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Noonan-Syndrom

Turner-Phänotyp mit normalen Karyotyp


Symptome

  • Am auffälligsten sind die Symptome, die denen des Turner-Syndroms gleichen, sowie die Herzfehler. 5 Therapie Da es zurzeit (2019) keine Therapie der Ursachen des Noonan-Syndroms gibt, werden vor allem die Symptome behandelt, wobei hier die Herzfehler[flexikon.doccheck.com]
  • Viele Symptome erinnern, wie bereits erwähnt, an das Ullrich-Turner-Syndrom.[de.wikipedia.org]
Atriumseptumdefekt
  • Reduktionsanomalien der Extremitäten Kielbrust oder Trichterbrust Kryptorchismus Nierenfehlbildungen : einseitige Nierenagenesie, Lageanomalie, strukturelle Anomalie Herzfehler Pulmonalstenose Kardiomyopathie : hypertrophisch-obstruktiv Ventrikelseptumdefekt Atriumseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]
Pulmonalklappenstenose
  • Bei rückenmarknahen Regionalanästhesien ist bei begleitender Pulmonalklappenstenose der Periduralanästhesie der Vorzug zu geben, allerdings kann die Anlage des Periduralkatheters durch eine Kyphoskoliose, lumbale Lordose und einen engen Spinalkanal kompliziert[eref.thieme.de]
Lymphödem
  • […] primäre lymphatische Hypoplasie (Lymphödem an Hand- und Fußrücken, Störungen des Lymphabflusses)[eref.thieme.de]
Pterygium colli
  • Pterygium colli bzw. schlaffe Nackenhautfalte[eref.thieme.de]
  • .: milde geistige Retardierung Mikrobrachyzephalie Pterygium colli ("webbed neck"): lose Nackenhaut Tiefer Haaransatz Buschige, zusammengewachsene Augenbrauen Augenfehlbildungen Hypertelorismus Ptosis Strabismus Epikanthus Myopie antimongoloide Lidachse[flexikon.doccheck.com]
Hydrops fetalis
  • Hydrothorax Hydrothorax Nackentransparenz und ausgeprägter Hydrops Hydrops fetalis fetalis sind nicht selten. Es ist neben dem Turner-Syndrom eine der häufigsten Ursachen des nicht immunologisch bedingten Hydrops.[eref.thieme.de]
Epikanthus medialis
  • medialis) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher Gaumen, Kleine Kiefer (Mikrogenie, Mikrognathie), Zahnfehlstellungen Nach hinten[de.wikipedia.org]
Hypertelorismus
  • Die Vererbung des Noonan-Syndroms erfolgt meist über die Mutter, da die männlichen Patienten mit Noonan-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind. 4 Symptome Der typische Symptomenkomplex beinhaltet Hypertelorismus, Ptosis sowie große und tief sitzende Ohren[flexikon.doccheck.com]
Kryptorchismus
  • […] mentale Retardierung Kryptorchismus Flügelfell (alle 3)[eref.thieme.de]
  • Reduktionsanomalien der Extremitäten Kielbrust oder Trichterbrust Kryptorchismus Nierenfehlbildungen : einseitige Nierenagenesie, Lageanomalie, strukturelle Anomalie Herzfehler Pulmonalstenose Kardiomyopathie : hypertrophisch-obstruktiv Ventrikelseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Die häufigsten genetischen Erkrankungen werden in diesem Kapitel ebenso beschrieben wie die Aufgaben der humangenetischen Beratung, pränataler Diagnostik sowie des „next generation sequencing“.[doi.org]
  • Durch molekulare Diagnostik kann das Vorliegen eines NS aber nicht ausgeschlossen werden, denn die Sensitivität aller molekularen Tests zusammengenommen erlaubt z.Zt. nur eine Bestätigung der klinischen Diagnose in weniger als 75% der Patienten.[orpha.net]

Therapie

  • Am auffälligsten sind die Symptome, die denen des Turner-Syndroms gleichen, sowie die Herzfehler. 5 Therapie Da es zurzeit (2019) keine Therapie der Ursachen des Noonan-Syndroms gibt, werden vor allem die Symptome behandelt, wobei hier die Herzfehler[flexikon.doccheck.com]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.1 2 Epidemiologie Das Syndrom ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzfehler. Die Inzidenz in Deutschland beträgt 1:1000 Geburten.[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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