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Noonan-Syndrom

Turner-Phänotyp mit normalen Karyotyp


Symptome

  • Viele Symptome erinnern, wie bereits erwähnt, an das Ullrich-Turner-Syndrom.[de.wikipedia.org]
  • Symptome Beim Noonan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung.[ukbb.ch]
  • Am auffälligsten sind die Symptome, die denen des Turner-Syndroms gleichen, sowie die Herzfehler. 5 Therapie Da es zurzeit (2009) keine Therapie der Ursachen des Noonan-Syndroms gibt, werden vor allem die Symptome behandelt, wobei hier die Herzfehler[flexikon.doccheck.com]
  • Diese Symptome sind der Grund, dass das Noonan-Syndrom wegen der ähnlichen Symptome häufig als Pseudo-Turner-Syndrom oder Male-Turner-Syndrom bezeichnet wird.[board.netdoktor.de]
Entwicklungsverzögerung
  • […] ist die Vielzahl an Symptomen und Begleiterkrankungen wie verschiedene Herzfehler (Pulmonalstenose, Löcher in der Herzscheidewand), geschwächter Muskeltonus, Kleinwuchs, tiefsitzende Ohren, Fehlsichtigkeit, Blutungsneigung, Ess- und Trinkschwächen und Entwicklungsverzögerung[ukbb.ch]
  • Etwa 20% der Kinder mit Noonan-Syndrom zeigen eine meist milde kongnitive Entwicklungsverzögerung. Einige Patienten entwickeln im Verlauf eine Kardiomyopathie.[labor-lademannbogen.de]
Atriumseptumdefekt
  • Reduktionsanomalien der Extremitäten Kielbrust oder Trichterbrust Kryptorchismus Nierenfehlbildungen : einseitige Nierenagenesie, Lageanomalie, strukturelle Anomalie Herzfehler Pulmonalstenose Kardiomyopathie : hypertrophisch-obstruktiv Ventrikelseptumdefekt Atriumseptumdefekt[flexikon.doccheck.com]
Pterygium colli
  • colli („Flügelfell“, s. o.)[de.wikipedia.org]
  • Klinisches Bild Kleinwuchs, tiefer Haaransatz im Nacken, Café-au-lait-Flecken (10% der Patienten) sowie gelegentlich Pterygium colli und Cutis verticis gyrata.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Beim Noonan-Syndrom zählen zum Beispiel die operative Korrektur von Herzfehlern oder der Hautfalte zwischen Kopf und Hals (Pterygium colli) zu den Therapie-Optionen.[beobachter.ch]
  • Andere Symptome des Noonan-Syndroms sind Pterygium colli, Thoraxdeformität,leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien.[de.praenatal-medizin.de]
Epikanthus medialis
  • medialis) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher Gaumen, Kleine Kiefer (Mikrogenie, Mikrognathie), Zahnfehlstellungen Nach hinten[de.wikipedia.org]
  • medialis ) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher Gaumen, Kleine Kiefer (Mikrogenie), Zahnfehlstellungen Nach hinten gekippte,[biologie-seite.de]
Hypertelorismus
  • Die Vererbung des Noonan-Syndroms erfolgt meist über die Mutter, da die männlichen Patienten mit Noonan-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind. 4 Symptome Der typische Symptomenkomplex beinhaltet Hypertelorismus, Ptosis sowie große und tief sitzende Ohren[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome und Verlauf Typische Symptome des Noonan-Syndroms: vergrößerte Augenabstände (Hypertelorismus) Ptosis tiefer Haaransatz Sehstörungen Hörstörungen Das Noonan-Syndrom bringt eine Vielzahl an krankhaften Merkmalen mit sich, die jedoch nicht bei[gesundpedia.de]
  • Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des Noonan-Syndroms sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter Helix.[de.praenatal-medizin.de]
  • Die häufigsten möglichen Symptome seien im Folgenden stichwortartig zusammengefasst: Wachstumsverzögerungen, Minderwuchs (bei 40 %) / Durchschnittsgröße bei der Geburt: ca. 47 cm Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) (bei 95 %) Hängende Augenlider[de.wikipedia.org]
  • Häufig finden sich beim Noonan-Syndrom ein Kleinwuchs, charakteristische faziale Auffälligkeiten (Ptosis, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachsen und tief sitzende, nach hinten rotierte Ohren), ein Pterygium colli mit Zustand nach Nackenhygrom[labor-lademannbogen.de]
Kryptorchismus
  • Bis auf tiefsitzende Ohren und Kryptorchismus keine sonstigen sonoanatomischen Auffälligkeiten. Z.n. unauffälligem Organscreening im 2. Trimester.[thieme-connect.com]
  • Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; die Prävalenz wird auf 1:100[dna-diagnostik.hamburg]
  • Andere Symptome des Noonan-Syndroms sind Pterygium colli, Thoraxdeformität,leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien.[de.praenatal-medizin.de]
  • Brustwarzen (Mamillen) Gelegentlich Skoliose (S-förmig gebogene Wirbelsäule) Vergrößerter Haltungswinkel der Arme (Cubitus valgus) Vierfingerfurche Bei Jungen Unterentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane Fehlender Eintritt der Hoden in den Hodensack (Kryptorchismus[de.wikipedia.org]
  • Bei Jungen ist ein Kryptorchismus häufig. Etwa 20% der Kinder mit Noonan-Syndrom zeigen eine meist milde kongnitive Entwicklungsverzögerung. Einige Patienten entwickeln im Verlauf eine Kardiomyopathie.[labor-lademannbogen.de]

