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Neurofibromatose Typ 1


Symptome

  • Seltenere Symptome sind eine mentale Retardierung, Skoliose, Minderwuchs, Makrozephalie, Epilepsie, plexiforme Neurinome, Phäochromozytome und in seltenen Fällen die Ausbildung einer Pseudarthrose der Tibia.[eref.thieme.de]
Café-Au-Lait-Flecken
Subkutaner Knoten
Axilläre Sommersprossen
Macula
  • Mehr als 6 derartige Maculae mit einem Durchmesser von über 1,5 cm sind pathognomonisch und bei über 85% der Patienten vorhanden.[eref.thieme.de]
Hypertelorismus
  • Irishamartome als Lisch-Knötchen   2, Hypertelorismus, Glaukomgefahr.[eref.thieme.de]

Prognose

  • Interessant ist die Tatsache, dass auch höhergradige Gliome bei NF-1-Patienten eine wesentlich bessere Prognose haben als bei anderen Patienten.[eref.thieme.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie: Seltene, genetisch determinierte Erkrankung, eine Lungenbeteiligung tritt lediglich bei 10–20 % der Betroffenen auf.[eref.thieme.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie: Zunehmende restriktive Ventilationsstörung mit Verminderung der statischen und dynamischen Volumina. Zunächst Belastungshypoxämie, später Ruhehypoxämie.[eref.thieme.de]

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