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Myoklonisch-astatische Epilepsie

Die myoklonisch-astatische Epilepsie wird auch als Doose-Syndrom bezeichnet und zählt zu den idiopathischen Epilepsien der Kindheit. Wie der Name bereits andeutet, zeigen Betroffene astatische und myoklonische Symptome. Kinder, die an dieser Form der Epilepsie leiden, haben sich bis zur Erstmanifestation meist normal entwickelt. Allerdings kann die myoklonisch-astatische Epilepsie langfristig zu einer gewissen geistigen Behinderung führen.


Symptome

Die myoklonisch-astatische Epilepsie (MAE) charakterisiert sich durch myoklonische und astatische bzw. atonische Anfälle. Betroffene können zudem andere Arten von Anfällen erleben, beispielsweise Absencen im Sinne einer Petit-Mal-Epilepsie, komplexe partielle oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die jedoch nicht als Teil der MAE betrachtet werden [1]. In seltenen Fällen wurde berichtet, dass sich aus einer syndromalen Myoklonus-Epilepsie eine MAE entwickelt hat oder die MAE einer juvenilen myoklonischen Epilepsie vorausging [2].

MAE-Anfälle werden durch physische Reize wie Berührung oder akustische Stimulation hervorgerufen [3]:

  • Die Myoklonien, die während eines solchen Anfalles auftreten, imponieren als unwillkürliche, ruckartige Bewegungen und sind das Ergebnis kurzer Kontraktionen der Muskulatur des Achsen- und Gliedmaßenskeletts. Weniger offensichtliche Myoklonien gehen mit Zuckungen geringerer Amplituden und der Äußerung unverständlicher Laute einher. In den meisten Fällen bewahren die Patienten ihr Gleichgewicht, weshalb schwere Verletzungen durch Stürze selten sind [4].
  • Im Gegensatz zum Myoklonus kommt es während des astatischen Anfalls zum Verlust des Muskeltonus. Betrifft dies die Halsmuskulatur, fällt der Kopf des Patienten unkontrolliert nach vorn oder zur Seite, was häufig als Nicken beschrieben wird. Die astatische Komponente des Anfalls schließt sich für gewöhnlich an den Myoklonus an.

Langfristig können MAE-Patienten auch Absencen oder tonische Anfälle entwickeln. Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf nimmt die Frequenz der Anfälle zu, vor allem während der Morgenstunden. Dann besteht auch die Gefahr eines Status epilepticus [4].

Der geistige Entwicklungsstand von Kindern mit MAE reicht von normal bis zur hochgradigen geistigen Retardierung [5] [6]. Auffälliges Verhalten ähnlich wie bei einer Autismus-Spektrum-Störung können bei einigen Patienten beobachtet werden und umfasst eine gestörte soziale Interaktion, mangelndes Mitgefühl und fehlende Kompromissbereitschaft sowie Konzentrationsstörungen und eine verkürzte Aufmerksamkeitsspanne. Kinder mit MAE leiden häufiger an psychischen Erkrankungen wie der Depression und zeigen mitunter auch Aggression [7].

Myoklonus
  • Die astatische Komponente des Anfalls schließt sich für gewöhnlich an den Myoklonus an. Langfristig können MAE-Patienten auch Absencen oder tonische Anfälle entwickeln.[symptoma.com]
Sturz
  • Rückseite "Beginn mit Paukenschlag": tonisch-kloische Anfälle, häufig Status später Verlust des Haltetonus, blitzartiger Sturz zu Boden, Myoklonien i.d.R. keine Bewusstseinspausen Diese Karteikarte wurde von ju89li erstellt.[karteikarte.com]
  • In den meisten Fällen bewahren die Patienten ihr Gleichgewicht, weshalb schwere Verletzungen durch Stürze selten sind. Im Gegensatz zum Myoklonus kommt es während des astatischen Anfalls zum Verlust des Muskeltonus.[symptoma.com]

Diagnostik

Die Elektroenzephalografie bildet die Basis der MAE-Diagnostik. Es sei jedoch darauf hingewiesen, dass das Elektroenzephalogramm eines MAE-Patienten in frühen Stadien der Erkrankung noch unauffällig sein kann. Wenn Anomalien festzustellen sind, dann handelt es sich dabei um episodisch auftretende Spitzen oder Wellen in Kombination mit Polyspike-Wave-Komplexen. Es wurde postuliert, dass die Amplitude der positiven Komponente dieser Komplexe mit dem Schweregrad des Anfalls korrelieren könnte [8]. Darüber hinaus scheinen Polyspike-Wave-Komplexe mit Frequenzen von 4-7 Hz mit Photosensitivität einherzugehen. Parietale Theta-Aktivität und eine Verlangsamung des Hintergrundes können im Elektroenzephalogramm ebenso ausgemacht werden. Eine Verlangsamung des Hintergrundes kann bei gleichzeitig gehäuftem Auftreten von spitzen Wellen auch nach einem Anfall noch festgestellt werden, häufig während der Patient schläft und ohne dass diese Anomalien zu klinischen Symptomen führten. Zur gleichen Zeit besteht oft eine okzipitale Aktivität mit einer Frequenz von etwa 4 Hz, die jedoch nach dem Öffnen der Augen nachlässt [4].

