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Osteopetrose
Marmorknochenkrankheit
Symptome
- Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
- Ein roter Kasten zu Beginn unserer Artikel zu den 41 häufigsten Symptomen in einer Hausarztpraxis weist Sie auf akut zu behandelnde Erkrankungen hin. Zum Beispielartikel Husten .[deximed.de]
- Am schwersten sind die Symptome bei der autosomal rezessiven infantil malignen Osteopetrose (ARO; MIM 611490; MIM259700). Durch die Verengung des Markraums kommt es zu einer Anämie und zu Hepato- und Splenomegalie.[genetik.charite.de]
- Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[link.springer.com]
Diagnostik
- Nervus facialis , Nervus vestibulocochlearis ) eingeklemmt werden und Funktionsaufälle aufweisen. 5 Diagnostik Die Osteopetrose wird durch bildgebende Verfahren ( Röntgen ) und das typische klinische Bild der Erkrankung diagnostiziert.[flexikon.doccheck.com]
- Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]
Röntgen
Erhöhte Knochendichte
- Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[link.springer.com]
Therapie
- Eine Panzytopenie mit Anämie sowie erhöhter Infektanfälligkeit durch Granulozytopenie kann sich dann durch den knöchernen Ersatz des Knochenmarks entwickeln. 6 Therapie Eine kausale Therapie der Osteopetrose ist zur Zeit (2016) nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
- Behandlung & Therapie Im Rahmen der Osteopetrose gibt es keine kausale Therapie. Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann.[medlexi.de]
- Ohne Therapie durch Knochenmarktransplantation sterben die betroffenen Kinder meist vor dem Jugendlichenalter. In den meisten Fällen wird die ARO durch Mutationen in den Genen ATP6V0A3 (TCIRG1) oder CLCN7 verursacht.[genetik.charite.de]
- Eine kausale Therapie existiert derzeit nicht.[de.wikipedia.org]
Prognose
- Für den Verlauf der weiteren Behandlungen und auch der Prognose, ist es unerlässlich, dass der Mediziner die Osteopetrose in seinen Typ unterteilt.[medlexi.de]
- Unbehandelt ist die Prognose meist schlecht. Die einzige Heilungschance besteht zurzeit in einer Knochenmarktransplantation, da die defekten Osteoklasten aus der hämatopoetischen Linie stammen.[de.wikipedia.org]
Epidemiologie
- Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung