Symptome
Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. [docplayer.org]
Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIB Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom [docplayer.net]
Krankheitsbeginn
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Beginn in der Kindheit
Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 18 19 Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ [docplayer.org]
Form Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, juvenile Form Autosomal-rezessive medulläre zystische Nierenkrankheit, spät beginnende Form Autosomal-rezessive multiple epiphysre Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn [docplayer.net]
Ätiologie
Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition [docplayer.org]