Symptome
Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome [flexikon.doccheck.com]
Da es vier verschiedene Arten von Osteogenesis imperfecta gibt, sind die Symptome und der Krankheitsverlauf unterschiedlich. [gesundpedia.de]
Kardiovaskulär
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Mitralklappenprolaps
Einige Patienten weisen eine dünne, leicht verletzliche Haut, eine moderate Überbeweglichkeit der Gelenke, eine Kyphoskoliose, Hernien sowie Herzklappenfehler (Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz) auf. [amedes-genetics.de]
Systemisch
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Schmerz
Beide haben vielfache Frakturen, Schmerzen und Aufenthalte in Krankenhäusern durchgemacht. [eurordis.org]
Kommt es zu Absplitterungen der Knochen, Schmerzen oder sichtbaren Fehlstellungen der Knochen, muss eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden. [gesundpedia.de]
Kallus und Verknöcherung interossärer Membranen Typ VI: Skoliose Skoliose Osteogenesis imperfecta Typ VII: Coxa vara Coxa vara Osteogenesis imperfecta Die Betroffenen leiden aufgrund der rezidivierenden Frakturen und Deformitäten häufig unter starken Schmerzen [eref.thieme.de]
Haut
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Kutane Manifestation
Die kutanen Manifestationen umfassen eine dünne, überdehnbare Haut, makulöse Hautatrophien und breit ausgezogene Narben. Zu den knöchernen Veränderungen zählen brüchige Knochen mit Frakturen, häufig überstreckbare Gelenke. [eref.thieme.de]
Muskuloskeletal
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Osteoporose
[…] oft als idiopathische Osteoporose missgedeutet, daher immer Skleren und Zähne inspizieren. [eref.thieme.de]
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Skelettdysplasie
Aus Wikimedia Commons, dem freien Medienarchiv Zur Navigation springen Zur Suche springen Osteogenesis imperfecta Krankheit несовершенный остеогенез V типа у взрослого Medium hochladen Wikipedia Ist ein(e) Krankheit Unterklasse von Skelettdysplasie Normdatei [commons.wikimedia.org]
Glasknochenkrankheit siehe Osteogenesis imperfecta Die Osteogenesis imperfecta gehört zu den Skelettdysplasien mit abnormaler Knochendichte und ist auf verschiedene Störungen der Kollagensynthese und der periostalen Knochenformation ( Abb. [eref.thieme.de]
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Knochenschmerz
Sie zeigen alle eine eindrucksvolle Besserung des Krankheitsbildes: Zunahme der Knochendichte, Verbesserung der Knochenqualität (in Verlaufsbiopsien belegt), Abnahme der Beschwerden (Knochenschmerzen), drastische Abnahme der Frakturrate (vor Therapie [eref.thieme.de]
Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet. [dr-gumpert.de]
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Osteopathie
Synonyme: Knochenkrankheit, Osteopathie 1 Definition Knochenerkrankungen sind Krankheiten, welche die Knochen bzw. das Knochengewebe betreffen. [flexikon.doccheck.com]
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Kurze Extremitäten
Abb. 17.29 Typische Befunde sind kurze Extremitäten, ein großer Schädel, eine schräge Lidachse, tief ansetzende Ohren und eine flache Nasenwurzel. [eref.thieme.de]
Diagnostik
[…] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik [amedes-genetics.de]
In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an. [zedp.uk-koeln.de]
Therapie
Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome. [flexikon.doccheck.com]
Prognose
Prognose: Typ II und III ungünstig, andere Formen haben bessere Prognose. [eref.thieme.de]
Prognose Die Prognose in Hinblick auf die kφrperliche Leistungsfδhigkeit wird durch den Schweregrad der Krankheit und die Qualitδt der Behandlung bestimmt. [orpha.net]
Ätiologie
[…] des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1: 10.000 – 15.000, in Deutschland sind ca. 4.000 – 5.000 Menschen betroffen. 3 Ätiologie [flexikon.doccheck.com]
Ätiologie In 95% der Fälle ist die OI durch Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.33) und COL1A2 (7q21.3) verursacht. [orpha.net]
Epidemiologie
Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]
Zusammenfassung Epidemiologie Die Schδtzungen der Prδvalenz liegen zwischen 1:10.000 und 1:20.000. Klinische Beschreibung Fόnf klinisch unterscheidbare OI-Typen wurden identifiziert. [orpha.net]
Pathophysiologie
Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen. [de.wikipedia.org]
Prävention
Osteoporose: Diagnostik, Prävention und Therapie. 4. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2011) a Chaotische Lamellierung des Knochengewebes im Polarisationslicht. [eref.thieme.de]
Chirurgische Eingriffe sind zur Korrektur der Deformitäten von Knochen und Wirbelsäule und zur Prävention von Frakturen der langen Röhrenknochen unerlässlich. [orpha.net]
Hier finden Sie Ihre Medikamente Vorbeugung Da die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) nicht heilbar ist, wird auf Prävention und Milderung gesetzt. Bei vielen Kindern zeigt sich mit der Pubertät auch eine Abnahme der Knochenbrüchigkeit. [gesundpedia.de]