Symptome
Erste Symptome, z.B. Myotonie, werden meist im frühen Erwachsenenalter bemerkt, d.h. die verzögerte Relaxation eines angespannten Muskels. [medizinische-genetik.de]
Genetische Untersuchung Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt. [msdmanuals.com]
Die adulte Form manifestiert sich mit einer Vielfalt klinischer Symptome (). [eref.thieme.de]
Neurologisch
- Steppergang
Atrophien und Paresen der Fußheber haben einen Steppergang Steppergang zur Folge. [eref.thieme.de]
Steppergang Nachhängen des Lids bei Abwärtsblick (Pseudo-Graefe-Zeichen) Facies myopathica (s.o.) [neurologienetz.de]
- Gangstörung
Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung („Steppergang“) ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt. [eref.thieme.de]
Kardiovaskulär
- Mitralklappenprolaps
Weiterhin findet sich überdurchschnittlich häufig ein Mitralklappenprolaps. Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]
Systemisch
- Schwäche
Gesicht, ausgeprägte Schwäche der mimischen Muskulatur mit geöffnetem, dreieckförmigen Mund und unvollständigem Lidschluss, psychomotorische Retardierung, EKG-Anomalien. [eref.thieme.de]
[…] der Muskulatur initial distal im Verlauf proximal Mimische und pharyngeale Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt [neurologienetz.de]
Sie zeigt sich mit ausgeprägter Schwäche der mimischen und bulbären Muskulatur, transienter Ateminsuffizienz des Neugeborenen und mentaler Retardierung. [flexikon.doccheck.com]
- Hypersomnie
Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z.B. [flexikon.doccheck.com]
- Sturz
Die zunehmende Schwäche der Muskulatur macht anfälliger für Stürze. Aus diesem Grund sind evtl. [eref.thieme.de]
V80-V89 Sonstige Landtransportmittelunfälle V90-V94 Wasserfahrzeugunfälle V95-V97 Luftverkehrs- und Raumfahrtunfälle V98-V99 Sonstige und nicht näher bezeichnete Transportmittelunfälle W00-X59 Sonstige äußere Ursachen von Unfallverletzungen W00-W19 Stürze [dimdi.de]
Ab Geburt Variabel, bei schweren Formen ab Geburt möglich Symptome Generalisierte Myotonie mit Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie infolge repetitiver Muskelkontraktionen ) Nicht durch Kälte auslösbar Kleinkindalter : Ungeschicklichkeit, häufige Stürze [amboss.com]
Haut
- Alopezie
Eine Alopezie 23 oder ein Pneumosinus dilatans (erweiterte Nasennebenhöhlen) sind selten 24. Ob DM1-Patienten ein erhöhtes Malignom-Risiko besitzen oder nicht, ist noch nicht endgültig geklärt. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
- Myopathie
[…] gibt es mit kongenitalen Myopathie-Syndromen (Dynamin 2, MYH7), der Gruppe der myofibrillären Myopathien (z.B. [eref.thieme.de]
Duchenne-Muskeldystrophie ), kongenitale Myopathien mit Strukturbesonderheiten (z.B. Central Core Myopathie ). Bei den erworbenen Myopathien werden folgende Formen unterschieden: Entzündlich bedingt: z.B. [flexikon.doccheck.com]
- Muskelatrophie
Morbus Duchenne Spinale Muskelatrophie (SMA) Erworbene Hirnschädigungen Wachkoma Locked-In-Syndrom Apallisches Syndrom Infantile Zerebralparese Critical-Illness-Syndrom Halsmarklähmungen Tumorbedingte Erkrankungen Gendefekte Stoffwechselerkrankungen [gip-intensivpflege.de]
Beachte die bei Dystrophia myotonica typischerweise distal betonten Muskelatrophien. Neben dem typischen klinischen Bild ist der Nachweis myotoner Entladungen im EMG wichtig. Der Gentest sichert die Diagnose. [eref.thieme.de]
- Muskelkrampf
Andere Warnsignale beinhalten ausgeprägte Muskelkrämpfe oder Schweregefühl von Armen und Beinen. Myotonie In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der PROMM nicht relevant, deshalb bedarf die Myotonie damit auch keiner Behandlung. [wicker.de]
Diagnostik
Bei der prädiktiven Diagnostik werden gesunde Risikopersonen untersucht, in der Regel erstgradige Verwandte von Betroffenen. [medizinische-genetik.de]
Katarakt-OP Procedere Labor: CK, (normal o. leicht erhöht)GGT (häufig normal) Elektromyographie (Myotone Entladungen) EKG HNO-ärztliche Diagnostik (Hypakusis) Augenärztliche Diagnostik (Katarakt) Genetische Diagnostik mit humangenetischer Beratung Muskelbiopsie [neurologienetz.de]
Die Triplett-Wiederholungssequenz kann auch zur pränatalen Diagnostik benutzt werden. [flexikon.doccheck.com]
Therapie
(Diese Seite muß dann hierzu neu geladen werden) Keine kausale Therapie Myotonie Therapieversuch mit Membranstabilisatoren Phenytoin Carbamazepin Cave wegen Herzrhythmusstörungen, EKG Kontrollen erforderlich Chinin Procainamid Krankengymnastik Ev. [neurologienetz.de]
Die Behandlung besteht in Krankengymnastik und medikamentöser Therapie mit Mexiletin, Tocainid oder Phenytoin. Sexualhormongabe und Herzschrittmacher können ebenfalls notwendig sein. [de.wikipedia.org]
Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der myotonen Dystrophie nicht relevant. [wicker.de]
Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Krankengymnastik Operative Therapie: evtl. [medizin-kompakt.de]
Prognose
Bei DM2 wird die Prognose vom Ausmaß der kardialen Beteiligung bestimmt. Meist bleiben die Patienten bis zum 60. Lebensjahr gehfähig. 10 Literatur Suttorp N. et al., Harrisons Innere Medizin, Hrsg. 19. Auflage. [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie
Der heterogenen Ätiologie mit zwei genetischen Loci liegt pathogenetisch eine RNA-Prozessierungsstörung mit alternativem Spleißen von organspezifischen Genen zugrunde (sogenanntes Konzept der Spleißeopathie). [eref.thieme.de]
Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909 1992 Nachweis des CTG-Repeats Ätiologie Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen [neurologienetz.de]
Sektionen enthalten Prävalenzen beider Erkrankungen: Jeweils etwa 3 Fälle/100.000 Einwohner [1] und damit häufigste Erkrankungen mit Myotonie Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1 ; Typ Curschmann-Steinert ) Typ 2 (DM2 ; proximale myotone Myopathie, PROMM ) Ätiologie [amboss.com]
Epidemiologie
[…] unterscheidet zwei Formen mit überlappenden Phänotypen und verschiedenen molekulargenetischen Defekten: Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom) Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM, Ricker-Syndrom) 3 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie
[…] muskulären spannungsabhängigen Chloridkanals CLCN1 auf Chromosom 7q35 Autosomal - rezessiv vererbt Mutationen im Gen SCN4A des muskulären spannungsabhängigen Natriumkanals Na v 1.4 (Alpha 4 -Untereinheit) auf Chromosom 17q23 Autosomal-dominant vererbt Pathophysiologie [amboss.com]
Prävention
Vorbeugung Da es sich bei der myotonen Dystrophie Typ 1 um einen vererbten Gendefekt handelt, ist eine Prävention nicht möglich. Quellen Grehn, F.: Augenheilkunde. Springer, Berlin 2012 Herold, G.: Innere Medizin. [medlexi.de]