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Okulozerebrorenales-Syndrom

Lowe-Syndrom


Symptome

  • Zum Zeitpunkt ihrer Geburt sind viele Kinder noch ohne Symptome, die aber während der ersten Lebensmonate auftreten und durch Hydrogencarbonat-, Salz- und Wasserverlust gekennzeichnet sind.[de.wikipedia.org]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Krankheiten des Urogenitalsystems XV O00-O99 Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett XVI P00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode haben XVII Q00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien XVIII R00-R99 Symptome[dimdi.de]
  • Nicht alle Erkrankten haben die gleichen Symptome zur gleichen Zeit. Die Diagnose wird meistens von Ärzten gestellt die in der Genetik arbeiten. Meistens wird die Krankheit im 1. Lebensjahr erkannt.[lowe-syndrom.de]
Areflexie
  • Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie.[lowe-syndrom.de]
Gedeihstörung
  • Diese Mineralverluste führen bei den Kindern zu einer Gedeihstörung. In der zweiten Lebensdekade entwickeln die meisten Patienten ein chronisches Nierenversagen, das zu einer terminalen Niereninsuffizienz führen kann.[de.wikipedia.org]
Muskelhypotonie
  • Bei der Geburt haben die Kinder eine ernsthafte bis sehr schwere Muskelhypotonie, die zu einer Abwesenheit des tiefen Sehnenreflexes (Muskel-Eigen-Reflex) führen kann.[de.wikipedia.org]
  • Bei Geburt bestehen eine beidseitige Katarakt und eine schwere Muskelhypotonie.[orpha.net]

Diagnostik

  • Schlüsselwörter Lowe-Syndrom Molekulargenetische Diagnostik Pathogenese This is a preview of subscription content, log in to check access. Preview Unable to display preview. Download preview PDF.[doi.org]
  • Sowohl enzymatische als auch molekulare Tests stehen für die Sicherung der Diagnose und für die vorgeburtliche Diagnostik zur Verfügung.[orpha.net]
  • Klinische Diagnostik (Okulo-zerebro-renales Syndrom) Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie.[lowe-syndrom.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und beinhaltet unter anderem Kataraktoperation, Glaukombehandlung, Sprach- und Physiotherapie.[de.wikipedia.org]
  • Es ist wichtig, dass bei Grippe, Durchfall oder Erbrechen der Arzt aufgesucht wird, weil die Kinder eine medikamentöse Therapie brauchen. Vorsicht! Es kann zu Pneumonien kommen.[lowe-syndrom.de]
  • Patienten Perimetrie Periphere Iridenkleisis Pilocarpin primärem Glaukom Rigidität Risikofaktoren Schaden schen Schiötz-Tonometer Schlemm-Kanal Sekundäre Sekundärglaukom selten Sklera Skotome soll Spaltlampe stärker Synechien Tabelle Tagesdruckkurve Therapie[books.google.de]

Prognose

  • PROGNOSE Man unterscheidet 3 Phasen: Große Probleme mit den Augen Ein paar Monate bis frühes Teenager Alter: Nieren- und Stoffwechselprobleme Weniger Stoffwechselprobleme Die Alterserwartung liegt bei 20 – 30 Jahren.[lowe-syndrom.de]

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie ist unklar, vermutet wird eine Störung im Inositolphosphatstoffwechsel in Folge von Mutationen des auf dem X-Chromosom liegenden Gens.[doi.org]

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