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Noonan-Syndrom

Turner-Phänotyp mit normalen Karyotyp


Symptome

  • Viele Symptome erinnern, wie bereits erwähnt, an das Ullrich-Turner-Syndrom.[de.wikipedia.org]
  • Ziel von Behandlungsmaßnahmen ist es, die Symptome zu therapieren. So kann eine Sprachtherapie bei der verzögerten Sprachentwicklung oder Artikulationsstörungen helfen.[medhost.de]
  • Symptome dieser Krankheit können unter anderem Kleinwuchs sein, einem weiten Augenabstand, sowie Fehlbildungen der inneren Organe wie Herz, Nieren oder Skelett.[erbkrankheiten.net]
  • Das Noonan-Syndrom zeigt sich in erster Linie durch Symptome wie Kleinwuchs, einen tiefen Haaransatz im Nacken sowie gelegentlich durch das sogenannte Pterygium colli.[beobachter.ch]
  • Andere Symptome des Noonan-Syndroms sind Pterygium colli, Thoraxdeformität,leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien.[de.praenatal-medizin.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Etwa 20% der Kinder mit Noonan-Syndrom zeigen eine meist milde kongnitive Entwicklungsverzögerung. Einige Patienten entwickeln im Verlauf eine Kardiomyopathie.[labor-lademannbogen.de]
Pterygium colli
  • colli („Flügelfell“, s. o.)[de.wikipedia.org]
  • Andere Symptome des Noonan-Syndroms sind Pterygium colli, Thoraxdeformität,leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien.[de.praenatal-medizin.de]
  • Klinisches Bild Kleinwuchs, tiefer Haaransatz im Nacken, Café-au-lait-Flecken (10% der Patienten) sowie gelegentlich Pterygium colli und Cutis verticis gyrata.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Beim Noonan-Syndrom zählen zum Beispiel die operative Korrektur von Herzfehlern oder der Hautfalte zwischen Kopf und Hals (Pterygium colli) zu den Therapie-Optionen.[beobachter.ch]
  • Symptome Auffällig im äußeren Erscheinungsbild kann ein Flügelhals (Pterygium colli), tief ansetzende Ohren, weit auseinander liegende Augen, schlaffe Augenlider, kleines Kinn und ein verkürzter Ringfinger sein; der Gaumenbogen ist möglicherweise hoch[medhost.de]
Epikanthus medialis
  • medialis) Unübliche Hornhautkrümmung (Keratokonus) Schielen (Strabismus) Breite Nasenflügel Ausgeprägtes Philtrum / Einbuchtung in der Mitte der Oberlippe (bei 95 %) Hoher Gaumen, Kleine Kiefer (Mikrogenie, Mikrognathie), Zahnfehlstellungen Nach hinten[de.wikipedia.org]
Hypertelorismus
  • Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des Noonan-Syndroms sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter Helix.[de.praenatal-medizin.de]
  • Häufig finden sich beim Noonan-Syndrom ein Kleinwuchs, charakteristische faziale Auffälligkeiten (Ptosis, Hypertelorismus, nach lateral abfallende Lidachsen und tief sitzende, nach hinten rotierte Ohren), ein Pterygium colli mit Zustand nach Nackenhygrom[labor-lademannbogen.de]
  • Die häufigsten möglichen Symptome seien im Folgenden stichwortartig zusammengefasst: Wachstumsverzögerungen, Minderwuchs (bei 40 %) / Durchschnittsgröße bei der Geburt: ca. 47 cm Weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus) (bei 95 %) Hängende Augenlider[de.wikipedia.org]
  • Das variable Symptomspektrum umfasst faziale Dysmorphien (breite Stirn, Hypertelorismus, Ohrentiefstand, Lidachsenverlauf nach außen unten), proportionierten Kleinwuchs, Pterygium colli, Brustdeformationen, Kryptorchidismus, mentale Retardierung, eine[medizinische-genetik.de]
  • Die hauptsächlichen Gesichtsmerkmale des NS sind Hypertelorismus mit antimongoloiden Lidachsen, Ptose und tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren mit verdickter Helix.[orpha.net]
Kryptorchismus
  • Das Noonan Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzfehlbildungen, Ohrdysplasien, einen kurzen Hals (Flügelhals, tiefer Haaransatz), Minderwuchs, Kryptorchismus, Sternumdeformation, Wachstumsstörungen und Gerinnungsstörungen; die Prävalenz wird auf 1:100[dna-diagnostik.hamburg]
  • Andere Symptome des Noonan-Syndroms sind Pterygium colli, Thoraxdeformität,leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien.[de.praenatal-medizin.de]
  • Bei Jungen ist ein Kryptorchismus häufig. Etwa 20% der Kinder mit Noonan-Syndrom zeigen eine meist milde kongnitive Entwicklungsverzögerung. Einige Patienten entwickeln im Verlauf eine Kardiomyopathie.[labor-lademannbogen.de]
  • Brustwarzen (Mamillen) Gelegentlich Skoliose (S-förmig gebogene Wirbelsäule) Vergrößerter Haltungswinkel der Arme (Cubitus valgus) Vierfingerfurche Bei Jungen Unterentwicklung der äußeren Geschlechtsorgane Fehlender Eintritt der Hoden in den Hodensack (Kryptorchismus[de.wikipedia.org]
  • Andere Symptome des NS sind Pterygium colli, Thoraxdeformität, leichte Minderbegabung, Kryptorchismus, Fütterprobleme im Säuglingsalter, Blutungsneigung und lymphatische Dysplasien. Das NS wird autosomal-dominant vererbt.[orpha.net]

