Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung mit juveniler myelomonozytischer Leukämie
Symptome
Bei einigen wenigen Patienten mit Symptomen des Formenkreises Noonan-Syndrom (s. dort), bei denen Mutationen in für NS-typischen Genen ausgeschlossen wurden, können Keimbahnmutationen im CBL -Gen nachgewiesen werden. Diese entstehen meist de novo. [medizinische-genetik.de]