Osteopetrose

Marmorknochenkrankheit

Osteopetrosis pelvis X-ray

Osteopetrosis tarda2

Protein TNFSF11 PDB 1s55

Die autosomal dominante adulte Form macht relativ wenig Symptome, die autosomal rezessive infantile Form verläuft unbehandelt häufig bereits in der Kindheit tödlich.[eref.thieme.de]
Symptome Symptome können von Knochenbrüchen über häufige Infektionen, Erblindung, Taubheit bis hin zu Schlaganfällen variieren. Durch erschwerte Mobilisation von Kalzium aus dem Knochen kann es zur hypokalzämischen Tetanie kommen.[lexikon-orthopaedie.com]

In der Säuglingszeit fallen eine große Fontanelle, Hypercalcämien, Osteopenien, Gedeihstörung, Nephrocalcinose, muskuläre Hypotonie auf.[uni-ulm.de]

Aus diesem Grund wird die Hemmung von Cathepsin K derzeit auch als therapeutisches Konzept zur Behandlung der Osteoporose in Phase-3-Studien geprüft.[eref.thieme.de]
Osteoporose Gefunden auf Osteopetrose Verdickung der Knochenstruktur durch Unterfunktion knochenabbauender...[enzyklo.de]
Die im Gegensatz zur Osteoporose (Knochenschwund) zu einer übermäßigen Verhärtung der Knochen führende Pathologie wird in der Mehrzahl durch das Fehlen oder den Mangel an Osteoklasten verursacht.[news.at]
Dabei handelt es sich um eine schwere Erbkrankheit, bei der Knochen zu dicht und deshalb instabil werden - sozusagen das Gegenteil der im Alter häufigen Osteoporose.[medizinauskunft.de]

Arthrosen, Leber-/ Milzvergrößerung, Erblindung, Taubheit Diagnose Anamnese: Knochenbrüche Labor: Blutbild, Differentialblutbild, Kalzium Apparative Diagnostik: Röntgen (vermehrte Knochendichte, Verschmälerung des Markraums), CT, MRT Differentialdiagnose[medizin-kompakt.de]

Eine deutlich erhöhte Knochendichte ist aber ebenfalls nicht günstig und kann zu schwerwiegenden Symptomen führen.[springermedizin.de]

Allgemeinmaßnahmen: Symptombehandlung Medikamentöse Therapie: Interferon, Glucokortikoide Operative Therapie: Knochenmarkstransplantation Bilder gg[medizin-kompakt.de]

Die Prognose ist bei frühkindlicher Manifestation ungünstig, denn durch den fortschreitenden Schwund des Knochenmarks kommt es zur Knochenmarkinsuffizienz mit der Gefahr septischer Infektionen.[eref.thieme.de]
Prognose Bei den schweren infantilen Formen der Osteopetrose ist die Lebenserwartung verringert, unbehandelt sterben diese Kinder im ersten Lebensjahrzehnt an den Folgen der Knochenmark-Depressiion.[orpha.net]

Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen.[orpha.net]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

In diesem Kapitel wurde die Pathophysiologie mit starkem Fokus auf das Depotorgan Knochen abgehandelt, organspezifische Informationen im Zusammenhang mit Kalzium müssen aus den organspezifischen Abschnitten mit in Betracht gezogen werden.[eref.thieme.de]
Klinisches Bild und Pathophysiologie Obwohl sich Manifestationsalter und Progredienz der verschiedenen Osteopetroseformen deutlich unterscheiden, basieren sie auf dem gleichen pathogenetischen Prinzip: Für die physiologische Knochenstruktur und das Wachstum[aerzteblatt.de]