Symptoma

Myotone Dystrophie Typ 1

DM1

Extramuskuläre Symptome treten praktisch immer auf, insbesondere die kardiale Beteiligung kann anderen Symptomen vorausgehen. [eref.thieme.de]

Zudem tauchen die Symptome Innenohrschwerhörigkeit und ein großes Bedürfnis nach Schlaf auf. [gesundpedia.de]

Als weitere Symptome können Verdauungsstörungen, Gallenleiden oder Hörstörungen vorkommen. Obwohl es sich um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, treten bei vielen Patienten die Symptome erst nach dem zwanzigsten Lebensjahr auf. [medlexi.de]

  • Hypotonie

    Kongenitale Myotone Dystrophie ( 1000 Repeats): Beginn im Säuglingsalter mit muskulärer Hypotonie, Facies myopathica, neonataler Atem- und Trinkschwäche, verzögerter motorischer und geistiger Entwicklung ohne klinische Zeichen einer Myotonie. [eref.thieme.de]

    Verlaufsformen Kongenitale Form Manifestationsalter : Prä- bzw. perinatal Klinik Postpartale muskuläre Hypotonie („Floppy Infant“) Ausgeprägte Facies myopathica Saug- und Trinkschwäche Respiratorische Insuffizienz (häufig mit Intubationspflichtigkeit) [amboss.com]

  • Sprechstörungen

    Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik Krankengymnastik in Einzeltherapie Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur Ergotherapie in Einzeltherapie Ergänzend Krankengymnastik [wicker.de]

    Begleitend treten in unterschiedlicher Ausprägung Störungen anderer Körpersysteme auf: Hodenschwund und Hormonstörungen, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübung ( grauer Star ), Schluck- und Sprechstörungen, gelegentlich ist die intellektuelle Leistungsfähigkeit [dr-gumpert.de]

  • Gangstörung

    Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung („Steppergang“) ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt. [eref.thieme.de]

  • Sprachstörung

    Symptome und Verlauf Typische Symptome der Myotonen Dystrophie Typ 1: Sprachstörungen Schluckbeschwerden Muskelversagen Linsentrübung Dadurch werden die Synthese und die Funktionsfähigkeit anderer Proteine negativ beeinflusst. [gesundpedia.de]

  • Asymptomatisch

    Das klinische Erscheinungsbild der DM1 wird in vier zum Teil überlappende Phänotypen kategorisiert: asymptomatischer, milder, klassischer und neonataler Phänotyp. [medizinische-genetik.de]

    Als frühes Zeichen gelten die „nuclear clump fibers“ (atrophe Fasern, die fast nur Kerne enthalten), welche auch in asymptomatischen Muskeln gefunden werden. [1]. [docksci.com]

  • Simulation

    Dies soll explizit das Durchführen eines "Fatigue Protokolles" d.h. eine gezielte Simulation einer Erschöpfung des Zwerchfells vorsehen. [viomedo.de]

  • Hypoventilation

    Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann eine restriktive Ventilationsstörung, eine Verringerung des Hustenstoßes und eine alveoläre Hypoventilation verursachen. [eref.thieme.de]

    Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt Stirnglatze Hypogonadismus Innenohrschwerhörigkeit Hypersomnie (durch Hypoventilation [neurologienetz.de]

    Innenohrschwerhörigkeit endokrine Störungen: Hypogonadismus, Hodenatrophie, Stirnglatze, Ovarialinsuffizienz, Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen, Diabetes mellitus vegetative Störungen: Diarrhoen, Obstipation, Herzrhythmusstörungen Hypoventilation [med2click.de]

    […] mit sehr unre-gelmäßigem Schlafrhythmus, nicht günstigem Schlafverhalten Atemmuskelschwäche mit schlafbezogener Hypoventilation (unzulängliche Atmung für einen ausreichenden Gasaustausch des Organismus) oder Verengung der Luftwege wegen Rachenschwäche [michael-streit.at]

    Muskelsystems Dilatative Kardiomyopathie Herzrhythmusstörungen Respiratorische Insuffizienz Hormonelle Störungen Hypogonadismus, Adipositas Insuffizienz der Nebennierenrinden 30% Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsstörungen Spätstadium : Nächtliche Hypoventilation [brainscape.com]

