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Osteogenesis imperfecta
Kautschukschädel (Caput membranaceum)
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta
Symptome
- Da es vier verschiedene Arten von Osteogenesis imperfecta gibt, sind die Symptome und der Krankheitsverlauf unterschiedlich.[gesundpedia.de]
- Typ V : milder bis schwerer Verlauf, hyperplastischer Kallus Jedoch ist zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist und sich deswegen die Patienten nicht immer klar einem der Erkrankungstypen zuordnen lassen. 5 Symptome[flexikon.doccheck.com]
- Meist beschränkten sich die Autoren bei ihren Publikationen jedoch auf die Beschreibung einzelner Symptome oder Merkmale der Osteogensis imperfecta.[de.wikipedia.org]
- Es gibt viele Menschen, die nur leicht betroffen sind und kaum Symptome zeigen. Eine betroffene Person kann einige der oben genannte Symptome zeigen, muss aber bei weitem nicht alle vorweisen.[dr-gumpert.de]
- Osteogenesis imperfecta zeigt sehr unterschied-liche Symptome, selbst innerhalb desselben Krankheitstyps. Durch die Variabilität der Symptome ist eine ein-deutige Zuordnung innerhalb der Klassifikation oft schwierig.[osteogenesis-imperfecta.net]
Kardiovaskulär
Mitralklappenprolaps
- Einige Patienten weisen eine dünne, leicht verletzliche Haut, eine moderate Überbeweglichkeit der Gelenke, eine Kyphoskoliose, Hernien sowie Herzklappenfehler (Mitralklappenprolaps, Aorteninsuffizienz) auf.[amedes-genetics.de]
Systemisch
Schmerz
- Beide haben vielfache Frakturen, Schmerzen und Aufenthalte in Krankenhäusern durchgemacht.[eurordis.org]
- Kommt es zu Absplitterungen der Knochen, Schmerzen oder sichtbaren Fehlstellungen der Knochen, muss eine ärztliche Untersuchung eingeleitet werden.[gesundpedia.de]
- Typische Beschwerden sind meist früh (in der Kindheit) auftretende neuropathische Schmerzen (in Arme und Beine einschießend, teils brennende Handflächen und Fußsohlen), diffuse Angiokeratome, Einschränkung der Nierenfunktion mit Eiweißverlust, Herzmuskelverdickung[uni-ulm.de]
Muskuloskeletal
Osteoporose
- Form der Polyostotischen fibrösen Dysplasie, nicht-akzidentelle Verletzungen (multiple Frakturen ohne Osteoporose), behandlungsbedingte Osteoporose, ein Nährstoffmangel, Stoffwechselkrankheiten oder Leukämie.[orpha.net]
- Form der Polyostotischen fibrφsen Dysplasie, nicht-akzidentelle Verletzungen (multiple Frakturen ohne Osteoporose), behandlungsbedingte Osteoporose, ein Nδhrstoffmangel, Stoffwechselkrankheiten oder Leukδmie.[orpha.net]
- Abzugrenzen sind die seltene Idiopathische juvenile Osteoporose, ferner die Achondrogenesie Typ II gegen den Typ II sowie auch die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ IB.[de.wikipedia.org]
- Röntgenologische Untersuchungen ergeben Osteoporose und ‚Wormian‘-ähnliche Knochen. Eine Osteodensitometrie kann die verminderten Knochenmasse nachweisen.[de.praenatal-medizin.de]
- Die dahingehende Wirkung der Bisphosphonate bei Osteogenesis imperfecta ist sehr gut erforscht und belegt, da sie auch in der Therapie der Osteoporose zum Einsatz kommen.[dr-gumpert.de]
Skelettdysplasie
- Aus Wikimedia Commons, dem freien Medienarchiv Zur Navigation springen Zur Suche springen Osteogenesis imperfecta Krankheit несовершенный остеогенез V типа у взрослого Medium hochladen Wikipedia Ist ein(e) Krankheit Unterklasse von Skelettdysplasie Normdatei[commons.wikimedia.org]
Knochenschmerz
- Außerdem werden durch diese Therapie die Knochenschmerzen gelindert und so die Motivation der Kinder zur Physiotherapie gefestigt. Bisphosphonate sind wie jedes Medikament mit Nebenwirkungen behaftet.[dr-gumpert.de]
Diagnostik
- […] vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 6-8 Wochen (Standarddiagnostik) 7-10 Tage (pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
