Ostium-Primum-Defekt

Der OPD wird grundsätzlich als Atriumseptumdefekt gewertet, aber die zugrunde liegende Missbildung erstreckt sich in unterschiedlichem Maße bis zur Atrioventrikularebene oder gar über diese hinaus. Ein Drittel der Patienten leidet an einem reinen Atriumseptumdefekt, bei zwei Dritteln der Betroffenen sind zusätzliche Anomalien feststellbar [1]. In schweren Fällen besteht nicht nur ein atrialer Shunt, sondern regelmäßig auch eine Mitral- und Trikuspidalklappenanomalie sowie ein Ventrikelseptumdefekt [2] [3] [4].

Das klinische Bild gestaltet sich dabei so heterogen wie die Missbildungen des Herzens:

• Durch ein sehr kleines Ostium primum werden die hämodynamischen Verhältnisse im Herzen kaum alteriert und diese Patienten sind oft lange Zeit asymptomatisch. Möglicherweise ist ihre physische Leistungsfähigkeit eingeschränkt oder sie neigen unter Belastung zu Tachypnoe, Palpitationen und Zyanose [2]. Charakteristisch für einen Vorhofseptumdefekt ist ein gespaltener zweiter Herzton.
• Eine Mitralklappeninsuffizienz führt zu einem erhöhten Druck im linken Atrium mit Rückstau des Blutes in den Lungenkreislauf. Daraus ergibt sich mitunter ein Lungenödem und eine pulmonäre Hypertonie. Klassische Symptome der Mitralklappeninsuffizienz sind Dyspnoe und Husten, die unter Belastung an Intensität zunehmen. Viele Patienten beschreiben auch ein drückendes, zuweilen schmerzhaft einengendes Gefühl in der Brust. In der Auskultation ist typischerweise ein holosystolisches Herzgeräusch zu vernehmen.
• Auch eine Insuffizienz der Trikuspidalklappe führt zu einem systolischen Herzgeräusch. Die erhöhte Last liegt hier jedoch auf dem rechten Ventrikel, der Blutrückstau erfolgt in die großen Körpervenen. Gut sichtbar ist dies zumeist an einer Halsvenenstauung bei erhöhtem zentralvenösen Druck. Die Betroffenen entwickeln zudem Ödeme und es kann eine Hepatomegalie palpiert werden.
• In seiner stärksten Ausprägung entspricht der OPD einem atrioventrikulären Septumdefekt, der beim Neugeborenen oder Kleinkind ein kongestives Herzversagen auslöst [5].

Das Alter der Patienten bei Erstmanifestation hängt stark davon ab, wie sehr die Herzfunktion, die Sauerstoffversorgung der Peripherie und schließlich auch der Gasaustausch in der Lunge durch den OPD gestört sind. Mitunter fällt bereits beim Neonaten eine Tachypnoe und Tachykardie auf, und bei minimaler Belastung - zum Beispiel beim Stillen - kommt es zu Schweißausbrüchen und einer Zyanose. Wird die Fehlbildung nicht korrigiert, stellen sich Verzögerungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes ein. In weniger schweren Fällen bleibt die Missbildung bis ins Erwachsenenalter unerkannt. Nicht selten werden asymptomatische OPD-Patienten erst im Rahmen einer bildgebenden Diagnostik identifiziert [4], die aus gänzlich anderen Gründen veranlasst wurde.

Zur Einschätzung der Herzfunktion ist eine kardiologische Untersuchung einschließlich der Aufzeichnung eines Elektrokardiogramms und der Visualisierung der Herzstrukturen mit Hilfe der Echokardiographie zu realisieren [6]. Weitere Verfahren, die sich zur Darstellung der Herzstrukturen eignen, sind die Magnetresonanz- und Computertomographie. Es ist zu beurteilen, ob allein das Vorhofseptum oder auch das Ventrikelseptum und die Segelklappen missgebildet sind, in welche Richtung wie viel Blut durch den OPD geleitet wird und ob sich schon sekundäre Herzschädigungen wie eine Dilatation der Ventrikel ausmachen lassen. Eine Herzkatheterisierung ist bei reinem Vorhofseptumdefekt meist nicht erforderlich, wird aber bei komplexeren Missbildungen empfohlen [7].

1. Najm HK, Williams WG, Chuaratanaphong S, Watzka SB, Coles JG, Freedom RM. Primum atrial septal defect in children: early results, risk factors, and freedom from reoperation. Ann Thorac Surg. 1998; 66(3):829-835.
2. Dong L, Pan C, Shu X. Cyanosis in a primum atrial septal defect without pulmonary hypertension. J Am Coll Cardiol. 2011; 57(22):2290.
3. Jung P, Sohn HY. [35-year-old woman with unclear cardiac surgery in infancy. Operation of atrial septal defect type 1 (ostium primum defect) with mitral valve involvement]. Dtsch Med Wochenschr. 2012; 137(14):713-714.
4. Rajiah P, Renapurkar R, Kanne J. Diagnosis of ostium primum defect at multidetector CT in an adult. J Thorac Imaging. 2009; 24(3):234-236.
5. Calabrò R, Limongelli G. Complete atrioventricular canal. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:8.
6. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NM, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J. 2010; 31(23):2915-2957.
7. Sadeghi AM, Laks H, Pearl JM. Primum atrial septal defect. Semin Thorac Cardiovasc Surg. 1997; 9(1):2-7.