  • Gedeihstörung

    Betroffene Kinder zeigen eine muskuläre Hypotonie, begleitet von respiratorischer Insuffizienz, Trink- und Gedeihstörungen. Sie weisen eine verzögerte motorische und mentale Entwicklung auf und haben eine verringerte Lebenserwartung (White u. [eref.thieme.de]

    Mirbach aus Bonn, 2013, S. 15). 103 Das klinische Bild der schwersten Form der Erkrankung, der kongenitalen Form, ist durch Muskelhypotonie, Schwäche der mimischen Muskulatur, Gedeihstörungen, Extremitätenkontraktur, schwere Ateminsuffizienz und Schluckstörungen [gesetze-bayern.de]

  • Strabismus

    Milde senile Form: (ca. 40-200 CTG-Repeats) Erkrankungsalter 50 Leichte Paresen, Katarakt Kongenitale Verlaufsform: (ca. 1000 CTG-Repeats) Floppy infant Trinkschwäche Ateminsuffizienz Verzögerte motorische Entwicklung Mentale Retardierung Strabismus Dysarthrie [neurologienetz.de]

  • Proximale Muskelschwäche

    Typ 1 manifestiert sich mit einer distal betonten Muskelschwäche, während Typ 2 eine proximale Muskelschwäche aufweist (PROMM: proximale myotone Myopathie). Die Myotonie und die multisystemischen Manifestation sind bei Patienten mit Typ 1 schwerer. [eref.thieme.de]

    Das Hauptunterscheidungsmerkmal sind eine eine proximale Muskelschwäche und häufige Myalgien, die bei der DB Typ 2 sehr häufig auftreten. Der Verlauf ist bei Typ 2 zudem oft milder und es existiert keine kongenitale Form. [med2click.de]

  • Fußdeformität

    Die Behandlung ist symptomatisch mit Physio- und Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung, konservative und ggf. operative Korrektur von Fußdeformitäten im Kindesalter (Klumpfuß), ggf. [eref.thieme.de]

Die Triplett-Wiederholungssequenz kann auch zur pränatalen Diagnostik benutzt werden. [flexikon.doccheck.com]

Differentialdiagnosen zu: Myotone Dystrophie Diagnostik zu: Myotone Dystrophie Diagnostik Myotone Dystrophie Zur Diagnostik der myotonen Dystrophie sind relevant[4]: neurologische Untersuchung : Inspektion auf umschriebene Muskelatrophien, Muskeleigenreflexe [med2click.de]

  • Insulin erhöht

    Auch Klinik, Familienanamnese und Laboruntersuchungen werden herangezogen ( Creatin-Kinase (CK) und Insulin erhöht, Sexualhormone erniedrigt) gestellt. [de.wikipedia.org]

[…] zu: Myotone Dystrophie Therapie Myotone Dystrophie Die Therapie der myotonen Dystrophie umfasst folgendes: keine kausale Therapie verfügbar lebenslange Physio-/Ergotherapie [5] ggf. [med2click.de]

Ausführliche Informationen zur Therapie finden Sie im Bereich Übersicht zu Neuromuskuläre Erkrankungen In der Regel ist das Ausmaß der Myotonie bei der myotonen Dystrophie nicht relevant. [wicker.de]

Weiterhin ist die Therapie des Diabetes mellitus, des Hypogonadismus und eines Katarakts notwendig. [flexikon.doccheck.com]

Auch wenn ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer malignen Hyperthermie im Rahmen einer Anästhesie nicht belegt ist, sind Narkosen mit Propofol zu bevorzugen. 7 Prognose Die Lebenserwartung bei DM1 ist aufgrund des progredienten Verlaufs mit pulmonalen [flexikon.doccheck.com]

Prognose, Therapie Die Erkrankung ist nicht heilbar. Die Lebenserwartung ist auf durchschnittlich 50–60 Jahre verkürzt (Tod durch Herzversagen). [de.wikipedia.org]

