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Nichtketotische Hyperglycinämie

Isolierte nichtketotische Hyperglycinämie NKH


Symptome

  • ; Quotient Liquor / Blut 0,06 (normal: 0,04) Urin Hyperglycinurie Weitere Diagnostik Nachsorge Meldepflicht Pränataldiagnostik nicht sicher möglich Symptome und Befunde 1. foudroyante Formen der Neugeborenenperiode 2. schwere epileptische Enzephalopathie[de.medicle.org]
  • Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06. 6 Therapie Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern. 7 Prognose Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig.[flexikon.doccheck.com]
Krampfanfall
  • Neonatologie 4.1 Leitsymptome 108 4.1.1 Ikterus 108 4.1.2 Blass-graues Hautkolorit 109 4.1.3 Zyanose 110 4.1.4 Tachy(dys)pnoe 111 4.1.5 Krampfanfälle 111 4.1.6 Erbrechen 114 4.1.7 Muskuläre Hypotonie („Floppy Infant“) 115 4.2 Erstversorgung des Neugeborenen[medizinwelt.elsevier.de]
Schluckauf
  • Hinzu kommen Krδmpfe (Schmatzen) und sehr typisch: ausgeprδgter Schluckauf. Kinder, die diese Phase όberleben, entwickeln sich zunδchst ein wenig, bis dann nach ein paar Monaten schlimme Krampfanfδlle auftreten.[nkh-network.de]
Muskelhypotonie
  • Trinkschwäche, Muskelhypotonie, die auch die Atemmuskulatur betrifft, schwere therapieresistente myoklonische Anfälle mit Singultus und zunehmende geistige Retardierung Login for registered users[eref.thieme.de]

Diagnostik

  • […] und Workup Kriterien Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Blut Hyperglycinämie, Serin ev. erniedrigt Liquor Glycin deutlich erhöht (!)[de.medicle.org]
  • Weiterhin wird ein Mikrozephalus beobachtet. 5 Diagnostik Im Plasma, im Urin und im Liquor lassen sich erhöhte Glycinkonzentrationen nachweisen.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • […] keine kausale Therapie; keine glycinfreie Ernährung experimentell Dextrometorphan, Benzoat, Diazepam, Folinsäure, Strychnin: ev. leichte Verbesserung Referenzen Lehrbuch Sitzmann 2002 , S. 189 Reviews Studien Links Adressen Editorial Autor Tobias Schäfer[de.medicle.org]
  • Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06. 6 Therapie Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern. 7 Prognose Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • , schwere myoklonische Anfälle mit Singultus, zunehmende geistige Retardierung 4. selten auch protrahierte Verläufe und späterer Beginn Verlauf und Prognose Stadien Verlauf Komplikationen Prognose schlecht; neonatale Form nach wenigen Tagen tödlich, sonst[de.medicle.org]
  • Der Glycinquotient Liquor/ Plasma ist größer als 0,06. 6 Therapie Bei leichteren Verlaufsformen können Diazepam und Strychnin die Symptome lindern. 7 Prognose Die Prognose ist von der Verlaufsform abhängig.[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • Einleitung Synonym Englisch ICD10 Definition Klassifikationen Epidemiologie Inzidenz Prävalenz Alter Manifestationsalter: Neugeborene Häufigkeitsgipfel Geschlecht M F Ethnologie Finnland höchste Inzidenz Pathologie Ätiologie Risikofaktoren Vererbung AR[de.medicle.org]
  • Bearbeiten 1 Definition Unter der nichtketotischen Hyperglyzinämie (NKH) versteht man einen Stoffwechseldefekt, der zu einer Erhöhung des Glycinspiegels im Blut und im Liquor führt. 2 Epidemiologie Die Erkrankung wird vor allem in Nordfinnland beobachtet[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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