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Neurofibromatose Typ 1


Symptome

  • Minderwuchs und Vergrößerung (Megalenzephalie) oder Asymmetrie des Kopfes stellen für die Patienten belastende Symptome dar.[de.wikipedia.org]
  • Symptome Symptome bei Neurofibromatose Typ 1 Die Symptome bei Neurofibromatose Typ 1 treten schon relativ früh auf. Die Krankheit wird deshalb meist schon in den ersten Lebensjahren erkannt.[meine-gesundheit.de]
  • Symptome Da viele unterschiedliche Organe von der Erkrankung betroffen sein können, variieren die Symptome stark von Person zu Person. Die Symptome entwickeln sich oft allmählich. Die meisten Anzeichen von NF1 zeigen sich schon im Kindesalter.[deximed.de]
  • Sie sind hier: Dr-Gumpert.de › Neurologie Online › Neurologie A-Z › Neurofibromatose Typ 1 › Symptome bei Neurofibromatose Typ 1 Hinweis Aktuell befinden Sie sich auf dem Thema Symptome der Neurofibromatose Typ1.[dr-gumpert.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Typische Veränderungen an der Haut sind Café-au-lait-Flecken sowie Neurofibrome. Als Café-au-lait-Flecken bezeichnet man milchkaffeefarbene Hyperpigmentierungen der Haut.[de.wikipedia.org]
  • Betroffe sogenannte Café-au-lait-Flecken auf.[flexikon.doccheck.com]
  • Im Lauf von Leons erstem Lebensjahr erschienen an Bauch und Rücken viele weitere kleine Café-au-lait Flecken.[genetikum.de]
  • Café-au-lait-Flecken zeigen sich meist bereits zum Zeitpunkt der Geburt, spätestens im Alter von 3 Jahren.[genodermatosen.at]
  • […] erste Anlass zur Vorstellung bei einem Arzt oder Humangenetiker stellen oft die sogenannten Café-au-lait-Flecken, die meist schon im Kleinkindesalter auftreten.[dr-gumpert.de]
Ausschlag
  • „Die Tumorerkrankung kann sich in Einzelfällen sehr stark auf das Körperbild ausschlagen und so die Lebensqualität der Kinder und Jugendlichen beeinträchtigen“, sagt Rosenbaum. Die Krankheit kann recht schnell erkannt werden.[waz.de]
Subkutaner Tumor
  • Klingelknopfphänomen: Hernienartig durch die Haut hervorragende subkutane Tumoren lassen sich mit einem Finger zurückschieben. Skelett: Kyphoskoliose, Spitzfuß, zystische Erweiterungen, Verdickungen und Verlängerungen an den Röhrenknochen.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Diagnostik

  • Bei 4-5% der Betroffenen liegt eine größere Deletion des NF1-Gens vor, die mit einer Prädisposition zur malignen Transformation einhergeht und mittels FISH-Diagnostik an Metaphase-Chromosomen nachweisbar ist.[klinikum.uni-heidelberg.de]
  • Bei einer [prädiktiven] Diagnostik muss vor der Untersuchung und nach Vorliegen des Resultats eine genetische Beratung erfolgen (§10, Abs2 GenDG).[medizinische-genetik.de]
  • Diagnostik Bei dem Verdacht auf Neurofibromatose ist eine gründliche ärztliche Untersuchung wichtig. Meistens ist eine Untersuchung durch einen Spezialisten sinnvoll.[deximed.de]
  • Die genetische Diagnostik kann aus einer Blutprobe erfolgen und ist Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung (siehe: Infobox Seite 10). Die Vererbung der NF1 erfolgt autosomal-dominant.[genetikum.de]
  • Eine detaillierte Beschreibung der Erkrankungsformen finden Sie auf der Homepage des Bundesverbandes Neurofibromatose Diagnosestellung Verlaufskontrollen Neuropsychologische Diagnostik Molekulargenetische Diagnostik Genetische Beratung Therapieplanung[uke.de]

Therapie

  • Operative Therapien In erster Linie werden die Neurofibrome mit operativen Therapien entfernt, wenn sie Schmerzen verursachen, schnell wachsen oder bösartig sind.[meine-gesundheit.de]
  • Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Therapie, welche ihre Ursache beseitigt, aktuell nicht möglich. Es werden daher nur Veränderungen behandelt, die für den Patienten störend oder gefährlich sind.[uniklinikum-jena.de]
  • Morbus Recklinghausen: Behandlung Da es sich bei Morbus Recklinghausen um eine Erbkrankheit handelt, existiert bislang keine ursächliche Therapie.[netdoktor.de]
  • Durch die Entdeckung der Forscher könnte die Behandlung von Neurofibromatose-Patienten künftig verbessert werden, denn eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend für den Erfolg einer Behandlung der bösartigen Tumoren der Nervenhüllen.[mpg.de]

Prognose

  • Eine Zentralisierung der Behandlung verbessert nachweislich die Prognose. Derzeit gibt es keine Behandlung, die die Krankheit heilen oder ihren Verlauf aufhalten kann.[deximed.de]
  • Morbus Recklinghausen: Krankeitsverlauf und Prognose Die Prognose bei Morbus Recklinghausen hängt vor allem vom individuellen Krankheitsverlauf ab.[netdoktor.de]
  • Die Prognose wird entscheidend durch das Auftreten maligner Tumoren bestimmt. Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Prognose Aufgrund des in dem Abschnitt Pathogenese beschriebenen Mechanismus entwickeln sich alle Symptome der Erkrankung erst im Laufe der Zeit.[biologie-seite.de]
  • Prognose Neurofibromatose Typ 1 verläuft nur sehr selten lebensbedrohlich. Durch mögliche Entstellungen und/oder immer wieder notwendige Operationen haben einige Betroffene jedoch einen starken Leidensdruck.[meine-gesundheit.de]

Epidemiologie

  • Inzidenz, Erbgang und Epidemiologie Autosomal-dominanter Erbgang Man schätzt etwa 30–40 Erkrankte auf 100.000 Einwohner, was einer Erwartung von einem betroffenen Kind pro 2.500–3.300 Geburten entspricht.[biologie-seite.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: 30-40 Erkrankte/100.000 Einwohner; etwa 1 betroffenes Kind/2.500-3.300 Geburten. Bei etwa 50% der Fälle ist eine Neumutation wahrscheinlich.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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