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Okulokutaner Albinismus Typ 3

OCA3


Symptome

  • Typ 2: Immundefekt, Infektanfälligkeit bei kongenitaler Neutropenie Symptome: Haut / Schleimhaut – Symptome Okulokutaner Albinismus (Symptomatische) Therapie: Azetylsalizylsäure ist wegen der Verstärkung der Blutungsneigung kontraindiziert.[genodermatosen.at]
  • Symptome Man unterscheidet den so genannten okulokutanen und den okulären Albinismus. Im ersten Fall sind Haare, Augen und die Haut betroffen.[paradisi.de]
  • Symptome des Albinismus Es besteht ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrände.[dr-gumpert.de]
  • Die Symptome reichen von nur leichten Aufhellungen bis hin zu vollständigem Albinismus. Die Sehbehinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt.[pharmazeutische-zeitung.de]
Blondes Haar
  • Ein japanisches Mдdchen mit OCA3, die blonde Haare und eine helle Haut (mit einem kleinen Mongolenfleck) aufwies, konnte Hautbrдune entwickeln und zeigte keinen Nystagmus. ƒtiologie Ursache des OCA3 sind Mutationen im Gen TYRP1 (Tyrosinase-related Protein[orpha.net]
  • Ein japanisches Mädchen mit OCA3, die blonde Haare und eine helle Haut (mit einem kleinen Mongolenfleck) aufwies, konnte Hautbräune entwickeln und zeigte keinen Nystagmus.[orpha.net]
Langer Arm
  • Das Geschlechterverhältnis ist ausgeglichen. 3 Ätiologie Ursache für die Ausbildung eines okulokutanen Albinismus Typ 2 ist ein Gendefekt im P-Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 15.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Die Sicherung der Diagnose kann durch gezielte molekulargenetische Diagnostik erfolgen. 5 Therapie Eine spezifische Therapie existiert nicht. Wichtigstes Gebot ist ein geeigneter und konsequenter Sonnenschutz für Haut und Augen.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Die Sicherung der Diagnose kann durch gezielte molekulargenetische Diagnostik erfolgen. 5 Therapie Eine spezifische Therapie existiert nicht. Wichtigstes Gebot ist ein geeigneter und konsequenter Sonnenschutz für Haut und Augen.[flexikon.doccheck.com]
  • Hier gelangen Sie zum Thema: Pigmentstörung Therapie[dr-gumpert.de]
  • Typ 2: Immundefekt, Infektanfälligkeit bei kongenitaler Neutropenie Symptome: Haut / Schleimhaut – Symptome Okulokutaner Albinismus (Symptomatische) Therapie: Azetylsalizylsäure ist wegen der Verstärkung der Blutungsneigung kontraindiziert.[genodermatosen.at]
  • Therapie Therapeutisch verbleiben trotz versch. präklinischer Ansätze (z.B. Tyrosinase-Gentransfer u.a.) nur die Möglichkeiten des strikten physikalischen und chemischen Lichtschutzes.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Einen interessanten Ansatz für eine mögliche zukünftige Therapie bieten die Ergebnisse einer aktuellen Studie. In deren Rahmen erhielten Mäuse mit Albinismus vom Typ OCA1 Nitisinon gespritzt.[pharmazeutische-zeitung.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Der OCA3 weist eine geschдtzte Prдvalenz von 1/8.500 Personen in Afrika auf. In anderen Populationen wird er selten beobachtet.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Der OCA3 weist eine geschätzte Prävalenz von 1/8.500 Personen in Afrika auf. In anderen Populationen wird er selten beobachtet.[orpha.net]
  • Bearbeiten Synonym: OCA Typ 2 Englisch: oculocutaneous albinism type 2 1 Definition Der okulokutane Akbinismus Typ 2 ist die häufigste Form des Albinismus, einer Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen mit dem Leitsymptom der unpigmentierten Haut. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigste vererbte Erkrankung mit einer diffusen Hypomelanose der Haut. Die Prävalenz wird auf 1:17.000 - 1:20.000 Einwohner geschätzt; bei einigen afrikanischen Stämmen liegt sie bei 1:1.500 Einwohner.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
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