Die autosomal dominante adulte Form macht relativ wenig Symptome, die autosomal rezessive infantile Form verläuft unbehandelt häufig bereits in der Kindheit tödlich.[eref.thieme.de]
SymptomeSymptome können von Knochenbrüchen über häufige Infektionen, Erblindung, Taubheit bis hin zu Schlaganfällen variieren. Durch erschwerte Mobilisation von Kalzium aus dem Knochen kann es zur hypokalzämischen Tetanie kommen.[lexikon-orthopaedie.com]
Aus diesem Grund wird die Hemmung von Cathepsin K derzeit auch als therapeutisches Konzept zur Behandlung der Osteoporose in Phase-3-Studien geprüft.[eref.thieme.de]
Osteoporose Gefunden auf Osteopetrose Verdickung der Knochenstruktur durch Unterfunktion knochenabbauender...[enzyklo.de]
Die im Gegensatz zur Osteoporose (Knochenschwund) zu einer übermäßigen Verhärtung der Knochen führende Pathologie wird in der Mehrzahl durch das Fehlen oder den Mangel an Osteoklasten verursacht.[news.at]
Dabei handelt es sich um eine schwere Erbkrankheit, bei der Knochen zu dicht und deshalb instabil werden - sozusagen das Gegenteil der im Alter häufigen Osteoporose.[medizinauskunft.de]
Die Prognose ist bei frühkindlicher Manifestation ungünstig, denn durch den fortschreitenden Schwund des Knochenmarks kommt es zur Knochenmarkinsuffizienz mit der Gefahr septischer Infektionen.[eref.thieme.de]
Prognose Bei den schweren infantilen Formen der Osteopetrose ist die Lebenserwartung verringert, unbehandelt sterben diese Kinder im ersten Lebensjahrzehnt an den Folgen der Knochenmark-Depressiion.[orpha.net]
Englisch : osteopetrosis, marble bone disease 1 Definition Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine Erbkrankheit, in deren Folge es zu einer Störung des Knochenabbaus und hierdurch zu einer pathologischen Anhäufung von Knochenmatrix im Körper kommt. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz dieser Krankheiten bei Geburt ist schwer zu bestimmen.[orpha.net]
In diesem Kapitel wurde die Pathophysiologie mit starkem Fokus auf das Depotorgan Knochen abgehandelt, organspezifische Informationen im Zusammenhang mit Kalzium müssen aus den organspezifischen Abschnitten mit in Betracht gezogen werden.[eref.thieme.de]
Klinisches Bild und Pathophysiologie Obwohl sich Manifestationsalter und Progredienz der verschiedenen Osteopetroseformen deutlich unterscheiden, basieren sie auf dem gleichen pathogenetischen Prinzip: Für die physiologische Knochenstruktur und das Wachstum[aerzteblatt.de]