Edit concept Question Editor Create issue ticket

Myotone periodische Lähmung

Episodische vollständige Lähmung mit Blutkaliumerhöhung (hyperkaliämische periodische Paralyse; Adynamia episodica hereditaria Gamstorp) im Intervall

Der Terminus myotone periodische Lähmung (MPL) beschreibt seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, bei der es aufgrund von Fehlfunktionen muskulärer Natrium-, Kalium- und Calciumkanäle zur anfallsartigen Muskelschwäche und Myotonie kommt. Schlaffe Paralysen klingen nach Minuten bis Stunden, seltener erst nach Tagen spontan wieder ab, aber die Myotonie besteht auch zwischen den Anfällen. In der Regel lässt sich während der Paralyse eine Veränderung des Serumkaliumspiegels feststellen und entsprechend wird eine Unterteilung in hyper- und hypokaliämische Formen vorgenommen: Die häufigere Form der MPL ist die hyperkaliämische periodische Paralyse. Bei der hypokaliämischen Variante treten intermittierende Myotonien nur selten auf.


Symptome

Leitsymptom der MPL sind rekurrente, schlaffe Paralysen, vor allem der Gliedmaßen. Die Atemmuskulatur ist nicht betroffen und auch Sprachstörungen werden generell nicht beobachtet. Die Herzmuskulatur ist nicht in das Krankheitsgeschehen involviert und Arrythmien treten nur selten im Zusammenhang mit sehr hohen Serumkaliumspiegeln auf.

Die Lähmungen werden erstmalig in der Kindheit oder im Jugendalter festgestellt, nehmen dann gewöhnlich in ihrer Frequenz zu und können im jungen und mittleren Erwachsenenalter täglich auftreten. Eine Periodizität ist nicht erkennbar und auch sonst fällt es meist schwer, auslösende Situationen zu erkennen. Der Literatur zufolge können der Konsum kaliumhaltiger Nahrung, Fasten und Nahrungsentzug sowie körperliche Ruhe nach Belastung die anfallsartigen Lähmungen provozieren, während Kälte und emotionaler Stress ihre Ausprägung zu steigern vermögen [1]. Physische Aktivität lindert die Beschwerden meist. Es sei explizit darauf hingewiesen, dass eine Paramyotonie nicht pathognomonisch für die Paramyotonia congenita ist, bei der kälteinduzierte Lähmungen bei fortgesetzter Aktivität an Intensität zunehmen [2] [3]. Im Gegensatz zur hypokaliämischen Paralyse dauert eine hyperkaliämische Lähmung meist nur Minuten bis wenige Stunden an. Im Zeitraum zwischen den Paralysen stellt sich eine Myotonie ein [4], die besonders gut im Gesicht zu erkennen ist. Diese beeinträchtigt Willkürbewegungen jedoch nur selten und ist elektromyographisch zuverlässiger festzustellen als klinisch.

Ab etwa dem fünften Lebensjahrzehnt nimmt die Häufigkeit der Anfälle sukzessive ab. In schweren Fällen kann sich aber im höheren Lebensalter eine permanente Schwäche der proximalen Gliedmaßenmuskulatur einstellen. Diese Entwicklung scheint nicht von der bis dato erfahrenen Frequenz der myotonen Paralysen abhängig zu sein.

Muskelschwäche
  • Der Terminus myotone periodische Lähmung (MPL) beschreibt seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, bei der es aufgrund von Fehlfunktionen muskulärer Natrium-, Kalium- und Calciumkanäle zur anfallsartigen Muskelschwäche und Myotonie kommt.[symptoma.com]
  • Walton Jahren Kinder Klin klinisch kongenitalen Kontrakturen Kranken Krankheit Krankheitsbild Lebensjahr Leiden lich Livingstone 1974 M.gr McArdle meist Mitarb mitochondrialen Muskel Muskelatrophie Muskelbiopsie Muskeldystrophie Muskelfasern Muskelschwäche[books.google.de]
  • Gemeinsame Symptome all dieser Erkrankungen sind jedoch ein fortschreitender Abbau von Muskelmasse und eine damit verbundene stetig zunehmende Muskelschwäche.[heimer-stiftung.de]
Myopathie
  • 53 Myopathien bei nicht entzündlichen mesenchymalen Krankheiten 63 Periodische Lähmungen 73 Entzündliche Muskelkrankheiten 96 Polymyalgia rheumatica 121 Mangel und Malabsorptionsmyopathien 131 Myopathie und Myoglobinurie 137 Sachverzeichnis 143 Urheberrecht[books.google.de]

Diagnostik

Hyper- und hypokaliämische periodische Lähmungen beschreiben autosomal dominant vererbte Erkrankungen, sodass der familiären Anamnese in der Diagnose dieser Pathologien eine bedeutende Rolle zukommt. Es ist nicht bekannt, inwiefern de novo Mutationen zur Inzidenz der MPL beitragen [5]; die meisten Patienten haben ein betroffenes Elternteil.

In Blutproben, die während eines Anfalls entnommen werden, können in der Regel Kaliumkonzentrationen von >5 mmol/l gemessen werden. Im Zusammenhang mit einer Myotonie sind Serumkaliumspiegel im oder unterhalb des Referenzbereiches nicht zu erwarten, einzelne Fallberichte, die eine solche Situation beschreiben, wurden jedoch veröffentlicht [6]. Weiterhin ist meist ein Anstieg der Kreatinkinasekonzentration zu erfassen. Im Elektromyogramm zeigen sich während der Paralyse myotone Entladungen. Mit verminderten Amplituden und Frequenzen können diese auch zwischen den Anfällen aufgezeichnet werden. Biopsien und die pathohistologische Untersuchung von Gewebeproben bleiben zumeist ohne besonderen Befund.

Die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch den Nachweis des kausalen Gendefekts. Solche spezifischen Untersuchungen werden jedoch nur veranlasst, wenn ein entsprechender Verdacht vorliegt. Verzögerungen in der Diagnosestellung, die heute zum Teil noch Jahrzehnte betragen, sind also hauptsächlich darauf zurückzuführen, dass einzelne Formen der MLP differentialdiagnostisch nicht berücksichtigt werden.

Therapie

  • Progressive Muskeldystrophie proximal Prozeß Pseudohypertrophien Psychiat Regel rezessiven Sarkoidose schweren selten Serumenzyme Sippen Skeletmuskulatur sowie später spinalen spinalen Muskelatrophien stark Symptomatik Symptome Syndrom Tensilon-Test Therapie[books.google.de]

Quellen

Artikel

  1. Weber F, Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Hyperkalemic Periodic Paralysis. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews(R). Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
  2. Charles G, Zheng C, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, Levitt J. Characterization of hyperkalemic periodic paralysis: a survey of genetically diagnosed individuals. J Neurol. 2013; 260(10):2606-2613.
  3. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Genotype-phenotype correlation and therapeutic rationale in hyperkalemic periodic paralysis. Neurotherapeutics. 2007; 4(2):216-224.
  4. Renaud JM, Hayward LJ. Lessons learned from muscle fatigue: implications for treatment of patients with hyperkalemic periodic paralysis. Recent Pat Biotechnol. 2012; 6(3):184-191.
  5. Han JY, Kim JB. Familial hyperkalemic periodic paralysis caused by a de novo mutation in the sodium channel gene SCN4A. Korean J Pediatr. 2011; 54(11):470-472.
  6. Sugiura Y, Makita N, Li L, et al. Cold induces shifts of voltage dependence in mutant SCN4A, causing hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 2003; 61(7):914-918.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:28