronenoptisch erkennbare Muskelveränderungen verursacht. 8 Therapie Eine kausale Therapie des MADD bei Auftreten von Symptomen [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
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Ermüdung
Merkmale sind Muskelschmerzen oder -krämpfe nach Belastung und/oder schnelle Ermüdung. [orpha.net]
Ermüdung ist ein Zustand des Organismus, bei dem die Leistungsfähigkeit im körperlichen bzw. psychischen Bereich geschwächt ist. [peak.ag]
Augenmuskellähmung, Optikusatrophie) hypotone Paresen der Muskulatur Ataxie Gedeihstörungen Atemstörungen und Tod durch Atemmuskellähmung meist innerhalb eines Jahres Purin-Nukleotid-Zyklus-Myopathien wenig bis keine Beschwerden allenfalls bei Belastung schnellere Ermüdung [med2click.de]
Muskuloskeletal
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Muskelschwäche
Muskelschwäche beim Fasten oder nach Belastung Myoglobinurie MERRF-Syndrom : Myoklonien proximale Muskelschwäche generalisierte Krampfanfälle Gangataxie Hörminderung Demenz MELAS-Syndrom : proximale Muskelschwäche mit Hirnnerven-Befall Krampfanfälle [med2click.de]
Fishbein am amerikanischen AFIP, umfasst im typischen Fall belastungsbedingte Muskelschwäche, Muskelschmerzen und Krämpfe, bevorzugt in den stammnahen Muskelgruppen wie Oberarmen und Oberschenkeln. [de.wikipedia.org]
Klinik: häufig proximal betonte Muskelschwäche, Facies myopathica Genetik: Erbgang autosomal dom./rez. [de.wikibooks.org]
Stationsärztin, bei der Klägerin eine belastungsabhängige Muskelschwäche bei bioptisch gesichertem Myoadenylatdeaminasemangel und ein Lumbalsyndrom festgestellt. [jusmeum.de]
Nach langjährigem Krankheitsverlauf kann sich eine dauerhafte Muskelschwäche in Folge der Schädigung und des Umbaus der Muskulatur entwickeln. [klinikum.uni-muenchen.de]
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Myalgie
121.1 Diagnostik eines Myoadenylatdesaminase-Mangels (MADA-Mangel); CK: Kreatinkinase, EMG: Elektromyografie, MRT: Magnetresonanztomografie, NH3: Ammoniak, PFK: Phosphofructokinase. keine spezifische Symptomatik oder Angabe von belastungsinduzierten Myalgien [eref.thieme.de]
Klinische Symptomatik Ein Mangel an muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase (MAD) kann Ursache einer metabolischen Myopathie sein, die vor allem bei Muskelbelastung klinisch manifest werden kann und sich in leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder Myalgien [mgz-muenchen.de]
# Myalgien Myalgien treten nur in einem Teil der Fälle mit Polymyositis und mit Dermatomyositis auf. Patienten mit akut bis subakut manifestierendem Verlauf klagen häufiger über Myalgien als Patienten mit chronischem Verlauf. [thieme-connect.com]
Kälte, Schlafmangel), Fasten und Medikamente (Ibuprofen) kommt es zu den Symptomen der Myoglobinurie, Myalgie (Muskelschmerz) und Krämpfen Elektrolytstörungen Hypokaliämie (Kaliummangel) Hypocalcämie ( Calciummangel) Hypomagnesiämie ( Magnesiummangel) [gesundheits-lexikon.com]
Die allermeisten Patienten leiden bei kцrperlicher Belastung unter schneller Ermьdbarkeit, Muskelkrдmpfen und Myalgien. [orpha.net]
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Muskelkrampf
Klinische Symptomatik Ein Mangel an muskelspezifischer Myoadenylat-Desaminase (MAD) kann Ursache einer metabolischen Myopathie sein, die vor allem bei Muskelbelastung klinisch manifest werden kann und sich in leichter Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen oder [mgz-muenchen.de]