- In einer interdisziplinären Spezialsprechstunde (zusammen mit Experten der Kinderklinik sowie Physiotherapeuten der UniReha ) bieten wir deshalb erwachsenen Patienten mit OI Diagnostik, Beratung und gegebenenfalls Therapien an.[zedp.uk-koeln.de]
- Neben einer fundierten Diagnostik ist es wichtig, bereits im Kindesalter verschiedene orthopädische Probleme zu behandeln, um die körperlichen Einschränkungen möglichst gering zu halten.[uni-ulm.de]
- Aber jetzt ist genug angegeben ;-) Um in der Orthopädie erfolgreich behandeln zu können, bedarf es einer gründlichen Untersuchung, Diagnostik und Erhebung der Krankengeschichte.[dr-gumpert.de]
- Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Therapie
- Die Frage, ob eine orale Therapie ausreicht, dürfte deshalb weiter offen bleiben. Leider wurde in der Studie versäumt, die orale mit einer intravenösen Therapie zu vergleichen.[aerzteblatt.de]
- Therapie der Osteogenesis imperfecta Eine Therapie, um die Krankheit Osteogenesis imperfecta zu heilen ist nicht möglich. Medikamente erbrachten bisher keine richtungsweisenden Erfolge im Rückgang der Krankheit.[dr-gumpert.de]
- Behandlung und Therapie Eine Therapie ist abhängig von der Art der diagnostizierten Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta). Die Krankheit gilt als unheilbar.[gesundpedia.de]
- Da die Osteogenesis imperfecta eine genetisch bedingte Erkrankung ist, können die Ursachen nicht behandelt werden, die Therapie beschränkt sich auf die Behandlung der Symptome.[flexikon.doccheck.com]
- Eine kausale Therapie der Osteogenesis imperfecta gibt es nicht. Wichtig ist eine physiotherapeutische Stärkung der Muskulatur und der Bewegungssicherheit, die Frakturprävention sowie eine medikamentöse Therapie zum Erhalt der Knochensubstanz.[amedes-genetics.de]
Prognose
- Prognose Die Prognose in Hinblick auf die körperliche Leistungsfähigkeit wird durch den Schweregrad der Krankheit und die Qualität der Behandlung bestimmt.[orpha.net]
- Prognose Die Prognose in Hinblick auf die kφrperliche Leistungsfδhigkeit wird durch den Schweregrad der Krankheit und die Qualitδt der Behandlung bestimmt.[orpha.net]
- Prognose Mit der Pubertät kommen die Knochenbrüche meist zum Erliegen oder treten zumindest seltener auf. Je später die Frakturneigung überhaupt einsetzt, desto günstiger ist die Prognose.[dr-gumpert.de]
- Je später sich die Osteogenesis imperfecta bemerkbar macht, desto positiver kann die Prognose lauten. Jedoch sind die erlittenen Knochenbrüche durch die mangelnde Stabilität für Betroffene eine körperliche und seelische Belastung.[gesundpedia.de]
- Auch wenn dieser OI-Typ durch die unterentwickelte Lungenfunktion, eine hohe Frakturanfälligkeit und seine starken Deformierungen in der Literatur bislang als letal, also nicht überlebensfähig, beschrieben wurde, hat sich die Prognose dank der medizinischen[de.wikipedia.org]
Epidemiologie
- , Morbus Lobstein Englisch : brittle bone disease 1 Definition Die Osteogenesis imperfecta, kurz OI, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die sich durch eine unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit der Knochen auszeichnet. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
- Zusammenfassung Epidemiologie Die Schδtzungen der Prδvalenz liegen zwischen 1:10.000 und 1:20.000. Klinische Beschreibung Fόnf klinisch unterscheidbare OI-Typen wurden identifiziert.[orpha.net]
- Zusammenfassung Epidemiologie Die Schätzungen der Prävalenz liegen zwischen 1:10.000 und 1:20.000. Klinische Beschreibung Fünf klinisch unterscheidbare OI-Typen wurden identifiziert.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung
Pathophysiologie
- Genetisch handelt es sich um eine variable Erkrankung, die Pathophysiologie gleicht jedoch der Osteogenesis imperfecta des Menschen.[de.wikipedia.org]