Diagnostik

  • Die häufigsten genetischen Erkrankungen werden in diesem Kapitel ebenso beschrieben wie die Aufgaben der humangenetischen Beratung, pränataler Diagnostik sowie des „next generation sequencing“.[doi.org]
  • Der Schnelltest, die Langzeitkultur, Tests auf das diGeorge-Syndrom und die Array-Diagnostik verliefen unauffällig, bis wir letzten Donnerstag die Diagnose Noonan-Syndrom erhielten.[forum-krankes-baby-austragen.de]
  • Durch molekulare Diagnostik kann das Vorliegen eines NS aber nicht ausgeschlossen werden, denn die Sensitivität aller molekularen Tests zusammengenommen erlaubt z.Zt. nur eine Bestätigung der klinischen Diagnose in weniger als 75% der Patienten.[orpha.net]
  • Indikation für eine Diagnostik bei Kleinwuchs ergibt sich dann, wenn der Patient kleiner ist als es aufgrund der Größe der Eltern zu erwarten wäre. Mittels Röntgen der Hand lässt sich dabei eine gute Vorhersage bezüglich der Erwachsenengröße machen.[amboss.miamed.de]

Therapie

  • Therapie Eine ursächliche Therapie des Noonan-Syndroms ist derzeit nicht möglich. Ziel von Behandlungsmaßnahmen ist es, die Symptome zu therapieren.[medhost.de]
  • Die Ursachen des Noonan-Syndroms können nicht mit einer Therapie behandelt werden. Beim Noonan-Syndrom richtet sich die Therapie deshalb gegen die Symptome.[beobachter.ch]
  • Eine GH-Therapie für das NS ist noch nicht zugelassen.[springermedizin.de]
  • Es ist lediglich eine symptomatische Therapie des Noonan-Syndroms möglich, z.[de.wikipedia.org]
  • Therapie Lediglich symptomatisch, wie z.B. eine operative Korrektur von Herzfehlern oder des Pterygium colli. Verlauf/Prognose Die Lebenserwartung der Betroffenen ist gegenüber der Durchschnittsbevölkerung vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Prognose

  • Die Diagnose nach Puktion lautete Ullrich-Turner-Syndrom, die Prognose: aufgrund der ausgeprägten vorgeburtlichen Symptomatik nicht lebensfähig.[forum-krankes-baby-austragen.de]
  • Verlauf/Prognose Die Lebenserwartung der Betroffenen ist gegenüber der Durchschnittsbevölkerung vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • […] einerseits Mutationen in Genen die direkt in die Zellproliferations-Kaskade involviert sind (SOS1, BRAF, KRAS, RAF1) andererseits Mutationen im PTPN11-Gen, das in der Steuerung von komplexen Wachstumsabläufe involviert ist (s.a LEOPARD-Syndrom ) Vorkommen/Epidemiologie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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