Symptoma

Osteopetrose

Marmorknochenkrankheit

Die autosomal dominante adulte Form macht relativ wenig Symptome, die autosomal rezessive infantile Form verläuft unbehandelt häufig bereits in der Kindheit tödlich. [eref.thieme.de]

Die zahlreichen Formen der Chondrodysplasien werden anhand des klinisch-radiologischen Befundes, begleitenden Symptomen sowie des Vererbungsmodus unterschieden. [uni-ulm.de]

Aus diesem Grund muss der Mediziner die Symptome des Patienten behandeln und somit sorgen, dass die Lebensqualität gesteigert werden kann. [medlexi.de]

Symptome Symptome können von Knochenbrüchen über häufige Infektionen, Erblindung, Taubheit bis hin zu Schlaganfällen variieren. Durch erschwerte Mobilisation von Kalzium aus dem Knochen kann es zur hypokalzämischen Tetanie kommen. [lexikon-orthopaedie.com]

  • Gedeihstörung

    In der Säuglingszeit fallen eine große Fontanelle, Hypercalcämien, Osteopenien, Gedeihstörung, Nephrocalcinose, muskuläre Hypotonie auf. [uni-ulm.de]

  • Osteoporose

    Bei häufigen Erkrankungen wie Osteoporose oder bei der seltene Marmorknochenkrankheit (Osteopetrose) ist diese Balance gestört. [uniklinik-ulm.de]

    Ursache ist nicht bekannt), bei Frauen nach der Menopause kommt es recht häufig zur Osteoporose vom Typ I und bei Frauen und Männern über etwa 65 Jahre kann eine Osteoporose Typ II entstehen. [deximed.de]

    Osteoporose Gefunden auf Osteopetrose Verdickung der Knochenstruktur durch Unterfunktion knochenabbauender... [enzyklo.de]

    Die im Gegensatz zur Osteoporose (Knochenschwund) zu einer übermäßigen Verhärtung der Knochen führende Pathologie wird in der Mehrzahl durch das Fehlen oder den Mangel an Osteoklasten verursacht. [news.at]

Nervus facialis, Nervus vestibulocochlearis) eingeklemmt werden und Funktionsaufälle aufweisen. 5 Diagnostik Die Osteopetrose wird durch bildgebende Verfahren (Röntgen) und das typische klinische Bild der Erkrankung diagnostiziert. [flexikon.doccheck.com]

  • Erhöhte Knochendichte

    Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen. [link.springer.com]

    Deutsche, Israelis und Palästinenser erforschen gemeinsam Erbkrankheit Die „Marmorknochenkrankheit“ (Osteopetrose) ist eine Erberkrankung mit schweren Folgen: Durch eine Störung beim Knochenabbau und einer dementsprechend erhöhten Knochendichte ist das [uniklinik-ulm.de]

Eine Panzytopenie mit Anämie sowie erhöhter Infektanfälligkeit durch Granulozytopenie kann sich dann durch den knöchernen Ersatz des Knochenmarks entwickeln. 6 Therapie Eine kausale Therapie der Osteopetrose ist zur Zeit (2016) nicht möglich. [flexikon.doccheck.com]

Die Prognose bei frühkindlicher Manifestation ist ungünstig. Durch Ersatz des Knochenmarks kann es zur ausgeprägten Anämie mit der Gefahr septischer Infektionen kommen. [eref.thieme.de]

Er hat eine schlechte Prognose und eine hohe Sterblichkeit. [deximed.de]

Prognose Bei den schweren infantilen Formen der Osteopetrose ist die Lebenserwartung verringert, unbehandelt sterben diese Kinder im ersten Lebensjahrzehnt an den Folgen der Knochenmark-Depressiion. [orpha.net]

Sie hat eine Inzidenz von etwa 1:200.000. 3 Ätiologie/Pathogenese Der Osteopetrose liegt eine Fehlfunktion der Osteoklasten zugrunde, deren genaue Ursache zur Zeit (2016) noch nicht geklärt ist. [flexikon.doccheck.com]

Ätiologie Ursache der Osteopetrose ist eine gestörte Entwicklung oder Funktion der Osteoklasten. Mutationen in mindestens 10 Genen sind beim Menschen für 70% aller Fälle verantwortlich. [orpha.net]

Englisch: osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie [flexikon.doccheck.com]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen. [orpha.net]

In diesem Kapitel wurde die Pathophysiologie mit starkem Fokus auf das Depotorgan Knochen abgehandelt, organspezifische Informationen im Zusammenhang mit Kalzium müssen aus den organspezifischen Abschnitten mit in Betracht gezogen werden. [eref.thieme.de]

Klinisches Bild und Pathophysiologie Obwohl sich Manifestationsalter und Progredienz der verschiedenen Osteopetroseformen deutlich unterscheiden, basieren sie auf dem gleichen pathogenetischen Prinzip: Für die physiologische Knochenstruktur und das Wachstum [aerzteblatt.de]

Sie nutzten dieses Wissen, um eine neue therapeutische Methode zur Prävention bzw. Behandlung der Marmorknochenkrankeit in der Maus erfolgreich zu testen. [healthcare-in-europe.com]

Er gilt als "dritte Säule" des Gesundheitswesens mit seinen vorrangigen Aufgaben im Bereich der Bevölkerungsmedizin, der Prävention und der Gesundheitsförderung. Hauptamtlich sind etwa 500 Zahnärzte im Ö.G. beschäftigt. [zahnwissen.de]

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