Kongenitale Myotone Dystrophie ( 1000 Repeats): Beginn im Säuglingsalter mit muskulärer Hypotonie, Facies myopathica, neonataler Atem- und Trinkschwäche, verzögerter motorischer und geistiger Entwicklung ohne klinische Zeichen einer Myotonie. [eref.thieme.de]

Verlaufsformen Kongenitale Form Manifestationsalter : Prä- bzw. perinatal Klinik Postpartale muskuläre Hypotonie („Floppy Infant“) Ausgeprägte Facies myopathica Saug- und Trinkschwäche Respiratorische Insuffizienz (häufig mit Intubationspflichtigkeit) [amboss.com]

Es umfasst je nach vorliegender Symptomatik Krankengymnastik in Einzeltherapie Logopädie in Einzeltherapie bei Schluck- oder Sprechstörungen oder ausgeprägterer Schwäche der Gesichtsmuskulatur Ergotherapie in Einzeltherapie Ergänzend Krankengymnastik [wicker.de]

Begleitend treten in unterschiedlicher Ausprägung Störungen anderer Körpersysteme auf: Hodenschwund und Hormonstörungen, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübung ( grauer Star ), Schluck- und Sprechstörungen, gelegentlich ist die intellektuelle Leistungsfähigkeit [dr-gumpert.de]

Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung („Steppergang“) ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt. [eref.thieme.de]

Symptome und Verlauf Typische Symptome der Myotonen Dystrophie Typ 1: Sprachstörungen Schluckbeschwerden Muskelversagen Linsentrübung Dadurch werden die Synthese und die Funktionsfähigkeit anderer Proteine negativ beeinflusst. [gesundpedia.de]

Das klinische Erscheinungsbild der DM1 wird in vier zum Teil überlappende Phänotypen kategorisiert: asymptomatischer, milder, klassischer und neonataler Phänotyp. [medizinische-genetik.de]

Als frühes Zeichen gelten die „nuclear clump fibers“ (atrophe Fasern, die fast nur Kerne enthalten), welche auch in asymptomatischen Muskeln gefunden werden. [1]. [docksci.com]

Dies soll explizit das Durchführen eines "Fatigue Protokolles" d.h. eine gezielte Simulation einer Erschöpfung des Zwerchfells vorsehen. [viomedo.de]

Eine Schwäche der Atemmuskulatur kann eine restriktive Ventilationsstörung, eine Verringerung des Hustenstoßes und eine alveoläre Hypoventilation verursachen. [eref.thieme.de]

Muskulatur Kopfbeuge- und Rumpfmuskulatur Facies myopathica schlaffe Gesichtszüge, Ptosis, schwacher Lidschluß, halboffener Mund, Masseteren atroph Dysarthrie, Dysphagie Katarakt Stirnglatze Hypogonadismus Innenohrschwerhörigkeit Hypersomnie (durch Hypoventilation [neurologienetz.de]

Innenohrschwerhörigkeit endokrine Störungen: Hypogonadismus, Hodenatrophie, Stirnglatze, Ovarialinsuffizienz, Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen, Diabetes mellitus vegetative Störungen: Diarrhoen, Obstipation, Herzrhythmusstörungen Hypoventilation [med2click.de]

[…] mit sehr unre-gelmäßigem Schlafrhythmus, nicht günstigem Schlafverhalten Atemmuskelschwäche mit schlafbezogener Hypoventilation (unzulängliche Atmung für einen ausreichenden Gasaustausch des Organismus) oder Verengung der Luftwege wegen Rachenschwäche [michael-streit.at]

Muskelsystems Dilatative Kardiomyopathie Herzrhythmusstörungen Respiratorische Insuffizienz Hormonelle Störungen Hypogonadismus, Adipositas Insuffizienz der Nebennierenrinden 30% Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsstörungen Spätstadium : Nächtliche Hypoventilation [brainscape.com]

Betroffene Kinder zeigen eine muskuläre Hypotonie, begleitet von respiratorischer Insuffizienz, Trink- und Gedeihstörungen. Sie weisen eine verzögerte motorische und mentale Entwicklung auf und haben eine verringerte Lebenserwartung (White u. [eref.thieme.de]

Mirbach aus Bonn, 2013, S. 15). 103 Das klinische Bild der schwersten Form der Erkrankung, der kongenitalen Form, ist durch Muskelhypotonie, Schwäche der mimischen Muskulatur, Gedeihstörungen, Extremitätenkontraktur, schwere Ateminsuffizienz und Schluckstörungen [gesetze-bayern.de]

Milde senile Form: (ca. 40-200 CTG-Repeats) Erkrankungsalter 50 Leichte Paresen, Katarakt Kongenitale Verlaufsform: (ca. 1000 CTG-Repeats) Floppy infant Trinkschwäche Ateminsuffizienz Verzögerte motorische Entwicklung Mentale Retardierung Strabismus Dysarthrie [neurologienetz.de]

[…] in Jugend/frühes Erwachsenenalter Typische Ausprägung s.o. [neurologienetz.de]

Typ 1 manifestiert sich mit einer distal betonten Muskelschwäche, während Typ 2 eine proximale Muskelschwäche aufweist (PROMM: proximale myotone Myopathie). Die Myotonie und die multisystemischen Manifestation sind bei Patienten mit Typ 1 schwerer. [eref.thieme.de]

Das Hauptunterscheidungsmerkmal sind eine eine proximale Muskelschwäche und häufige Myalgien, die bei der DB Typ 2 sehr häufig auftreten. Der Verlauf ist bei Typ 2 zudem oft milder und es existiert keine kongenitale Form. [med2click.de]

Die Behandlung ist symptomatisch mit Physio- und Ergotherapie, Hilfsmittelversorgung, konservative und ggf. operative Korrektur von Fußdeformitäten im Kindesalter (Klumpfuß), ggf. [eref.thieme.de]

Auch Klinik, Familienanamnese und Laboruntersuchungen werden herangezogen ( Creatin-Kinase (CK) und Insulin erhöht, Sexualhormone erniedrigt) gestellt. [de.wikipedia.org]