Diagnostik

  • Genetische Beratung und Diagnostik für Paare mit erblich bedingter Infertilität.[bioscientia-humangenetik.de]
  • Noonan-Syndrom PTPN11 -Einzelgenanalyse (#057): Stufe 1 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11355 (1 Gen, 1,8 kb) kleines Panel (#008): alle weiteren Noonan-Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11356, Gene gemäß Genereviews (nicht antragspflichtig[humangenetik.uk-koeln.de]
  • Nach genetischer Beratung bei numerisch unauffälligem Karyotyp erfolgte zusätzlich die Noonan-Diagnostik, die die Befundbestätigung erbrachte. Abbruch der Schwangerschaft aus medizinischer Indikation in der 22. SSW extern.[thieme-connect.com]
  • Die häufigsten genetischen Erkrankungen werden in diesem Kapitel ebenso beschrieben wie die Aufgaben der humangenetischen Beratung, pränataler Diagnostik sowie des „next generation sequencing“.[doi.org]
  • Der Schnelltest, die Langzeitkultur, Tests auf das diGeorge-Syndrom und die Array-Diagnostik verliefen unauffällig, bis wir letzten Donnerstag die Diagnose Noonan-Syndrom erhielten.[forum-krankes-baby-austragen.de]

Therapie

  • Therapie Eine ursächliche Therapie des Noonan-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Ziel von Behandlungsmaßnahmen ist es, die Symptome zu therapieren.[medhost.de]
  • Die Ursachen des Noonan-Syndroms können nicht mit einer Therapie behandelt werden. Beim Noonan-Syndrom richtet sich die Therapie deshalb gegen die Symptome.[beobachter.ch]
  • Die Therapie erfolgt immer nur symptomorientiert, eine ursächliche Therapie ist nicht möglich.[thieme-connect.com]
  • Am auffälligsten sind die Symptome, die denen des Turner-Syndroms gleichen, sowie die Herzfehler. 5 Therapie Da es zurzeit (2009) keine Therapie der Ursachen des Noonan-Syndroms gibt, werden vor allem die Symptome behandelt, wobei hier die Herzfehler[flexikon.doccheck.com]
  • Es ist lediglich eine Therapie der Symptome des Noonan Syndroms möglich, z.B. eine operative Korrektur von Herzfehlern, das Tragen von Brillen oder Hörgeräten, die Behandlung von Sprachfehlern durch Logopädie.[ukbb.ch]

Prognose

  • Read more… Stoffwechsel Genetik liefert schnell und zuverlässig Informationen für Diagnose, Prognose und Behandlung von erblichen Stoffwechselerkrankungen Read more… Syndrome Nutzen Sie die humangenetische Sprechstunde und Gendiagnostik bei Bioscientia[bioscientia-humangenetik.de]
  • Die Diagnose nach Puktion lautete Ullrich-Turner-Syndrom, die Prognose: aufgrund der ausgeprägten vorgeburtlichen Symptomatik nicht lebensfähig.[forum-krankes-baby-austragen.de]
  • Verlauf/Prognose Die Lebenserwartung der Betroffenen ist gegenüber der Durchschnittsbevölkerung vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Prognose / Verlauf Symptome bzw. Stigmata, die nicht bei Geburt vorhanden sind, werden auch im weiteren Verlauf nicht auftreten – Beispiele wären etwa Aortenverengung, Flügelfell usw.[turner-syndrom.de]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: Q87.1 2 Epidemiologie Das Syndrom ist eines der häufigsten genetischen Syndrome und die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzfehler . Die Inzidenz in Deutschland beträgt 1:1000 Geburten.[flexikon.doccheck.com]
  • […] einerseits Mutationen in Genen die direkt in die Zellproliferations-Kaskade involviert sind (SOS1, BRAF, KRAS, RAF1) andererseits Mutationen im PTPN11-Gen, das in der Steuerung von komplexen Wachstumsabläufe involviert ist (s.a LEOPARD-Syndrom ) Vorkommen/Epidemiologie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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