Die allermeisten Patienten leiden bei körperlicher Belastung unter schneller Ermüdbarkeit, Muskelkrämpfen und Myalgien. [orpha.net]
Klinik [ Bearbeiten ] Benigne nicht-progressive belastungs-induzierte Myopathie mit Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und verlängerter Erholungszeit nach Belastung. Geringe Pentranz. [de.wikibooks.org]
Gemeinsame Symptome metabolischer Myopathien sind belastungsinduzierbare Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Kreatinkinaseerhöhungen und ggf. Muskelschwund in sehr unterschiedlicher Ausprägung. [klinikum.uni-muenchen.de]
Medikamentös bedingte Muskelschmerzen und Muskelkrämpfe können bei einer Reihe von Medikamenten auftreten. [wicker.de]
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Muskelatrophie
Eine homozygote Stop-Mutation (c.C34T; p.Q12X) kommt in der europäischen Bevölkerung besonders häufig vor. häufig als Ursache von belastungsinduzierten Myalgien gewertet, jedoch viele homozygote Mutationsträger asymptomatisch; keine Paresen oder Muskelatrophien [eref.thieme.de]
ASAH1 ATP7A BICD2 BSCL2 DNAJB2 DYNC1H1 FBXO38 GARS HSPB8 IGHMBP2 PLEKHG5 SLC5A7 SMN1 TRPV4 TRPV4 UBA1 VAPB Spinobulbäre Muskelatrophie /Kennedy S. [diagenos.com]
Krankheitsbilder Spinale Muskelatrophie (SMA) Das Krankheitsbild der Spinalen Muskelatrophie (SMA) beinhaltet eine Gruppe genetisch determinierter NME welche sich häufig im Säuglings- oder Kindesalter präsentieren (4, 5, 7, 9). [yumpu.com]
Neurogene Muskelatrophie [ Bearbeiten ] Vorkommen bei: Spinale Muskelatrophie - Untergang der α-Motoneurone. Hereditäre spastische Paraparese (HSP) - Untergang des 1. Neurons. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - Untergang der α-Motoneurone (2. [de.wikibooks.org]
Abgeschwächte Muskeleigenreflexe können sowohl bei Neuropathien, bei spinalen Muskelatrophien und bei Myopathien beobachtet werden. # Verteilungsmuster der Paresen Proximale Myatrophien sind ein häufiges Symptom von Myopathien und auch von spinalen Muskelatrophien [thieme-connect.com]
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Muskelhypotonie
McArdle-Krankheit : Belastungsabhängige Muskelschwäche und - schmerzen Wadenkrämpfe Muskelschwellungen Rhabdomyolyse und Myoglobinurie nach Belastung möglich Forbes-Syndrom : proximale Muskelhypotonie Hepatomegalie Minderwuchs Besserung der Symptome nach [med2click.de]
SMA Typ I Neugeborene und Säuglinge mit SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann) fallen tyischerweise durch eine bestehende progrediente Muskelhypotonie mit proximal betonter Muskelschwäche und fehlender Kopfkontrolle auf. [yumpu.com]
Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie Weblink: OMIM - Glycogen storage disease III Morbus M C A RDLE (Glykogenose Typ V) [ Bearbeiten ] Ät.: Defekt der Glycogen-Phosphorylase (Phosphorylase a). [de.wikibooks.org]
Diagnostik
Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog. [klinikum.uni-muenchen.de]
Familienanamnese Differentialdiagnosen zu: Metabolische Myopathien Diagnostik zu: Metabolische Myopathien Diagnostik Metabolische Myopathien Zur diagnostischen Abklärung der metabolischen Myopathien sind relevant: Labor : CK meist Nachweis des Enzymmangels [med2click.de]
Erst molekulargenetische Untersuchungen, die seit der Entdeckung der häufigsten Mutation C34-T/C143-T in Exon 2 des AMPD1-Gens in die Diagnostik eingeführt wurden, erlauben die Differenzierung. [flexikon.doccheck.com]
Dies spielt zur Diagnostik fokaler Neuropathien (z.B. [thieme-connect.com]
Therapie
Therapie: lebenslange Insulin-Injektionen Diabetes Typ 2 Diese Stoffwechselerkrankung tritt meist erst nach dem 40. Lebensjahr auf. [de.nachrichten.yahoo.com]
[…] zu: Metabolische Myopathien Therapie Metabolische Myopathien Die therapeutischen Möglichkeiten bei den metabolischen Myopathien umfassen folgendes: Keine kausale Therapie möglich! [med2click.de]
Eine kausale Therapie des MADD bei Auftreten von Symptomen ist bislang nicht bekannt. [flexikon.doccheck.com]
Manuelle Therapie Der Begriff der manuellen Therapie beschreibt eine Therapieform, die durch Handgriff-Techniken Störungen des Bewegungsapparates zu beheben sucht. [wicker.de]
Prognose
Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] Therapie [ Bearbeiten ] Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Die Erkrankung wurde 1978 von Fishbein WN et al erstmals beschrieben. [de.wikibooks.org]
Loh et al. 1999) lassen vermuten, daß homo- und heterozygote Träger des defekten AMPD1-Gens eine verbesserte Prognose bezüglich des Verlaufs einer dilatativen Kardiomyopathie haben. [flexikon.doccheck.com]
Eine Tumorkachexie ist eine häufige Komplikation bei Krebserkrankungen, insbesondere bei bösartigen Tumoren des Verdauungstraktes, die sich ungünstig auf Krankheitsverlauf, Lebensqualität und Prognose auswirkt und selbst unmittelbar lebensbedrohlich werden [buecher.de]
Prognose der Erkrankung Die Symptome treten bei Betroffenen mit erheblichen Unterschieden auf, sowohl bezüglich des Manifestationsalters als auch in der Ausprägung. [chemie.de]
Ätiologie
Purinnukleotid-Zyklus Laktat-Ischämie-Test hereditärer Defekt des Purinnukleotidzyklus von unklarer pathologischer Relevanz (primärer MADA-Mangel) sekundärer MADA-Mangel findet sich öfters histochemisch im Rahmen von Myopathien und Neuropathien verschiedener Ätiologie [eref.thieme.de]
[…] zu: Metabolische Myopathien Ätiologie Metabolische Myopathien Die Ursachen der metabolischen Myopathien sind: hereditär (vererbt: X-chromosomal-rezessiv, autosomal -rezessiv und autosomal -dominant) spontane Mutationen Definition zu: Metabolische Myopathien [med2click.de]
Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen AMPD1 (1p21-p13), das für die Muskel-spezifische Adenosinmonophosphat-Deaminase-1 (AMPD1, Myoadenylat-Deaminase, MAD, MADA) kodiert. [de.wikibooks.org]
Zusätzlich relevant in Europa sind die GSD5 (McArdle-Myopathie mit Myophosphorylase-Mangel, die GSD3 (Cori-Forbes), und sehr selten GSD7 (Tarui) und die GSD4 (Anderson) Ätiologie und Pathogenese der Glykogenspeichererkrankung Typ 2 / Morbus Pompe Die [klinikum.uni-muenchen.de]
Durch intensive Grundlagenforschung in den letzten Jahren (in vitro und in vivo) können nunmehr zugrunde liegende Ätiologien besser verstanden und laufend neue Therapieansätze entwickelt werden. [yumpu.com]
Epidemiologie
[…] zu: Metabolische Myopathien Epidemiologie Metabolische Myopathien Die metabolischen Myopathien sind sehr selten: 1/100.000 häufigste Formen: Pompe-, McArdle-Krankheit Ätiologie zu: Metabolische Myopathien Differentialdiagnosen zu: Metabolische Myopathien [med2click.de]
Epidemiologie [ Bearbeiten ] Die Prävalenz beträgt homozygot Mutationstragender beträgt in Europa ca. 1,8 %, die Heterozygotenfrequenz (Menschen mit einem defekten Allel) ca. 10 %. [de.wikibooks.org]
Physiologie Die Myoadenylat-Deaminase (AMPD-M) katalysiert im Purinnukleotidzyklus der menschlichen Skelettmuskulatur, dessen Rolle im Energiestoffwechsel nicht vollständig geklärt ist, die hydrolytische Desaminierung von AMP unter Bildung von IMP. 3 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]