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Myoklonus-Dystonie-Syndrom 11


Symptome

  • Symptome Fokale oder segmentale Dystonie Meist Hals, Rumpf und obere Extremität betroffen Blitzartig einschießende, bilaterale (Aktions-)Myoklonien meist der oberen Körperhälfte Typischerweise Besserung der Myoklonien auf Alkohol Auftreten auch in Ruhe[neurologienetz.de]
  • Dekade auf und sind alkohol-sensibel; psychiatrische Symptome (u.a. Panikattacken, zwanghafte Aspekte) sind möglich. Bei familiären Formen werden nach Literaturangaben ca.30-60% relevanter Veränderungen erfasst, bei Einzelfällen ca. 10-15%.[fennerlabor.de]

Diagnostik

  • Myoklonien auf Alkohol Auftreten auch in Ruhe Zunahme durch körperliche Aktivität, zielgerichtete Bewegungen Besonderheiten bei der klinischen Untersuchung Siehe „ Dystonien " Häufige Vergesellschaftung mit psychiatrischen Erkrankungen Procedere Dystonie-Diagnostik[neurologienetz.de]

Therapie

  • […] eine der aktuellen Hypothesen bezüglich der Pathogenese und Therapie belegt.[link.springer.com]
  • Serotonin-Wiederaufnah- Pathogenese und Therapie belegt.[deepdyve.com]

Epidemiologie

  • Ätiologie Gendefekt im Epsilon-Sarkoglykan-Gen auf Chromosom 7 (Siehe Neurogenetik ) Autosomal-dominante Vererbung Epidemiologie Auftreten meist vor 20 Lj.[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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