7 Behandlung & Therapie 8 Aussicht & Prognose 9 Vorbeugung 10 Nachsorge 11 Quellen Was ist myotone Dystrophie Typ 1? Die myotone Dystrophie Typ 1 zählt zu den sogenannten Trinukleotid-Repeat-Erkrankungen. [medlexi.de]

Ätiologie: Expansion einer CTG-Trinukleotidsequenz (auf mehrere Hundert oder Tausend; normal max. 40 Kopien) im nicht-kodierenden Bereich des Gens einer Serin-Threonin-Proteinkinase (DMPK-Gen Myotonin-Gen). [eref.thieme.de]

Ätiologie zu: Myotone Dystrophie Ätiologie Myotone Dystrophie Ursachen der myotonen Dystrophie: autosomal -dominante Vererbung variable Expressivität unvollständige Penetranz Kombination aus Myotonie Muskeldystrophie Pathogenese [3]: Myotone Dystrophie [med2click.de]

Morbus Curschmann-Steinert, Curschmann-Steinert-Syndrom, myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) Benannt nach Hans Curschmann und Hans Gustav Wilhelm Steinert Erstbeschreibung aus dem Jahre 1909 1992 Nachweis des CTG-Repeats Ätiologie Mutation im Dystrophia-Myotonica-Proteinkinase-Gen [neurologienetz.de]

Amyotrophe Lateralsklerose Epidemiologie Ätiologie Klinik 40-70 Jahre Verbreitung: Sporadisch, familiär und endemisch Ätiologie: Verschiedene Mutationen u.a. [brainscape.com]

Sektionen enthalten Prävalenzen beider Erkrankungen: Jeweils etwa 3 Fälle/100.000 Einwohner [1] und damit häufigste Erkrankungen mit Myotonie Myotone Dystrophien Typ 1 (DM1 ; Typ Curschmann-Steinert ) Typ 2 (DM2 ; proximale myotone Myopathie, PROMM ) Ätiologie [amboss.com]

Epidemiologie: Prävalenz ca. 5/100.000 Einwohner. [eref.thieme.de]

[…] zu: Myotone Dystrophie Epidemiologie Myotone Dystrophie Folgende epidemiologische Daten zur myotonen Dystrophie liegen vor[3]: Prädispositionsalter: kongenitale Form direkt nach der Geburt beginnend, adulte Form ab dem 15. [med2click.de]

1911) Synonyme: DM1, Curschmann-Steinert-Batten-Syndrom 1 Definition Die myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, ist eine hereditäre Muskelerkrankung, die unter anderem mit Muskelsteifheit und Muskelschwäche einhergeht. siehe auch: Myotone Dystrophie 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Läsionen im MRT 1 Schub / 2 klinische Manifestationen zeitliche Dissemination im MRT 1 Schub 1 klinische Manifestation zeitliche Dissemination im MRT Liquor / 2 Läsionen im MRT oder räumliche Dissemination Neuromyelitis optica, Dévic-Syndrom Definition, Pathophysiologie [brainscape.com]

[…] muskulären spannungsabhängigen Chloridkanals CLCN1 auf Chromosom 7q35 Autosomal - rezessiv vererbt Mutationen im Gen SCN4A des muskulären spannungsabhängigen Natriumkanals Na v 1.4 (Alpha 4 -Untereinheit) auf Chromosom 17q23 Autosomal-dominant vererbt Pathophysiologie [amboss.com]

[…] vomiting Postoperative Übelkeit und Erbrechen POTS Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome Lageabhängiges orthostatisches Tachykardiesyndrom PPA Per-Protocol-Analyse Datenanalyseprinzip der medizinischen Statistik PPB Psychopathologischer Befund PPH Pathophysiologie [flexikon.doccheck.com]

Vorbeugung Da es sich bei der myotonen Dystrophie Typ 1 um einen vererbten Gendefekt handelt, ist eine Prävention nicht möglich. Nachsorge Die myotone Dystrophie Typ 1 ist erblich bedingt. [medlexi.de]

Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia zur Aufklärung von Syndromen Read more… Tumor-Erkrankungen Mit genetischer Diagnostik Prävention [genetik.bioscientia.de]