Wird die Elektroenzephalografie mit der funktionellen Magnetresonanz kombiniert, lassen sich auffällige Spitzen und Wellen mit Signalveränderungen korrelieren, die wiederum von der Sauerstoffsättigung des Blutes abhängen. Derartige Signalveränderungen werden in prämotorischem Kortex und Putamen, Thalamus und Zerebellum ersichtlich [9].

Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) fordert die Erfüllung folgender Kriterien für die Diagnose einer MAE [4].

  • Unauffällige Entwicklung von Gehirn, Körper und Verhalten, bevor die Anfälle erstmalig aufgetreten sind
  • Auftreten von myoklonischen, astatischen oder myoklonisch-astatischen Anfällen im Alter von 7 Monaten bis 6 Jahren
  • Generalisierte Spitzen oder Polyspike-Wave-Komplexe in einer Frequenz von 2-3 Hz, dabei keine fokalen Spitzen
  • Ausschluss von Differenzialdiagnosen, insbesondere des Lennox-Gastaut-Syndroms und benigner oder schwerer myoklonischer Epilepsie
Polyspike-Wave-Komplexe
  • Wenn Anomalien festzustellen sind, dann handelt es sich dabei um episodisch auftretende Spitzen oder Wellen in Kombination mit Polyspike-Wave-Komplexen.[symptoma.com]
Spike-Wave-Komplexe
  • Im Verlauf lassen sich irreguläre Spike-wave-Komplexe und abnorme Theta-Rhythmen auf.Die Diagnose eines Doose-Syndroms kann nach den 1989 definierten Kriterien der Liga gegen Epilepsie gestellt werden bei Vorliegen einer normalen psychomotorischen Entwicklung[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Der Leitfaden bietet Ihnen klare Antworten auf praxisnahe Fragestellungen bei der Diagnostik und Therapie junger Epilepsie-Patienten.[books.google.de]
  • Die Therapie dieser Anfallsformen wirft h{ufig gro e Probleme auf. Zweiter thematischer Schwerpunkt ist eine Bestandsaufnahme und Wertung der Therapie der malignen Hirntumoren im Kindesalter.[books.google.de]
  • Auch zur Anfallsprophylaxe ist die Therapie der ersten Wahl Valproinsäure. Benzodiazepine sind aufgrund der meist nach einigen Wochen nachlassenden Wirkung keine geeignete Therapie zur Dauermedikation.[de.wikipedia.org]

Quellen

Artikel

  1. Babu SS, Peter CS, Mogadati S, Joseph PM, Reddy N, Gupta P.Three siblings with multiform seizures: An unusual presentation of Doose syndrome. Natl Med J India. 2014;27:314–15.
  2. Auvin S, Lamblin MD, Cuvellier JC, Valle L. A patient with myoclonic epilepsy in infancy followed by myoclonic astatic epilepsy. Seizure. 2012;21:300–303.
  3. Dragoumi P, Chivers F, Brady M, et al. Epilepsy with myoclonic–atonic seizures (Doose syndrome): When video-EEG polygraphy holds the key to syndrome diagnosis. Epilepsy Behav Case Rep. 2016;5:31-33.
  4. Kelley SA, Kossoff EH. Doose syndrome (myoclonic-astatic epilepsy): 40 years of progress. Dev Med Child Neurol. 2010 Nov;52(11):988-93.
  5. Inoue T, Ihara Y, Tomonoh Y, et al. Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy. Brain Dev. 2014 Aug;36(7):613-9.
  6. Stephani U. The natural history of myoclonic astatic epilepsy (Doose syndrome) and Lennox–Gastaut syndrome. Epilepsia. 2006;47(2):53–5.
  7. Trivisano M, Specchio N, Cappelletti S, et al. Myoclonic astatic epilepsy: an age-dependent epileptic syndrome with favorable seizure outcome but variable cognitive evolution. Epilepsy Res. 2011;97:133-141.
  8. Oguni H, Fukuyama Y, Tanaka T, et al. Myoclonic–astatic epilepsy of early childhood – clinical and EEG analysis of myoclonic–astatic seizures, and discussions of the nosology of the syndrome. Brain Dev 2001;23:757–64.
  9. Moeller F, Groening K, Moehring J. EEG-fMRI in myoclonic astatic epilepsy (Doose syndrome). Apr. 2014; 82(17):1508-1513.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:09